Marfanin oireyhtymä: kuvia potilaista, syistä, oireista ja hoidosta

Mikä tämä sairaus on?

Marfanin oireyhtymä on autosomaalinen hallitseva perinnöllinen sairaus, jolle on tunnusomaista sidekudoksen ja sen komponenttien vaurioituminen.

Marfanin tauti johtuu fibrilliini-1: tä koodaavan geenin mutaatiosta.

Ihmisillä, joilla on Marfanin oireyhtymä, on pitkänomaiset raajat, hämähäkkimaiset sormet ja heikot (alikehittyneet) ihonalainen rasva ja hyperflexible nivelet. kuva alla).

Osteo -niveljärjestelmän muutosten lisäksi visuaalisen analysaattorin ja sydän- ja verisuonijärjestelmän muutokset ovat ominaisia. Se voi myös vahingoittaa hermostoa, hengityselimiä ja muita järjestelmiä.

Williams oli ensimmäinen, joka kuvasi tätä patologiaa. Sitten Marfan, neurologi, huomasi hänet 20 vuotta havaittiin nainen, jolla oli samanlaisia ​​oireita, ja sitten vielä 20 lasta.

Tapahtuman syyt

Marfanin tauti lapsilla periytyy autosomaalisesti hallitsevalla tavalla (ts. ei siirretty vanhemmalta lapselle).

Mutaatiot ovat myös mahdollisia, koska ympäristötekijät (ionisoiva säteily, sädehoito, säteily) vaikuttavat naisen kehoon.

Taudin kehittymisen syitä ja mekanismia ei tunneta hyvin.

Erityinen rooli annetaan aineenvaihduntaprosessien rikkomiselle, minkä seurauksena suuri määrä mukopolysakkarideja kerääntyy kollageeniin ja elastisiin kuituihin.

Tämä johtaa siihen, että sidekudos venyy liikaa, altistuu helposti mekaaniselle rasitukselle ja johtaa kliinisten oireiden kehittymiseen.

Luokittelu

Seuraavat Marfanin taudin muodot erotetaan:

Geneettisestä taipumuksesta riippuen:

• perhe (patologia siirtyy vanhemmalta lapselle);
• satunnainen (patologia johtuu äkillisestä mutaatiosta genomissa).

Riippuen klinikan ilmenemismuodoista:

• poistetaan, kun taudin merkit eivät käytännössä ilmene ja niitä ei ehkä havaita koko elämän ajan. Patologisia muutoksia havaitaan yhdessä tai kahdessa järjestelmässä.
• ilmaistaan, kun taudin merkit koskevat kahta tai useampaa elintä ja järjestelmää (sydän, luut ja nivelet, keuhkot, iho, silmät).

Marfanin taudin oireet

Ihmisten Marfanin oireyhtymä johtaa heidän eristyneisyyteensä yhteiskunnassa suhteettoman luurakenteensa vuoksi. Vastasyntyneille taudin alkuvaiheessa pitkät sormet ovat ominaisia, ja 7-9-vuotiaana lapset kehittävät yksityiskohtaisen kliinisen kuvan.

Aikuisilla oireet ovat ominaisia ​​leesiojärjestelmästä riippuen:

• Hermosto: arkuus lannealueella, päänsärky, sympaattinen ja parasympaattinen vatsan ja lantion elinten innervointi (suolen seinämän heikkous, virtsarakon pidätyskyvyttömyys lapsi). Myös kehittymisriski on suuri aivohalvaus, subaraknoidaalinen verenvuoto ja aivojen aneurysmien repeämä.
• Sydän- ja verisuonijärjestelmä: \ sydänviat (keuhkovaltimon kaventuminen, kaksisuuntaisen venttiilin lehtien esto, laajentunut kardiomyopatia, sydämen rajojen laajentuminen (aortta ja kaikki sen osat), IVS- ja MFJ -viat osiot. Potilaille voi kehittyä rytmi- ja johtumishäiriöitä rytmihäiriöiden muodossa.
• Tuki- ja liikuntaelimistö: asteninen fysiikka (ohuet lapset), korkea kasvu miehillä 190 ± 10 cm, naisilla 179 ± 8 cm, alikehittynyt ihonalainen rasvakerros, pitkät sormet (arachnid), lättäjalka, kallo ja kasvot pitkänomaiset ja kapeat, poskiluiden alikehittyminen, heikentynyt hampaiden ja puremien kehitys, pitkänomainen alaleuka, goottilainen ylempi kitalaki, nivelten hypermobiliteetti (katso yllä olevat kuvat). Lapsen iän myötä selkärangan epämuodostuma voi kehittyä ja kehittyä skolioosi. Myös rintakehä voi muuttua, muodostuu vaikutelma - "suutarin rintakehä". Epämuodostunut lonkkanivel johtaa usein vammaan, jos hoitoa ei anneta ajoissa.
• Näköelin: linssin siirtyminen heikosta nivelsiteestä johtuen) varhaisessa vaiheessa, sarveiskalvon litistyminen, likinäköisyyden tai hyperopian kehittyminen, majoituskouristus, verkkokalvon irtoaminen.
• Iho ja pehmytkudokset: ihon hyperekstensio, jolloin muodostuu atrofisia striaeja. Ne ilmenevät äkillisesti, eivät liity ihmisten painon, raskauden ja hormonitasojen vaihteluihin. Iho on märkä, hikinen, marmoroitu. Ihonalainen rasvakerros on huonosti kehittynyt, joten potilailla on herniaaliset ulkonemat vatsan etuseinämän alueella.
• Hengityselimet: rakkulaisen kehittyminen keuhkojen emfyseemailmenee yskänä, hengenahdistuksena, hengitysvajauksen kehittymisenä ja spontaanina keuhkokuume.

Muut merkit:

• munuaisten prolapsin kehittyminen (nefroptoosi);
• lantion elinten prolapsia (kohdun prolapsia naisillatai sen täydellinen menetys);
• alaraajojen suonikohjut;
• ummetus.

Diagnostiikka

Diagnostiikka perustuu perusteelliseen kokoelmaan sairauden anamneesista, kliinisen kuvan vakavuudesta, tutkimustiedoista, laboratorio- ja instrumentaalisten tutkimusmenetelmien tuloksista.

Anamneesikokoelma sisältää: tämän patologian esiintymisen perheessä (vanhemmat, veljet, sisaret) tai tekijöiden esiintymisen, jotka aiheuttavat mutaation ihmisen genomissa.

Laboratoriomenetelmiin kuuluu: DNA: n genotyypin analyysi mutatoivan geenin kanssa, glykosaminoglykaanien määrittäminen virtsassa.

Instrumentaalisia tutkimusmenetelmiä ovat:

• EKG: tä käytetään verisuonten ja sydämen patologian (CVS) havaitsemiseen. Paljasta muodon tyypilliset rytmi- ja johtumishäiriöt eteisvärinä, kammioiden ennenaikaiset lyönnit, vasemman kammion sydänlihaksen laajentuneen hypertrofian kehittyminen.
• EchoCG palvelee myös CVS -patologian havaitsemista. Paljasta aortan ja sen rakenteiden laajentuminen, kaksikieppisen venttiilin prolapsia, sydämen vasemman puolen koon kasvu.
• Sydämen ultraääni suoritetaan komplikaatioiden määrittämiseksi (leikkaava aneurysma).
• Rintakehän röntgenkuva (muutokset luustossa, sydämen ontelojen laajentuminen, keuhkojen juuret jne.)
• Tietokonetomografia, magneettikuvaus ydin tomografia voi paljastaa nivel-, hermosto-, verenkiertohäiriöitä aivojen ja selkäytimen verisuonissa.

Näitä tutkimusmenetelmiä käytetään tunnistamaan Marfanin oireyhtymän kriteerit eri elimissä ja järjestelmissä. Heillä on tärkein rooli diagnoosin tekemisessä ja vahvistamisessa ja myöhemmin hoitotaktiikoiden määrittämisessä.

Marfanin oireyhtymän diagnosointiin on olemassa seuraavat kriteerit:

Marfanin oireyhtymän diagnosoimiseksi yksi merkki suurten kriteerien luettelosta tai jokaiselle ominainen pieni kriteeri vaurioituneista järjestelmistä, lukuun ottamatta tuki- ja liikuntaelimistöä (vähintään 4 kriteeriä vaaditaan), sekä potilaita, joilla on tämä patologia.

Marfanin oireyhtymän hoito

On mahdotonta päästä kokonaan eroon Marfanin oireyhtymästä ja poistaa sen kehittymismekanismi. Hoito perustuu potilaan yleisen tilan parantamiseen, kliinisten oireiden poistamiseen ja ennaltaehkäiseviin toimenpiteisiin komplikaatioiden kehittymisen estämiseksi.

Näitä oireyhtymiä sairastavia potilaita kehotetaan rajoittamaan fyysinen aktiivisuus alhaiselle tasolle tai minimiin. Sydän- ja verisuonijärjestelmän patologian riski kasvaa keskisuurella ja suurella fyysisellä rasituksella.

On välttämätöntä ohittaa sivu- ja päivittäiset kuormat, joissa rintakehän sisäisen paineen nousu on mahdollista, mikä johtaa pneumotooraksin kehittymiseen (esimerkiksi painojen nostaminen, kiipeilylattiat).

Potilaita, joilla on Marfanin oireyhtymä, tulee kuulla eri asiantuntijoilla riippuen kliinisesti vaikuttavista elinjärjestelmistä. Lääkärintarkastukset tulisi tehdä kuuden kuukauden välein koko elämän ajan.

Lääkehoito

Lääkehoidon tarkoituksena on poistaa taudin kliininen kuva.

Sydän- ja verisuonijärjestelmästä suositellaan beetasalpaajia (esimerkiksi: Anapriliini), jotka hidastavat pulssi -aaltojen etenemistä, kun aortta laajenee nopeasti ja kääntävät verenkiertoa kaksois- tai aorttaventtiilissä.

Beetasalpaajilla on myös positiivinen vaikutus rytmi- ja johtumishäiriöihin yhdessä sydämen glykosidien kanssa.

Mutta sinun tulee muistaa näiden lääkeryhmien olemassa olevat vasta -aiheet:

• krooninen obstruktiivinen keuhkoputkentulehdus;
• keuhkoastma;
• lasku syke;
• alhainen verenpaine.

Kalsiumkanavasalpaajia käytetään, kun B-salpaajilla on vasta-aiheita.

Leikkaus

Kirurginen hoito suoritetaan, jos sydän- ja verisuonijärjestelmässä on komplikaatioita, jotta korjataan vaurioituneet alueet. Se suoritetaan kaksipuoleisen venttiilin prolapsilla ja aortan leikkauksella.

Tässä tapauksessa suoritetaan kaksipuskoventtiilin proteesit.

Raskaana olevilla naisilla, joilla on vaikea Marfan -tauti, synnytys ratkaistaan ​​kirurgisesti.

Ennaltaehkäisy

Ennaltaehkäisevissä tarkoituksissa, jotta vältetään tarttuvien komplikaatioiden kehittyminen, verihyytymien muodostuminen ja tromboembolia, määrätään antikoagulantteja (hepariini), antibioottihoitoa ja vitamiinihoitoa.

• Marfan -oireyhtymässä, jolla on vaikea näkövamma, suoritetaan näön kirurginen korjaus, jonka jälkeen potilaiden on käytettävä silmälaseja tai piilolinssejä.
• Jos komplikaatioita ilmenee, he suorittavat glaukooman, kaihien laserkorjauksen, poistavat siirretyn linssin ja korvaavat sen keinotekoisella.
• Tuki- ja liikuntaelimistön toiminnallisen toimintahäiriön vuoksi on tarpeen vakauttaa selkäranka metallilevyillä.
• Rinnan voimakas muodonmuutos, torakoplastia suoritetaan.
• Lonkkanivelen ulkonemalla suoritetaan sisäinen nivelen vaihto.

Ennuste

Keskimääräinen elinajanodote Marfanin oireyhtymässä on 30-45 vuotta.

Tiedetään, että monet kuuluisat persoonallisuudet kärsivät tästä oireyhtymästä. Tämä on Hans Christian Andersen - tanskalainen kirjailija, kuuluisan Pieni merenneito -kirjailija; Abraham Lincoln on Yhdysvaltojen 16. presidentti, Michael Pellps on kuuluisa uimari, moninkertainen olympiavoittaja. Ja myös kuuluisia säveltäjiä - Niccolo Paganini, Sergei Rachmaninov.

Ihmisten, joilla on tämä patologia, tulee seurata huolellisesti terveyttään, seurata jatkuvasti ja neuvotella lääkärin kanssa, välttää liiallista fyysistä rasitusta.

Huumehoidon lisäksi on tarpeen toteuttaa ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä yleisen hyvinvoinnin parantamiseksi, koskemattomuuden lisäämiseksi, asianmukaiseksi työ- ja lepoajaksi.

Liittyvät videot