Usheri sündroom: mis see on, sümptomid, ravi, põhjused, prognoos

Mis on Usheri sündroom?

Usheri sündroom (Usheri sündroom, ing. Usheri sündroom) On haruldane geneetiline häire, mida iseloomustab peamiselt kurtus, mis on tingitud sisekõrva ja kuulmisnärvide sensoorsete võimete halvenemisest (heli) signaalid ajju (sensineuraalne kuulmislangus), millega kaasneb retinitis pigmentosa - haigus, mis mõjutab silma võrkkesta ja põhjustab järkjärgulist kadu nägemine. Teadlased on tuvastanud kolm Asheri sündroomi kliinilist tüüpi. Sümptomite ilmnemise vanus ja Usheri sündroomi eri tüüpe eristavate sümptomite raskusaste määratakse kindlaks geneetilise põhjuse alusel. Usheri sündroom päritakse autosomaalse retsessiivse geneetilise tunnusena.

Seda häiret kirjeldas esmakordselt 1858. aastal Albrecht von Graefe, kuid see on nimetatud Charles Usheri (või Usheri) järgi. Šoti silmaarst, kes määras kindlaks haiguse päriliku olemuse ja retsessiivse mustri pärand.

Märgid ja sümptomid

Usheri sündroomi iseloomustab kurtus, mis on tingitud sisekõrva ja kuulmisnärvide kahjustatud võimest edastada ajus sensoorseid (heli) signaale (sensineuraalne / sensineuraalne kuulmislangus), samuti värvilise (pigmenteerunud) materjali ebanormaalne kogunemine närvirikkale membraanile (võrkkest), silmade vooderdamine (pigmentoosne retiniit). Pigmentoosne retiniit põhjustab lõpuks võrkkesta degeneratsiooni, mis viib nägemise järkjärgulise kadumiseni ja seadusliku pimeduseni. Sensorineuraalse närvi kurtus võib olla sügav või kerge või progresseeruv. Retinitis pigmentosa põhjustatud nägemise kaotus võib alata lapsepõlves või hilisemas elus ja ilmneb sageli esmalt nägemisprobleemidena öösel või vähese valguse korral („kana pimedus "). Uuringud näitavad, et selge keskne nägemine võib püsida aastaid isegi siis, kui külgmine (perifeerne) nägemine halveneb. Neid kitsendatud vaatevälju nimetatakse ka "tunneli nägemiseks". 1. ja 3. tüüpi Usheri sündroomiga patsientidel on probleeme tasakaalu säilitamisega (tasakaalustamatus).

1. tüüpi Usheri sündroomi iseloomustab sügav kuulmislangus mõlemas kõrvas sündides (kaasasündinud kurtus) ja tasakaaluhäired. Paljudel juhtudel saavad kahjustatud lapsed õppida kõndima alles 18 kuud või hiljem. Nägemisprobleemid algavad tavaliselt umbes 10 -aastaselt noorukieas, kuigi mõned vanemad teatavad probleemide ilmnemisest alla 10 -aastastel lastel. 2. tüüpi Usheri sündroomi iseloomustab mõlema kõrva mõõdukas kuni raske kuulmislangus sündides. Mõnel juhul võib kuulmislangus aja jooksul süveneda. Ööpimedus esineb noorukieas või 20ndate alguses. Perifeerse nägemise kaotus jätkub, kuid keskne nägemine püsib tavaliselt täiskasvanueas. 2. tüüpi Usheri sündroomiga seotud nägemisprobleemid kipuvad progresseeruma aeglasemalt kui 1. tüübiga seotud probleemid.

3. tüüpi Usheri sündroomi iseloomustab hilisem kuulmislangus, muutuv tasakaalutus (vestibulaarne) ja pigmentoosne retiniit, mis võivad ilmneda teise ja neljanda kümnendi vahel elu. Tasakaaluprobleemid esinevad umbes 50% 3. tüüpi Usheri sündroomiga patsientidest.

Põhjused

Usheri sündroomi põhjustavad teatud geenide mutatsioonid. Seni on haigust seostatud mutatsioonidega vähemalt kümnes geenis:

• Tüüp 1:MYO7A (USH1B), USH1C, CDH23, PCDH15 (USH1F), SANS (USH1G) ja võib -olla, CIB2 geen;
• Tüüp 2: USH2A, ADGRV1 (varem VLGR1) WHRN (DFNB31) geenid;
• Tüüp 3: USH3A (CLRN1), HARS geenid /

Need geenid annavad juhiseid valkude tootmiseks, mis on seotud normaalse kuulmise, nägemise ja tasakaaluga. Mõned neist valkudest aitavad spetsialiseeritud rakkudel, mida nimetatakse juukserakkudeks, edastada heli sisekõrvast ajju ja tajuda võrkkesta valgust ja värve. Mõnede Usheri sündroomiga seotud geenide poolt toodetud valkude funktsioon pole teada.

Mõnel Usheri sündroomiga inimesel ei ole üheski neist geenidest mutatsioone, seega on tõenäoliselt ka teisi haigusseisundiga seotud geene, mida pole veel tuvastatud.

Kõik Usheri sündroomi tüübid päritakse autosomaalselt retsessiivsel viisil. Enamiku geneetiliste haiguste määrab geeni kahe koopia staatus, üks isalt ja teine ​​emalt. Retsessiivsed geneetilised häired tekivad siis, kui inimene pärib sama tunnuse kohta kaks koopiat ebanormaalsest (patoloogilisest) geenist, ühe mõlemalt vanemalt. Kui inimene pärib haiguse jaoks ühe normaalse geeni ja ühe geeni, on ta haiguse kandja, kuid tavaliselt asümptomaatiline. Kahe kandjavanema risk on muudetud geen edasi kanda ja seetõttu haige laps saada iga raseduse korral 25%. Lapse saamise risk, kes saab kandjaks, nagu ka vanemad, on iga raseduse korral 50%. Tõenäosus, et laps saab mõlemalt vanemalt normaalseid geene ja on selle tunnuse jaoks geneetiliselt normaalne, on 25%. Risk on meestel ja naistel sama.

Vanemad, kes on lähisugulased (veresugulased), on tõenäolisemad kui mitteseotud vanemad vanemad, kellel on sama ebanormaalne geen, mis suurendab retsessiivse geneetikaga laste saamise riski haigus.

Mõjutatud populatsioonid

Usheri sündroom mõjutab umbes kolme kuni kümmet inimest 100 000 -st kogu maailmas. Usheri sündroomiga inimeste arv on Iisraeli, Berliini, Saksamaa juutide seas üle keskmise; Louisiana prantsuse kanadalased; Hispaania päritolu argentiinlased; ja Nigeeria aafriklased. Mutatsioonidest põhjustatud haigus USH3, mis on enamikus populatsioonides kõige haruldasem vorm, moodustab umbes 40% Soome patsientidest. Usheri sündroom on kõige sagedasem geneetiline häire, mis hõlmab nii kuulmist kui ka nägemist. Usheri sündroomi tüübid 1 ja 2 moodustavad ligikaudu 10 protsenti kõigist mõõduka kuni sügava kurtuse juhtudest lastel.

Sümptomaatilised häired

Järgmiste seisundite sümptomid võivad olla sarnased Usheri sündroomiga. Võrdlused võivad olla kasulikud diferentsiaaldiagnostikas:

• Alströmi sündroom - pärilik haigus, mida iseloomustab võrkkesta degeneratsioon nüstagm ja keskse nägemise kaotus. See häire on seotud rasvunud lapsepõlves. Sensorineuraalne kurtus ja diabeet, areneb tavaliselt kümne aasta pärast.
• Punetised (Saksa leetrid) on äge viirushaigus, mis tekitab muret, kui see nakatub raseduse esimese kolme kuu jooksul, kuna see võib põhjustada loote kõrvalekaldeid. Need kõrvalekalded võivad hõlmata kuulmislangust ja / või nägemiskahjustust, samuti lapse väärarenguid.
• Pigmentoosne retiniit hõlmab suurt hulka pärilikke nägemiskahjustusi, mis põhjustavad võrkkesta progresseeruvat degeneratsiooni. Perifeerne (külgne) nägemine halveneb järk -järgult ja enamikul juhtudel kaob aja jooksul. Sellistes tingimustes säilib keskne nägemine tavaliselt hilise staadiumini. Mõned pigmentosa retiniidi vormid võivad olla seotud kurtuse, rasvumise, neeruhaigus ja mitmesugused muud levinud terviseprobleemid, sealhulgas kesknärvisüsteemi ja ainevahetushäired ning mõnikord kromosomaalsed kõrvalekalded.

Diagnostika

Asheri sündroom diagnoositakse kuulmise, tasakaalu ja nägemise testide põhjal. Kuulmis (audioloogiline) uuring mõõdab inimeste kuuldavate helide sagedust ja helitugevust. Elektroretinogramm mõõdab võrkkesta valgustundlike rakkude elektrilist reaktsiooni. Võrkkesta uurimine toimub võrkkesta ja teiste silma tagaosa struktuuride jälgimiseks. Vestibulaarset funktsiooni (tasakaalu) saab hinnata erinevate uuringute kaudu, mis hindavad vestibulaarsüsteemi erinevaid osi. Geneetiline testimine on kliiniliselt kättesaadav enamiku Usheri sündroomiga seotud geenide jaoks.

Standardravi

Usheri sündroomi ravi keskendub konkreetsetele sümptomitele, mida iga inimene kogeb. Selline ravi võib nõuda tervishoiutöötajate meeskonna, näiteks lastearstide või terapeutide, häirete hindamise ja ravi koordineeritud jõupingutusi. kuulmine ja tasakaal (otolarünoloogid ja audioloogid), silmahaiguste diagnoosimisele ja ravile spetsialiseerunud arstid (silmaarstid) ja / või teised spetsialistid tervishoid.

On vaja võimalikult vara hinnata sensineuraalset kurtust ja uurida suhtlusvõimalusi, et lapsel oleks kindel keelebaas. Kuuldeaparaadid või sisekõrva implantaadid on kasulikud enamikule Usheri sündroomiga imikutele ja lastele. Suhtlusvõimalusena saate õppida viipekeelt. Patsiendid, kes näitavad visuaalselt žeste, lülituvad nägemise halvenedes sageli kombatavale keelele. Usheri sündroomiga laste varajane sekkumine on nende potentsiaali saavutamiseks hädavajalik. Teenused, millest võib abi olla, võivad hõlmata eriteenuseid lastele, kellel on sensorineuraalne kurtus või kurtide pimedus, samuti muid meditsiinilisi, sotsiaalseid ja / või professionaalseid teenuseid.

Praegu ei ole teadaolevat ravi retinitis pigmentosa jaoks, kuigi teadlased tegelevad geneetiliste ja muude probleemidega ravi, et taastada või pöörata tagasi nägemiskaotus, mis on seotud pigmentoosse retiniidiga, samuti selle kadu kuulmine. Mõned teadlased on näidanud, et teatud päevase A -vitamiini annuse võtmine võib aeglustada võrkkesta degeneratsiooni progresseerumine mõnedel inimestel, kellel on tüüpiline retiniit pigmentosa ja Usheri sündroom 2 tüüpi. Mõned eksperdid soovitavad täiskasvanutel, kellel on tavaline retinitis pigmentosa, võtta iga päev 15 000 RÜ palmitaati A -vitamiini oma silmaarstide järelevalve all, sööge regulaarselt tasakaalustatud toitu ja vältige suuri annuseid E -vitamiin. Kuna A-vitamiini suurte annuste (näiteks üle 25 000 RÜ) pikaajaline tarbimine võib põhjustada teatud kõrvaltoimeid, näiteks maksahaigusarstid peaksid selliseid toidulisandeid võttes patsiente regulaarselt jälgima.

Muud Usheri sündroomi ravimeetodid on sümptomaatilised ja toetavad.

Patsientidele ja nende peredele soovitatakse geneetilist nõustamist.

Prognoos

Prognoos sõltub peamiselt retinitis pigmentosa progresseerumisest: enamikul juhtudel esineb raske nägemiskahjustus vanuses 50 kuni 70 aastat.