West -oireyhtymä: mikä se on, syyt, oireet, hoito, ennuste

Mikä on West -oireyhtymä?

Westin oireyhtymä Onko kokoelma oireita, joille on tunnusomaista epileptiset / infantiiliset kouristukset, epänormaalit aivoaaltomallit, joita kutsutaan hypsarytmioiksi, ja mielenterveyshäiriöt.

Kouristukset voivat vaihdella pään, silmien ja rungon väkivaltaisista tahattomista supistuksista jalkojen ja käsivarsien laajentamiseen. Nämä kohtaukset alkavat yleensä ensimmäisinä kuukausina vauvan syntymän jälkeen ja joskus häviävät hoidon jälkeen. Niitä voi esiintyä myös iäkkäillä potilailla; jos näin on, niitä kutsutaan "epileptisiksi kouristuksiksi" eikä lapsen kouristuksiksi.

West -oireyhtymä alkaa useimmiten 4–8 kuukauden ikäisillä lapsilla.

Merkit ja oireet

Westin oireyhtymään liittyvät oireet alkavat yleensä ensimmäisen elinvuoden aikana. Keskimääräinen ikä epileptisten kouristusten alkamishetkellä on 6 kuukautta. Epileptisille kouristuksille on ominaista tahattomuus

lihaskouristuksiajotka johtuvat hallitsemattomista aivojen sähköhäiriöistä (kohtaukset).

Jokainen tahaton kouristus alkaa yhtäkkiä ja kestää vain muutaman sekunnin ja esiintyy yleensä klustereissa, jotka voivat kestää yli 10-20 minuuttia. Tällaisille jaksoille, jotka yleensä esiintyvät heräämisen tai ruokinnan jälkeen, on ominaista äkilliset tahattomat pään, kaulan ja rungon supistukset ja tai jalkojen ja / tai käsivarsien hallitsematon laajentaminen. Kouristusten kesto, voimakkuus ja lihasryhmät vaihtelevat pikkulapsesta toiseen.

Vauvoilla, joilla on West -oireyhtymä, on myös hyvin epänormaalia aivosähkökäyrä (EEG), jolla on suuri amplitudi, kaoottiset aaltomaiset kuviot (hypsarrytmia). Useimmat lapset kokevat taitojensa taantumista tai viivästyksiä sellaisten taitojen hankkimisessa, jotka edellyttävät lihaskoordinaatiota ja vapaaehtoista liikettä (psykomotorinen hidastuminen).

Noin kolmanneksella West -oireyhtymää sairastavista lapsista voi kehittyä toistuvia kohtauksia vanhetessaan. Oireyhtymä kehittyy usein Lennox-Gastautin oireyhtymäksi, jossa on sekalaisia ​​tyyppejä epilepsiajoita on vaikea hallita ja jotka liittyvät henkiseen hidastumiseen. Noin kolmanneksella West -oireyhtymää sairastavista lapsista epileptiset kouristukset jatkuvat aikuisuuteen. Viimeisen kolmanneksen - neljänneksen potilaista kohtaukset poistuvat ajan myötä, yleensä ne potilaat, joilla ei ole selvää etiologiaa (syy).

Syyt

Westin oireyhtymän erityinen syy voidaan tunnistaa noin 70-75%: lla potilaista. Mikä tahansa häiriö, joka aiheuttaa aivovaurioita, voi olla merkittävä syy West -oireyhtymään, mukaan lukien:

• trauma;
• aivojen epämuodostumat, kuten hemimegalenkefalia tai kuoren dysplasia;
• infektiot;
• kromosomipoikkeavuuksia, kuten Downin oireyhtymä;
• neurokutaaniset häiriöt, kuten monimutkaiset tuberoosiskleroosi (CCC), Sturge-Weberin tauti;
• erilaiset metaboliset / geneettiset sairaudet, kuten pyridoksiinin puute, ei-ketoottiset hyperglykemia, vaahterasiirappitauti, fenyyliketonuria, mitokondrioiden enkefalopatia ja biotinidaasipuutos, Otaharin oireyhtymä ja X -kromosomissa sijaitsevan ARX- tai CDKL5 -geenin poikkeavuus (mutaatio).

Yleisin West -oireyhtymää aiheuttava sairaus on tuberoosiskleroosikompleksi (TSC). CCC on autosomaalinen hallitseva geneettinen häiriö, joka liittyy kohtauksiin, silmien, sydämen ja munuaisten kasvaimiin ja ihosairaudet. Hallitsevia geneettisiä häiriöitä esiintyy, kun tarvitaan vain yksi kopio "viallisesta" geenistä tietyn sairauden aiheuttamiseksi. Viallinen geeni voi periytyä joltakin vanhemmalta tai olla seurausta sairaan ihmisen geenimutaatiosta (muutoksesta). Riski siirtää viallinen geeni sairaalta vanhemmalta jälkeläisille on 50% jokaisesta raskaudesta. Riski on sama miehillä ja naisilla.

X-kytketty West -oireyhtymä voi johtua mutaatiosta CDKL5- tai ARX-geenissä X-kromosomissa. X-linkitetyt geneettiset häiriöt ovat ehtoja, jotka johtuvat viallisesta X-kromosomin geenistä ja esiintyvät pääasiassa miehillä. Naiset, joilla on viallinen geeni yhdessä X -kromosomistaan, ovat häiriön kantajia. Kantajanaisilla ei yleensä ole oireita, koska naisilla on kaksi X -kromosomia ja vain yhdessä on viallinen geeni. Miehillä on yksi X -kromosomi peritty äidiltään, ja jos mies perii X -kromosomin, joka sisältää viallisen geenin, hän kehittää sairauden.

Naisilla, jotka ovat X-sairauden kantajia, on 25% mahdollisuus synnyttää itsensä kaltainen kantaja-tytär jokaisessa raskaudessa, 25% mahdollisuus synnyttää tytär, joka ei ole taudin kantaja, 25% mahdollisuus sairastua poikaan ja 25% mahdollisuus synnyttää terve poika.

Jos mies, jolla on X-sidoksinen häiriö, pystyy lisääntymään, hän välittää viallisen geenin kaikille tyttärilleen, jotka kantavat tautia. Mies ei voi siirtää X-kytkettyä geeniään pojilleen, koska miehet välittävät aina Y-kromosomin X-kromosomin sijasta miespuolisille jälkeläisille.

Vaikuttavat populaatiot

Westin oireyhtymä on harvinainen neurologinen oireyhtymä, joka vaikuttaa miehiin ja naisiin. X-sidottu West-oireyhtymä vaikuttaa miehiin useammin kuin naisiin.

Taudin arvioidaan vaikuttavan 0,31: ään Yhdysvalloissa 1000 syntynyttä lasta kohti. Venäjästä ei ole saatavilla tietoja.

Westin oireyhtymä muodostaa noin 30% kaikista lasten epilepsiatapauksista.

Diagnostiikka

Ensimmäinen askel on tunnistaa aivotoiminnan ominaisuudet suorittamalla erilaisia ​​tutkimuksia. Heidän joukossa:

• Elektroenkefalografia (EEG): se on kivuton ja ei-invasiivinen tapa tallentaa aivojen sähköinen toiminta. Päänahkaan on kiinnitetty elektrodeja, jotka keräävät ja tallentavat sähköistä tärinää aktiivisuuden aikana ja jos olet onnekas, unen aikana. Jos on olemassa kuvio (ominaisuus), jota kutsutaan hypsarytmiaksi, etenkin unen aikana, se voi viitata siihen, että potilaalla on epileptisiä kouristuksia. On kuitenkin aikoja, jolloin potilaalla voi olla epileptisiä kouristuksia, mutta ei ole hypsarrytmiakuviota, joka johtuu kliinisten oireiden ja EEG -kuvion välisestä viiveestä. Lisäksi on olemassa useita sairauksia, jotka jäljittelevät epileptisiä kouristuksia, ja pitkäaikainen EEG-videovalvonta voi vahvistaa epileptisten kouristusten diagnoosin. Siksi epileptisten kouristusten tapauksessa on suositeltavaa suorittaa pitkäaikainen video-EEG-seuranta yön aikana kuin tavallinen 20 minuutin EEG-tutkimus.
• Aivojen skannaus, esimerkiksi:
  • Tietokonetomografia (CT). CT: n avulla röntgensäteiden käytön seurauksena tietokoneeseen luodaan kuvia aivojen osista, joista voit selvittää prosessin kehityksen yksityiskohdat. CT on myös erittäin hyvä osoittamaan kalkkeutumisalueita, jotka voivat joissain tapauksissa olla tärkeitä diagnoosin kannalta. CT ei kuitenkaan ole niin yksityiskohtainen kuin MRI.
  • Magneettikuvaus (MRI). Tämä radiologinen tutkimustekniikka luo yksityiskohtaisia ​​poikkileikkaus- tai leikkauskuvia aivoista käyttämällä tiettyjen aivoissa olevien atomien magneettisia ominaisuuksia. Kuvat ovat yksityiskohtaisempia kuin CT -skannaukset, ja ne voivat antaa tietoa kaikista aivojen rakenteiden epämuodostumista tai muista leesiotyypeistä, joita tavallisesti esiintyy epileptisissä kouristuksissa.

Infektio epileptisten kouristusten syynä voidaan määrittää verikokeilla, virtsakokeilla ja lannerangan puhkeamisella.

Woodin lamppua käytetään tutkimaan ihoa vaurioiden varalta, joilla ei ole pigmenttiä, jotta voidaan määrittää, onko tuberoosiskleroosi mahdollinen diagnoosi.

Molekyylien geneettinen testaus on saatavilla mutaatioiden tunnistamiseksi ARX- ja CDKL5-geeneissä, jotka liittyvät X-kytkettyyn West-oireyhtymään. Se on saatavana myös tuberoosiskleroosiin liittyville geeneille. Jotkut geneettiset häiriöt edellyttävät aivo -selkäydinnestettä (CSF) geneettiseen testaukseen.

Oireelliset häiriöt

Seuraavien häiriöiden oireet voivat olla samanlaisia ​​kuin West -oireyhtymän oireet. Vertailusta voi olla hyötyä differentiaalidiagnoosissa:

Epilepsia - ryhmä neurologisia häiriöitä, joille on ominaista epänormaalit sähköpurkaukset aivoissa. Sille on ominaista tajunnan menetys, kohtaukset, sekavuus ja autonomisen hermoston häiriöt. Kouristuksia edeltää usein aura, ahdistuneisuus tai aistien epämukavuus; aura merkitsee aivojen kohtausten alkamista. Epilepsiaa on monia erilaisia, ja tarkkaa syytä ei yleensä tunneta. Westin oireyhtymä on epilepsian tyyppi.

Lennox-Gastautin oireyhtymä (SLH) On harvinainen epileptinen sairaus, joka esiintyy lapsena tai varhaislapsuudessa. Häiriölle on tunnusomaista kohtaukset ja monissa tapauksissa epänormaalit viiveet taitojen hankkimisessa, jotka edellyttävät henkisen ja lihasten toiminnan koordinointia (psykomotoriset viiveet). Ihmiset, joilla on häiriö, voivat kokea useita erityyppisiä kohtauksia. Lennox-Gastautin oireyhtymä voi johtua useista erilaisista häiriöistä tai tiloista.

Myokloniset kohtaukset (kohtaukset) - havaittu monenlaisissa epilepsiatyypeissä, jotka vaihtelevat vastasyntyneen myoklonaalisesta epilepsiasta Dravetin oireyhtymään tai myokloniseen astmaattiseen epilepsiaan, ja ne sekoitetaan usein lapsen infantiiliin kouristukset. Kohtaukset ilmenevät käsien ja jalkojen nopeasta nykimisestä nopeammin kuin lapsen kouristukset ja esiintyy joskus erikseen, eikä niinkuin Westin oireyhtymässä, jota yleensä esiintyy vuonna klustereita.

Koska epileptiset kouristukset ovat hyvin hienovaraisia ​​kohtauksia pienillä, lyhyillä rungon tai käsivarsien liikkeillä, on helppo sekoittaa se gastroesofageaalinen refluksi ja muut ei-neurologiset sairaudet.

Myoklonus - neurologinen liikehäiriö, jossa äkillisiä tahattomia lihassupistuksia esiintyy. Myoklonuksia on monia erilaisia, myös perinnöllisiä. Muita syitä ovat hapenpuute, virukset, pahanlaatuiset kasvaimet ja keskushermostovauriot sekä lääkkeet ja aineenvaihduntahäiriöt.

Westin oireyhtymän hoito

Hoito voi vaatia asiantuntijaryhmän koordinoituja ponnisteluja. Lastenlääkäreiden, neurologien, kirurgien ja / tai muiden terveydenhuollon ammattilaisten on ehkä suunniteltava järjestelmällisesti ja kattavasti sairaan lapsen hoito.

Joissakin tapauksissa antikonvulsanttihoito voi auttaa vähentämään tai hallitsemaan Westin oireyhtymään liittyvää erilaista kohtausaktiivisuutta. Yleisimpiä epileptisten kouristusten hoitoon käytettäviä lääkkeitä ovat:

• Adrenokortikotrooppinen hormoni (ACTH);
• Prednisoni;
• Vigabatriini ja pyridoksiini.

Lääkkeen hyödyt punnitaan sivuvaikutusten riskiä vastaan ​​jokaisen hoidon yhteydessä.

Esimerkiksi ACTH: n, prednisonin ja muiden steroidien tiedetään aiheuttavan ongelmia immunosuppressiossa, valtimoverenpainetauti, glukoositaso, ruoansulatuskanavan ongelmia, ahdistusta ja ärtyneisyyttä.

Vigabatriini voi aiheuttaa peruuttamattomia näkökenttähäiriöitä, ärtyneisyyttä ja syvien rakenteiden ohimenevää hyperintensiteettiä magneettikuvauksessa.

ACTH: n tai muiden steroidien käyttöön ei ole standardiprotokollaa. Ei myöskään tiedetä, onko korkea tai pieni ACTH -annos tehokas vai onko prednisoni tehokkaampi kuin ACTH.

Äskettäisessä monikeskustutkimuksessa steroidi- tai vigabatriinihoidosta todettiin, että steroidit voivat kouristusten parempi hallinta kuin vigabatriinilla kahden viikon hoidon jälkeen, mutta tehokkuus pysyy samana vuoden kuluttua sama. Lisäksi vigabatriini oli steroideja tehokkaampi potilailla, joilla oli tuberoosiskleroosi tai aivokuoren dysplasia.

Äskettäin monikeskinen eurooppalainen / australialainen / uusi -seelantilainen konsortio havaitsi, että hormonaalinen Vigabatriinihoito on huomattavasti tehokkaampi lievittämään lapsen kouristuksia kuin pelkkä hormonihoito hoito.

Yhdysvalloissa tutkimus jatkuu yhdistelmähormonihoidon ja vigabatriinin käytön alalla.

Uskotaan, että lyhyempi aikaväli diagnoosin ja hoidon välillä vaikuttaa paremmin taudin kulkuun verrattuna pidempään hoidon odotusaikaan.

Jos yllä olevat lääkkeet eivät toimi, muita lääkkeitä voidaan käyttää, kuten:

• Bentsodiatsepiinit (esim. Klonatsepaami);
• Valproiinihappo;
• Topiramaatti;
• Rufinamidi ja tsonisamidi.

Ketogeeninen ruokavalio on myös auttanut joissakin tapauksissa epileptisten kouristusten hoidossa. Lopuksi tapauksissa, joissa on epämuodostumia tai tuberoosiskleroosia, epilepsian kirurginen hoito voi auttaa kouristuksissa.

Ennuste

Infantiilisia kouristuksia sairastavien potilaiden kokonaisennuste pitkällä aikavälillä on huono ja liittyy suoraan sairauden etiologiaan. Lapsilla, joilla on idiopaattinen infantiilinen kouristus, on parempi ennuste kuin lapsilla, joilla on oireita. Vain 14%: lla lapsista, joilla on oireinen West-oireyhtymä, on normaali tai rajallinen normaali kognitiivinen kehitys verrattuna 28-50%: iin imeväisistä, joilla on idiopaattisia kouristuksia. Mielenterveyden heikkeneminen 70%: lla potilaista on vakavaa, usein mielenterveysongelmia, kuten autismi tai hyperaktiivisuutta.

Harvoin kohtaukset voivat jatkua aikuisuuteen asti. On havaittu, että 50-70%: lla potilaista kehittyy muita kouristuksia ja 18-50%: lla potilaista kehittyy Lennox-Gastautin oireyhtymä tai jokin muu oireileva yleistynyt muoto epilepsia.

Oireisen lapsen kouristusryhmän potilaiden alaryhmillä näyttää olevan parempi ennuste. Retrospektiivinen tutkimus 17 lapsesta, joilla oli trisomia 21 ja lapsen kouristukset, osoitti, että 13/16 eloonjääneet pysyivät kouristuksettomina yli vuoden ajan ja että 10 potilasta ei enää käyttänyt kouristuslääkkeitä huumeita.

Tutkimus, jossa oli mukana 15 lasta, joilla oli tyypin 1 neurofibromatoosi ja kohtauksia, raportoi myös suhteellisen hyvänlaatuisista kohtauksista ja kognitiivisista tuloksista.