Dandy Walkerin oireyhtymä lapsilla: mikä se on, syyt, oireet

Tämä sairaus on hyvin harvinainen. Tästä huolimatta taudista on opittava mahdollisimman paljon.

Oireyhtymällä on monia syitä, oireita ja hoitoja. Tästä keskustellaan artikkelissa.

Dandy Walkerin oireyhtymä - mikä se on?

Tämä sairaus on erittäin vakava sairaus.

Se on vika joidenkin aivojen osien kehityksessä.

Joskus sairauteen johtavat syyt voivat pahentua; silloin Dandy Walkerin oireyhtymä voi johtaa potilaan kriittiseen tilaan.

Oireyhtymä voidaan havaita jopa sikiön kehityksen aikana kohdussa. Jos tauti vahvistuu, lapsi rekisteröidään välittömästi asiantuntijan vastaanotolle.

Tauti on melko harvinainen - noin yhdellä 25 000 vastasyntyneestä on Dandy Walkerin oireyhtymä.

Syyt ja provosoivat tekijät

On monia syitä, miksi Dandy Walkerin oireyhtymä voi kehittyä lapsilla.

Jotkut liittyvät suoraan äidin terveyteen kolmen ensimmäisen raskauskuukauden aikana. Joten terveydelliset olosuhteet, jotka voivat aiheuttaa sairauden:

• tuhkarokko;
• vihurirokko;
• kohdunsisäinen trauma;
• antibioottien ottaminen;
• diabetes.

Tuhkarokko ja vihurirokko vaikuttavat sikiöön seuraavasti: nämä virukset kirjaimellisesti "nielevät" alkion ympärillä olevat kudokset. Tämän vuoksi aivokudosvaurioita esiintyy usein, mikä johtaa Dandy Walkerin oireyhtymän puhkeamiseen.

Antibiootit puolestaan ​​voivat vaikuttaa vauvan keskushermostoon, mikä voi myös aiheuttaa taudin puhkeamisen.

Jos äidillä on diabetes, Dandy Walkerin oireyhtymän todennäköisyys kasvaa useita kertoja. Naisen sairauden vuoksi sikiö ei saa tarpeeksi tarvitsemiaan aineita, joten sen pikkuaivo ei kehity.

Useimmiten oireyhtymässä on joitain samanaikaisia ​​sairauksia, jotka osoittavat myös Dandy Walkerin oireyhtymän:

• sydänsairaus;
• munuaisten vajaatoiminta;
• halkaistu ylähuuli tai kitalaki;
• sormien tai varpaiden silmukointi.

Taudin oireet

Dandy Walkerin oireyhtymän oireet ovat lähes samat kaikille. Ne voidaan jakaa sisäisiin oireisiin, jotka ovat lähes näkymättömiä visuaalisesti, ja ulkoisiin, jotka ovat selvästi näkyvissä (ks. kuva yllä).

Oireyhtymän sisäiset merkit:

• viivästyminen käsien hienomotoristen taitojen kehittämisessä;
• estetyt liikkeet;
• lapsella on usein päänsärkyä, minkä seurauksena hän usein itkee ja muuttuu ärtyneeksi.

Ulkoiset merkit:

• vesipää. Tärkein merkki siitä, että lapsella on Dandy Walkerin oireyhtymä. "Fontanelle" sykkii jatkuvasti. Tämän vuoksi kallon takaosa kasvaa paljon nopeammin kuin edestä; pää näyttää ylisuurilta;
• "Ulkonema" luun pään takana;
• suuret fontanellit;
• pehmeät kallon luut;
• taivutetut raajat;
• tahattomat silmien liikkeet.

On muistettava, että jokainen lapsi voi joidenkin tekijöiden vuoksi kehittyä nopeammin tai hitaammin. Tämä määrittää myös sen, kuinka nopeasti Dandy Walkerin oireyhtymän oireet ilmaantuvat.

Oireiden vakavuus on otettava huomioon - joillakin potilailla ne ovat erittäin heikkoja, toisilla ne ovat voimakkaita.

Dandy Walkerin oireyhtymän tyypit

Oireyhtymän tyypit eroavat vain pikkuaivojen alikehityksen asteesta. Jos hän on vakavasti alikehittynyt, tauti etenee tärkeimmän oireen - vesipää.

Jos pikkuaivojen alikehitys ei ole niin voimakasta, tauti voi edetä muuttamatta aivojen luiden tilaa ja joitain muita oireita.

Vain lääkäri voi määrittää pikkuaivojen vaurion asteen. Tätä varten on tarpeen suorittaa useita tutkimuksia, joista keskustellaan alla.

Diagnostiikka

Ennen diagnoosin aloittamista sinun on selvitettävä, onko perheessä ollut samanlainen sairaus ennen ensimmäisiä oireita. Tämän jälkeen sinun on otettava yhteyttä lääkäriisi lähetteen lähettämiseksi testeihin ja toimenpiteisiin.

Dandy Walkerin oireyhtymän määrittämiseksi sinun on suoritettava seuraavat toimenpiteet:

• MRI. Voit tunnistaa kallon laajentumisen asteen, kystien läsnäolon, kammion lisääntymisen ja pikkuaivojen alikehityksen asteen.
• Ultraäänimenettely. Se suoritetaan raskauden aikana, jotta voidaan määrittää ensimmäiset merkit taudin kehittymisestä. Lisäksi tutkimusta käytetään sydämen ja muiden elinten komplikaatioiden määrittämiseen, jos oireyhtymä on pitkälle edennyt.
• Neurologinen tutkimus. Menettely auttaa paljastamaan potilaan silmämunojen tahattoman liikkeen, fontanel -alueen lisääntymisen, kallon koon kasvun ja kehon lihasten sävyn vähenemisen.

Oireyhtymän läsnäolon määrittämiseksi joissakin tapauksissa on tarpeen kuulla neurokirurgia ja lääketieteellistä geneetikkoa.

Oireyhtymän hoito

Tämän taudin hoidossa ei ole mitään järkeä. Tästä huolimatta hoito joissakin tapauksissa jatkuu. Joskus se johtaa jopa menestykseen.

On syytä sanoa, että vaikka hoito on onnistunut, lapsi ei ole terve. Hänellä on joitain merkkejä (useimmiten visuaalisia), jotka osoittavat Dandy Walkerin oireyhtymän.

Lääkehoito

Lääkitystä määrätään vain lievissä sairauksissa. Tällaisessa tilanteessa potilaalle määrätään diureetteja (esimerkiksi: Merkuzal, Promeran, Novurit), jotka vähentävät kallon nesteen määrää, lievittävät päänsärkyä ja huimausta.

Leikkaus

Jos kallon laajentuminen alkaa edetä, kirurginen interventio on tarpeen. Tässä toimenpiteessä tavoitteena on alentaa kallonsisäistä painetta ohittamalla aivojen neljäs kammio.

Myös leikkaus on mahdollista parantaa nesteen ulosvirtausta aivoista ja pienentää lapsen pään kokoa.

Muissa tapauksissa tämän taudin kirurgisia toimenpiteitä ei käytetä.

Kotona korjaustoimenpiteitä

Valitettavasti tällaisen vakavan sairauden, kuten Dandy Walkerin oireyhtymän, hoito ei ole mahdollista kotona. Vanhemmat voivat auttaa lastaan ​​rauhoittavilla liemillä vain, jos potilaalla on korkea ärtyneisyys. Lisäksi on sallittua käyttää muita ei-perinteisiä keinoja lievittää lapselle päänsärkyä ja huimausta.

Lääkärit neuvovat osallistumaan erilaisiin harjoituksiin lasten kanssa ylikuormittamatta potilaan lihaksia. Tämä estää kehon täydellisen lihasten atrofian. On mahdollista turvautua fyysiseen harjoitteluun vain, jos kyseessä on lievä taudin muoto. Muuten se ei tuota tulosta.

Jotkut lääkärit neuvovat karkaisemaan lapsia, joilla on Dandy Walkerin oireyhtymä. Mutta tämä on melko kiistanalainen näkökulma. Tässä asiassa on tarpeen kuulla lapsen hoitavaa lääkäriä. Kuten käytäntö osoittaa, useimmissa kovettumistapauksissa oireet pahenevat ja lapsen tila lähestyy kriittistä. Tämän vuoksi lääkärien mielipiteet jaetaan kategorisesta "ei" ehdottomaan "kyllä".

Ennaltaehkäisy

Koska tauti on pitkälti perinnöllinen, ennaltaehkäisy on hyödytöntä.

Lääkärit antavat suosituksia käydä gynekologilla lapsen kantamisen aikana ja suorittaa tarvittavat tutkimukset, jotka voivat paljastaa patologioita sikiön kehityksessä jopa raskauden alkuvaiheessa.

Muissa tapauksissa lääkärit ja tämän alan asiantuntijat pitävät taudin ehkäisemistä täysin mahdottomana.

Ennuste

Tapauksissa, joissa lapsi syntyy vakavalla oireyhtymän kehittymisellä, hän elää enintään puolitoista kuukautta. Jos tauti on kohtalainen, hän yleensä pysyy hengissä, mutta hänen henkisessä kehityksessään on suuria vaikeuksia. Yleensä lapsella on alhainen älykkyys, jota ei voida lisätä.

Ennuste sairaan lapsen kehitykselle on monille erittäin epäsuotuisa ja pelottava.

Useimmissa tapauksissa lapset kuolevat elämänsä ensimmäisenä vuonna. Jos lapsi selviytyi, hänen on oltava jatkuvasti hoitavan lääkärin valvonnassa.

Hoidon ennuste on suotuisa, jos tauti havaittiin ajoissa ja hoito on käynnissä. Tässä tilanteessa jäljellä olevat vaikutukset ovat mahdollisia: kallon hieman kasvanut koko, liikkeiden ja puheen esto. Muilta osin lapsi on käytännössä terve.

Liittyvät videot