arachnodactyly

arachnodactyly - tämä on yksi niistä oireista Marfan oireyhtymä.Arachnodactyly ensin kuvannut kuuluisan ranskalaisen lastenlääkäri Marfan( Marfan), jolloin se nimi dolichostenomelia, jota kutsutaan yhä Marfan tauti. Mutta vuonna 1902, "arachnodactyly", kuten yleisnimi ehdotettu Achard( Achard).Tätä sairautta pidetään synnynnäisenä suhteellisen harvinainen patologia. Erityinen etu tappion tietyn sukupuolta ei ole olemassa.

arachnodactyly tunnettu siitä, että perinnöllinen häiriö sidekudoksen muodossa pitkä, ohut ja kaareva sormet.

arachnodactyly syistä

Suuri osa tästä patologian liittyy rikkominen entsyymien kehossa, jotka ohjaavat proteiinien muodostumista.

loppuun mennessä ei ole vielä selvitetty kaikkia syitä kyseiset poikkeamat. Ne voivat esiintyä satunnaista, ja on perheen sairaus, jossa alttiina voittaa kaikki kuuluvat samaan perheeseen, ehkä jopa eri sukupolvien.

arachnodactyly periytyvät autosomaalinen dominantti ja on korkea penetranssi mutanttigeenin. Mutta kun 1992 Meksikon tutkijat perheitä kolme sukupolvea, jossa viisi kuudesta sisarukset oli kaikki taudin oireita, he ehdottivat, että arachnodactyly voi periä käytettäessä peittyvästi periytyvä tavalla.

FBN 1 mutantti-geeni sijaitsee kromosomissa varsi viidestoista. Se koodaa muodostumista glykoproteiini fibrilliini-1.Geeni koostuu 65 eksonien, ja tämä puolestaan ​​vaikeuttaa suoraan analysoida mutaatioita se. Tästä syystä se ei ole vielä todistettu genotyyppi-fenotyyppikorrelaatiota. Näin ollen, geeni mutaatiot esiintyvät proteiinikorvaus- fibrilliini-1 arginiini. Tämä on yleensä tärkein syy arachnodactyly.

ei viimeinen rooli muodostumista kauneusvirhe pelataan sellaiset tekijät, jotka vaikuttavat haitallisesti lapseen raskauden.

arachnodactyly oireet

arachnodactyly näyttää melko vahva venymään lähes kaikkien pitkien luiden falangit käsien ja jalkojen, Metacarpal ja jalkapöydän luut sekä muutokset kallon muoto ja luurangon takakonttiin. Kädet ja jalat ihmiset tulevat hyvin kapea ja pitkä, joka ulottui pitkän akselin ja sormet mutka ohut nivelissä.Se todella näyttää hämähäkin jalat, joka antoi nimen taudin( kreikan kieli arahnos - hämähäkki).Lisäksi muutokset liikuntaelimistön enemmän merkitty ominaisuus syvällä olevien vaurioiden sydän- ja verisuonijärjestelmään sekä oftalmiset silmiä.

patologinen sairaus arachnodactyly alkaa edes sikiön kehitystä, ja melko selvä syntyessään, ja sitten sen ensimmäisen kauden elämää.Mutta yleensä, patologian alkaa intensiivistä liikuntaa ja tehostetun kun jatkuvan kehityksen ja kasvun lapsen.

arachnodactyly viittaa erittäin vakava sairaus, joka vaikuttaa haitallisesti. Heidän joukossaan ovat korkeat kokonaiskuolleisuus, jossa monet lapset kuolevat ensimmäisinä vuosina elämästään kuin mikään muu sairaus vaarallisia heille. Ja vain harvoissa hyvänlaatuisia muodossa arachnodactyly antaa mahdollisuuden elää kypsä ikä.

arachnodactyly Tärkein oire on lihasten surkastuminen yleinen kanssa tappion koko lihaksisto. On hyvin ilmeistä, synnynnäinen amyotonia. Tunnustelu raajojen on tunne täydellinen puuttuminen niistä, eli ne eivät erotu ihon alle, ja vaikeissa tapauksissa on johdonmukaisuuden limaa. Potilaat kärsivät myös arachnodactyly kehittymättömyys ja / tai puute rasvaa.

kyynärpäästä, polvinivelet ja sormet potilaat voivat nähdä osittain läpinäkyvä ohut kalvo ihon kaltaisten kalvo uinti vesilinnut. Seurauksena heikosti kehittyneet lihakset ja liian vähän rasvaa on leväperäisyydestä nivelsiteet, joten segmentit ovat pitkiä, ohuita raajat altistuvat liialliselle passiivisen liikkeen.

Vaikea lomakkeella arachnodactyly voi kävellä tai liikkumisen tiettyjen lihasryhmien pidetään minimissä.Nämä ihmiset joskus vuoteenomana ja riippuvainen ylläpitämiseen lääkintäalan työntekijöiden tai rakkaitaan. Heidän on äärimmäisen vaikea edes kääntää päänsä eri suuntiin.

ominaisuus kliinisen kuvan arachnodactyly on väsymys ja heikkous yleisluontoisia, joita voi esiintyä jopa aterian jälkeen.

Potilailla, joilla arachnodactyly ominaista suuri pään muoto, suurennettu ja pitkänomainen kallo pituus on dolichocephaly. Seurauksena jatkuvan makaa liikkumattomana selällään, lapsi voidaan nähdä litistetty osa takaraivo, edestä kumpuja työntyvät eteenpäin laajennettu nenä ja alaleuan eteenpäin niin vypyachena joka antaa kasvot eräänlainen vanha, sidottu surullinen mies. Sillä

klinikka arachnodactyly tärkeitä oireita väärästä silmien kehitystä.Näitä ovat - hypertelorismi, subluxation linssin, joka liikkuu vain ylöspäin, likinäköinen, iridodenez. Linssin samentumista jälkeen sijoiltaanmenot edelleen heikentää visio, ja johtaa siihen, että potilaan silmät tuli kiinteä, ja se lakkaa olemasta.

epänormaali kehitys korvien esiintyvät useammin kuin oftalmiset vaurioita. Niille on ominaista ilman ruston, mikä tekee niistä pehmeä ja veltto.

Sydän-verisuonijärjestelmän määritetään poikkeavuus kehittämiseen sydämen, sen lihakset, venttiilit ja väliseinät kammioiden välillä, mikä johtaa synnynnäinen sydänvika.

arachnodactyly vaikuttaa keskushermostoon, joka on tunnettu siitä, että terävä kehitysvammaisuus.

mitään muutoksia umpieritysjärjestelmän ei voida havaita.

Siten arachnodactyly - synnynnäisestä syvällinen muutos järjestelmän ja mesenkymaaliset mesodermaalisten dystrofia.

Huolimatta siitä, että luut pitenevät ja ohentunut, ne eivät kuulu loimitus, ja ne eivät ole ominaisia ​​murtumia patologinen luonnetta.

Thorax suurelta osin muotoaan ja on suppilon muotoinen ulkonäkö.Muodonmuutos voi olla monimutkainen kanssa kaarevuus selkärangan. Nämä voivat olla skolioosi, kyphoscoliosis, kuristi takaisin lantio.

arachnodactyly hoito

Nykyisin kehitetään ja toteutetaan menetelmän patogeneettiset hoidon arachnodactyly jota käytetään kollagennormalizuyuschaya terapiaa.

Tämän perusteella menetelmän sisällä korjausta aineenvaihdunnan eri komponenttien sidekudoksen. Vaikka leikkaus rusto pidetään asianmukaisena tässä hoitomenetelmässä.Se voi vahvistaa niiden uudistumista.

Rikkomukset kuten hajataittoa myopia korjataan käyttämällä linssejä tai silmälaseja. Hoito

VDGK( suppilo rinnassa) koostuu kuljettaa thoracoplasty. Tämä operaatio on tarpeen poistaa syvennyksiä anterior rintakehän, joka johtaa koon pienenemiseen rintaontelon ja keuhkot laajentua riittämätön.

mukaan todistuksen suorittaa muovi aortta, uuttamalla linssi, nielurisojen poisto ja adenotomy.

Näin ollen tärkein arachnodactyly edelleen ortopedinen hoito, joka koostuu korjaamisessa epämuodostumia.

Niistä määrätyt lääkkeet antioksidantti ja energotropic: Limontir, koentsyymi, Tokferol, Riboksin, Pirasetaami ja B-vitamiineja

arachnodactyly lisäksi lääkehoitoa, potilas on määrätty fysioterapia harjoitukset, joissa pääasiallinen vaikutus kohdistuu liikuntaelimistöä.