Shereshevsky-Turneri sündroom: mis see on, põhjused, sümptomid, ravi

Mis on Shereshevsky-Turneri sündroom?

Shereshevsky-Turneri sündroom (nimetatakse ka Shereshevski sündroomiks, Turneri sündroomiks) on haruldane kromosomaalne haigus, mis mõjutab naisi. Häiret iseloomustab ühe teise sugukromosoomi osaline või täielik kadumine (monosoomia). Turneri sündroom on väga muutlik seisund ja võib igal naisel avalduda erinevalt.

Mõjutatud naistel võivad tekkida mitmesugused sümptomid, mis mõjutavad paljusid erinevaid elundisüsteeme. Lühike kasv ja enneaegne munasarjade puudulikkus, mis võib põhjustada võimetust puberteedini jõuda, on tavalised sümptomid. Enamik Turneri sündroomiga naisi on viljatud. Võib esineda mitmesuguseid täiendavaid sümptomeid, sealhulgas silma ja kõrva kõrvalekaldeid, luustiku väärarenguid, südamehaigus ja neerud. Intelligentsus on üldiselt normaalne, kuid mõjutatud isikutel võib olla mõningaid õpiraskusi.

Shereshevsky-Turneri sündroomi saab diagnoosida enne sündi või vahetult pärast sündi või varases lapsepõlves. Kuid mõnel juhul saab seda häiret diagnoosida alles täiskasvanueas, sageli tahtmatult. Enamikul juhtudel ei esine seda haigust peredes ja see ilmneb juhuslikult ilma nähtava põhjuseta (juhuslikult).

Shereshevsky-Turneri sündroom on üks levinumaid kromosomaalseid häireid ja tõenäoliselt kõige levinum geneetiline häire naistel.

Sümptomid ja märgid

Shereshevski sündroomi sümptomid ja raskusaste võivad inimestel erineda. Paljud häire tunnused on mittespetsiifilised, teised võivad areneda aeglaselt või olla peened. Oluline on märkida, et mõjutatud isikutel ei pruugi olla kõiki allpool kirjeldatud sümptomeid. Mõjutatud pered peaksid arstidega rääkima oma konkreetsest juhtumist, sellega seotud sümptomitest ja üldisest prognoosist.

Nahavolt kaelal.

Anomaaliat peetakse üheks kõige sagedasemaks sündroomi ilminguks (70% juhtudest). See näeb välja nagu pterigoidhüljes, mis kulgeb pea tagaosast trapetsilihasteni.

Naha märkimisväärse ülejäägiga ilmub pea ja õlgade vahele pingutatud nähtav membraan. Selline kosmeetiline defekt parandatakse lihtsa toiminguga.

Väike kasv.

Geneetilise häirega vastsündinutel varieerub keha pikkus 42–45 cm. Kuid sündroomi mosaiikvormi korral võib kasv olla normaalne. Areng on naismustris maha jäänud.

Mõnikord on lühikese kasvu põhjuseks selgroo moodustumise rikkumine (selgroolülide liitumine või deformatsioon).

"Sfinksi nägu".

Sümptom võib ilmneda ka teiste haiguste korral, kuid Shereshevsky-Turneri sündroomiga diagnoositakse seda 35% juhtudest ja seda täiendab emakakaela naha patoloogia.

Inimesel on paksenenud huuled (vt. foto), otsmikupiirkonnas puuduvad looduslikud voldid ("poleeritud otsmik"). Tal on raske silmalauge täielikult sulgeda. Näoilmed on tavaliselt rasked (näolihaste kaasasündinud nõrkuse tõttu).

Tünnikujuline või lamestatud rinnakorv.

Esimesel juhul on rindkere esiosa ja eesmine tagaosa praktiliselt samad. Deformatsioon esineb 45% anomaaliatest.

Rinna luude moodustumise defekti korral täheldatakse selle lamestumist.

Mõõdukalt väljendunud luusüsteemi arengu patoloogiate korral võib sümptom olla vanusega vaevumärgatav. Rikkumist ei parandata kohe. Tavaliselt pole seda efekti vaja. Defekt ei põhjusta muutusi südame ega hingamissüsteemi töös.

Tursed.

Turse on tavaliselt lokaliseeritud jalgade või sääre piirkonnas ja seda peetakse spetsiifiliseks sümptomiks (esineb erineva raskusastmega rohkem kui 50% patsientidest). Küüned näevad välja pigistatud. Kaasasündinud väärarengute juuresolekul on turse väga tugev.

Halb kaalutõus.

Turneri sündroomiga vastsündinute kaal on vahemikus 2500–2800 g. Kuid lapse kasvades kaldub kehakaalu tõus optimaalsetest väärtustest kõrvale. Tulevikus on ta alati eakaaslastest kehvem.

Kõrvade ebanormaalne areng.

Kõrvad asuvad tavaliselt silmade kõrgusel. Šereševski sündroomiga inimestel kõrvad moodustavad kõhred on sageli vähearenenud ja võivad põhjustada kuulmislangust.

Epicantus.

See on naha sisemise nurga nahavoldi moodustumise nimi (vt. Foto). Sel juhul kombinatsioon mongoloidi sisselõikega (nagu lastel, kellel on Downi sündroom) puudu.

Hallux valgus.

Küünarnukkide patoloogiline kumerus, kui langetatud käsi ei saa sirgu ja kaldub keha küljele. Seda täheldatakse peaaegu 65% haigusega patsientidest. Sarnast kõrvalekallet saab diagnoosida ka põlveliigeses, mis raskendab kõndimist.

Sõrmede deformatsioonid.

75% juhtudest diagnoositakse sõrmede deformatsioone (väikese sõrme kliiniline, sündaktilia). Neid ei ole imikutel alati märgata ja neid avastatakse sageli vanemaks saades.

Nibude ebanormaalne asend.

Suurenenud kaugus rindade nibude vahel on tüüpiline märk kõrvalekalletest ainult koos teiste Turneri sündroomi ilmingutega. Seda täheldatakse 35% -l kromosomaalsete kõrvalekalletega patsientidest.

Naha hüperpigmentatsioon.

Sümptomit täheldatakse 35% Shereshevsky-Turneri patoloogia juhtudest ja seda ei peeta spetsiifiliseks. Pigmendi kogunemine võib põhjustada endokriinsüsteemi häireid. Vormil ilmuvad patoloogilised moodustised nevi, sünnimärgid.

Südame -veresoonkonna patoloogia.

Shereshevsky-Turneri sündroomi kõige levinumad kardiovaskulaarsed probleemid on arteriaalne ductus, vatsakeste vaheseina defekt, koarktatsioon või aordi aneurüsm.

Mõnede Turneri sündroomi juhtudega seotud südamepuudulikkus võib suurendada raskete, eluohtlike komplikatsioonide, sealhulgas kõrge vererõhu riski kopsuarterites (pulmonaalne hüpertensioon) või aordi dissektsioon - seisund, mille korral tekib aordi siseseina rebend. Veri tormab aordi keskmisesse kihti, mille tagajärjel eraldatakse (kihistub) keskmine ja sisemine kiht. Aordi dissektsioon võib lõhkuda aordi välisseina.

Mõnel juhul võite kogeda neeruhaiguskaasa arvatud hobuseraua neerud või neerude puudumine (agenesis). Neerude kõrvalekalded suurendavad riski kuseteede infektsioonid ja kõrge vererõhk (arteriaalne hüpertensioon).

Turneri sündroomiga naiste intelligentsus on tavaliselt normaalne. Mõjutatud naistel võivad aga tekkida õppimisprobleemid, eriti raskused visuaalsete ja ruumiliste suhetega. Näide on paremalt vasakule suunatud desorientatsioon. Mõjutatud isikutel võib olla raskusi matemaatika, mitteverbaalse mälu ja tähelepanu õppimisega. Mõjutatud naistel võib raskusi olla ka teatud sotsiaalsetes olukordades.

Mõnedel Turneri sündroomiga inimestel on suur risk teatud haiguste, sealhulgas Hashimoto türeoidiit, käärsoole põletikulised haigused, hüpotüreoidism, vitiligo, osteoporoos, kiilaspäisus, hüpertrichoos, diabeet, tsöliaakia, ülekaalulisus, südame isheemia. Arenemise oht käärsoolevähi.

Põhjused

Shereshevsky-Turneri sündroomi põhjuseks on teise sugukromosoomi osaline või täielik kadumine (monosoomia). Kromosoome leidub kõigi keharakkude tuumas. Nad kannavad iga inimese geneetilisi omadusi ja tulevad paarikaupa. Igalt vanemalt saame ühe eksemplari. Kromosoomid on nummerdatud 1 kuni 22; 23. paar koosneb tavaliselt meestel ühest X- ja ühest Y -kromosoomist ning naissoost kahest X -kromosoomist. Seega on normaalse kromosomaalse struktuuriga (karüotüübiga) naistel 46 kromosoomi, sealhulgas kaks X -kromosoomi (46, XX karüotüüp). Igal kromosoomil on märgistatud lühike käsi "P"ja pikk õlg "Q". Kromosoomid on omakorda jagatud paljudeks nummerdatud ribadeks.

Turneri sündroomiga naistel puudub täielikult või osaliselt teine ​​sugukromosoom. Põhjus, miks see juhtub, on teadmata ja arvatakse, et see on juhusliku sündmuse tulemus. Mõnel juhul näib, et kromosomaalne kõrvalekalle tekib spontaanselt vanema reproduktiivrakkude jagunemise tõrke tõttu, kas isa sperma või ema munarakkudes. See toob kaasa asjaolu, et geneetiline viga ilmneb kõigis keharakkudes.

Paljudel juhtudel võib mõjutada ainult teatud protsenti inimese rakkudest. Seda nimetatakse mosaiik. Eelkõige on mõnel rakul normaalne 46 kromosoom (üks rakuliin), samas kui teistel rakkudel ei ole normaalset 46 kromosoomi (teine ​​rakuliin). See teine ​​rakuliin võib sisaldada mitmesuguseid kõrvalekaldeid, nagu X -kromosoomi osaline või täielik kadumine. Nendel juhtudel toimub geneetilise materjali kadumine X -kromosoomist tavaliselt spontaansete vigade tõttu väga varakult loote arengu ajal. Teoreetiliselt võib mosaiiksusega inimestel Shereshevsky-Turneri sündroom põhjustada vähem arenguprobleeme kui teistel juhtudel, kuna see mõjutab vähem rakke. Seda on aga raske ennustada.

Mõnel juhul võivad sündroomi põhjustada haruldasemad kromosomaalsed kõrvalekalded (välja arvatud täielik või osaline monosoomia). Selliste kõrvalekallete hulka kuuluvad rõngaskromosoom või isokromosoom X. Rõnga kromosoomid tekivad siis, kui kromosoomi otsad murduvad ja pikad ja lühikesed käed ühinevad, moodustades rõnga. Isokromosoomid tekivad siis, kui üks kromosoomi osa puudub ja asendatakse teise haru identse versiooniga.

Harvadel juhtudel on mõnel rakul üks X -kromosoomi koopia, teistel aga üks X -kromosoomi koopia ja osa Y -kromosoomi materjalist. Ei ole piisavalt Y -kromosoomimaterjali, mis tekitaks mehe tunnuseid, kuid see on seotud suurenenud riskiga haigestuda vähivormi, mida nimetatakse gonadoblastoomiks.

Enamik Shereshevsky-Turneri sündroomi sümptomeid tuleneb ühe X-kromosoomi spetsiifilise geneetilise materjali kadumisest. Siiani on teada, et üks geen, SHOX mängib rolli sündroomi tekkimisel. Geen SHOX kodeerib valku, mis aitab reguleerida organismi teisi geene. Valgu geeniprodukt SHOX mängib rolli luustiku kasvamisel ja küpsemisel. Teadlased usuvad, et ühe geeni kadumine SHOX muutunud X-kromosoomis on Shereshevsky-Turneri sündroomiga naiste madala kasvu peamine põhjus.

Mõjutatud populatsioonid

Shereshevski sündroom mõjutab umbes ühte naist 2000–2500 elussünni kohta. Puuduvad teadaolevad rassilised või etnilised tegurid, mis mõjutavad häire esinemissagedust. Mõnel juhul diagnoositakse häire enne sündi või vahetult pärast sündi. Kerged juhtumid võivad aga jääda avastamata kuni hiliste eluaastate ja isegi täiskasvanueani.

Diagnostika

Raseduse ajal võib sündroomi kahtlustada ultraheliuuringu (ultraheli) ajal. Shereshevsky-Turneri sündroomi korral ilmnevad mõned füüsilised kõrvalekalded:

• krae tsooni paksenemine;
• emakakaela hügroma;
• neeruvaagna ja kausside laienemine;
• luude deformatsioon, pea, jäsemete kuju;
• südame defektid;
• vee puudumine või polühüdramnion.

Kaelarihma paksenemine ja hügroma on märgatavad juba esimesel planeeritud ultraheliuuringul. Mosaiigitüüpi patoloogia korral jäävad ultraheli diagnostika tulemused normaalseks.

Häire vormi selgitamiseks on soovitatav loote karüotüpiseerimine. Uuring viiakse läbi 10-12 rasedusnädalal.

Selle protseduuri läbiviimisel (ultraheli kontrolli all) spetsiaalse nõelaga (sisestatud emakaõõnde kõhu eesmise seina kaudu) või kateetriga (läbi emakakaela), kogutakse amnionivedelikku (amniotsentees), verd nabaväädi veresoontest (kordotsentees) või loote rakuproovi (biopsia) koorion).

Ravi

Shereshevsky-Turneri sündroomi ravi on suunatud konkreetsetele sümptomitele, mis ilmnevad igal inimesel. Ravi võib nõuda spetsialistide meeskonna koordineeritud jõupingutusi. Lastearstid, pediaatrispetsialistid, kirurgid, kardioloogid, endokrinoloogid, logopeedid, otolaringoloogid, silmaarstid, psühholoogid ja teised tervishoiuteenuste osutajad võivad vajada afektiivse ravi süstemaatilist ja igakülgset planeerimist laps. Geneetilist nõustamist soovitatakse mõjutatud isikutele ja nende peredele.

Spetsiifilised terapeutilised protseduurid ja sekkumised võivad varieeruda sõltuvalt paljudest teguritest, näiteks haiguse tõsidusest; teatud sümptomite olemasolu või puudumine; inimese vanus ja üldine tervis. Tuleb teha otsuseid konkreetsete raviskeemide ja / või muude ravimeetodite kasutamise kohta arstid ja teised tervishoiutöötajate liikmed, konsulteerides patsiendiga omaduste põhjal juhtum; hoolikalt arutada võimalikke eeliseid ja riske, sealhulgas võimalikke kõrvaltoimeid ja pikaajalisi tagajärgi; patsiendi eelistused; ja muud olulised tegurid.

Šereševski sündroomi ei ravita, kuid on välja töötatud ravi, mis võib parandada füüsilist arengut. Nõuetekohase arstiabi korral peaksid Turneri sündroomiga naised saama elada täisväärtuslikku ja produktiivset elu. Peamised meetodid haigete inimeste raviks on kasvuhormoon ja östrogeenravi.

Shereshevsky-Turneri sündroomiga isikud võivad kasu saada kasvuhormooni (GH) ravist, mis võib aidata kasvu normaliseerida. Toidu- ja ravimiamet (FDA) on heaks kiitnud rekombinantse kasvuhormooni kasutamise Turneri sündroomiga laste raviks. Rekombinantne GR on laboris kunstlikult loodud. Parim vanus GH -ravi alustamiseks ja optimaalne ravi kestus sündroomiga naistel ei ole teada. Üldreeglina, mida varem alustatakse GH -ravi, seda kasulikum on see haigetele. Siiski on palju individuaalseid tegureid, mis määravad lõpuks kasvuhormoonravi efektiivsuse. Otsused GH -ravi kohta Shereshevsky sündroomiga inimestel on kõige parem teha pärast laste endokrinoloogiga konsulteerimist.

Enamik Shereshevsky-Turneri sündroomiga naisi vajab suguhormoonide asendusravi, et läbida puberteediga seotud normaalne areng ja alustada menstruatsiooni. Asendusravi östrogeeni ja progesterooni abil soodustab tavaliselt puberteeti ja sekundaarsete sugutunnuste teket. Asendusravi nende hormoonidega alustatakse tavaliselt umbes 12–14-aastaselt. Just sel ajal jõuab enamik keskmisi tüdrukuid puberteeti.

Enamik Turneri sündroomiga naisi ei suuda rasestuda. Mõnikord on võimalik in vitro viljastamine (IVF) doonormunarakuga ja siirdatud rasedus. Enamikul juhtudel on need rasedused riskantsed ja nõuavad oma arstiga tihedat konsulteerimist.

Täiendav ravi on sümptomaatiline ja toetav. Näiteks võib hormoonasendusravi kasutada kilpnäärmeprobleemidega inimeste raviks. Kuulmiskaotuse korrigeerimine kuuldeaparaatidega on veel üks oluline sekkumine, mis võib aidata õppimisel ja sotsiaalsel suhtlemisel.

Varajane sekkumine on sündroomiga laste potentsiaali saavutamiseks hädavajalik. Eriteenused, mis võivad mõjutatud lastele abiks olla, võivad hõlmata erilist psühhosotsiaalset tuge, kõneravi ja muid sarnaseid teenuseid.

Prognoos

Turneri sündroomi prognoos on oodatava eluea ja intellektuaalse arengu osas soodne. Erandiks on juhtumid:

• kaasasündinud südame defektid;
• spina bifida;
• Urogenitaalsüsteemi ebanormaalne moodustumine.

Seoses viljakuse taastamisega jäävad enamasti patsiendid viljatuks. Kuid piisava ja õigeaegse raviga saavad naised luua peresid, elada täisväärtuslikku seksuaalelu ja sünnitada lapsi.

Shereshevsky-Turneri sündroom on keeruline geneetiline patoloogia, mis mõjutab kogu keha. Õigeaegse diagnoosimise ja õigesti läbi viidud ravi korral on patsientidel aga võimalus ühiskonnas kohaneda.