Epispadias: mikä se on, syyt, oireet, hoito, ennuste

Mikä on epispadias?

Epispadias on harvinainen synnynnäinen urologinen vika. Yksinkertaisesti sanottuna epispadiat ovat sairaus, joka esiintyy syntymähetkellä ja vaikuttaa virtsateihin ja muuttaa tapaa, jolla virtsa (virtsa) erittyy kehosta. Epispadiat ovat yleisempiä pojilla kuin tytöillä, noin yksi 100 000 miehestä ja noin yksi 480 000 naisesta.

Tyypit

Epispadiat voivat esiintyä yksin, mutta ne ovat paljon yleisempiä yhdessä tai useammassa muussa tilassa - lisämuutoksista virtsaneritysreitissä vakavampiin urologisiin ongelmiin, virtsarakon ongelmiin, lantionpohjan ongelmiin, vatsan seinämän epätäydelliseen muodostumiseen tai jopa epätavalliseen sijaintiin peräaukko Tätä laajaa epispadias-sairauksien kirjoa kutsutaan eksstrofia-epispadias-kompleksiksi.

Exstrophy-epispadias-kompleksi

Selvyyden vuoksi termi epispadias viittaa ongelmaan sukuelinten alueella, josta virtsa poistuu, ja se on vian näkyvä osa, joka yleensä diagnosoidaan ulkoisten merkkien perusteella.

Noin 10 prosentilla potilaista, joilla on epispadioita, on vain tämä ongelma eikä heillä ole muita ongelmia. Lopuilla 90 prosentilla potilaista on eksstrofinen-epispadias-kompleksi, mikä tarkoittaa epispadioita ja muita samanaikaisia ​​ongelmia. Nämä lisäongelmat voivat olla ilmeisiä, esimerkiksi virtsarakko voi näkyä vatsan seinämän läpi tai se voi olla piilossa ja havaittavissa diagnostisen tutkimuksen jälkeen.

Exstrophy-epispadias-kompleksi on paljon yleisempi kuin yksin epispadiat, ja se vaikuttaa jokaiseen 30000 lapsesta. Näillä lapsilla sukupuolielimissä on ulkoinen muutos ja joitakin muita muutoksia virtsateissä, vatsalihaksissa, selkäytimessä tai suolistossa.

Virtsarakon eksstrofia on yksi yleisimmistä epispadioiden tiloista, ja se voidaan diagnosoida raskauden aikana. Tämä tila johtuu vatsan epätäydellisestä peittämisestä ihon ja lihasten kanssa, mikä mahdollistaa virtsarakon näkymisen.

Muita epispadioiden kanssa yleisesti esiintyviä tiloja ovat pienet sukupuolielimet, häpyluut, jotka eivät kohtaa, lantionpohjan muutokset, peräaukko epätavallisesta asennosta ja nivustyrä.

Nämä ongelmat syntyvät yhdessä, koska ne esiintyvät samanaikaisesti sikiön kehityksen aikana. Nämä eri alueet muodostavat suunnilleen saman kehitysvaiheen, joten pidä tauko tämän tärkeän ajanjakson aikana raskaus voi aiheuttaa ongelmia useille kehon alueille, jotka ovat kehitysvaiheessa samanaikaisesti aika.

Miesten epispadioiden tyypit

Peniksen aukkoa, jossa virtsa poistuu kehosta, kutsutaan virtsateiksi. Tämä aukko sijaitsee yleensä peniksen kärjessä, mutta epispadioiden kanssa tämä aukko näkyy peniksen yläosassa. Se, missä aukko on peniksen yläosassa, määrittää läsnä olevien epispadioiden tyypin.

• Penopubiset epispadiat. Tässä virtsakanava on lähellä kehoa, mahdollisesti ei peniksellä, vaan häpyluun vieressä peniksen juuressa.
• Peniksen espadia. Virtsaputki istuu peniksen varrella, jonnekin hartioihin asti, mutta pohjan yläpuolella, jossa varsi kohtaa vartalon.
• Glanulaariset epispadiat. Tässä virtsakanava on peniksen suussa, mutta ei vakiopaikassa lopussa.

Naisten epispadiat

Tytöillä, joilla on epispadioita, virtsaputki jakaa klitoriksen kahteen osaan, ja tämä epänormaali pilkkominen aiheuttaa virtsankarkailua. Sitä esiintyy harvoin ilman muita virtsarakon, munuaisten tai virtsaputken ongelmia. Tämä tila ilmenee epänormaaleilla tiloilla häpyluiden välillä, jotka puuttuvat normaalista anatomiasta.

Se löytyy myös muista olosuhteista, kuten tiukka emätin, joka on venytettävä sukupuoliyhteys aikuisena, virtsarakon tai virtsaputken altistuminen ja muut sairaudet, jotka vaikuttavat virtsaaminen.

Syyt

Epispadiat johtuvat kehityksen muutoksesta tietyn raskausvaiheen aikana virtsateiden muodostuessa. Usein on vaikeaa tai mahdotonta tietää, mikä johti sikiön epänormaaliin kehitykseen näinä kehityspäivinä. Suurimmassa osassa tapauksista äidillä tai raskaudella ei ole ilmeisiä ongelmia.

Miehet saavat neljä kertaa todennäköisemmin epispadioita kuin naiset. Epispadioilla syntyneet lapset kehittävät paljon todennäköisemmin epispadioita, ja 1: llä 70: llä on mahdollisuus saada lapsi, jolla on tällainen synnynnäinen vika.

Epispadioiden oireet

Monissa tapauksissa terveydenhuollon ammattilainen diagnosoi epispadiat syntyessään vastasyntyneen sukupuolielinten epänormaalin ulkonäön vuoksi. Lievissä tapauksissa, kun virtsaputki poikkeaa hieman normaalista asennostaan, tämä tila voidaan jättää huomiotta, kunnes virtsankarkailu on vaikeaa.

Jotkut lapset kokevat stressin virtsankarkailua, kun virtsa tippuu aivastamisen tai yskimisen jälkeen tai saattaa löytää että kun heillä on halu virtsata, he eivät voi pitää kiinni virtsasta ennen kuin he saapuvat kylpyhuoneeseen. Sukupuolielinten tutkimus on usein osa virtsankarkailun syyn diagnosointiprosessia ja voi johtaa epispadioiden diagnosointiin.

Diagnostiikka

Epispadiat diagnosoidaan yleensä, ainakin aluksi, sukupuolielinten ulkonäöllä pian syntymän jälkeen. Tämä diagnoosi vaatii usein lisäkokeita sen määrittämiseksi, ovatko mukana muita virtsateiden alueita. Näitä lisätutkimuksia ovat: munuaisten toimintakokeet, virtsatestit, ultraääni (ultraääni), tietokonetomografia (CT), röntgenkuvat ja mahdollisesti useita urologisia testejä virtsateiden sisäpuolelta tapoja. Jos kaksoispiste on mukana, saattaa tarvita kolonoskopia tai muut toimenpiteet selkäytimen tarkistamiseksi.

Vakavimmissa virtsarakon tai selkärangan tapauksissa diagnoosi voidaan tehdä kohdussa rutiininomaisen äidin ultraäänitutkimuksen aikana. Tässä tapauksessa vanhemmat voivat saada neuvoja epispadioista ja muista olemassa olevista tiloista, ja synnytys suunnitellaan yleensä vuonna laitos, joka voi tarjota välitöntä apua lapsiryhmälle, joka pystyy huolehtimaan asianmukaisesti vauva.

Riskit ja niihin liittyvät olosuhteet

Epispadias on enemmän kuin kosmeettinen ongelma suurimmalle osalle lapsista. Tila aiheuttaa usein virtsankarkailua, joka ilmenee satunnaisena tai jatkuvana virtsanerityksenä, elinvaurioina ja merkittävänä lapsen hämmennyksenä.

Peniksen kaarevuus on yleistä miehillä, joilla on espadia. Merkittävämpää on sisäelinten näkymättömien ongelmien todennäköisyys, jotka ovat vähemmän ilmeisiä kuin sukupuolielinten altistuminen. Noin 90 prosentilla kaikista epispadiapotilaista on muita ongelmia.

Epispadiat vastaan ​​hypospadiat

Hypospadiat, kuten epispadiat, ovat synnynnäinen vika, jossa paikka, jossa virtsa poistuu kehosta, on epänormaali. Pojilla hypospadia tarkoittaa, että virtsaputki sijaitsee peniksen alapuolella eikä peniksen kärjessä. Meatus (virtsaputken avautuminen) voi olla hieman alhaisempi kuin tavallisella ihmisellä.

Hypospadiat ovat hyvin harvinaisia ​​naisilla: virtsateet ovat emättimen seinämässä, eivät sen tyypillisessä paikassa, ja usein jätetään huomiotta, kunnes potilaalla on vaikeuksia virtsata, mikä johtaa vaiheeseen diagnoosi.

Ympärileikkaus ja epispadiat

Jos epispadioita on läsnä, vältä ympärileikkaukset kunnes leikkaus on onnistuneesti suoritettu. Tämä johtuu siitä, että lisää esinahan kudosta voidaan käyttää leikkauksen aikana peniksen rakentamiseen. Lapsen onnistuneen hoidon jälkeen voidaan harkita ympärileikkausta, mutta on erittäin suositeltavaa olla tekemättä sitä ennen.

Leikkaus

Kaikkien leikkausten riskeihin kuuluvat leikkauksen yleiset riskit ja yleisanestesian antamiseen liittyvät riskit. Jos epispadiat toipuvat, riskit vaihtelevat ongelman vakavuuden ja leikkauksen luonteen mukaan. Yleensä virtsainkontinenssin riski on suuri, koska monilla ihmisillä on tämä tila jo ennen leikkausta, ja toivotaan, että leikkaus auttaa korjaamaan virtsankarkailua.

Virtsatieinfektiot, fistelit, hypospadiat ja peniksen traumat ovat yleisiä riskejä leikkauksessa. Ihmisillä, joilla on virtsarakon vaurioita, voi olla virtsarakon kivien ja virtsarakon reikiintymisen lisäriskejä.

Joillakin miespotilailla epispadioiden kirurginen korjaus virtsan erittymisellä peniksen yläosaan voi johtaa hypospadiaan. Tämä voidaan korjata tarvittaessa.

Ennen leikkausta

Tyypillisesti epispadioiden diagnosoinnin jälkeen tehdään merkittäviä testejä sen määrittämiseksi, onko vika muilla vatsan, lantion, paksusuolen ja virtsateiden alueilla. Nämä tutkimukset määrittävät ongelman luonteen ja määrittävät kirurgisen hoidon kulun.

Jos virtsarakko tai muut alueet ovat alttiina, ensimmäinen menettely on peittää nämä alueet, jotka usein suoritetaan vastasyntyneelle. Muut virtsarakon ongelmat voivat odottaa jopa 4 tai 5 vuotta.

Potilailla, joiden epispadiat rajoittuvat sukupuolielimiin, voi olla yksi kirurginen toimenpide, mutta potilailla muiden ongelmien kanssa voi olla kokonainen hoitosuunnitelma, joka sisältää useita kirurgisen vaiheen vaiheita menettelyjä. Sukupuolielinten korjaus voidaan tehdä jo 6 kuukauden iässä ja se suoritetaan yleensä vuoden kuluessa.

Epispadioiden laaja valikoima ongelmia tarkoittaa, että hoitosuunnitelma on yksilöllinen jokaiselle lapselle ja tietyt menettelyt voidaan suunnitella tietyssä iässä, mutta suunnitelmaa voidaan muuttaa edellisen onnistumisen mukaan menettelyjä.

Miesten epispadias -operaatiot

Miesten epispadioiden hoitoon käytetään yleensä kahta menettelyä, Mitchell -tekniikkaa ja Cantwell -tekniikkaa, joita kirurgit usein muuttavat potilaan tarpeiden mukaan.

Leikkaus voi vaihdella suuresti potilaasta toiseen, mutta toimenpiteen yleiset vaiheet ovat olennaisesti samat. Yleisen anestesian jälkeen leikkaus aloitetaan irrottamalla penis kolmeen eri kudososaan. Virtsaputki (virtsaputki) rekonstruoidaan käyttämällä virtsaputken leikkausta. Tämä mahdollistaa virtsaputken (virtsan aukon) siirtymisen oikeaan paikkaan. Tämä virtsaputken korjaus mahdollistaa myös peniksen kaarevuuden korjaamisen.

Penis kootaan sitten uudelleen leikkausompeleilla. Useimmissa tapauksissa potilas poistuu leikkaussalista virtsakatetrin avulla.

Naisten epispadioiden toiminta

Kun yleisanestesia on annettu, toimenpide alkaa yleensä tyhjentämällä virtsaputki viereisestä klitoriskudoksesta. Tämän avulla voit siirtää virtsaputken, aukon, josta virtsa poistuu kehosta, oikeaan paikkaan. Klitoris, joka on yleensä yksi kudospala, mutta jaettu epispadioiden tapauksessa, voidaan ommella yhteen normaalin ulkonäön saavuttamiseksi. Toimenpiteen loppuun asti asennetaan katetri, joka säilyy toimenpiteen päätyttyä.

Toipuminen leikkauksesta

Tyypillinen potilas toipuu nopeasti leikkauksesta ja palaa kotiin päivän tai kaksi leikkauksen jälkeen. Monimutkaisemmat virtsarakon korjausleikkaukset vaativat usein pidempään toipuminen ja sairaalahoito, ja se voi olla yksi monista aiemmista leikkauksista tuloksen saavuttaminen.

Epispadias -leikkauksen tavoitteena on palauttaa virtsateiden normaali toiminta ja antaa sille normaali ulkonäkö.

Useimmat potilaat onnistuvat saavuttamaan normaalin virtsatoiminnan, mutta saattavat vaatia enemmän yksi toimenpide terveen tuloksen saavuttamiseksi ongelman vakavuudesta ja virtsasta riippuen kupla.

Mahdolliset komplikaatiot

Pitkällä aikavälillä, yleensä aikuisiällä, potilaalla on suurempi riski sairastua seuraaviin sairauksiin:

• lisäkivestulehdus;
• emättimen prolapsia;
• peräsuolen prolapsia;
• virtsarakon syöpä;
• munuaissyöpä.

Seksuaalinen aktiivisuus hoidon jälkeen

Seksuaalinen toiminta etenee yleensä normaalisti epispadioiden hoidon jälkeen, vaikka lisähoitoa tarvittaisiin. Miehillä voi olla alhainen siittiöiden määrä tai pieni siemensyöksy, mikä johtaa hedelmällisyyden heikkenemiseen, mutta ei hedelmättömyyteen.

Yhdessä pienessä tutkimuksessa 28 naispotilasta, joilla oli virtsarakon eksstrofiaa sairastavia epispadioita ja jotka halusivat tulla raskaaksi, 19 tuli raskaaksi yhteensä 57 kertaa. Näillä naisilla oli lisääntynyt synnytyksen jälkeisen verenvuodon riski. Lisäksi yhdellä naisella oli vamma kohtuun ja toisella fisteli synnytyksen jälkeen.

Suurimmalla osalla potilaista on mahdollisuus normaaliin ja terveelliseen elämäntapaan, mukaan lukien avioliitto, työllisyys ja perheen kasvattaminen. Näillä potilailla on tapana nähdä urologit koko aikuisikänsä ajan, koska on mahdollista komplikaatioita, joita voi ilmetä myöhemmin elämässä.