Brugada -oireyhtymä: mikä se on, oireet, syyt, hoito

Mikä on Brugada -oireyhtymä?

Brugadan oireyhtymä Onko harvinainen perinnöllinen häiriö sydämen sähköjärjestelmässä, joka voi johtaa kammioiden värähtelyyn ja äkkikuolema käytännössä terveillä nuorilla. Toisin kuin useimmat muut sairaudet, jotka aiheuttavat äkillisen kuoleman nuorilla, rytmihäiriöBrugadan oireyhtymän aiheuttama esiintyy yleensä unen aikana eikä liikunnan tai liikunnan aikana.

Sydämellä on oma sähköinen (johtava) järjestelmä, joka koostuu sähköisestä impulssigeneraattorista - pääohjaimesta rytmi (sinusolmu) - ja reitit (eteis -kammion risteys, nippu Hisistä ja sen oksista), jotka yhdistävät koko sähköisen ketju.

Suurin osa Brugadan oireyhtymän saaneista on keski-ikäisiä nuoria aikuisia, joiden keski-ikä on diagnoosin aikaan. Brugadan oireyhtymä on paljon yleisempi miehillä kuin naisilla - joissakin tutkimuksissa miesten esiintyvyys on yhdeksän kertaa suurempi kuin naisilla.

Yhdysvalloissa Brugadan oireyhtymän uskotaan vaikuttavan noin jokaiseen 10 000 ihmiseen. Se on kuitenkin yleisempää Kaakkois -Aasian alkuperää olevilla ihmisillä (noin 1 henkilöä 100: sta). Ainoa sydämen poikkeavuus on sähköinen; Brugadan oireyhtymästä kärsivien sydämet ovat rakenteellisesti normaaleja.

Oireet

Brugadan oireyhtymän tuhoisin ongelma on äkillinen kuolema nukkuessa. Kuitenkin ihmiset, joilla on Brugada -oireyhtymä, voivat kokea jaksoja huimaus, tasapainon menetys tai pyörtyminen (tajunnan menetys) kuolemaan. Jos ensimmäiset merkit tulevat lääkärin tietoon ennen kuolemaa, diagnoosi ja hoito voidaan tehdä myöhemmän äkillisen kuoleman estämiseksi.

Aluksi Brugadan oireyhtymä tunnistettiin salaperäiseksi "äkillinen oireyhtymä odottamaton / selittämätön yöllinen kuolema ”, sairaus kuvattiin ensimmäisen kerran vuosikymmeniä sitten sairaudeksi, joka vaikuttaa nuoriin miehiin Kaakkois -Aasiassa. Sittemmin on tunnustettu, että näillä nuorilla aasialaisilla miehillä on Brugada -oireyhtymä, joka on paljon yleisempi tässä osassa maailmaa kuin useimmissa muissa paikoissa.

Syyt ja riskitekijät

Brugada -oireyhtymä näyttää johtuvan yhdestä tai useammasta geneettisestä poikkeavuudesta, jotka vaikuttavat sydämen soluihin, erityisesti geeneissä, jotka säätelevät natriumkanavaa. Se periytyy autosomaalisesti hallitsevalla tavallamutta kaikki, joilla on epänormaali geeni tai SCN5A -geenit, eivät vaikuta samalla tavalla.

Sähköinen signaali, joka ohjaa sykettä, muodostuu kalvojen kanavista sydänsolut, jotka sallivat varautuneiden hiukkasten (nimeltään ionit) virrata edestakaisin läpi kalvo. Ionivirta näiden kanavien kautta tuottaa sydämestä sähköisen signaalin. Yksi tärkeimmistä kanavista on natriumkanava, jonka avulla natrium pääsee sydänsoluihin. Brugadan oireyhtymässä natriumkanava on osittain tukossa niin, että sydämen tuottama sähköinen signaali muuttuu. Tämä muutos johtaa sähköiseen epävakauteen, joka joissakin olosuhteissa voi johtaa kammioiden värähtelyyn.

Lisäksi ihmiset, joilla on Brugada -oireyhtymä, voivat esiintyä dysautonomian muodossa - epätasapaino sympaattisen ja parasympaattisen sävyn välillä. On ehdotettu, että parasympaattisen sävyn normaali lisääntyminen unen aikana voi olla liioiteltua ihmisillä, joilla on Brugada, ja että tämä voimakas parasympaattinen sävy voi aiheuttaa epänormaalien kanavien epävakautta ja johtaa äkilliseen kuolemasta.

Muut tekijätjotka voivat aiheuttaa kuolemaan johtavia rytmihäiriöitä ihmisillä, joilla on Brugada -oireyhtymä, ovat kuume, kokaiinin käyttö ja erilaisten lääkkeiden, erityisesti tiettyjen masennuslääkkeiden, käyttö.

Diagnostiikka

Brugadan oireyhtymän aiheuttamat sähköhäiriöt voivat johtaa ominaisuuteen EKG -kuvio - nimetty malli Brugada -kuvio. Tämä piiri koostuu näennäisoikean nipun haaralohkosta, jota seuraa ST-kohotus johtimissa V1 ja V2.

Kaikilla Brugada -oireyhtymällä ei ole "tyypillistä" Brugada -EKG -mallia, vaikka heillä on todennäköisesti muita hienovaraisia ​​muutoksia. Jos siis epäillään Brugadan oireyhtymää (esimerkiksi pyörtymisen tai perheenjäsenen äkillisen kuoleman vuoksi nukkuessa), kaikki EKG -poikkeavuudet on lähetettävä elektrofysiologille arvioimaan, onko henkilöllä "epätyypillinen" kuvio Brugada.

Jos henkilön EKG näkyy Brugada -kuvioja jos hänellä oli selittämättömän voimakasta huimausta tai pyörtymistä, henkilö pysähtyi Jos sydän tai perhe on kuollut äkillisesti ennen 45 vuoden ikää, äkillisen kuoleman riski on suuri. Kuitenkin, jos EKG: ssä on Brugada -kuvio, mutta mitään yllä olevista oireista ei ole, äkillisen kuoleman riski on paljon pienempi.

Brugadan oireyhtymää sairastavia ihmisiä, joilla on suuri äkillisen kuoleman riski, tulee kohdella aggressiivisesti. Kuitenkin niille, joilla on Brudadin EKG -kuvio, mutta joilla ei ole muita riskitekijöitä, päätös siitä, kuinka aggressiivinen hoito on, ei ole niin yksinkertaista.

Elektrofysiologinen tutkimus käytetään auttamaan aggressiivisemmassa hoidossa selventämällä henkilön äkillisen kuoleman riskejä. Elektrofysiologisen tutkimuksen kyky arvioida tarkasti riskit on kaukana ihanteellisesta. Kuitenkin valtavirran ammattijärjestöt tukevat nyt tätä tutkimusta ihmisillä, joilla on Brugada -EKG -malli ilman muita riskitekijöitä.

Geneettinen testaus voi auttaa vahvistamaan Brugadan oireyhtymän diagnoosin, mutta ei yleensä auta arvioimaan potilaan äkillisen kuoleman riskiä. Lisäksi Brugada-oireyhtymän geneettinen testaus on melko monimutkainen eikä useinkaan ole yksiselitteinen vastaus. Siksi useimmat asiantuntijat eivät suosittele rutiininomaista geneettistä testausta ihmisille, joilla on tämä tila.

Koska Brugadan oireyhtymä on geneettinen sairaus, joka on usein perinnöllinen, nykyinen suositukset edellyttävät kaikkien ensimmäisen asteen sukulaisten seulontaa kaikille, joilla on diagnosoitu se kunto. Seulonta tulisi koostua EKG -tutkimuksesta ja perusteellisesta sairaushistoriasta pyörtymisen tai vakavan ja usein esiintyvän huimauksen jaksojen etsimiseksi.

Hoito

Ainoa todistettu tapa estää äkillinen kuolema Brugadan oireyhtymässä on asettaa implantoitava defibrillaattori. Yleensä rytmihäiriölääkkeitä tulee välttää. Koska nämä lääkkeet vaikuttavat sydämen solukalvojen kanaviin, ne eivät ainoastaan ​​vähennä kammion värähtelyn riskiä Brugada -oireyhtymässä, vaan voivat jopa lisätä tätä riskiä.

Onko Brugadan oireyhtymästä kärsivän potilaan asennettava implantoitava defibrillaattori, riippuu siitä, arvioidaanko hänen äkillisen kuolemansa riski lopullisesti korkeaksi vai matalaksi. Jos riski on suuri (oireiden tai elektrofysiologisten testien perusteella), defibrillaattoria suositellaan. Mutta istutettavat defibrillaattorit ovat kalliita ja niillä on omat komplikaationsa, joten jos äkillisen kuoleman riskit arvioidaan pieniksi, näitä laitteita ei tällä hetkellä suositella.

Harjoitussuositukset

Aina kun nuorella on diagnosoitu sydänsairaus, joka voi johtaa Jos se pysäytetään yhtäkkiä, on tarpeen kysyä, onko erilaisten toimintojen suorittaminen turvallista Harjoittele. Tämä johtuu siitä, että useimmat rytmihäiriöt, jotka johtavat äkilliseen kuolemaan nuorilla, esiintyvät todennäköisemmin harjoituksen aikana.

Sitä vastoin Brugadan oireyhtymässä kuolemaan johtavia rytmihäiriöitä esiintyy paljon todennäköisemmin unen aikana kuin liikunnan aikana. On kuitenkin ehdotettu (vain vähän tai ei lainkaan objektiivista näyttöä), että rasittava liikunta voi aiheuttaa tavallista suuremman sydänpysähdysriskin ihmisillä, joilla on tämä sairaus. Tästä syystä Brugadan oireyhtymä sisältyy asiantuntijaryhmien laatimiin virallisiin ohjeisiin, käsitellään harjoitusohjeita nuorille urheilijoille, joilla on sairauksia sydämet.

Aluksi Brugadan oireyhtymää koskevat urheiluohjeet olivat melko rajoittavia. 36. vuoden 2005 Bethesda -konferenssissa suosituksista urheilijoille, joilla on sydän- ja verisuonitauti suositellaan, että Brugadan oireyhtymää sairastavia ihmisiä vältetään kokonaan. kuormia.

Tätä ehdotonta rajoitusta pidettiin kuitenkin myöhemmin liian tiukana. Koska Brugada -oireyhtymän rytmihäiriöitä ei yleensä esiinny harjoituksen aikana, nämä suositukset olivat vapautettiin vuonna 2015 American Heart Associationin ja American Collegen uusien suuntaviivojen mukaisesti kardiologit.

Uusimpien suuntaviivojen 2015 mukaan, jos Brugadan oireyhtymää sairastavilla nuorilla urheilijoilla ei ollut fyysiseen toimintaan liittyvistä oireista, on suositeltavaa osallistua kilpailuun urheilua, jos:

• He, heidän lääkärinsä, vanhempansa tai huoltajansa ymmärtävät riskit ja ovat sitoutuneet ryhtymään tarvittaviin varotoimiin.
• Automaattinen ulkoinen defibrillaattori (AED) on normaali osa heidän henkilökohtaisia ​​urheiluvälineitään.
• Joukkueen virkamiehet voivat ja ovat halukkaita käyttämään automaattista ulkoista defibrillaattoria ja suorittamaan elvytyksen (kardiopulmonaalinen elvytys) tarpeen mukaan.

Yhteenvetona

Brugadan oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, joka aiheuttaa äkillisen kuoleman, yleensä unen aikana, terveillä nuorilla aikuisilla. On tärkeää diagnosoida tämä tila ennen peruuttamatonta tapahtumaa. Tämä edellyttää, että lääkärit ovat valppaita - etenkin niille, joilla on ollut pyörtymisjaksoja tai selittämättömiä huimausjaksoja - herkistä EKG -tiedoista, joita havaitaan Brugadan oireyhtymässä.

Ihmiset, joilla on diagnosoitu Brugadan oireyhtymä, voivat melkein aina välttää kuoleman asianmukaisella hoidolla ja odottaa elävänsä normaalia elämää.