Harlekiini ihtüoos: mis see on, foto, sümptomid, ravi, prognoos

Mis on Harlequini ihtüoos?

Harlequini ihtüoos on haruldane geneetiline nahahaigus. Vastsündinud laps on kaetud paksude ketendavate plaatidega, mis pragunevad ja lõhenevad. Paksud ketendavad taldrikud võivad näojooni tõmmata ja moonutada ning piirata hingamist ja toidu tarbimist. Harlequini ihtüoosiga vastsündinuid tuleb kohe hooldada vastsündinute intensiivravi osakonnas. Seda tüüpi ihtüoos päritakse autosomaalselt retsessiivsel viisil.

Märgid ja sümptomid

Harlekiini ihtüoosiga imikute nahk on kaetud paksude, ketendavate, rombiliste plaatidega (vt pilti). foto ülal). Naha tihedus venib silmade ja suu ümber, põhjustades silmalaugude ja huulte väljapoole pööramise, paljastades punase sisevoodri. Imiku rindkere ja kõht võivad naha tiheduse tõttu olla tõsiselt piiratud, mistõttu on raske hingata ja süüa. Käed ja jalad võivad olla väikesed, paistes ja osaliselt painutatud. Kõrvad võivad näida valesti või puuduvatena, kuid tegelikult on need paksu naha tõttu sulandunud peaga. Harlequini ihtüoosiga sündinud lastel võib olla ka:

• lame nina (surutud ninasild);
• kuulmispuue;
• sagedased hingamisteede infektsioonid;
• vähenenud liigeste liikuvus.

Enneaegne sünnitus on tavaline, mistõttu on imikutel varajasest sünnist alates tüsistuste oht. Neil imikutel on ka suur risk madala kehatemperatuuri, dehüdratsiooni ja hüpernatreemia (suurenenud naatriumisisaldus veres). Kitsendamine ja turse suuõõne võib imendumist häirida ja imikud võivad vajada toitmist sondiga. Imikute sarvkesta tuleb määrida ja kaitsta, kui pinguldatud naha survel avatakse silmalaud.

Põhjused

Harlekiini ihtüoosi põhjustavad muutused (mutatsioonid) geenis ABCA12mis annab juhiseid naharakkude normaalseks arenguks vajaliku valgu valmistamiseks. Geen ABCA12 mängib võtmerolli rasvade (lipiidide) transportimisel naha välimisse kihti (epidermis), luues tõhusa nahabarjääri. Kui see geen muteerub, hävitatakse nahabarjäär.

Harlekiini ihtüoos päritakse autosomaalselt retsessiivsel viisil. Retsessiivsed geneetilised häired tekivad siis, kui inimene pärib igalt vanemalt ebanormaalse geeni. Kui inimene saab haiguse jaoks ühe normaalse ja ühe ebanormaalse geeni, on ta haiguse kandja, kuid tavaliselt asümptomaatiline. Risk, et kaks kandvat vanemat edastavad mõlemad ebanormaalse geeni ja jäävad seetõttu haigeks lapseks, on iga raseduse korral 25%. Lapse saamise risk, kes saab kandjaks, nagu ka vanemad, on iga raseduse korral 50%. Tõenäosus, et laps saab normaalseid geene mõlemalt vanemalt, on 25%. Risk on meestel ja naistel sama.

Mõjutatud populatsioonid

Harlekiini ihtüoos mõjutab mehi ja naisi võrdselt. See haigus mõjutab Ameerika Ühendriikides igal aastal ligikaudu ühte 500 000 inimest ehk umbes 7 vastsündinut. Venemaa kohta pole teavet.

Sümptomaatilised häired

Järgmise häire sümptomid võivad olla sarnased Harlequini ihtüoosiga.

• Lamellne ihtüoos - pärilik nahahaigus, mida iseloomustavad laiad tumedad lamellikarvad, mis on eraldatud sügavate pragudega. Lamell -ihtüoos võib põhjustada ka naha punetust (erütrodermiat), peopesade ja talla naha paksenemist ning higistamise vähenemist koos kuumutalumatusega.

Diagnostika

Harlekiini ihtüoos diagnoositakse sündides lapse välimuse põhjal. Sünnieelne testimine on võimalik, testides loote DNA geeni mutatsioone ABCA12. Lisaks võib II trimestril ja pärast seda ultraheli (ultraheli) abil näha mõningaid arlekiini ihtüoosi tunnuseid.

Standardravi

Kui Harlequini ihtüoosiga laps on sündinud, osaleb lapse hooldamisel multidistsiplinaarne arstide meeskond. On tõestatud, et see parandab tulemusi ja vähendab komplikatsioone, nagu hingamispuudulikkus, dehüdratsioon, elektrolüütide tasakaaluhäired, termoregulatsiooni häired, süsteemsed bakteriaalsed infektsioonid ja söömisraskused. Arvatakse, et varajane ravi suukaudsete retinoididega parandab tulemusi. Siiski kasutatakse neid teadaoleva toksilisuse ja kõrvaltoimete tõttu ainult rasketel juhtudel.

Harlequini tüüpi ihtüoosi paks, ketendav lamellne nahk lõheneb järk-järgult ja ketendab mitme nädala jooksul. Selle aja jooksul nakkuse vältimiseks võib osutuda vajalikuks antibiootikumravi. Suukaudse atsetretiini manustamine võib kiirendada paksude kaalude eritumist. Enamik Harlequini ihtüoosiga lapsi vajab esimestel elunädalatel üks-ühele hooldust.

Pärast paksude ketendavate plaatide koorimist jääb nahk kuivaks ja punetavaks ning võib olla kaetud suurte õhukeste kaaludega. Nahasümptomeid ravitakse nahka pehmendavate ainetega. See võib olla eriti tõhus pärast suplemist, kui nahk on veel niiske. Paljud raske ihtüoosiga patsiendid kooritakse käsitsi, hõõrudes paksud kaalud spetsiaalsete kareda pinnaga koorivate kinnastega.

Nahabarjääri parandavad valemid, mis sisaldavad keramiide ​​või kolesterooli, vaseliini või lanoliini sisaldavaid niisutajaid ja kergeid keratolüütikume (tooted, mis sisaldavad alfahüdroksühapped või karbamiid) võivad aidata hoida nahka hüdreeritud ja elastsena ning vältida pragunemist ja pragunemist põhjustada infektsiooni. Vereringe kadumise vältimiseks võib osutuda vajalikuks kahjustatud kude (debridement) sõrmedelt eemaldada, kui need on naharibadega kokku surutud.

Prognoos

Harlequini ihtüoosi suremus on kõrge ja kogu maailmas on see näitaja 50%lähedal. Dr Rajpopat jt 45 juhtumi ülevaates leiti 25 ellujäänut (56%) vanuses 10 kuud kuni 25 aastat. Kakskümmend surmajuhtumit (44%) esines 1. päevast kuni 52. päevani ja põhjustasid hingamispuudulikkust sama tõenäoliselt kui fulminant sepsis. Jaapani uuring, milles osales 16 patsienti, teatas elulemusest 81,3% (13 patsienti 16 -st). Hingamispuudulikkus, fulminantne sepsis või nende kombinatsioon on vastsündinute kõige levinumad surmapõhjused.

Lilia Khabibulina/ artikli autor