Shereshevsky-Turnerin oireyhtymä: mikä se on, valokuvat, oireet, syyt, hoito

Geneettinen tutkimus 1900 -luvun alusta lähtien on auttanut tutkimaan erilaisia ​​kromosomipoikkeavuuksia.

Yksi niistä on Shereshevsky-Turnerin oireyhtymä (synonyymit: Ulrich-Turnerin oireyhtymä, Ulrichin oireyhtymä, Shereshevskin oireyhtymä, Turnerin oireyhtymä).

Mikä se on?

Ulrich-Turnerin oireyhtymä on ainoa vaihtoehto, kun henkilö voi elää epätäydellisen kromosomijoukon kanssa.

Poikkeama diagnosoidaan pääasiassa tytöillä, miehillä se esiintyy vain mosaiikkityyppisellä patologialla.

Tauti esiintyy poikkeuksetta kaikkien rotujen edustajilla.

Ulrich-Turnerin oireyhtymälle on ominaista yhden sukupuolen kromosomien puuttuminen vastasyntyneiden karyotyypistä.

Ensimmäisen patologian kuvaili vuonna 1925 endokrinologi N. Shereshevsky. Vuonna 1938 Dr. Turner tunnisti taudin tärkeimmät oireet. Vuonna 1959 Ch. Ford oppi rikkomuksen luonteen.

Shereshevsky-Turnerin oireyhtymän syyt

Normaali ihmisen karyotyyppi näytetään tietyllä kaavalla ja on muoto 46, XY (miehille) ja 46, XX (naisille). Numero edustaa DNA -molekyylien määrää ja kirjaimet edustavat henkilön sukupuolta.

Ulrich-Turnerin oireyhtymän molekyyleillä vain 45ja yksi kromosomi puuttuu. Tutkimus, jonka avulla voit diagnosoida sairauden - karyotyypin.

Rikkomuksen tarkka syy on tuntematon.

Taudin kehittymistä provosoivat tekijät

On olemassa teoria patologian perinnöllisestä luonteesta. Rikkomusta aiheuttavat tekijät ovat:

• haitalliset ympäristöolosuhteet;
• nainen tupakoi ja otti alkoholijuomia lapsen kantamisen aikana;
• ionisoiva säteily;
• kehon uupumus ennen raskautta.

Jokainen heistä raskauden alkuvaiheessa voi vaikuttaa vauvan kehitykseen.

Tärkeimmät oireet

Ulrich-Turnerin oireyhtymän oireiden vakavuus riippuu häiriön tyypistä. Taudin tärkeimmät merkit ovat useita patologioita.

Ihon taitto kaulassa

Poikkeamaa pidetään yhtenä taudin yleisimmistä ilmenemismuodoista (70% tapauksista). Se näyttää pterygoid -sinetiltä, ​​joka kulkee pään takaosasta puolisuunnikkaan lihaksiin.

Jos ihoa on liikaa, pään ja hartioiden väliin kiristyy näkyvä kalvo. Tällainen kosmeettinen vika korjataan yksinkertaisella toimenpiteellä.

Pieni kasvu

Vastasyntyneillä, joilla on geneettinen häiriö, kehon pituus vaihtelee välillä 42-45 cm. Poikkeaman mosaiikkimuodossa kasvu voi kuitenkin olla normaalia. Kehitys on jäänyt jälkeen naisten mallissa.

Joskus lyhytkasvuisuus johtuu selkärangan muodostumisen rikkomisesta (nikamien fuusio tai muodonmuutos).

"Sfinksin kasvot"

Oire voi ilmetä myös muiden sairauksien yhteydessä, mutta Ulrich-Turnerin oireyhtymän yhteydessä se diagnosoidaan 35 prosentissa tapauksista ja sitä täydentää kohdunkaulan ihon patologia.

Ihmisellä on paksuuntuneet huulet (ks. kuva), otsa -alueella ei ole luonnollisia taitoksia ("kiillotettu otsa"). Hänen on vaikea sulkea silmäluomet kokonaan. Kasvojen ilme on yleensä vaikeaa (kasvojen lihasten synnynnäisen heikkouden vuoksi).

Tynnyrin muotoinen tai litteä rintakehä

Ensimmäisessä tapauksessa etu- ja anteroposterioriset rinnan mitat ovat käytännössä samat. Epämuodostumia esiintyy 45%: ssa poikkeavuuksista.

Kun rinnan luiden muodostumisessa on vika, sen litistyminen havaitaan.

Kohtalaisen voimakkailla luustojärjestelmän kehityksen patologioilla oire voi muuttua hienovaraiseksi iän myötä. Rikkomusta ei korjata nopeasti. Yleensä tällaista vaikutusta ei tarvita. Vika ei aiheuta muutoksia sydämen tai hengityselinten toimintaan.

Turvotus

Turvotus on yleensä paikallista jalkojen tai säären alueella, ja sitä pidetään erityisenä oireena (esiintyy vaihtelevalla vaikeusasteella yli 50%: lla potilaista). Kynnet näyttävät puristetuilta. Synnynnäisten epämuodostumien esiintyessä turvotus on erittäin voimakasta.

Huono painonnousu

Vastasyntyneiden, joilla on Ulrich-Turnerin oireyhtymä, paino on 2500-2800 g normaalilla alueella. Mutta vauvan kasvaessa kehon painonnousu poikkeaa optimaalisista arvoista. Tulevaisuudessa hän on aina huonompi kuin ikäisensä.

Korvakivien epänormaali kehitys

Korvat sijaitsevat yleensä silmien korkeuden alapuolella. Rusto, joka muodostaa korvat Shereshevskyn oireyhtymästä kärsivillä ihmisillä, on usein alikehittynyt ja voi aiheuttaa kuulon heikkenemistä.

Epicantus

Tämä on ihon taitoksen muodostumisen nimi silmän sisäkulmaan (ks. kuva yllä). Tässä tapauksessa yhdistelmä mongoloidiviillolla (kuten lapsilla, joilla on Downin oireyhtymä) puuttuu.

Vaivaisenluu

Kyynärpäiden patologinen kaarevuus, kun laskettu käsi ei pysty suoristumaan ja poikkeaa kehon puolelle. Sitä havaitaan lähes 65 prosentilla sairastuneista potilaista. Samanlainen poikkeavuus voidaan diagnosoida polvinivelissä, mikä vaikeuttaa kävelemistä.

Sormien kaarevuus

Sormien epämuodostumat (pienen sormen klinodactyly, syndactyly) diagnosoidaan 75 prosentissa tapauksista. Ne eivät aina ole havaittavissa imeväisillä, ja ne havaitaan usein vanhetessaan Turnerin oireyhtymän kanssa.

Nuoruusiässä toissijaiset seksuaaliset ominaisuudet eivät kehity, kuukautisia ei esiinny.

Yleisimmät kardiovaskulaariset ongelmat Shereshevsky-Turnerin oireyhtymässä ovat PDA, VSD, koarktaatio tai aortan aneurysma. Kehityksen riski paksusuolen syöpä.

Virtsajärjestelmästä potilaille voidaan diagnosoida:

• munuaisten hypertensio;
• kaarevan munuaisen muodostuminen;
• lantion kaksinkertaistuminen.

Näkövamma ilmenee:

• likinäköisyys;
• ptoosi;
• siristää silmiään;
• Värisokeus.

Joskus Turnerin oireyhtymää sairastavilla potilailla on kehitysvammaisuutta. Sairauteen liittyvistä patologioista yleisimpiä ovat Hashimoton kilpirauhastulehdus, paksusuolen tulehdukselliset sairaudet, kilpirauhasen vajaatoiminta, vitiligo, hiustenlähtö, hypertrikoosi, diabetes, keliakia, lihavuus, sydämen iskemia.

Epäspesifiset merkit

Sairauden yhteydessä kehon häiriöiden lisäoireita ilmenee ajoittain.

Epänormaali nännien sijoittelu

Lisääntynyt etäisyys rinnan nänneistä on tyypillinen merkki poikkeavuudesta vain yhdistettynä muihin Ulrich-Turnerin oireyhtymän ilmenemismuotoihin. Havaittu 35 prosentilla potilaista kromosomipoikkeavuuksilla.

Ihon hyperpigmentaatio

Oire havaitaan 35 prosentissa tapauksista Shereshevsky-Turnerin patologia, eikä sitä pidetä spesifisenä. Pigmentin kertyminen voi aiheuttaa hormonitoimintaa. Patologiset muodostumat näkyvät nevin, syntymämerkkien muodossa.

Rikkomustyypit

Tautia on useita tyyppejä: mosaiikki, jossa ei ole yhtä sukupuolikromosomia (täydellinen monosomia) tai muutoksia sen rakenteessa. Täydellinen monosomia sikiössä sen jälkeen 12 viikkoa munasarjojen normaali kehitys tapahtuu. Kuitenkin sitten alkaa follikkelien korvaaminen sidekudoksella, kehittyy erilaisia ​​epämuodostumia.

Yhden sukupuolikromosomin täydellistä puuttumista pidetään oireyhtymän vakavimpana tyypinä. Hänen kanssaan patologian merkit ovat voimakkaita ja vaikeita korjata.

Mosaiikkityypin häiriöissä oireet ovat epäspesifisiä, reagoivat hyvin hoitoon ja aiheuttavat harvoin komplikaatioita.

Rakennemuutoksilla karyotyyppi on normaali, mutta yksi kromosomi on merkittävästi vaurioitunut. Merkkejä erityisestä ulkonäöstä ovat lieviä.

Diagnostiikka

Raskauden aikana voit epäillä sairautta ultraäänitutkimuksen aikana. Shereshevsky-Turnerin oireyhtymässä esiintyy joitain poikkeamia:

• kaulusvyöhykkeen paksuuntuminen;
• kohdunkaulan hygroma;
• munuaisten lantion ja verhot;
• luiden muodonmuutos, pään muoto, raajat;
• sydänviat;
• veden puute tai polyhydramnios.

TVP ja hygroma ovat havaittavissa jo ensimmäisessä suunnitellussa ultrassa. Kun kyseessä on mosaiikkityyppinen patologia, ultraäänidiagnostiikan tulokset pysyvät normaalina.

Häiriön muodon selventämiseksi suositellaan sikiön karyotyyppiä. Tutkimus suoritetaan 10-12 raskausviikolla.

Kun suoritat tämän toimenpiteen (ultraäänen valvonnassa) erityisellä neulalla (työnnetty kohdun onteloon vatsan etuseinän kautta) tai katetrilla ( kohdunkaula), lapsivesi (lapsivesitutkimus), napanuoran veri (kordosenteesi) tai sikiön solunäyte (biopsia) chorion).

Keskenmenon riski on pieni (1-2% tapauksista).

Diagnoosin selventämiseksi lääkärintarkastuksen jälkeen sinun on suoritettava joitain tutkimuksia ja diagnostisia toimenpiteitä:

• verikoe sukupuolihormonien pitoisuuden määrittämiseksi;
• densitometria;
• karyotyypitys (jos sitä ei suoriteta raskauden aikana);
• Vatsaontelon, sydämen, munuaisten, lantion elinten ultraääni;
• käsien, kyynärliitosten, selkärangan röntgenkuvaus.

Erotusdiagnostiikka, jossa on Ulrich-Noonan-oireyhtymä, aivolisäkkeen hypogonadismi, Mayer-Rokitansky-Kustnerin oireyhtymä, suoritetaan.

Hoito

Hoidon päätavoitteena on edistää kasvua, päästä eroon epämuodostumista, poistaa tai vähentää taudin ulkoisten merkkien ilmenemistä ja varmistaa riittävä murrosikä.

Varhaislapsuudessa määrätään terapeuttisia hierontoja, liikuntahoitokursseja, määrätään vitamiini- ja kivennäiskomplekseja.

Nuoruusiässä hormonihoito alkaa. Henkilö voi tarvita psykoterapeutin apua, kirurgisia toimenpiteitä.

Lääkehoito

Hormonihoito on välttämätöntä, jotta henkilö saavuttaa 155-160 cm korkeuden ja normaalin murrosiän.

Kasvuhormonia käytetään. Se aktivoi luun ja ruston kudoksen muodostumista, se on välttämätöntä ennen näiden alueiden lopullista sulkemista raajojen pitkissä luissa.

Sen soveltaminen alkaa 5-6 vuotta vanha. Yleensä määrätään ihon alle 0,05 mg / 1 kg kehon painoa.

Hoidon keston määrää asiantuntija.

Anabolinen steroidi Oxandrolone määrätty iässä noin 8 vuotta vanha.

Lääke auttaa nopeuttamaan massan nousua ja stimuloi lihassolujen kasvua.

Normaali määrä on 0,05 mg 1 kg painokiloa kohden. Hoidon keston päättää endokrinologi.

12 -vuotiaasta vaihdevuosiin asti naiset määrätään ensin estrogeenit (rintarauhasen ja kohdun suurentamiseksi, ennaltaehkäisy osteoporoosi, aineenvaihduntahäiriöt, sydän- ja verisuonijärjestelmän sairaudet, kuukautiskierron muodostuminen) ja sitten Progesteroni.

Miehille määrätään mieshormonikorvaushoitoa. Hoidon ja annoksen valitsee lääkäri yksilöllisesti.

Hoidettaessa hormonaaliset aineet endokrinologin ja gynekologin on seurattava sinua jatkuvasti, koska komplikaatioiden vaara on olemassa:

• muutokset maksan toiminnassa - kun käytät Oxandrolonea;
• kefalalgia ja pahoinvointi - estrogeenien nimittämisellä;
• kasvun pysähtyminen - varhaisella estrogeenihoidolla.

Raskaaksi tuleminen - perinteisesti tai IVF: n avulla voi olla vain potilaita, joilla on Shereshevsky -Turnerin oireyhtymän mosaiikkivariantti tai joilla on myönteinen hormonihoidon tulos.

Leikkaus

Leikkaus suoritetaan, kun on tarpeen korjata selkärangan viat, pterygoidiset kohdunkaulan taitokset kosmeettisiin tarkoituksiin, synnynnäisen sydänsairauden hoito.

Jos karyotyypissä havaitaan Y -kromosomin osia, munasarjat leikataan (mieluiten enintään 20 -vuotiaille) rauhaskudosten mahdollisen pahanlaatuisuuden välttämiseksi.

Lisähoitoja

Shereshevskin oireyhtymän ei-lääkkeellinen hoito sisältää elektroforeesin ja magnetoterapian, erityisen voimistelun ja hieronnan.

Ennaltaehkäisy

Ainoa tapa ehkäistä on karyotyypitys, kun asiantuntija epäilee.

Ennuste

Turnerin oireyhtymän ennuste on elinajanodotteen ja henkisen kehityksen kannalta suotuisa. Poikkeuksia ovat tapahtumat:

• UPU;
• selkäranka;
• sukupuolielinten epänormaali muodostuminen.

Mitä tulee hedelmällisyyden palauttamiseen, potilaat ovat enimmäkseen hedelmättömiä. Riittävän ja oikea -aikaisen hoidon avulla naiset voivat kuitenkin luoda perheitä, elää täysipainoista seksielämää ja synnyttää lapsia.

Shereshevsky-Turnerin oireyhtymä on monimutkainen geneettinen patologia, joka vaikuttaa koko kehoon. Kuitenkin, kun diagnoosi on oikea ja hoito suoritetaan oikein, potilailla on mahdollisuus sopeutua yhteiskuntaan.

Liittyvät videot