Enfermedad de mármol, tratamiento

Enfermedad de mármol y la historia de su ocurrencia.

Un médico alemán, cirujano de profesión, Albers-Schönberg describió por primera vez la enfermedad del mármol en 1904.Gracias a sus obras, a veces se puede encontrar otro nombre - la enfermedad de Albers-Schoenberg. Algunos médicos se refieren a ella como una Osteosclerosis congénita o osteopetrosis, a veces añadiendo a este nombre el adjetivo "familia", que refleja claramente la predisposición genética a la enfermedad. Cuando la enfermedad de mármol

se produce aumento de la formación de la materia que compone el hueso, resultando en aperturas sellar todos los huesos del esqueleto y la reducción de la hematopoyesis en la médula ósea. Al mismo tiempo, el metabolismo calcio-fósforo en el cuerpo se ve gravemente afectado, los huesos se vuelven frágiles.

Etapas de la enfermedad.

Los médicos definen dos formas algo diferentes de desarrollo de la enfermedad de mármol: congénita( o temprana) y tardía. Hay que decir que en el momento del nacimiento de la enfermedad ósea de mármol en una etapa avanzada es raro, por lo general este proceso se agrava con la edad. En relación con la predisposición hereditaria a la enfermedad, familias enteras están a menudo enfermas. La enfermedad de mármol tardía pasa casi sin síntomas y se diagnostica completamente por accidente. A menudo, los pacientes ni siquiera saben acerca de su enfermedad, y todos los síntomas se amortizan por otras posibles razones. Diagnóstico

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Diagnóstico exacto de la enfermedad de mármol sólo es posible con el uso de equipos de rayos X.En un examen visual de los pacientes, no puede haber desviaciones en el desarrollo físico. Sólo ocasionalmente se observa un crecimiento anormal de los dientes, en el que el paciente es incapaz de cerrar la boca. Las imágenes de rayos X inmediatamente se convierten en una notable estructura fuertemente condensada de todos los huesos, aunque sus dimensiones y forma externa permanecen sin cambios. Todos los huesos del esqueleto son completamente opacos, los canales de la médula ósea son mal observados. Este fenómeno es especialmente pronunciado en los huesos de la pelvis, la base del cráneo, la columna vertebral. La visión general de los huesos en la imagen de rayos X se asemeja a mármol con inclusiones, de ahí el nombre de la enfermedad - mármol. Por favor, tenga en cuenta que algunos huesos de foca se pueden ver en la presencia de otras enfermedades - raquitismo, enfermedad de Hodgkin y osteomielitis. Por lo tanto, un diagnóstico preciso sólo puede ser realizado por un médico, analizando otros indicadores de la condición del paciente.

Síntomas.

Como resultado de la densificación de los huesos con enfermedad de mármol, su fuerza y ​​elasticidad se reduce significativamente. Los pacientes sufren de fracturas patológicas, especialmente los huesos de la cadera, aunque las fracturas se fusionan a su debido tiempo. El curso más peligroso de la enfermedad en la infancia, ya que las fracturas pueden conducir al desarrollo de la anemia. En la enfermedad de mármol, debido a una disminución significativa en el volumen de la médula ósea, sus funciones son limitadas. Para llenar la función de sustitución de elementos necesarios empezar Para realizar el bazo, hígado, ganglios linfáticos, como resultado, aumentaron significativamente en volumen.

Con el tiempo, los pacientes pueden experimentar un cambio significativo en el pecho, la columna vertebral, el cráneo y la curvatura de los huesos de la cadera. Los niños enfermos son de tamaño pequeño. Debido a la fuerte compresión de los nervios en la base del cráneo pueden cambiar en la agudeza visual hasta su pérdida, y la alteración de los músculos faciales.

Enfermedad y tratamiento.

De hecho, el tratamiento efectivo de la enfermedad del mármol aún no se ha encontrado. Lo principal para esta enfermedad es el diagnóstico oportuno y la observación constante por parte del ortopedista para identificar posibles complicaciones. Ha habido intentos de tratar la enfermedad en niños por trasplante de médula ósea, pero no hay resultados positivos estables. Recientemente, toda la terapia se reduce a fortalecer los sistemas nervioso y muscular, así como a regular la formación de sangre en caso de anemia.

Para fortalecer el sistema neuromuscular, se recomienda masaje, fisioterapia, natación. Estas medidas de gimnasia de ahorro puede mejorar la condición de los músculos, reducir la probabilidad de fracturas. Cualquier ejercicio debe hacerse lentamente y con la máxima precaución. Idealmente, si las clases se llevarán a cabo en grupos pequeños en presencia de un fisioterapeuta o profesional médico. Los pacientes suelen recomendar el tratamiento en sanatorios o centros turísticos, que están comprometidos en el tratamiento específico de las enfermedades del sistema óseo.

Para mejorar el estado general del cuerpo con la enfermedad de mármol, aconseje una nutrición adecuada, rica en productos naturales y vitaminas. En la dieta debe ser la cantidad máxima de frutas y verduras frescas.

Con el objetivo de inhibir el desarrollo de la enfermedad de mármol, se prescribe la administración de corticosteroides. Estos fármacos tienen una fuerte influencia sobre la normalización del metabolismo de la sal de agua y el aumento de la actividad biológica.

En los casos de violaciónes de sangre, algunos médicos recomiendan tomar los medicamentos prescritos antihomotóxicos Galium-Heel u homeopático Osteohel medicina. Posible tratamiento con médula ossis suis-Injeel y Osteomyelosklerose-Nosode-Injeel.

Con un fuerte cambio en los maxilares, el esmalte de los dientes se adelgaza y se destruye rápidamente en los pacientes. En este caso, sólo una forma de eliminar el defecto es posible - prótesis modernas. Debido a los últimos logros en odontología, los implantes o prótesis más adecuados se pueden elegir para cada paciente. En los niños pequeños susceptibles al marmorismo, el desarrollo y la erupción de los dientes se ralentiza. A menudo los dientes están subdesarrollados, las raíces están mal formadas, tales dientes pueden ser altamente propensos a la caries dental. Estos problemas también se resuelven junto con el dentista.

Aquí está el tratamiento de la enfermedad de mármol, estudios recientes en el campo de la medicina genética ofrecen esperanza a los pacientes con enfermedad de mármol. Los científicos han encontrado tres genes, cuyo cambio conduce a una patología tan desagradable. La mutación de estos genes interrumpe el funcionamiento normal de las células óseas. Probablemente, a su debido tiempo la forma de influencia en los genes mutados se encuentra, y algún día la persona va a ganar esta enfermedad.