Antifosfolipidioireyhtymä: mikä se on, syyt, hoito

Nopeat faktat

• Antifosfolipidivasta -aineita on läsnä 15–20% kaikki tapaukset syvä laskimotukos veritulppia) ja kolmanneksessa uusista aivohalvauksista, joita esiintyy alle 50 -vuotiailla.
• Fosfolipidivasta -aineet ovat johtava syy toistuviin keskenmenoihin ja raskauskomplikaatioihin, kun muuta syytä ei löydy.
• Diagnoosi ja hoito ovat erittäin tärkeitä. Kun tauti on diagnosoitu, riittävä hoito voi useimmissa tapauksissa estää oireiden uusiutumisen.
• Hoidon tukipilari on verihyytymien estäminen oraalisten antikoagulanttien (veren ohentimet) tai verihiutaleiden vastaiset lääkkeet.

• Tromboosin riskitekijöihin on puututtava. Ne sisältävät diabetes, valtimoverenpainetauti tai korkea verenpaine, hyperkolesterolemia tai korkea kolesteroli, liikalihavuus, tupakointi, estrogeenihoito vaihdevuosien tai ehkäisyn aikana ja mikä tahansa merkittävä systeeminen autoimmuuni sairaus.

Antifosfolipidivasta -oireyhtymä (yleisesti kutsutaan antifosfolipidioireyhtymä tai APS ja SAFA) on autoimmuunisairaus, jota esiintyy pääasiassa nuorilla naisilla. Ne, joilla on APS, tuottavat veressä epänormaaleja proteiineja, joita kutsutaan antifosfolipidien auto -vasta -aineiksi.

Tämä johtaa epänormaaliin verenkiertoon ja voi johtaa vaarallisiin verihyytymiin valtimoissa ja suonissa, ongelmia sikiön kehittymisessä ja raskaudessa. Ihmiset, joilla on tämä häiriö, voivat olla terveitä tai heillä on taustalla oleva sairaus, useimmiten systeeminen lupus erythematosus (yleensä kutsutaan lupus tai SLE).

APS vaikuttaa naisiin viisi kertaa useammin kuin miehet. Yleensä diagnoosi tehdään 30-40 -vuotiaana. Vaikka jopa 40%: lla SLE -potilaista on positiivisia antifosfolipidiautovasta -aineita, vain puoleen heistä kehittyy tromboosi ja / tai keskenmeno. Kuten useimmat autoimmuunisairaudet, SAFA: lla on geneettinen komponentti, vaikka suoraa vanhempien välistä siirtoa ei ole.

Mikä on antifosfolipidioireyhtymä (APS)?

Antifosfolipidivasta -oireyhtymä - autoimmuunisairaus, joka voi aiheuttaa usein tukoksia valtimoissa ja suonissa ja / tai keskenmenon.

Tukos johtuu siitä, että veressä on proteiineja, joita kutsutaan antifosfolipidiautovasta -aineiksi (yleisesti kutsutaan aPL: ksi) ja jotka muodostuvat henkilön omia kudoksia vastaan. Nämä auto -vasta -aineet häiritsevät normaalia veren hyytymistä, mikä johtaa lisääntyneeseen hyytymän muodostumiseen tai tromboosiin (jossa verenvirtaus pysähtyy suonen tukkeutumisen vuoksi).

Tromboosin aiheuttamat vauriot voivat vaihdella sen mukaan, missä veritulppa on muodostunut. Esimerkiksi toistuvat pienet verihyytymät sydämessä voivat aiheuttaa paksuuntumista tai vaurioita sydämen venttiili, jossa on riski verenkierron äkillisestä lakkaamisesta veritulpan (ns. valtimo) vuoksi embolia).

Autovasta -aineet (aPL) voi myös liittyä sydänkohtaukset nuorilla aikuisilla, joilla ei ole tunnettuja sydänsairauksien riskitekijöitä. Veritulpat sydämen valtimoissa voivat johtaa sydänkohtauksiin, kun taas verihyytymät aivojen valtimoissa voivat johtaa aivohalvauksia. APL: n verihyytymiä voi esiintyä missä tahansa verenkierrossa ja vaikuttaa kaikkiin kehon elimiin.

Suonissa muodostuvia verihyytymiä (hyytymiä) esiintyy yleisimmin alaraajoissa. Veritulpat jalkojen laskimoissa voivat repeytyä ja levitä keuhkoihin aiheuttaen erittäin vakavan tilan, jota kutsutaan keuhkoemboliaksi. Keuhkoembolia estää verenkiertoa keuhkoihin ja vähentää hapen määrää veressä.

Joissakin tapauksissa toistuvia tromboottisia tapahtumia voi esiintyä lyhyen aikaa, mikä voi johtaa useiden elinten asteittaiseen vaurioitumiseen. Tätä akuuttia ja hengenvaarallista tilaa kutsutaan katastrofaalinen antifosfolipidioireyhtymä (CAFS). APS -potilaat voivat kärsiä muista ongelmista, mukaan lukien alhainen verihiutaleiden määrä, jotka aiheuttavat ihon värimuutoksia (trombosytopeeninen purppura).

Raskaana olevilla naisilla veren aPL voi johtaa varhaiset ja myöhäiset keskenmenot ja preeklampsia (korkea verenpaine ja proteiini virtsassa raskauden aikana). APL: n uskottiin alun perin olevan vastuussa verihyytymien muodostumisesta istukan verisuonissa aiheuttaen sikiön kasvun hidastumista. aPL voi myös kohdistaa suoraan istukan kudoksiin ja estää niiden kasvun ja kehityksen.

Mikä aiheuttaa antifosfolipidioireyhtymän (syyt)?

Miksi potilaille kehittyy antifosfolipidiautovasta -aineita (aPL), ei ole täysin selvää. Näiden autovasta -aineiden tuotannon laukaisee todennäköisesti jokin ympäristötekijä, kuten infektio, esiintyy henkilöllä, jolla on geneettinen tausta, joka tekee miehestä tai naisesta alttiimman sairaus.

Fosfolipidivastaisia ​​autovasta -aineita voi esiintyä verenkierrossa pitkään, mutta tromboottisia tapahtumia esiintyy vain harvoin. aPL lisää veren hyytymisriskiä, ​​mutta tromboosi esiintyy yleensä, kun on muita sairauksia, hyytyminen, kuten pitkäaikainen passiivisuus (kuten sängyn lepo), leikkaus tai raskaus.

Muita tromboosin riskitekijöitä ovat kohonnut verenpaine, lihavuus, tupakointi, ateroskleroosi (valtimoiden kovettuminen), estrogeenin käyttö (ehkäisypillerit) ja niihin liittyvä systeeminen autoimmuuni sairaus (pääasiassa SLE tai SLE: n kaltaiset sairaudet).

Miten antifosfolipidioireyhtymä diagnosoidaan?

Antifosfolipidioireyhtymän diagnoosin tekee verikoe potilaille, joilla on verihyytymiä ja / tai toistuvia keskenmenoja antifosfolipidiautovasta -aineiden (aPL) läsnäolon vuoksi. Kysely suoritetaan käyttämällä kolmea analyysityyppiä. Analyysit voivat vaihdella aPL: n erojen vuoksi.

Jokainen yksittäinen määritys ei pysty havaitsemaan kaikkia mahdollisia autovasta -aineita, joten niiden käyttöä yhdessä suositellaan. Ainakin yhden näistä testeistä on oltava positiivinen ja vahvistettava kahdesti vähintään kolmen kuukauden välein.

Yleensä mitä korkeampi testitulos ja enemmän positiivisia testejä, sitä suurempi riski oireiden kehittymiselle. Vain positiivista verikokeita trombin puuttuessa antifosfolipidioireyhtymän diagnoosi ei ole tosiasia.

Miten antifosfolipidioireyhtymää hoidetaan?

Useimmiten antifosfolipidivasta -aineita havaitaan verihyytymien tai toistuvien keskenmenojen jälkeen. Siksi hoidon päätavoite on estää uusiutuminen, koska vasta -aineiden läsnäolo asettaa potilaan vakavaan riskiin tuleville jaksoille.

Verisuonitaudit

Akuutteja tromboottisia tapahtumia hoidetaan antikoagulantit (veren ohentimet) ensin laskimonsisäinen hepariini, ja sitten suun varfariini (Coumadin). Vakavissa tilanteissa joillekin potilaille annetaan myös yhdisteitä, jotka liuottavat nopeasti hyytymiä valtimoihin ja laskimoihin.

APL -potilaiden on otettava antikoagulantteja, jotta vältetään verisuonten uusiutuminen, mahdollisesti useiden vuosien ajan. Valtimotapauksissa relapsit estetään myös verihiutaleita estävillä lääkkeillä, kuten aspiriini ja klopidogreeli (plavix).

Raskauteen liittyvät ongelmat

Ihonalainen hepariini -injektiot ja pieniannoksinen aspiriini ovat tavanomaisia ​​hoitoja keskenmenon estämiseksi. Hoito alkaa raskauden alkuvaiheessa ja jatkuu heti synnytyksen jälkeen. Tämä terapeuttinen lähestymistapa on osoittautunut tehokkaaksi useimmissa tapauksissa. Tulenkestävissä tapauksissa lisähoitoa, kuten immunoglobuliinin laskimonsisäinen infuusio ja kortikosteroidien (prednisonin) antaminen.

Raskaana olevat naiset, joilla on aiemmin ollut verihyytymiä verisuonissaan, voivat saada saman yhdistelmän hepariinia ja pieniannoksista aspiriinia - kuitenkin suuremmilla hepariiniannoksilla - lisääntyneen muodostumisriskin vuoksi verihyytymiä. Hepariini- ja aspiriinihoidon on osoitettu olevan turvallinen sekä äidille että vauvalle.

Kun vasta-aineita löytyy potilailta, joilla ei ole aiemmin ollut tromboottisia ongelmia tai keskenmenoja, ennaltaehkäisevän hoidon tarve on arvioitava tapauskohtaisesti. On kuitenkin yleisesti hyväksyttyä, että hoito ei ole tarpeen, jos lisähoitoa ei ole riskitekijöitä verisuonten tukkeutumiseen tai siihen liittyvään systeemiseen autoimmuunisairauteen (esim. lupus).

Eläminen antifosfolipidioireyhtymän kanssa

Pitkäaikaisen suun kautta otettavan veren hyytymistä estävän hoidon tarve vaikuttaa merkittävästi potilaiden elämäntapaan ja luo tarve seurata säännöllisesti antikoagulanttivaikutusta (veren oheneminen) ja kiinnittää erityistä huomiota ruokavalioon ja vakavien verenvuoto.

Uusien oraalisten antikoagulanttien käyttöä, jotka eivät vaadi säännöllistä potilastestausta, arvioidaan käynnissä olevissa kliinisissä tutkimuksissa. Yleisten tromboosin riskitekijöiden (diabetes, korkea verenpaine, korkea kolesteroli, liikalihavuus ja tupakointi) hoito on välttämätöntä potilaille, joilla on antifosfolipidioireyhtymä.

Estrogeenihoitoa ehkäisyyn tai vaihdevuosioireisiin tulee yleensä välttää muutamia poikkeuksia potilailla, joilla on alhainen riskiprofiili, jotka on arvioitava tapauskohtaisesti tapaus.

Nykyinen hoito synnytysilmiöiden ehkäisyyn on varsin tehokas. Useimmat naiset voivat saada terveitä lapsia. Vaikka antifosfolipidioireyhtymä on autoimmuunisairaus, sen diagnoosi ei tarkoita, että potilas kehittää toisen autoimmuunisairauden.