Rettin oireyhtymä lapsilla, mikä se on, valokuvat, oireet ja merkit

Mikä on Rettin oireyhtymä?

Rettin oireyhtymä – on perinnöllinen neuropsykiatrinen sairaus. Se kehittyy pääasiassa tytöillä ja johtaa kehitysvammaisuuteen.

Tämän oireyhtymän kuvasi ensin itävaltalainen neurologi Andreas Rhett.

Patologian erityispiirteet ovat, että lapsi kehittyy hyvin 18 kuukauteen asti, mutta sitten lapsi varhain hankitut taidot alkavat kadota: puhe, motorinen toiminta, aihe-rooli peli.

Näkyvät yksitoikkoiset kädenliikkeet, jotka eivät tavoittele mitään. Usein lapsi hieroo ja rikkoo niitä.

Andreas Rett tutki kahta tyttöä, joilla hän havaitsi regressiivisen neuropsykiatrisen häiriön, joka ilmeni pesua muistuttavilla kädenliikkeillä.

Syndrooman syyt

Tapahtuman syitä tutkitaan edelleen. Erityinen rooli annetaan geneettiselle alttiudelle sekä mutaatioille genomissa, joka liittyy X -kromosomiin.

Mutaatio metyyli-CpG: tä sitovaa glykoproteiinia koodaavassa geenissä. johtaa aivotoiminnan oikean kehityksen rikkomiseen alkion kehitysvaiheessa.

Jos geeniä ei muuteta, aivot ja niiden osat kehittyvät ilman patologiaa. Jos mutaatio tapahtuu, X -kromosomi vaurioituu. Koska naisilla on kaksi, yksi X -kromosomi on normaali ja toinen viallinen.

Yhdellä normaalilla X -kromosomilla tytöt onnistuvat syntymään. Koska pojilla on joukko kromosomeja, jotka koostuvat X- ja Y -kromosomeista, heidän syntymänsä Rettin oireyhtymällä on teoriassa mahdotonta. He kuolevat synnytyksen aikana. Mutta on poikkeuksia.

XXY -kromosomien polysomian myötä poikien syntymä on mahdollista (Klinefelterin oireyhtymä).

Rettin oireyhtymän oireet

Syntymän jälkeen lapsi ei eroa ikätovereistaan ​​elämänsä ensimmäisten kuukausien aikana.

Lääkärit eivät voi epäillä oireita ja tunnistaa patologisia muutoksia, oireyhtymälle ominaista Retta.

Pään ympärysmitta on oikea.

Ainoa merkki patologiasta voi olla vähentynyt ja letargia lihasten sävy. Myös kehon lämpötila (matala, 35 astetta), vaalea iho ja kämmenten korkea kosteus voivat muuttua.

5-6 kuukauden iässä lapsen fyysisessä kehityksessä alkaa näkyä viive. Hän ei ryömi, hän ei voi kaatua selällään tai kyljellään.

Useimmissa tapauksissa lapsi ei voi vanhempana pitää kehoa pystyasennossa ja istua.

Pathohomoniset (erottuvat) merkit Rettin oireyhtymästä:

• käsien erityiset moottoritekniikat (ks. kuva yllä). Lapset, joilla on tämä oireyhtymä, eivät voi pitää erilaisia ​​esineitä käsissään. Ne osoittavat samat stereotyyppiset liikkeet, jotka muistuttavat sormien murtumista tai käden taputuksia rinnassa. Lapset lyövät joskus itseään kynillä eri kehon osiin.
• kehitysvammaisuuden kehittymisen vuoksi ei ole halua oppia uutta. Alle 1 -vuotiaat lapset voivat oppia kävelemään, puhumaan, tunnistamaan muita (vanhempia), mutta tietyn ajan kuluessa he menettävät nämä kykynsä.
• aivojen ja pään ympärysmitan pieneneminen.
• epileptisiä kohtauksia muistuttavien kohtausten kehittyminen.
• selkärangan kaarevuus johtuen selkärangan rikkomisesta, joka johtaa lihasdystoniaan;
• puhehäiriö;
• hidas kasvu;
• sydän- ja verisuonijärjestelmän, ruoansulatuskanavan jne. patologioiden kehittäminen;
• hengityshäiriö, yöllä tai päivällä unen aikana voi esiintyä hengitysvaikeuksia;
• kun lapset syövät ruoan kanssa, ne voivat niellä ilmaa aiheuttaen regurgitaatiota.

Taudin vaiheet

Taudissa on 4 vaihetta:

• Ensimmäinen taso kehittyy neljännen elokuun alussa ja voi kestää jopa kaksi vuotta. Lapsen fyysisessä kehityksessä on poikkeamia, ei ole kiinnostusta tapahtuneeseen, apatia, viivästynyt pään kasvu, painonnousu, alhainen lihasääni ja letargia.
• Toinen taso kehittyy elinvuoteen mennessä, kun lapsi ryömii, kääntyy ympäri, kävelee, puhuu. Vuoden kuluessa nämä hankitut taidot häviävät. Hän ei muista miten puhua, kävellä jne. Lapsella on stereotyyppiset kädenliikkeet muistuttaa pesua hanan alla, hengitysvaikeuksia levon aikana eikä vain koordinaatiohäiriötä liikkeet. Epileptisen kohtauksen kaltainen kouristusoireyhtymä esiintyy myös. Epilepsiakohtauksen hoito ei poista kohtauksia.
• Kolmas vaihe havaitaan useammin kolmannen vuoden toisen alun lopussa. Tätä vaihetta kutsutaan myös vakauttamiseksi. Tässä vaiheessa aivojen kehitys taantuu, eli kehitysvammaisuus kehittyy, epileptimorfisten kohtausten määrä vähenee. Lapsi voi olla yhdessä asennossa pitkään (on "itsessään"), mutta ei ole ahdistusta ja huutoja.
• Neljäs vaihe on vakavin, kehittyy noin 5-10 vuoden kuluttua ja sille on ominaista peruuttamaton degeneratiiviset prosessit keskus- ja ääreishermostossa sekä nivelissä ja selkäranka. Selän kaarevuus kehittyy, mikä johtaa 3-4 asteeseen skolioosi. Sille on ominaista kakeksia (lapsen laihtuminen), lihasten hypotensio, aivojen koon pieneneminen, nivelten ja lihasten kipu. Epileptiset kohtaukset ovat hyvin harvinaisia.

Taudin kulku perustuu varhaiseen diagnoosiin. Mitä aikaisemmin diagnoosi tehtiin, lääketieteellisiä ja ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä toteutettiin, sitä suotuisampi tauti oli. Eri lapsilla patologian kulku tapahtuu eri tavoin. Jos diagnoosi tehtiin myöhemmin, on olemassa suuri riski saada vakavia komplikaatioita, jotka häiritsevät sairaan lapsen normaalia elämää.

Diagnostiikka

Taudin diagnoosi perustuu sairauden anamneesin (historian), potilaan elämän, geneettisten muutosten sukututkimukseen, eli tämän patologian esiintymiseen perheessä / sukulaisissa, kokoelmaan.

Tärkein tutkimusmenetelmä on geneettinen analyysi, joka osoittaa viallisen X -kromosomin, ja tämän analyysin avulla Rettin tauti vahvistetaan.

Instrumentaalisia menetelmiä aivojen tutkimiseksi suoritetaan:

• Tietokonetomografia: sen avulla analysoidaan aivojen rakenteita ja patologisia häiriöitä. Tunnistaa ekstrapyramidaaliset häiriöt (liikkeiden koordinoinnin rikkominen, puhehäiriöt jne.). Ja on myös merkkejä aivojen kehityksen puutteesta.
• Elektroenkefalografia: tutkia aivojen rakenteita ja määrittää biosähköinen aktiivisuus. Hidas taustarytmi vahvistaa X -kromosomimutaation esiintymisen.

Rettin oireyhtymässä suoritetaan muita tutkimusmenetelmiä, jotka voivat vahvistaa tai kieltää muiden elinten ja järjestelmien patologiat taudin eri vaiheissa:

• Elektrokardiografia, ekokardiografia osoittavat sydämen patologian. Voi olla rytmihäiriö, nopea pulssi ja krooninen sydämen vajaatoiminta suurissa tai pienissä verenkierrossa.
• Vatsan ultraääni osoittavat ruoansulatuskanavan, maksan ja sappiteiden patologiaa. Harvemmin virtsateiden patologioita havaitaan.
• Elektroneuromyografia: sen avulla impulssien johtaminen lihasten, nivelten jne.

Diagnoosi alkuvaiheessa perustuu taudin kliinisiin oireisiin. Mitä voimakkaammat kliiniset oireet ovat sopimattoman vaiheen iässä, sitä lyhyempi lapsen elinikä on.

Rettin oireyhtymän differentiaalidiagnoosi lapsilla tulee suorittaa autistinen. Että Rettin oireyhtymällä ja autismilla on samat kliiniset oireet.

Autismi - hermoston rappeuttava häiriö, joka kehittyy, kun pään muodostuminen häiriintyy aivot ja ilmenee kommunikaation puutteesta, vähäisistä kiinnostuksista ja stereotyyppisestä toistuvuudesta Toiminnot.

Hoito

Rettin oireyhtymän hoito perustuu oireenmukaiseen hoitoon.

On mahdotonta poistaa taudin kehittymisen syytä ja sen etenemistä, mutta sitä voidaan hidastaa.

Rettin oireyhtymän hoitoon kuuluu: lääkehoito, ennaltaehkäisevä ja terapeuttinen liikuntakasvatus.

• Käytä terapeuttiseen tarkoitukseen epileptimorfisten kohtausten lievittämiseen kouristuslääkkeet (difeniini, diatsepaami, klonatsepaami, karbamatsepiini).
• Säätää biologisia rytmejä (päivä / yö) Melatoniini.

Ennaltaehkäisevien toimenpiteiden tarkoituksena on poistaa laskimoiden pysähtyminen pienten ja suurten suonissa verenkierrot, akuutin sydämen vajaatoiminnan kehittymisen estäminen, turvotuksen kehittyminen keuhkot, aivohalvaus, subaraknoidaalinen verenvuoto.

• Parantaaksesi aivoverenkiertoa ja kaikkien elinten ja järjestelmien verisuonten verenkiertoa, käytä: Felodipine, Sermion, Instenon.
• Käytä verihyytymien estämiseksi verihiutaleita estävät aineet (aspiriini) ja antikoagulantit (hepariini).
• Paranna aivotoimintaa käyttämällä nootrooppiset lääkkeet: Piracetam, Nootropil, Pantogam, Actovegin.
• Keinot vatsan elinten vakaalle toiminnalle: sydän, maksa jne.
• Homeopaattisia lääkkeitä käytetään henkisen hidastumisen torjumiseen (vain lääkärin määräyksestä).

Rettin oireyhtymän kuntoutustoimenpiteet.

Lääkkeiden käyttö on yhdistettävä parantavaan fyysiseen kulttuuriin (liikuntahoito) ja muihin kuntoutusmenetelmiin.

Harjoitushoidon avulla voit parantaa lapsen asentoa ja estää selkärangan kaarevuuden kehittymisen tai skolioosin etenemisen.

Harjoitusterapian avulla voit opettaa lapsen liikkumaan. Harjoitushoito on yhdistettävä kiropraktikon ja terapeuttisen hieronnan tekniikoihin.

Tomatis -järjestelmän mukainen musiikkiterapia on tehokkain Rettin oireyhtymässä. Erityisesti luotu musiikki, jota lapset kuuntelevat, parantaa lapsen psyko-emotionaalisia indikaattoreita.

He alkavat joutua kosketuksiin lasten ja aikuisten kanssa. Positiivista on, että musiikkiterapiaa voidaan tehdä kotona.

Jotta lapsi voi sopeutua ympäristöön, voit käyttää:

• taideterapia: luovat luokat ryhmässä tai erikseen kotona musiikin, piirustuksen jne .;
• hipoterapia: ratsastus;
• hydrorehabilitation: hoito "vedellä", esimerkiksi: mineraalikylvyt, vesihieronta jne .;
• delfiiniterapia: uiminen altaissa delfiinien kanssa;
• erikoistunnit koirien / kissojen kanssa.

On myös tarpeen kuulla puheterapeutteja, psykologeja, jotka voivat auttaa lasta "löytämään itsensä", solmia kontakteja aikuisten kanssa, päästä eroon masennusoireyhtymästä.

Ruoka

Tämän patologian kanssa ravitsemusterapiaa on noudatettava.

Ruokavalio, jossa on paljon rasvaa + vitamiineja ja kuitua.

On tarpeen ruokkia lasta korkeakalorisilla elintarvikkeilla ja erityisillä aineilla kehon painon lisäämiseksi. Ateria tulee ottaa 3 tunnin välein.

Aliravitsemuksen tapauksessa kehittyy kakeksia (äkillinen laihtuminen).

Elämän ennuste

Kuinka kauan Rettin oireyhtymää sairastavat lapset elävät?

Tällaisten lasten elinajanodote on melko korkea, kun diagnoosi on oikea, lääkitys on oikea ja ennaltaehkäisevä hoito. Tytöt elävät 30-40-vuotiaiksi. Pojat ovat valitettavasti parhaimmillaan 1-2-vuotiaita.

Lapset kuolevat neljässä vaiheessa ja kehittyvät vakavat komplikaatiot: aivoturvotus, sydämen vajaatoiminta, suoliston nekroosi, ruoansulatuskanavan patologia, pään rakenteiden toimintahäiriöt aivot.

Liittyvät videot