Katapleksia: mis see on, sümptomid, ravi, prognoos

Mis on katapleksia?

Katapleksia, füüsiline omadus narkolepsia, mida iseloomustavad lühiajalised vabatahtliku lihasnõrkuse episoodid, mille on esile kutsunud tugevad emotsioonid. Katapleksia subjektiivsed kirjeldused võivad aidata tuvastada narkolepsiat, kuna see funktsioon on häirele peaaegu ainulaadne. Kahjuks on katapleksiat raske tuvastada ja see jääb sageli märkamatuks. Kuigi ainult 19% -l narkolepsia diagnoosiga patsientidest on diagnoositud ka katapleksia, on hinnanguliselt umbes 70% -l narkolepsiahaigetest see häire.

Sümptomid ja märgid

Katapleksia avaldub lihasnõrkusena, mis võib ulatuda näolihaste peenest lõõgastumisest kuni täieliku lihashalvatuseni koos posturaalse kokkuvarisemisega. Rünnakud on lühikesed, kestavad kõigest mõnest sekundist mitme minutini ja hõlmavad tavaliselt lõualuu kukkumist, kaela nõrkust ja / või põlve kõverust. Isegi täieliku kokkuvarisemise korral saavad inimesed tavaliselt vigastusi vältida, sest õpivad märkama eelseisva kataplektilise rünnaku tunnet ning kukkumine on tavaliselt aeglane ja järkjärguline. Kõne võib olla hägune ja nägemine halvenenud (

topeltnägemine, keskendumisvõimetus), kuid kuulmine ja teadlikkus jäävad normaalseks.

Katapleksia rünnakud kaovad iseenesest ja kaovad ilma meditsiinilise sekkumiseta. Kui inimene kaldub mugavalt tahapoole, võivad nad muutuda uniseks, hüpnagoogilisteks hallutsinatsioonideks või REM -uneks. Kuigi katapleksia halveneb koos väsimusega, erineb see narkoleptilistest une episoodidest ja on tavaliselt, kuid mitte alati, põhjustatud rasketest emotsionaalsed reaktsioonid, nagu naer, viha, üllatus, aukartus ja piinlikkus või äkiline füüsiline pingutus, eriti kui inimene üllatusena. Üks tuntud näide sellest oli reaktsioon kaugushüppele 1968. aasta olümpial. Medalist Bob Beamon, mõistes, et on purustanud eelmise maailmarekordi rohkem kui 0,5 meetrit (peaaegu 2 jalga), langes põlvili ja raputas kogu keha. Kataplektilised rünnakud võivad mõnikord tekkida spontaanselt, ilma konkreetse emotsionaalse vallandajata.

Põhjused ja riskitegurid

Narkolepsia Tüüp 1 (ajalooliselt tuntud kui narkolepsia koos katapleksiaga) on tingitud oreksiin-A, peptiidi neurotransmitteri, mis soodustab ärkvelolekut, puudusest. 1. tüüpi narkolepsia ja HLA-DQB1 * 06: 02 vahel on peaaegu täiuslik seos, mis viib autoimmuunse hüpoteesini, mis väidab, et oreksiin-A tootvate neuronite selektiivne enesehävitamine on liikumapanev jõud häire. Narkolepsia algus on hooajaline ja avaldub kõige sagedamini kevadel, pärast eelmiste kuude ülemiste hingamisteede infektsiooni.

Teist tüüpi narkolepsia on seevastu seotud lateraalsete hüpotaalamuse kahjustuste tekkega. Harvadel juhtudel kahjustused, mis on põhjustatud arteriovenoossetest väärarengutest, ajuveresoonkonna häiretest, põletikulised protsessid ja neoplasmid põhjustavad oreksiin-A tootvate neuronite hävitamist. Väärib märkimist, et teised neuroloogilised häired on sagedased inimestel, kellel tekib sekundaarne narkolepsia, kuna kahjustused ei piirdu tavaliselt ainult külgmise hüpotalamusega.

Epidemioloogia

Narkolepsiaga patsientide täpne arv Venemaal pole teada. Ameerika Ühendriikides mõjutab narkolepsia 1 inimest 2000 -st, kelle sooline jaotus on võrdne. Sümptomid esinevad kõige sagedamini noorukieas; sageli lükkub diagnoos aga keskmiselt 15 aastat edasi. Narkolepsiat on kahte tüüpi: vormi 1 seostatakse katapleksiaga, vormi 2 aga mitte. Ameerika Ühendriikides esineb 1. tüüpi narkolepsiat 1–2 inimesel 4000 -st.

Patofüsioloogia

Lisaks katapleksia füüsilistele omadustele erineb 1. tüüpi narkolepsia molekulaarsel tasandil II tüüpi narkolepsiast. 1. tüüpi narkolepsiaga patsientidel näitab tserebrospinaalvedeliku uurimine oreksiin-A taset, mis on ärkvelolekut soodustav peptiidne neurotransmitter. Külgmises hüpotalamuses asuvad neuronid toodavad oreksiin-A; see suurendab järgmiste neurotransmitterite tootmist: dopamiin, histamiin, norepinefriin ja serotoniin, mis viib REM -une (REM) pärssimiseni. Intensiivsed emotsioonid, mis kanduvad mediaalsest prefrontaalsest ajukoorest mandelkehasse koos oreksiin-A kadumisega, vähendada inhibeerivaid REM -une signaale, pärssides lõpuks motoorseid neuroneid ponsides, põhjustades lihaste halvatust ja katapleksia.

Diagnostika

Katapleksia narkolepsia diagnoosimisel tuleb koguda täpne ja üksikasjalik haiguslugu. Arst peaks uurima käitumist (nt kofeiini tarvitamine, ebapiisav uni, halb unehügieen, tubaka tarvitamine jne) ja alternatiivseid diagnoose (st. aneemia, hüpotüreoidism, obstruktiivne uneapnoe jne) liigne päevane unisus. Oluline on mõista, et narkolepsiaga patsiendid saavad pärast lühikest und või piisavat und korralikult puhata. magada, kuid liigse päevase unisuse sümptomid ilmnevad mitu tundi pärast seda ärkamine. Lisaks liigsele päevasele unisusele tekivad I tüüpi narkolepsiaga patsientidel REM -unehäirete sümptomid (nt katapleksia, hüpnagoogilised hallutsinatsioonid ja une halvatus).

Lihaste nõrkuse äkiline ilmnemine iseloomustab katapleksiat. Need episoodid on ajutised, kestavad sekunditest minutini ja neid käivitavad tugevad emotsioonid. Kataplektilisi rünnakuid provotseerivad sagedamini positiivsed emotsioonid (näiteks naer, põnevus jne), kui negatiivsed (st viha, hirm, pettumus jne), kusjuures naer on kõige sagedasem põhjus. Katapleksiaga seotud nõrkuse põhjuseks on vabatahtlike lihaste täielik või osaline halvatus; siiski tuleb märkida, et silmade lihased ja hingamine ei mõjuta neid rünnakuid. Serotonergiliste ja noradrenergiliste närviskeemide pärssimine võimaldab vabatahtlike lihaste täielikku või osalist halvatust. Teadvus aga ei ole kataplektiliste rünnakute ajal ohtu seatud, kuna säilivad ärkamist soodustavad histaminergilised signaalid. Kataplektilised rünnakud arenevad tavaliselt crescendo mustrina, mõjutades esmalt näo- ja kaelalihaseid ning seejärel liikudes edasi pagasiruumi ja jäsemete lihastesse. Füüsilised tunnused sõltuvad iga episoodi tõsidusest, ulatudes rippuvast näost ja ebamäärasest kõnest (osalised krambid) kuni kokkuvarisemiseni (täielikud krambid). Katapleksia episoodid lahendatakse sageli kahe minuti jooksul ja kannatanud ei oma pikaajalisi tagajärgi.

Päevase unisuse kvantifitseerimiseks tehakse sageli mitme une latentsustesti (MSLT).

Ravi

Kuigi käitumismuudatused (nt planeeritud uni, piisav öine uni) mängivad juhtimisel rolli liigne päevane unisus, mis on seotud 1. tüüpi narkolepsiaga, on katapleksia ravi puhtalt farmakoloogiline. Ravi kestus on ebakindel, kuna 1. tüüpi narkolepsia on ravimatu. Tuleb mainida, et ravivõimalused hõlmavad erinevaid ravimite kombinatsioone, mis sageli moodustavad individuaalse ravi. Kliinikud saavad kasutada ravivastuse jälgimiseks Epworthi unisuse skaalat. Täielikkuse huvides on allpool esitatud I tüüpi narkolepsia farmakoloogiline ravi üldiselt:

Liigse päevase unisuse edukaks raviks on sageli vaja kasutada ärkveloleku abivahendeid, kuna käitumise muutmine ei anna täielikku leevendust. Modafiniil (100 kuni 400 mg suu kaudu üks kord päevas igal hommikul) ja selle isoleeritud R-enantiomeer, armodafiniil (150 kuni 250 mg) suukaudselt üks kord päevas igal hommikul), peetakse esmavaliku farmakoloogilisteks aineteks liigse päevase päeva raviks unisus. Kuigi nende ainete toimemehhanism ei ole täielikult arusaadav, arvatakse, et nende toime on seotud dopamiinergilise signaaliülekande suurenemisega dopamiini tagasihaarde pärssimise kaudu. 2019. aastal kiideti Ameerika Ühendriikides heaks veel kaks ravimit: Pitolysant ja Solriamphetol. Pitolysant (8,9 kuni 35,6 mg suu kaudu üks kord päevas igal hommikul) on histamiin-3 retseptorite pöördagonist ja Solriamphetol (75 kuni 300 mg suu kaudu üks kord päevas igal hommikul) on selektiivne tagasihaarde inhibiitor dopamiin / norepinefriin.

Katapleksia edukaks raviks on vaja kasutada ravimeid, mis pärsivad REM -und. Need ravimid suurendavad norepinefriini ja serotoniini kontsentratsiooni. Järgmisi farmakoloogilisi aineid peetakse katapleksia raviks esmavaliku ravimiteks: selektiivsed serotoniini tagasihaarde inhibiitorid (fluoksetiin 10... 80 mg suukaudselt iga päev igal hommikul), norepinefriini tagasihaarde inhibiitorid (atomoksetiin 40–80 mg suu kaudu iga päev hommikul), serotoniini / tagasihaarde inhibiitorid norepinefriin (toimeainet prolongeeritult vabastav venlafaksiin 37,5-150 mg suu kaudu üks kord päevas igal hommikul) ja tritsüklilised antidepressandid (klomipramiin 10-150 mg suu kaudu) iga päev igal hommikul). Nagu varem mainitud, peaksid väljakirjutajad kaaluma järgmist:

• Tritsüklilised antidepressandid (TCA -sid) on katakleksia raviks kasutatud nende antikolinergiliste kõrvaltoimete tõttu (nt. deliirium, limaskestade kuivus, hüpertermia, soole obstruktsioon, müdriaas, tahhükardia ja uriinipeetus). Lisaks võib TCA -de üleannustamine põhjustada toksilisust: antikolinergilisi sümptomeid, kardiotoksilisust ja neurotoksilisust. Kardiotoksilisus hõlmab interventrikulaarset juhtivust (QRS -i pikenemine), parema telje kõrvalekaldeid ja tahhükardiat (antikolinergiline toime).
• Serotoniini sündroom diagnoositud kliiniliselt Hunteri kriteeriumide alusel: serotoniinergilise aine manustamine indutseeritava kloonuse tingimustes koos erutuse või higistamisega. See võib juhtuda siis, kui ühte serotoniinergilist ainet võetakse vastavalt juhistele / liigselt või kui võetakse mitu serotoniinergilist ainet korraga. Selle ilmingud on seotud serotoniini taseme tõusuga kesknärvisüsteemis. Tüüpilisteks ilminguteks on muutunud vaimne seisund, suurenenud autonoomne aktiivsus ja neuromuskulaarsed muutused. On vaja olla väga ettevaatlik, et vältida mitme serotoniinergilise aine manustamist samale patsiendile.

Praegu on heaks kiidetud ainult üks ravim nii katapleksia kui ka narkolepsiaga seotud liigse päevase unisuse raviks: naatriumoksübaat, gamma-hüdroksübutüraadi naatriumsool. Selle ravimi toimemehhanism on teadmata; siiski on see teadaolev gamma-aminovõihappe (GABA) metaboliit. Seetõttu arvatakse, et see toimib GABA-B retseptori kaudu. Seda ravimit manustatakse esialgu enne magamaminekut, seejärel 2,5-4 tundi hiljem ja sellel on märkimisväärne soolasisaldus 1100 mg kuni 1640 mg efektiivse annuse korral (6 kuni 9 g öösel kahes vastuvõtt).

Prognoos

Patsiendid peaksid suutma kaitsta oma huve, kirjeldades arstile täpselt oma sümptomeid, et hõlbustada katapleksilise narkolepsia diagnoosimist. Kuigi narkolepsia on ravimatu neuroloogiline haigus, on sümptomite kõrvaldamiseks saadaval ravivõimalusi. Katapleksiaga narkolepsiaga patsientidel on palju individuaalseid farmakoloogilisi ravimeid, mis on ette nähtud ainult katapleksia ja liigse päevase unisuse sümptomaatiline ravi, välja arvatud naatriumoksübaat, mis on suunatud kõikidele narkolepsia tunnustele 1. tüüp.

Tüsistused

Rasked katapleksia episoodid, mis viivad täieliku kokkuvarisemiseni, võivad põhjustada luu- ja lihaskonna vigastusi ning koljusiseseid verejookse. Tegurid, mis määravad tagajärgede tõsiduse pärast kataplektilist kukkumist, hõlmavad vanust, koostist maapind, kasv, olemasolev metaboolne luuhaigus ja ümbritsev esemeid.