Shereshevsky-Turnerin oireyhtymä: mikä se on, syyt, oireet, hoito

Mikä on Shereshevsky-Turnerin oireyhtymä?

Shereshevsky-Turnerin oireyhtymä (kutsutaan myös Shereshevskin oireyhtymäksi, Turnerin oireyhtymäksi) on harvinainen kromosomihäiriö, joka vaikuttaa naisiin. Häiriölle on ominaista yhden toisen sukupuolen kromosomin osittainen tai täydellinen menetys (monosomia). Turnerin oireyhtymä on hyvin vaihteleva tila ja voi ilmetä eri tavalla jokaisella naisella.

Sairastuneet naiset voivat mahdollisesti kehittää monenlaisia ​​oireita, jotka vaikuttavat moniin eri elinjärjestelmiin. Lyhytkasvuisuus ja ennenaikainen munasarjojen vajaatoiminta, jotka voivat johtaa kyvyttömyyteen saavuttaa murrosikä, ovat yleisiä oireita. Useimmat Turnerin oireyhtymää sairastavat naiset ovat hedelmättömiä. Erilaisia ​​muita oireita voi esiintyä, mukaan lukien silmien ja korvien poikkeavuudet, luuston epämuodostumat, sydänsairaus ja munuaiset. Älykkyys on yleensä normaalia, mutta kärsivillä yksilöillä voi olla oppimisvaikeuksia.

Shereshevsky-Turnerin oireyhtymä voidaan diagnosoida ennen syntymää tai pian syntymän jälkeen tai varhaislapsuudessa. Joissakin tapauksissa tämä häiriö voidaan kuitenkin diagnosoida vain aikuisena, usein vahingossa. Useimmissa tapauksissa tätä tautia ei esiinny perheissä ja se tapahtuu satunnaisesti ilman ilmeistä syytä (satunnaisesti).

Shereshevsky-Turnerin oireyhtymä on yksi yleisimmistä kromosomaalisista häiriöistä ja luultavasti yleisin geneettinen häiriö naisilla.

Oireet ja merkit

Shereshevsky -oireyhtymän oireet ja vakavuus voivat vaihdella henkilöstä toiseen. Monet häiriön merkit ovat epäspesifisiä, kun taas toiset voivat kehittyä hitaasti tai olla hienovaraisia. On tärkeää huomata, että kärsivillä henkilöillä ei välttämättä ole kaikkia alla kuvattuja oireita. Vaikuttavien perheiden tulisi keskustella lääkäreiden kanssa tapauksesta, siihen liittyvistä oireista ja yleisestä ennusteesta.

Ihon taitto kaulassa.

Poikkeamaa pidetään yhtenä yleisimmistä oireyhtymän ilmenemismuodoista (70% tapauksista). Se näyttää pterygoid -sinetiltä, ​​joka kulkee pään takaosasta puolisuunnikkaan lihaksiin.

Jos ihoa on liikaa, pään ja hartioiden väliin kiristyy näkyvä kalvo. Tällainen kosmeettinen vika korjataan yksinkertaisella toimenpiteellä.

Pieni kasvu.

Vastasyntyneillä, joilla on geneettinen häiriö, kehon pituus vaihtelee välillä 42-45 cm. Kuitenkin oireyhtymän mosaiikkimuodossa kasvu voi olla normaalia. Kehitys on jäänyt jälkeen naisten mallissa.

Joskus lyhytkasvuisuus johtuu selkärangan muodostumisen rikkomisesta (nikamien fuusio tai muodonmuutos).

"Sfinksin kasvot".

Oire voi ilmetä myös muiden sairauksien yhteydessä, mutta Shereshevsky-Turnerin oireyhtymällä se diagnosoidaan 35%: ssa tapauksista ja sitä täydentää kohdunkaulan ihon patologia.

Ihmisellä on paksuuntuneet huulet (ks. kuva), otsa -alueella ei ole luonnollisia taitoksia ("kiillotettu otsa"). Hänen on vaikea sulkea silmäluomet kokonaan. Kasvojen ilme on yleensä vaikeaa (kasvojen lihasten synnynnäisen heikkouden vuoksi).

Tynnyrin muotoinen tai litteä rintakehä.

Ensimmäisessä tapauksessa etu- ja anteroposterioriset rinnan mitat ovat käytännössä samat. Epämuodostumia esiintyy 45%: ssa poikkeavuuksista.

Kun rinnan luiden muodostumisessa on vika, sen litistyminen havaitaan.

Kohtalaisen voimakkailla luustojärjestelmän kehityksen patologioilla oire voi olla tuskin havaittavissa iän myötä. Rikkomusta ei korjata nopeasti. Yleensä tätä vaikutusta ei tarvita. Vika ei aiheuta muutoksia sydämen tai hengityselinten toimintaan.

Turvotus.

Turvotus on yleensä paikallista jalkojen tai säären alueella, ja sitä pidetään erityisenä oireena (esiintyy vaihtelevalla vaikeusasteella yli 50%: lla potilaista). Kynnet näyttävät puristetuilta. Synnynnäisten epämuodostumien esiintyessä turvotus on erittäin voimakasta.

Huono painonnousu.

Vastasyntyneiden, joilla on Turnerin oireyhtymä, paino on 2500-2800 g normaalilla alueella. Mutta vauvan kasvaessa kehon painonnousu poikkeaa optimaalisista arvoista. Tulevaisuudessa hän on aina huonompi kuin ikäisensä.

Korvakivien epänormaali kehitys.

Korvat sijaitsevat yleensä silmien korkeuden alapuolella. Rusto, joka muodostaa korvat Shereshevskyn oireyhtymästä kärsivillä ihmisillä, on usein alikehittynyt ja voi aiheuttaa kuulon heikkenemistä.

Epicantus.

Tämä on ihon taitoksen muodostumisen nimi silmän sisäkulmaan (ks. Kuva). Tässä tapauksessa yhdistelmä mongoloidiviillolla (kuten lapsilla, joilla on Downin oireyhtymä) puuttuu.

Vaivaisenluu.

Kyynärpäiden patologinen kaarevuus, kun laskettu käsi ei pysty suoristumaan ja poikkeaa kehon puolelle. Sitä havaitaan lähes 65 prosentilla sairastuneista potilaista. Samanlainen poikkeavuus voidaan diagnosoida polvinivelissä, mikä vaikeuttaa kävelemistä.

Sormen epämuodostumat.

Sormien epämuodostumia (pienen sormen klinodactyly, syndactyly) diagnosoidaan 75%: ssa tapauksista. Ne eivät aina ole havaittavissa imeväisillä, ja ne havaitaan usein vanhetessaan.

Nännien epänormaali asento.

Lisääntynyt etäisyys rinnan nänneistä on tyypillinen merkki poikkeavuudesta vain yhdistettynä muihin Turnerin oireyhtymän ilmenemismuotoihin. Sitä havaitaan 35%: lla potilaista, joilla on kromosomipoikkeavuuksia.

Ihon hyperpigmentaatio.

Oire havaitaan 35 prosentissa Shereshevsky-Turnerin patologian tapauksista, eikä sitä pidetä spesifisenä. Pigmentin kertyminen voi aiheuttaa hormonitoimintaa. Patologiset muodostumat näkyvät muodossa nevi, syntymämerkit.

Sydän- ja verisuonipatologia.

Shereshevsky-Turnerin oireyhtymän yleisimpiä sydän- ja verisuoniongelmia ovat avoin valtimotiehye, kammion väliseinän vika, koarktaatio tai aortan aneurysma.

Joihinkin Turnerin oireyhtymän tapauksiin liittyvät sydänviat voivat lisätä vakavien, hengenvaarallisten komplikaatioiden riskiä, ​​mukaan lukien korkea verenpaine keuhkojen valtimoissa (keuhkoverenpainetauti) tai aortan leikkaus - tila, jossa aortan sisäseinämässä esiintyy repeämä. Veri virtaa aortan keskikerrokseen, minkä seurauksena keski- ja sisäkerrokset erotetaan (kerrostuvat). Aortan leikkaus voi rikkoa aortan ulkoseinän.

Joissakin tapauksissa saatat kokea munuaissairausmukaan lukien hevosenkengän munuaiset tai munuaisten puuttuminen (agenesis). Munuaisten poikkeavuudet lisäävät riskiä virtsatieinfektiot ja korkea verenpaine (valtimoverenpainetauti).

Älykkyys Turnerin oireyhtymästä kärsivillä naisilla on yleensä normaalia. Naiset, joita asia koskee, voivat kuitenkin kehittää oppimisongelmia, etenkin visuaalisten ja spatiaalisten suhteiden vaikeuksia. Esimerkki on oikealta vasemmalle suunnattu hajaantuminen. Vaikuttavilla henkilöillä voi olla vaikeuksia oppia matematiikkaa, ei-verbaalista muistia ja huomiota. Vaikuttavilla naisilla voi myös olla vaikeuksia tietyissä sosiaalisissa tilanteissa.

Joillakin Turnerin oireyhtymää sairastavilla on suuri riski sairastua tiettyihin häiriöihin, mukaan lukien Hashimoton kilpirauhastulehdus, paksusuolen tulehdukselliset sairaudet, kilpirauhasen vajaatoiminta, vitiligo, osteoporoosi, kaljuuntuminen, hypertrikoosi, diabetes, keliakia, lihavuus, sydämen iskemia. Kehityksen riski paksusuolen syöpä.

Syyt

Shereshevsky-Turnerin oireyhtymä johtuu toisen sukupuolen kromosomin osittaisesta tai täydellisestä häviämisestä (monosomia). Kromosomeja löytyy kehon kaikkien solujen ytimestä. Ne kantavat kunkin ihmisen geneettisiä ominaisuuksia ja tulevat pareittain. Saamme jokaiselta vanhemmalta yhden kopion. Kromosomit on numeroitu 1 - 22; 23. pari koostuu yleensä yhdestä X- ja Y -kromosomista miehillä ja kahdesta X -kromosomista naisilla. Siten naisilla, joilla on normaali kromosomaalinen rakenne (karyotyyppi), on 46 kromosomia, mukaan lukien kaksi X -kromosomia (46, XX karyotyyppi). Jokaisessa kromosomissa on lyhyt varsi, joka on merkitty "P"ja pitkä olkapää "Q". Kromosomit on edelleen jaettu useisiin numeroituihin vyöhykkeisiin.

Turnerin oireyhtymästä kärsiviltä naisilta puuttuu kokonaan tai osa toisesta sukupuolikromosomista. Syy siihen, miksi näin tapahtuu, on tuntematon ja sen uskotaan johtuvan satunnaisesta tapahtumasta. Joissakin tapauksissa kromosomipoikkeavuus näyttää syntyvän spontaanisti vanhemman lisääntymissolujen jakautumisvirheen vuoksi joko isän siittiöissä tai äidin munassa. Tämä johtaa siihen, että geneettinen virhe esiintyy kaikissa kehon soluissa.

Monissa tapauksissa vain tietty prosenttiosuus ihmisen soluista voi vaikuttaa. Sitä kutsutaan mosaiikki. Erityisesti joillakin soluilla on normaalit 46 kromosomia (yksi solulinja), kun taas toisilla soluilla ei ole normaaleja 46 kromosomia (toinen solulinja). Tämä toinen solulinja voi sisältää erilaisia ​​poikkeavuuksia, kuten X -kromosomin osittaisen tai täydellisen menetyksen. Näissä tapauksissa geneettisen materiaalin menetys X -kromosomista tapahtuu yleensä spontaanien virheiden vuoksi hyvin varhain sikiön kehityksen aikana. Teoriassa mosaiikista kärsivillä ihmisillä Shereshevsky-Turnerin oireyhtymä voi aiheuttaa vähemmän kehitysongelmia kuin muissa tapauksissa, koska vaikuttaa vähemmän soluihin. Tätä on kuitenkin vaikea ennustaa.

Joissakin tapauksissa harvinaisemmat kromosomipoikkeavuudet (muut kuin täydellinen tai osittainen monosomia) voivat aiheuttaa oireyhtymän. Tällaisia ​​poikkeavuuksia ovat rengaskromosomi tai isokromosomi X. Rengaskromosomit syntyvät, kun kromosomin päät katkeavat ja pitkät ja lyhyet käsivarret liittyvät yhteen muodostaen renkaan. Isokromosomeja esiintyy, kun yksi osa kromosomista puuttuu ja korvataan saman haaran toisella versiolla.

Harvoissa tapauksissa joillakin soluilla on yksi kopio X -kromosomista, kun taas toisilla soluilla on yksi kopio X -kromosomista ja jotkut materiaalit Y -kromosomista. Y -kromosomimateriaalia ei ole riittävästi aiheuttamaan miespuolisia ominaisuuksia, mutta siihen liittyy lisääntynyt riski sairastua gonadoblastoomaksi kutsuttuun syöpään.

Suurin osa Shereshevsky-Turnerin oireyhtymän oireista johtuu spesifisen geneettisen materiaalin häviämisestä yhdestä X-kromosomista. Tähän asti tiedetään, että yksi geeni, SHOX on rooli oireyhtymän kehittymisessä. Gene SHOX koodaa proteiinia, joka auttaa säätelemään muita kehon geenejä. Proteiinigeenituote SHOX on tärkeä osa luuston kasvua ja kypsymistä. Tutkijat uskovat, että yhden geenin menetys SHOX muuttuneessa X-kromosomissa on tärkein syy Shereshevsky-Turnerin oireyhtymää sairastavien naisten alhaiseen kasvuun.

Vaikuttavat populaatiot

Shereshevskin oireyhtymä vaikuttaa noin 1 naiseen 2 000 - 2 500 syntyneestä. Ei ole tunnettuja rodullisia tai etnisiä tekijöitä, jotka vaikuttavat häiriön esiintyvyyteen. Joissakin tapauksissa häiriö diagnosoidaan ennen syntymää tai pian syntymän jälkeen. Lievät tapaukset voivat kuitenkin jäädä huomaamatta myöhään elämässä ja jopa aikuisuuteen.

Diagnostiikka

Raskauden aikana oireyhtymää voidaan epäillä ultraäänitutkimuksen (ultraäänitutkimuksen) aikana. Shereshevsky-Turnerin oireyhtymässä esiintyy joitain fyysisiä poikkeavuuksia:

• kaulusvyöhykkeen paksuuntuminen;
• kohdunkaulan hygroma;
• munuaisten lantion ja verhot;
• luiden muodonmuutos, pään muoto, raajat;
• sydänviat;
• veden puute tai polyhydramnios.

Kaulustilan paksuuntuminen ja hygroma ovat havaittavissa jo ensimmäisessä suunnitellussa ultrassa. Kun kyseessä on mosaiikkityyppinen patologia, ultraäänidiagnostiikan tulokset pysyvät normaalina.

Häiriön muodon selventämiseksi suositellaan sikiön karyotyyppiä. Tutkimus suoritetaan 10-12 raskausviikolla.

Kun suoritat tämän toimenpiteen (ultraäänen valvonnassa) erityisellä neulalla (työnnetty kohdun onteloon vatsan etuseinän kautta) tai katetrilla ( kohdunkaula), lapsivesi (lapsivesitutkimus), napanuoran veri (kordosenteesi) tai sikiön solunäyte (biopsia) chorion).

Hoito

Shereshevsky-Turnerin oireyhtymän hoito on suunnattu erityisiin oireisiin, jotka ilmenevät jokaisessa ihmisessä. Hoito voi vaatia asiantuntijaryhmän koordinoituja ponnisteluja. Lastenlääkärit, lastenlääkärit, kirurgit, kardiologit, endokrinologit, puheterapeutit, otolaryngologit, silmälääkärit, psykologit ja muut terveydenhuollon tarjoajat saattavat tarvita järjestelmällistä ja kattavaa suunnittelua affektiiviseen hoitoon lapsi. Geneettistä neuvontaa suositellaan potilaille ja heidän perheilleen.

Erityiset terapeuttiset toimenpiteet ja toimenpiteet voivat vaihdella monien tekijöiden, kuten sairauden vakavuuden, mukaan; tiettyjen oireiden esiintyminen tai puuttuminen; henkilön ikä ja yleinen terveydentila. Päätökset tiettyjen lääkehoitojen ja / tai muiden hoitojen käytöstä on tehtävä lääkärit ja muut terveydenhuollon tiimin jäsenet kuulevat huolellisesti potilaan ominaisuuksien perusteella kotelo; keskustellaan huolellisesti mahdollisista eduista ja riskeistä, mukaan lukien mahdolliset sivuvaikutukset ja pitkän aikavälin seuraukset; potilaan mieltymykset; ja muut asiaan liittyvät tekijät.

Shereshevskyn oireyhtymään ei ole parannuskeinoa, mutta kehitettyjä hoitoja voidaan parantaa fyysiseen kehitykseen. Asianmukaisella lääkärinhoidolla Turnerin oireyhtymästä kärsivien naisten pitäisi pystyä elämään täysipainoista ja tuottavaa elämää. Tärkeimmät sairaiden hoitomenetelmät ovat kasvuhormoni- ja estrogeenihoito.

Yksilöt, joilla on Shereshevsky-Turnerin oireyhtymä, voivat hyötyä kasvuhormonihoidosta (GH), joka voi auttaa normalisoimaan kasvua. Elintarvike- ja lääkevirasto (FDA) on hyväksynyt yhdistelmä -kasvuhormonin käytön Turnerin oireyhtymää sairastavien lasten hoitoon. Rekombinantti -GR luodaan keinotekoisesti laboratoriossa. Paras ikä aloittaa GH -hoito ja optimaalinen hoidon kesto oireyhtymästä kärsivillä naisilla ei ole tiedossa. Yleensä mitä nopeammin GH -hoito aloitetaan, sitä hyödyllisempi se on potilaille. On kuitenkin monia yksilöllisiä tekijöitä, jotka lopulta määräävät kasvuhormonihoidon tehokkuuden. Päätelmät GH -hoidosta yksilöillä, joilla on Shereshevsky -oireyhtymä, tehdään parhaiten lasten endokrinologin kuulemisen jälkeen.

Useimmat naiset, joilla on Shereshevsky-Turnerin oireyhtymä, tarvitsevat sukupuolihormonikorvaushoitoa päästäkseen läpi murrosikään liittyvän normaalin kehityksen ja aloittamaan kuukautiset. Korvaushoito, jossa käytetään estrogeenia ja progesteronia, yleensä edistää murrosikää ja toissijaisten sukupuoliominaisuuksien kehittymistä. Korvaushoito näillä hormoneilla aloitetaan yleensä noin 12–14-vuotiaana. Tänä aikana useimmat keskimääräiset tytöt pääsevät murrosikään.

Suurin osa Turnerin oireyhtymästä kärsivistä naisista ei pysty raskaaksi. Joskus in vitro -hedelmöitys (IVF) luovuttajan munalla ja istutettu raskaus on mahdollista. Useimmissa tapauksissa nämä raskaudet ovat riskialttiita ja vaativat tarkkaa keskustelua lääkärisi kanssa.

Lisähoito on oireenmukaista ja tukevaa. Esimerkiksi hormonikorvaushoitoa voidaan käyttää kilpirauhasvaivojen hoitoon. Kuulon menetyksen korjaaminen kuulolaitteilla on toinen tärkeä toimenpide, joka voi auttaa oppimista ja sosiaalista vuorovaikutusta.

Varhainen puuttuminen on välttämätöntä oireyhtymää sairastavien lasten potentiaalin saavuttamiseksi. Erityispalveluja, joista voi olla apua sairastuneille lapsille, voivat olla erityinen psykososiaalinen tuki, puheterapia ja muut vastaavat palvelut.

Ennuste

Turnerin oireyhtymän ennuste on elinajanodotteen ja henkisen kehityksen kannalta suotuisa. Poikkeuksia ovat tapahtumat:

• synnynnäiset sydänviat;
• selkäranka;
• sukupuolielinten epänormaali muodostuminen.

Hedelmällisyyden palauttamisen osalta suurin osa potilaista on edelleen hedelmättömiä. Riittävän ja oikea -aikaisen hoidon avulla naiset voivat kuitenkin luoda perheitä, elää täysipainoista seksielämää ja synnyttää lapsia.

Shereshevsky-Turnerin oireyhtymä on monimutkainen geneettinen patologia, joka vaikuttaa koko kehoon. Kuitenkin, kun diagnoosi on oikea ja hoito suoritetaan oikein, potilailla on mahdollisuus sopeutua yhteiskuntaan.