Felty sündroom: mis see on, sümptomid, ravi, prognoos

Mis on Felty sündroom?

Felty sündroom - seisund, mis on seotud reumatoidartriidiga või selle tüsistusega. Häire on tavaliselt määratletud kolme tingimuse olemasoluga: reumatoidartriit, laienenud põrn (spenomelgalia) ja madal valgevereliblede arv (neutropeenia). Reumatoidartriit põhjustab liigesevalu, jäikust ja põletikku. Madal valgevereliblede arv, eriti kui sellega kaasneb ebanormaalselt suur põrn, muudab nakkuste tõenäolisemaks.

Muud haigusega seotud sümptomid võivad hõlmata väsimust, palavikku, kehakaalu langust ja / või nahapiirkondade värvimuutust (pruun pigmentatsioon). Felty sündroomi täpne põhjus pole teada. Arvatakse, et see autoimmuunhaigus, mida saab geneetiliselt üle kanda autosomaalse domineeriva tunnusena.

Märgid ja sümptomid

Felty sündroomi sümptomid on sarnased reumatoidartriidi sümptomid. Patsiendid kannatavad valulike, jäikade ja paistes liigeste all, kõige sagedamini kannatavad käte ja jalgade liigesed. Mõnel haigestunud isikul võib Felty sündroom areneda perioodil, mil reumatoidartriidiga seotud sümptomid ja füüsilised tunnused on kadunud või puuduvad. Sellisel juhul võib haigus jääda diagnoosimata. Harvematel juhtudel võib Felty sündroomi tekkimine eelneda reumatoidartriidiga seotud sümptomite ja füüsiliste tunnuste tekkimisele.

Felty sündroomi iseloomustab ka ebanormaalne laienenud põrn (splenomegaalia) ja teatud valgete vereliblede ebanormaalselt madal tase (neutropeenia). Neutropeenia tagajärjel muutuvad haiged inimesed teatud infektsioonide suhtes vastuvõtlikumaks.

Sündroomiga inimestel võib esineda ka palavikku, kehakaalu langust ja / või väsimust. Mõnel juhul võib kahjustatud inimestel esineda nahavärvi muutusi, eriti jalgadel (ebanormaalne pruun pigmentatsioon), jalahaavandeid ja / või ebanormaalselt suurt maksa (hepatomegaalia).

Lisaks võib haigetel inimestel olla tsirkuleerivate punaste vereliblede ebanormaalselt madal tase (aneemia), vereliistakute arvu vähenemine vereringes, mis aitavad kaasa vere hüübimisele (trombotsütopeeniaja / või veresoonte põletik (vaskuliit). Harvadel juhtudel on sündroomiga seotud silma kõrvalekaldeid.

Põhjused

Felty sündroomi täpsed põhjused on praegu ebaselged. Teadlased usuvad, et vererakkude kõrvalekalded, allergiad või mõni tundmatu immuunhäire võivad põhjustada sagedasi nakkusi, mis on tavaliselt selle häirega seotud. Need teadlased usuvad, et Felty sündroom võib olla autoimmuunhaigus. Autoimmuunhäired tekivad siis, kui keha loomulik kaitse (antikehad) sissetungi või "võõraste" organismide vastu hakkavad ründama organismi enda kudesid, sageli teadmata põhjustel.

Vähemalt mõnda haigusjuhtu peetakse geneetiliselt määratud. Mõne põlvkonna uuringud sündroomiga perede kohta viivad kliinilisi geneetikuid järeldusele, et võib tekkida spontaanne mutatsioon, mis edastatakse autosomaalse domineeriva tunnusena. Mutantgeeni olemust ja asukohta pole aga kindlaks määratud.

Inimese rakkude tuumas olevad kromosoomid kannavad iga inimese geneetilist teavet. Inimkeha rakkudes on tavaliselt 46 kromosoomi. Inimese kromosoomide paarid on nummerdatud 1 kuni 22 ja sugukromosoomid on tähistatud X ja Y. Meestel on üks X- ja Y -kromosoom, naistel aga kaks X -kromosoomi. Igal kromosoomil on lühike käsi, mis on märgistatud "p", ja pikk käsi, mis on tähistatud tähega "q". Kromosoomid on omakorda jagatud mitmeks ribaks, mis on nummerdatud. Näiteks "kromosoom 11p13" viitab rajale 13 kromosoomi 11 lühikesel käel. Nummerdatud triibud näitavad tuhandete geenide asukohta igas kromosoomis.

Geneetilised haigused on määratletud konkreetse tunnuse geenide kombinatsiooniga, mis leidub isalt ja emalt saadud kromosoomidel.

Domineerivad geneetilised häired tekivad siis, kui haiguse ilmnemiseks on vaja ainult ühte ebanormaalse geeni koopiat. Ebanormaalne geen võib pärida mõlemalt vanemalt või see võib olla mõjutatud isiku uue mutatsiooni (geenimuutuse) tulemus. Ebanormaalse geeni nakatunud vanemalt järglastele ülekandmise oht on iga raseduse korral 50%, olenemata lapse soost.

Retsessiivsed geneetilised häired tekivad siis, kui inimene pärib igalt vanemalt ühe tunnuse jaoks sama ebanormaalse geeni. Kui inimene saab haiguse jaoks ühe normaalse geeni ja ühe geeni, on ta haiguse kandja, kuid tavaliselt asümptomaatiline. Võimalus, et kaks kandjat vanemad edastavad mõlemad defektsed geenid ja saavad seetõttu haige lapse, on iga raseduse korral 25%. Lapse saamise risk vanemana on 50% iga raseduse korral. Risk, et laps saab mõlemalt vanemalt normaalseid geene ja on selle tunnuse puhul geneetiliselt normaalne, on 25%. Risk on meestel ja naistel sama.

Kõik inimesed kannavad mitmeid ebanormaalseid geene. Vanemad, kes on lähedased sugulased (vend ja õde), on tõenäolisemad kui mitteseotud vanemad, kellel on sama ebanormaalne geen, mis suurendab retsessiivse geneetikaga laste saamise riski häire.

Mõjutatud populatsioonid

Hinnanguliselt kannatab Felty sündroomi all 1-3 protsenti kõigist reumatoidartriidiga patsientidest. See on suur arv, kuid enamik neist jääb diagnoosimata. Häire esineb naistel umbes kolm korda sagedamini kui meestel. Felty sündroom on Aafrika päritolu inimeste seas vähem levinud kui kaukaaslaste seas. Tavaliselt mõjutab häire inimesi vanuses 50 kuni 70 aastat.

Seotud häired

Felty sündroomi diferentsiaaldiagnostika võib hõlmata sarkoidoosi, amüloidoos, reaktsioonid teatud ravimitele ja / või müeloproliferatiivsed häired.

Diagnostika

Felty sündroom diagnoositakse tavaliselt hoolika kliinilise hindamise, üksikasjaliku patsiendi ajaloo ja tuvastades füüsiliste tunnuste klassikalise kolmiku (st reumatoidartriidi olemasolu, madal valgevereliblede arv ja splenomegaalia).

Standardravi

Felty sündroomi ravi on sümptomaatiline ja toetav. Reumatoidartriiti tuleb ravida samamoodi nagu Felty sündroomi puudumisel (näiteks voodirežiim, sobiv treening, termoteraapia, mittesteroidsed põletikuvastased ravimid (Mittesteroidsed põletikuvastased ravimid), penitsillamiin jne).

Paljudel juhtudel võib ravi hõlmata põrna eemaldamist (splenektoomia). On näidatud, et splenektoomia mõjutab soodsalt aneemiat, trombotsütopeeniat, neutropeeniat ja / või sageli Felty sündroomiga seotud kroonilisi infektsioone. Kuid meditsiinilise kirjanduse kohaselt pole selle protseduuri pikaajaline väärtus veel selge.

Prognoos ja komplikatsioonid

Kuigi paljud inimesed on asümptomaatilised, tekivad teistel sümptomid ja võivad tekkida eluohtlikud infektsioonid. Kopsu- ja nahainfektsioonid on tavalised. Suremus ja haigestumus sõltuvad suuresti selle põhjustatud raiskamise tasemest reumatoidartriit (RA), samuti immunosupressiivse ravi aste, mida kasutatakse nii RA kui ka Felty sündroom. Ühes Edela-Inglismaal läbi viidud uuringus, milles osales 32 sündroomiga patsienti, suri 5 patsienti ülekaaluka bronhopneumoonia tõttu 5,2-aastase jälgimisperioodi jooksul.