Perekondlik hüperkolesteroleemia: mis see on, sümptomid, ravi, prognoos, komplikatsioonid

Sissejuhatus

Koronaararterite haigusega inimestel võib varases eas olla kaasasündinud probleeme kolesterooli, eriti kui neil on tõenäoliselt enneaegne südamehaigus perekonnas. Kõige tavalisem geneetiline häire, mis mõjutab kolesterooli taset, on perekondlik hüperkolesteroleemia.

Perekondlik hüperkolesteroleemia (SGHS) on geneetiline sündroom, mille puhul LDL (madala tihedusega lipoproteiinide) kolesterooli tase tõuseb alates sünnist.

FHC -ga inimestel on suur risk selliste haiguste nagu enneaegne areng südame isheemia, insult ja perifeersete arterite haigus (PAD). Tegelikult kannatavad paljud inimesed selle all müokardiinfarkt väga varases eas täheldatakse sarnast haigust.

Õnneks võivad agressiivsed kolesterooli alandavad ravimeetodid oluliselt vähendada teie südamehaiguste riski. Sel põhjusel on oluline diagnoosida perekondlik hüperkolesteroleemia võimalikult varakult ja veenduda, et kõikide haigusseisundiga pereliikmete vereanalüüsid on samuti testitud (lipiidide profiil).

Perekondliku hüperkolesteroleemia sümptomid

Paljudel perekondliku hüperkolesteroleemiaga inimestel puuduvad üldse sümptomid enne, kui neil tekib koronaararterite haigus (mis põhjustab sageli stenokardia või raskem südameataki sümptomid), insult või perifeersete arterite haigus (mis sageli põhjustavad treeningu ajal tugevaid jalakrampe).

SGHS võib põhjustada iseloomulike rasvavarude ilmumine küünarnukkide, põlvede, kõõluste ja silmade sarvkesta ümber. Neid rasvaseid ladestusi nimetatakse ksantoomid. Hoiused kolesterooli silmalaud, nn ksantelasmon ka tavalised. Alati, kui patsient areneb ksantoomid või ksantelasma, peaks FHC diagnoos viivitamatult kvalifitseeritud arsti poole pöörduma.

Perekondliku hüperkolesteroleemia põhjused

Perekondlikku hüperkolesteroleemiat võivad põhjustada mitmed erinevad geneetilised defektid, millest enamik mõjutab LDL -kolesterooli retseptorit. Kui LDL -retseptor ei tööta korralikult, ei eemaldata LDL -kolesterooli vereringest tõhusalt. Järelikult kogunevad veres madala tihedusega lipoproteiinid. Need LDL -kolesterooli liigsed tasemed kiirendavad oluliselt ateroskleroosi ja südame -veresoonkonna haigusi.

FHC -d põhjustavad geneetilised kõrvalekalded võivad pärida isalt, emalt või mõlemalt vanemalt. Öeldakse, et inimesed, kes pärisid anomaalia mõlemalt vanemalt homosügootne perekondliku hüperkolesteroleemia korral. Homosügootse perekondliku hüperkolesteroleemiaga inimestel tekivad sageli väga noores eas tõsised südame -veresoonkonna haigused. See mõjutab ühte inimest 250 000 -st.

Arvesse võetakse inimesi, kes pärivad ebanormaalse geeni ainult ühelt vanemalt heterosügootne perekondliku hüperkolesteroleemia korral. See on vähem raske haiguse vorm, kuid suurendab siiski oluliselt südame -veresoonkonna haiguste riski. Umbes ühel inimesel 500 -st on heterosügootne perekondlik hüperkolesteroleemia.

See on tõesti palju inimesi.

On tuvastatud rohkem kui 1000 erinevat mutatsiooni, mis mõjutavad madala tihedusega lipoproteiini (LDL) retseptori geeni, ja igaüks neist mõjutab LDL-retseptorit veidi erineval viisil. Sel põhjusel ei ole kõik SGHS -id võrdsed. Raskusaste võib suuresti varieeruda sõltuvalt inimese geneetilise mutatsiooni konkreetsest tüübist.

Enne statiinide tulekut oli enneaegsete südame -veresoonkonna haiguste esinemissagedus perekondliku hüperkolesteroleemiaga inimestel ja nende lähedastel väga kõrge. 1970ndatel (enne statiinide kasutamist) läbi viidud suures uuringus oli 52 % FHC -ga meestest sugulastest 60. eluaastaks südamehaigus (võrreldes eeldatava riskiga 13 protsenti), nagu ka 32 protsenti naistest, kellel oli 60 -aastaselt südamehaigus (võrreldes oodatavaga) risk 9%). See uuring näitas selle seisundi perekondlikku olemust.

Diagnostika

Arstid diagnoosivad perekondlikku hüperkolesteroleemiat, mõõtes vere lipiide, võttes arvesse perekonna ajalugu ja füüsilist läbivaatust.

FHC -ga inimeste vereanalüüsid näitavad kõrget üldkolesterooli ja kõrget LDL -kolesterooli. Selle seisundi üldkolesterooli tase ületab sageli täiskasvanutel 300 mg / dl ja lastel üle 250 mg / l. Tavaliselt on LDL -kolesterooli tase täiskasvanutel üle 200 mg / dl ja lastel üle 170 mg / dl. Selle seisundiga inimestel ei ole triglütseriidide tase tavaliselt eriti kõrge.

Igaühel, kellel on perekondlik hüperkolesteroleemia, võib olla sugulasi, kellel on ka see seisund. Seega võib varajase südame -veresoonkonna haiguse perekonnaanamnees olla vihjeks, et arst võiks seda diagnoosi kahtlustada.

Ksantoomide või ksantelasmi esinemine peaks ka arsti hoiatama selle diagnoosi tõenäosusest.

Eeldatav diagnoos SGHS saab kohale toimetadakui LDL -kolesterooli tase on väga kõrge, on triglütseriidide tase normaalne ja perekonna ajalugu on ühilduv. Kui esineb ka ksantoome või ksantelasmasid, võib FHC diagnoosi pidada üsna täpseks. Geneetiline testimine võib olla abiks (kuid tavaliselt mitte nõutav) diagnoosi seadmisel ja võib olla väga kasulik geneetilise nõustamise eesmärgil.

FHC põhjustatud südame -veresoonkonna haigused algavad lapsepõlves. Seetõttu tuleks selle häirega perede lapsi alates 8. eluaastast regulaarselt kontrollida madala tihedusega lipoproteiinide sisalduse osas.

Kui nende kolesteroolitase on tõusnud, tuleb tungivalt soovitada statiinravi.

Perekondliku hüperkolesteroleemia ravi

Võimsate "teise põlvkonna" statiinravimite väljatöötamine on muutnud perekondliku hüperkolesteroleemia ravi. Enne nende võimsate ravimite tulekut oli selle häire raviks vaja kasutada mitmeid ravimeid, sealhulgas vähem tugevaid "esimese põlvkonna" statiinravimeid.

Kuigi see mitme ravimi lähenemine vähendab riski südame -veresoonkonna haigusi, võib ravi olla raske taluda ja kindlasti raske ravitav.

Võimsamate arendamisega teise põlvkonna statiinid - Atorvastatiin, Rosuvastatiin (Crestor) või Simvastatiin - perekondliku hüperkolesteroleemia ravi on muutunud. Praegu alustatakse ravi ühe teise põlvkonna statiinravimi suure annusega. Need ravimid põhjustavad tavaliselt LDL -kolesterooli taseme olulist vähenemist ja võivad tegelikult põhjustada ka aterosklerootiliste naastude vähenemist.

Kui statiinide suurte annustega kolesterooli taset piisavalt ei vähendata, tuleb lisada teine ​​ravim. Mõned eksperdid soovitavad kasutage esetimiibi teise rea ravimina, teised soovitavad kasutada võimsaid PCSK9 inhibiitorid.

Kuna LDL -kolesterooli taseme alandamine on FHC -ga inimeste jaoks nii oluline, tuleks statiinist üksi ei piisa, suunata patsiendid lipiidide spetsialisti juurde.

FHC homosügootse vormi ravi.

Homosügootse (raske) perekondliku hüperkolesteroleemiaga sündinud inimestel on kardiovaskulaarne risk nii kõrge, et kohe pärast diagnoosimist on soovitatav kasutada väga agressiivset ravi lipiidispetsialisti juhendamisel haigused. Nendel patsientidel on madala tihedusega lipoproteiinide taseme järsu ja äärmise suurenemise tõttu nüüd on soovitatav alustada ravi nii statiinide suurte annuste kui ka inhibiitoriga PCSK9.

Kuid isegi selliste agressiivsete ravimite kasutamisel jääb kolesteroolitase kõrgeks. Sellistel juhtudel võite vajada afereesi ravi kolesterooli taseme alandamiseks.

Südame -veresoonkonna haiguste risk

Kuigi kõrgenenud kolesteroolitase suurendab oluliselt südamehaiguste riski FHC -ga inimestel, jäävad oluliseks ka muud kardiovaskulaarsed riskitegurid. Seetõttu on kõigi teiste riskitegurite agressiivne kontroll nende ravi kriitiline aspekt. südame -veresoonkonna haigused, eriti suitsetamine, ülekaalulisus, vähene liikumine ja suurenenud vererõhk.

Prognoos ja komplikatsioonid

Kui hea on teie prognoos, sõltub sellest, kui täpselt te järgite oma arsti soovitusi. Toitumise muutused, treening ja korralikud ravimid võivad alandada kolesteroolitaset. Need muutused võivad aidata edasi lükata südameatakkide, insultide teket, eriti kergema haigusvormiga inimestel.

Ameerika Südameassotsiatsiooni andmetel on ravimata FHC -ga mehed ja naised, kes pärisid muteerunud geeni mõlemal vanemal, kõige haruldasemal vormil, on suurim risk südameinfarkti ja surma tekkeks enne 30. eluaastat aastat vana.

Perekondliku hüperkolesteroleemiaga inimestel võib surmaoht olla erinev. Kui pärite defektse geeni kaks eksemplari, on tulemus halvem. Seda tüüpi perekondlikku hüperkolesteroleemiat on raske ravida ja see võib põhjustada varase südameataki.

FHC tüsistused võivad hõlmata järgmist:

• südameatakk varases eas;
• südamehaigus;
• insult;
• perifeersete arterite haigus.

Järeldus

FHC on tõsine pärilik kolesterooli metabolismi häire. Perekondliku hüperkolesteroleemiaga inimesed vajavad agressiivset ravi kolesterooli ja kontrollige teisi kardiovaskulaarseid riskitegureid, et vähendada enneaegse südame riski haigused. Samuti on väga oluline, et nende pereliikmed läbiksid selle seisundi suhtes pideva sõeluuringu.

Madala kolesterooli- ja küllastunud rasvade ning küllastumata rasvade sisaldav dieet aitab kontrollida LDL -i taset.