Wilson-Konovalovin tauti

Wilsonin tauti( Wilsonin tauti) - sairaus, jossa geneettinen sairaus, joka vaikuttaa maksan ja keskushermoston häiriöitä, jotka johtuvat aineenvaihduntaan elimistössä kuparia. Vanteen kellanruskeita, joka on muodostettu Wilsonin tauti iiris osoittaa vakavia patologisia muutoksia.

Wilsonin tauti on melko harvinainen geneettinen poikkeavuus, joissa kuparia voi nopeuttaa työtä elintärkeiden entsyymien vaikutus veren ja umpirauhasissa ja myös osallistua muodostumista hemoglobiini. Näin ollen, kehon ja joitakin poikkeavuuksia, jotka liittyvät kertyminen kuparin maksan soluissa, ja CNS.

Wilsonin tauti aiheuttaa

Wilsonin tauti periytyy peittyvästi tyyppi, tautia esiintyy samassa suhteessa miesten ja naisten. Viime vuosina tapauksia diagnoosi tämän taudin alkoi kasvaa. Pohjimmiltaan Wilsonin taudin esiintyvyys on eri maissa on 1: 30000, jonka taajuus on yksi prosentti heterotsygoottisten kantajaa. Avioliittojen lähisukulaisiin lisää prosenttiosuus esiintyvyys, joka on erityisen havaittu alueilla, joilla ne ovat tervetulleita.

Wilsonin tauti johtuu geneettisestä viasta on geeni, joka on kromosomissa kolmastoista ja vastaa solunsisäisen kuljetuksen kupari, joka muodostaa perusteella taudin syitä.Aluksi

geenin ilmentyminen tulisi tapahtua istukassa, munuaisissa ja maksassa, mutta seurauksena erilaisten patologisten häiriöiden sappi eritys vähenee kuparin, joten se on vähitellen kertynyt hepatosyyteissä.

elintarvikkeiden kehoon kupari( 2,5 mg) oli aluksi imeytyy suolistosta, ja sitten maksaan, sitten sitoutuu keruloplasmiini( proteiini, joka sisältää kuparia ja on läsnä veriplasmassa), liikkuu seerumissa joutuu joissakin elimissä ja erittyysappi. Kuitenkin, Wilsonin tauti, virtsan komponentti kuparia 0,2-0,4 mg per päivä, jolloin määrä - 2 mg johtaa ylittää metallin kerääntyminen kehossa. Tällainen lasku johtuu erittymistä epänormaalin geenin gepatotserebralnoy dystrofia. Seurauksena häiriöitä toimituksen erityisen kupari Golgin laite, joka käsittää sen seruloplasmiini, ja sen jälkeen valinta käyttäen lysosomeihin sapessa, kupari alkaa tallettaa hematopoieettisen elimissä, kuten sarveiskalvon, maksassa, munuaisissa, aivoissa. Tallettamisjärjestelyissä se maksassa toissijainen synteesin esto ceruloplasmin. Tämän seurauksena, hepatosyytit tehdään nekroosia ja kehittää krooninen hepatiitti, hemolyyttinen anemia, maksakirroosi ja maksasyöpä jälkimmäisessä.

Wilsonin taudin oireiden

psittakoosin Wilsonin taudin edustaa useita muotoja ilmenemismuotoja: maksan, neurologiset, psykiatriset, sydän-, lihas-, kammion-suolikanavan ja dermatologisten.

alussa maksasairauden rasva rappeutumista epäspesifinen luonne, nekroottisen muutokset hepatosyyteissä pieneen määrään, periportaalisilla fibroosia. Sitten suuri aktiivisuus etenee krooninen hepatiitti, jossa on keltaisuus, ja kohonneeseen aminotransferoz hypergammaglobulinemia.

Jos Wilsonin tauti etenee, potilaiden diagnosoitu maksakirroosi, joka ilmaistaan ​​portahypertension alukset ja puute maksasoluja.

harvinainen sairauden oiretta-Kovnovalova Wilson pidetään fulminantti maksan vajaatoiminta. Hän usein havaittu nuoruusiässä ja nuorena aikuisena. Ominaisuuksia, joiden avulla se voi erottaa virushepatiitti fulminantti tyyppi on pieni, mutta lisääntynyt aktiivisuus transaminaasien, jota hallitsee AST aktiivisuutta, on alhainen alkalisen fosfataasin, ja albumiini, mutta suuri määrä kokonaisbilirubiini ja kupari sekä hemoglobinuria.

usein oire Wilsonin tauti on hemolyyttinen anemia, joka johtuu valtava vapautuminen kuparin maksassa. Joskus on maksavaurioita vatsan Kerara muodossa, joka johtaa varhaiseen maksan vajaatoiminta. Kanssa jatkuva läsnäolo veressä lakisääteistä standardien kuparia ja sen laskeuman muissa elimissä, vaikuttaa munuaiset, punaiset verisolut, aivot, silmä sarveiskalvo ja luuranko.

Neurologiset oireet

Wilsonin tauti on tunnusomaista ekstrapyramidaalioireita, ja pikkuaivojen psevdobulbornymi häiriöt, ja kouristuksia.

ensimmäinen, jäykkä-aritmogiperkineticheskaya tai varhainen muoto Wilsonin taudin, ilmenee muodossa yleisen jäykkyys, puuskittainen hyperkinesia, joilla on athetoid ja vääntö-puuskittainen luonne. Rungossa, raajoissa olevat lihakset sekä puheen ja nielemisen prosessissa mukana olevat lihakset pitävät jäykkyyttä.Tällaisissa potilailla havaitaan dysartriaa, amyemiaa ja dysfagia. Ihmiset, joilla on tällainen Wilsonin tauti, joutuvat liikkumiseen, ja heidän askeleensa muistuttavat pomppivaa. Joskus potilaat jäätyvät epämukavaan asentoon. Tämä johtuu lihaksen paroksismaalisesta supistumisesta, joka usein tulee täydellisen liikkumattomuuden syyksi.

Regidno-arigmogiperkineticheskaya muoto Wilsonin taudin alkaa yleensä seitsemän vuoden iässä ja juoksee viisitoista. Viskeraalisen sairauden häiriöt ilmenevät jonkin verran aiemmin - 3-5 vuoden maksapatologian oireita, jotka havaitaan ennen neurologisten oireiden alkua.

Toinen flexor-extensor muoto Wilsonin tauti ilmenee vapina käsien tai koko kehoon. Lisääntynyt jitter liittyy yleensä ahdistukseen tai tarkoituksenmukaisiin toimiin. Joillakin potilailla kohtalainen vapina havaitaan vain toisella puolella. Kaikki potilaat ovat alttiita lihasten dystoniaan. Värähtely-reged-muodon aikana on vähentynyt älykkyys, puheen vaikeus ja hypomi.

ekstrapyramidaaliset patologia tunnettu siitä, mono- ja hemiparesis, joka on diagnosoitu, kun gepatotserebralnoy aivokuoren dystrofia ekstrapyramidaaliset-muoto. Sen ero Wilson-Konovalovin taudin muista ilmenemismuodoista on aivokuoren suuri tappio. Tällaisen häiriön klinikka ilmenee epileptisissä hyökkäyksissä, erityisesti Jacksonin hahmossa, ja älyn voimakkaissa tappioissa. Mutta tästä huolimatta on kliinisiä tapauksia, joissa neurologisia oireita ei havaita, mikä osoittaa Wilson-Konovalovin taudin positiivisen kulun.

mielenterveyshäiriöt kello gepatotserebralnoy dystrofia on ominaista emotionaalinen psykooseja, käyttäytymisen muutokset ja kognitiivisen toiminnan.

Intravaskulaarinen hemolyysi havaitaan 15%: lla potilaista, joilla oli Wilsonin tauti, joka kulkee väliaikainen ilmentymä ja itsensä katoamisia. Mutta sitä edeltää monien vuosien maksavaurio. Samanaikaisesti hemolyysi, joskus akuutti maksan vajaatoiminta tapahtuu. Tässä tapauksessa vapaa kupari vaikuttaa voimakkaasti erytrosyytteihin ja hemoglobiiniin.

Munuaiset osallistuminen Wilsonin tauti tapahtuu muodossa osittainen tai täydellinen Fanconin oireyhtymä, munuaiskivet ja vähentää munuaiskerästen suodatuksen. Tämä aiheuttaa perifeerisen turvotuksen, mikrohematurian ja proteinuria. Tässä tapauksessa, joka esiintyy usein valiinin, treoniinin, fenyylialaniinin ja tyrosiinin virtsassa.

Kaarin-Fleischer-renkaan muotoisen kuparin kerrostumista esiintyy kaihia.

SSS-puolelta havaitaan rytmihäiriöitä ja kardiomyopatiaa. Kun lihakset ja luuranko ovat alttiita, nivelkipu, osteomalasia, niveltulehdus ja osteoporoosi diagnosoidaan.

Ruoansulatuskanavan oireita Wilsonin tauti on ominaista sappikivitauti, haimatulehdus, ja dermatologiset - vaskulaaripurppura, lisääntynyt pigmentaatio ihon ja sininen reikä pohjassa kynsien.

Wilsonin tauti hoitoon

ensisijainen hoito Wilsonin tautiin liittyy erittymistä ylimäärä määriä kuparia, edelleen estää sen myrkylliset vaikutukset koko kehon.

Aluksi ruokavalio nro 5 on määrätty, runsaasti proteiineja, mutta rajoitettu kuparipitoisuus elintarvikkeissa.

Wilson-Konovalovin taudin pääasiallinen hoito pyrkii käyttämään huumeita, jotka sitovat kuparia ja poistavat sen kehosta.

Aluksi nimittää British antilyuizit - 1,25-2,5 mg / kg, lihaksensisäisen injektion kahdesti päivässä, aikana 20 päivää ja tauko liian 20 päivää.Tai pistä tämä lääke toiselle kaaviolle: 200-300 mg useita kuukausia kaksi kertaa päivässä, kunnes myönteinen vaikutus saavutetaan. Unitol 5% - in / m 5-10 ml joka toinen päivä, tietenkin - 25-30 injektiota, toistuvasti kolmessa kuukaudessa. D-penisillamiini annetaan 0,3-4 g päivää kohti, riippuu taudin vakavuudesta ja Wilsonin erittymistä kuparia virtsaan. Tämä lääke parantaa myrkyllisen kuparin erittymistä kehosta. Annostus määritetään vuosittain ja muuttuu maksan biopsian kontrollin jälkeen.

Varhainen hoito Wilsonin taudin, 2-3 viikkoa, voisi pahentaa neurologisia oireita ja maksan toimintaa tulee huonompi, ja sitten korvattu paraneminen muutamassa kuukaudessa tai jopa viikkoja.

joskus katoaa kokonaan, krooninen hepatiitti ja kirroosi, sen jälkeen intensiivisen hoidon tämän valmisteen, määritettynä testit biopsialla.

merkintöjen maksansiirtoa on fulminantti maksan vajaatoiminta, sekä sen etenemistä krooninen hepatiitti ja maksakirroosi, jos lääkehoito on tehoton.

seuraus Wilsonin taudin, pääsääntöisesti on vamma potilaista. Kuitenkin asianmukaisella hoidolla taudin ensimmäisissä vaiheissa voit saavuttaa myönteisiä tuloksia. Mutta myöhäiset vaiheet ovat komplikaatioiden absoluuttinen kehitys, jossa Wilsonin taudin hoidolla ei enää ole merkittävää vaikutusta. Tämän seurauksena kuolema tapahtuu nuorena maksakirroosi tai fulminantti maksan vajaatoiminta tyyppi.