XYY -oireyhtymä: mikä se on, syyt, oireet (kuva), hoito

Mikä on XYY -oireyhtymä?

XYY–oireyhtymä (tai kutsutaan myös nimellä YY oireyhtymä tai Jacobsin oireyhtymä) On harvinainen kromosomihäiriö, joka vaikuttaa miehiin. Oireyhtymä johtuu ylimääräisestä Y-kromosomista. Miehillä on yleensä yksi X- ja Y -kromosomi. Kuitenkin ihmisillä, joilla on tämä oireyhtymä, on yksi X- ja kaksi Y -kromosomia.

On arvioitu, että tauti vaikuttaa noin 1: een 1000 syntyneestä.

Sairastuneet ovat yleensä hyvin pitkiä. Monet ihmiset kokevat vakavia vaikeuksia aknen kanssa nuoruusiässä. Muita oireita voivat olla oppimisvaikeudet ja käyttäytymisongelmat, kuten impulsiivisuus. Älykkyys on yleensä normaalialueella, vaikka älykkyysosamäärä on keskimäärin 10-15 pistettä alempi kuin sisarusten.

Tästä taudista on ollut monia väärinkäsityksiä aiemmin. Sitä kutsuttiin joskus miestaudeksi, koska uskottiin, että oireyhtymästä kärsivät miehet olivat liian aggressiivisia ja heiltä puuttui empatiaa. Viimeaikaiset tutkimukset ovat osoittaneet, että näin ei ole. Vaikka XYY -oireyhtymästä kärsivillä ihmisillä on lisääntynyt riski oppimisvaikeuksista ja käyttäytymisongelmista, heillä on eivät ole liian aggressiivisia eivätkä heillä ole suurempia riskejä vakavista mielisairauksista sairauksia.

Koska sairailla pojilla on suurempi riski oppimisvaikeuksista, puheterapia, tutorointi ja yleinen ymmärrys heidän kohtaamistaan ​​ongelmista voivat olla hyödyllisiä. Vaikka koulun alkuvuodet voivat olla haastavampia XYY -pojille, he elävät yleensä täyttä, terveellistä ja normaalia elämää.

XYY -oireyhtymän merkit ja oireet

XYY -oireyhtymän kliiniset oireet ovat usein hienovaraisia ​​eivätkä välttämättä viittaa vakavaan kromosomaaliseen häiriöön. Näin ollen miehillä, joilla on tämä tila, ei useinkaan ole diagnosoitu oireyhtymää tai diagnosoitu väärä patologia.

Yleisin fyysinen oire on pituuden nousu, joka ilmenee yleensä 5 tai 6 vuoden iän jälkeen ja johtaa keskimäärin noin 6 jalkaan ja 3 tuumaan aikuisena (katso kuva). kuva yllä).

Joillekin XYY -oireyhtymästä kärsiville ihmisille kehittyy myös vakava kystinen akne murrosiässä. Hedelmällisyys ja seksuaalinen kehitys ovat normaaleja. Pituuden lisäämisen lisäksi useimmilla kärsivillä ihmisillä on yleensä normaali ulkonäkö (fenotyyppi).

Jacobsin oireyhtymällä olevilla pojilla on yleensä normaali älykkyys, vaikka keskimääräinen älykkyysosamäärä on 10-15 pistettä alempi kuin sisaruksilla. Vaikuttaneet pojat voivat viivästyä virstanpylväiden saavuttamisessa. Oppimisongelmista ilmoitettiin 50 prosentissa tapauksista, useimmiten puheviiveistä ja kieliongelmista. Lukemisongelmat ovat yleisiä lukihäiriöiden lisääntymisen vuoksi.

Joissakin tapauksissa kärsivillä ihmisillä käyttäytymisongelmat kehittyvätkuten räjähtävä luonne, hyperaktiivisuus, impulsiivisuus, provosoiva tai joissakin tapauksissa epäsosiaalinen käyttäytyminen.

Siellä on korkeampi taso Tarkkaavaisuus-ja ylivilkkaushäiriö ja pienempi riski kehittyä autismin spektrin häiriöt.

XYY -oireyhtymän syyt

XYY -oireyhtymä on harvinainen kromosomihäiriö, jonka aiheuttaa ylimääräinen Y -kromosomi. Yleensä miehillä on 46 kromosomia, mukaan lukien yksi X- ja yksi Y -kromosomi. Miehillä, joilla on XYY -oireyhtymä, on 47 kromosomia, joista kaksi on Y -kromosomeja.

Useimmat XYY -oireyhtymän tapaukset liittyvät solunjakautumisvirheisiin siittiöissä ennen hedelmöitystä. Harvoin solunjakautumisvirhe ilmenee hedelmöittymisen jälkeen, jolloin tuloksena on mosaiikki soluista, joissa on 46 kromosomia ja 47 kromosomia.

Tarkka syy, miksi nämä solunjakautumisvirheet tapahtuvat, ei ole selvää.

Samanlaisia ​​häiriöitä

Seuraavien häiriöiden oireet voivat olla samanlaisia ​​kuin XYY -oireyhtymän oireet. Vertailusta voi olla hyötyä differentiaalidiagnoosissa:

Klinefelterin oireyhtymä liittyy ryhmään kromosomipoikkeavuuksia miehillä, joissa on yksi tai useampi X -kromosomi. Miehillä, joilla on häiriön klassinen muoto, on yksi ylimääräinen X -kromosomi. Miehillä, joilla on erilaisia ​​Klinefelterin oireyhtymän muotoja, on lisäksi X- ja / tai Y -kromosomeja. Ylimääräinen X- ja / tai Y -kromosomi voi vaikuttaa fyysiseen, kehitys-, käyttäytymis- ja kognitiiviseen toimintaan.

Yleisiä fyysisiä piirteitä voivat olla pitkä kasvu, ei toissijaista murrosikäistä kehitystä, pienet kivekset (hypogonadismi), murrosiän kehittymisen viivästyminen ja rintojen suureneminen (gynekomastia) murrosiän lopussa. Nämä ominaisuudet voivat liittyä alhaisiin testosteronitasoihin ja kohonneisiin gonadotropiinitasoihin.

Sotosin oireyhtymä (aivojen jättiläisoireyhtymä) on vaihteleva geneettinen sairaus, jolle on ominaista liikakasvu ennen syntymää ja sen jälkeen. Yksi Sotos -oireyhtymän pääpiirteistä on selkeä kasvojen ulkonäkö, johon kuuluu kasvojen huuhtelu, epätavallisen voimakas otsa, alaspäin kallistetut silmäluomet, ulkoneva kapea leuka, pitkät kapeat kasvot ja samanlainen pään muoto käänteinen päärynä.

Useimmilla Sotos -oireyhtymää sairastavilla lapsilla on kehitysviiveitä, joihin voi kuulua liike- ja kielenviiveitä sekä lievää tai vaikeaa henkistä hidastumista. Muita Sotos -oireyhtymään liittyviä ongelmia ovat keltaisuus vastasyntyneillä kaareva selkäranka (skolioosi), epilepsia, strabismus, johtava kuulon heikkeneminen, synnynnäiset sydänviat, munuaisten vajaatoiminta ja käyttäytymisongelmat. Sairastuneilla on myös hieman suurempi riski sairastua tietyntyyppisiin kasvaimiin.

Sotos -oireyhtymä johtuu NSD1 -geenin poikkeavuudesta (mutaatiosta).

Marfanin oireyhtymä - geneettinen sairaus, joka vaikuttaa sidekudokseen, joka on solujen välinen materiaali, joka antaa kudoksille muodon ja lujuuden. Sidekudosta esiintyy kaikkialla kehossa, ja monet elinjärjestelmät voivat vaikuttaa Marfanin oireyhtymässä oleviin ihmisiin. Useimmiten sydän- ja verisuonijärjestelmä, luusto ja silmäsysteemit kärsivät.

Tärkeimmät oireet käsivarsien ja jalkojen luiden liiallinen kasvu, selkärangan epänormaali kaarevuus puolelta toiselle (skolioosi (ks. rintakehän masennus tai ulkonema, silmän linssien dislokaatio (silmän linssin siirtymä), likinäköisyys, sydämen verta kuljettavan valtimon (aortan) laajentuminen (aneurysma) ja repeämä (dissektio), prolapsi mitraaliventtiili ja käänteinen verenkierto aortta- ja mitraaliventtiilien (aortta- ja mitraaliventtiilit) kautta regurgitaatio).

Marfanin oireyhtymän erityiset oireet ja vakavuus vaihtelevat suuresti tapauskohtaisesti. Marfanin oireyhtymä periytyy autosomaalisena hallitsevana piirteenä.

Fibrilliini-1 (FBN1) -geenin viat tai poikkeavuudet (mutaatiot) liittyvät Marfanin oireyhtymään ja siihen liittyviin häiriöihin.

XYY -oireyhtymän diagnostiikka

XYY -oireyhtymän diagnoosi perustuu huolelliseen kliiniseen arviointiin, yksityiskohtaiseen sairaushistoriaan ja erityisiin testeihin (esim. e. kromosomianalyysi), jotka paljastavat ylimääräisen Y -kromosomin (47, XYY karyotyyppi).

XYY -oireyhtymän diagnoosi voidaan tehdä ennen syntymää (kohdussa) lapsivesitutkimuksella tai korionvillinäytteellä. Lapsivesitutkimuksen aikana näyte nestettä, joka ympäröi kehittyvää sikiötä, poistetaan ja analysoituna, kun taas chorionic villus -näytteenotto sisältää kudosnäytteiden poistamisen istukan osat. Tällaisille neste- tai kudosnäytteille tehdyt kromosomitutkimukset voivat paljastaa ylimääräisen Y -kromosomin.

— Kliininen testaus ja tutkimus

Puheen ja kielen arvioinnit on suoritettava ensimmäisen 24 kuukauden aikana. Lukemisen arviointi on tehtävä kouluikäisenä välttämiseksi lukihäiriö. Käyttäytymisarviointia on harkittava lapsille, joilla on vaikeuksia oireiden, kuten impulsiivisuuden ja huonon keskittymisen, kanssa.

XYY -oireyhtymän hoito

XYY -oireyhtymän hoito on oireenmukaista ja tukevaa. Puheterapia, toimintaterapia tai oppimisapu voivat olla hyödyllisiä.

Useimmissa tapauksissa sairastuneet reagoivat hyvin varhaiseen puuttumiseen ja hoitoon, ja ongelmat voidaan ratkaista kokonaan muutamassa vuodessa.

Aknen hoito voi auttaa kärsivää itsetuntoa.

Tarkkaavaisuushäiriö ja hyperaktiivisuutta, sosiaalisen vuorovaikutuksen vaikeuksia tai muita käyttäytymisongelmia voidaan hoitaa terapialla tai lääkkeillä samalla tavalla kuin ihmisiä, joilla ei ole XYY: tä.