Retinitis pigmentosa: mikä se on, syyt, oireet, hoito, ennuste

Mikä on retinitis pigmentosa?

Verkkokalvorappeuma sisältää suuren joukon perinnöllisiä näkövammoja, jotka aiheuttavat verkkokalvon progressiivista rappeutumista, valonherkkää kalvoa, joka peittää silmän sisäpuolen. Perifeerinen (tai sivuttainen) näkö huononee vähitellen ja useimmissa tapauksissa häviää ajan myötä. Näissä olosuhteissa keskusnäkö säilyy yleensä myöhäiseen vaiheeseen saakka. Jotkut sairauden muodot voivat liittyä kuurouteen, liikalihava, munuaissairaus ja monia muita yleisiä terveysongelmia, mukaan lukien keskushermosto- ja aineenvaihduntahäiriöt ja joskus kromosomipoikkeavuudet.

Merkit ja oireet

Retinitis pigmentosa alkaa yleensä näön hämärtymisestä yöllä tai hämärässä (ts. Huonon näkemisen vaikeus valaistussa ympäristössä tai hämärässä, tai sopeutumalla hämärään valoon tai palauttamalla sen toiminnot pitkäaikaisen altistuksen jälkeen kirkkaalle valo). Siihen liittyy yleensä uhrin tietoisuuden lisääminen perifeerisen näkökyvyn menetyksestä. Oireet ovat yleisempiä 10-40 -vuotiaiden keskuudessa, mutta on olemassa aiempia ja myöhempiä retinitis pigmentosa -muotoja. Yleensä oireet kehittyvät vähitellen ajan myötä. Samojen oireiden äkillisen alkamisen pitäisi ilmaista toinen syy, kuten autoimmuuniprosessi. Iäkkäät ihmiset, jotka yhtäkkiä kehittävät näitä oireita, ovat erityisen vaarassa kehittää niitä syöpä (ns. paraneoplastinen retinopatia, joka esiintyy usein samanaikaisesti näkövaurioiden kanssa hermo).

Näön heikkenemisen nopeus ja etenemisaste pigmentin retinitisissa voivat vaihdella. Eri kirjoittajat ovat kuvailleet erityisen hyvin perifeerisen näön menettämistä sairaudessa. Eri tutkimukset ovat raportoineet, että vaihtelevin näkökohta on oireiden alkamisikä. Se voi vaihdella paitsi perheiden ja sairauksien alatyyppien välillä myös perheissä. Kuitenkin sen jälkeen etenemisen nopeudella ja muodolla on taipumus noudattaa melko ennustettavaa ja stereotyyppistä eksponentiaalista mallia. Tämä malli tarkoittaa, että potilaat kokevat hitaammin oireiden ensimmäisen vuosikymmenen aikana. taudin eteneminen, joka sitten kiihtyy kahden seuraavan vuosikymmenen aikana ja hidastuu jälleen loppukauden aikana elämää. Kun muut perheenjäsenet kärsivät, taudin etenemisnopeudet kyseisessä perheessä ovat usein samankaltaisia, mutta myös tässä suhteessa on jonkin verran vaihtelua.

Joillakin potilailla, joilla on retinitis pigmentosa tai siihen liittyviä häiriöitä, on monimutkaisia ​​ilmenemismuotoja, jotka vaikuttavat muihin elimiin, joita kutsutaan "oireyhtymiksi". Yleisimmät retinitis pigmentosa -yhdistelmät yhteisiin (ns. "Systeemisiin") terveysongelmiin, jotka aiheuttavat näitä monimutkaisempia oireyhtymiä, ovat kuulon heikkeneminen ja lihavuus.

Syyt

Retinitis pigmentosa on ryhmä perinnöllisiä eteneviä sairauksia, jotka voivat periytyä autosomaalisesti resessiivisenä, autosomaalisesti hallitsevana tai X-sidoksena olevan resessiivisenä piirteenä. Mitokondrio -DNA: n välityksellä tarttuvasta taudista voi olla myös äidiltä periytyviä muunnelmia.

Noin puolet kaikista tapauksista on yksittäisiä (eli heillä ei ole perinnöllistä sairautta). Retinitis pigmentosa voi esiintyä yksinään tai yhdessä jonkin muun harvinaisen sairauden kanssa. Yli 60 systeemistä sairautta osoittaa jonkinlaista verkkokalvon vaurioita, jotka ovat samanlaisia ​​kuin retinitis pigmentosa.

Autosomaaliset hallitsevat häiriöt esiintyy, kun vain yksi geenikopio sisältää muunnelman (mutaation), joka itsessään on riittävä ja tarpeellinen taudin ilmaantumiseen. Hallitsevissa sairauksissa epänormaali geeni voi olla peritty joltakin vanhemmalta tai se voi olla seurausta sairastuneen henkilön uudesta mutaatiosta. Riski siirtää epänormaali geeni sairastuneelta vanhemmalta jälkeläisille on 50% jokaisen raskauden aikana vanhemman tai lapsen sukupuolesta riippumatta. Kuitenkin joillakin hallitsevien sairauksien muodoilla, mukaan lukien eräät hallitsevan verkkokalvon verkkokalvontulehduksen tyypit, potilailla olet perinyt mutatoituneen geenin, tauti ei kehity tai kehittyy erittäin lievä muoto epätäydelliseksi kutsutun ilmiön vuoksi tunkeutuminen. Gene RP11 (PRPF31), joka aiheuttaa autosomaalisen hallitsevan verkkokalvontulehduksen, on erityisen altis tälle, mikä on vakava diagnostinen ongelma. Lapset, jotka eivät peri kyseistä autosomaalista hallitsevaa häiriötä aiheuttavaa geenimuunnosta, vaikka he olisivat syntyneet sairaille vanhemmille, eivät voi kehittää tautia.

Autosomaaliset resessiiviset häiriöt tapahtuu, kun henkilö perii mutaatioita samasta geenistä jokaiselta vanhemmalta. Jos henkilö saa yhden normaalin geenin ja yhden geenin taudille, hän on taudin kantaja, mutta yleensä oireeton. Riski, että kaksi kantaja -vanhempaa välittää muutetun geenin ja saa sairaan lapsen, on 25% jokaisen raskauden aikana. Kantajan riski vanhempana on 50% jokaisen raskauden aikana. Todennäköisyys saada lapsi, joka saa normaalit geenit tälle piirteelle molemmilta vanhemmilta, on myös 25%. Riski on sama miehillä ja naisilla. Kaikki vauvat, jotka ovat syntyneet henkilöille, joilla on autosomaalinen resessiivinen häiriö, saavat yhden kopion muuttuneesta geenistä sairastuneelta vanhemmalta. Siksi he ovat terveitä kantajia, aivan kuten potilaan vanhemmat. Lapsi, joka on syntynyt autosomaalisen taantumishäiriön omaavalle, voi vaikuttaa vain, jos sairastunut vanhempi parittelee jonkun kanssa, joka on myös mutaatioiden kantaja samassa geenissä, joka aiheuttaa sairauden vuonna potilas. Jos näin tapahtuu, lapsen tartuntariski on 50%. Jos sairastunut henkilö parittelee toisen sairaan henkilön kanssa, jolla on saman geenin mutaatioiden aiheuttama häiriö, riski lapsen, jolla on sama geneettinen sairaus, syntymä on 100%, jos taudin aiheuttava geeni on sama kahdella vanhemmalla.

Koska useimmilla ihmisillä on useita poikkeavuuksia geeneissään, vanhemmilla, jotka ovat lähisukulaisia ​​(insesti), on enemmän todennäköisemmin kuin etuyhteydettömät vanhemmat kantavat saman poikkeavuuden missä tahansa geenissä, mikä lisää riskiä saada lapsia, joilla on autosomaalinen resessiivinen geneettinen häiriö. Näillä lapsilla on yleensä sama muutos geenien molemmissa kopioissa (homotsygoottisia). Useimmissa tapauksissa autosomaaliset resessiiviset häiriöt johtuvat kuitenkin kahden tahattomasta parittumisesta tietämättömiä terveitä kantajia, joista jokaisella on yleensä erillinen mutaatio samassa geenissä (yhdiste) heterotsygoottinen).

X-sidottu resessiivinen geneettinen häiriö Ovatko olosuhteet johtuvat geenipoikkeavuudesta X -kromosomissa. Naisilla on kaksi X -kromosomia; yksi X -kromosomeista on kuitenkin "pois päältä" tai inaktivoitu kehityksen aikana, "lyonisaatio" -prosessiksi, ja kaikki kyseisen kromosomin geenit inaktivoidaan. Lyonisointi on satunnainen prosessi, joka vaihtelee kankaasta toiseen; kudoksissa se voi myös vaihdella solusta toiseen. Naiset, joilla on sairausgeeni yhdessä X -kromosomissa, ovat taudin kantajia. Lyonointiprosessin seurauksena useimmilla naaraskantajilla on noin 50% normaali X ja 50% mutantti X ilmentyy jokaisessa kudoksessa ja yleensä vain lievempiä oireita ilmenee sairauksia.

Lyonisaatioprosessin satunnaisuuden vuoksi tähän sääntöön on poikkeuksia, varsinkin jos yhden X -kromosomikopion inaktivointi on merkittävästi "puolueellista" yhden kopion hyväksi. Jos normaali kopio on hallitseva, naispuoliset kantajat voivat olla ja pysyä täysin oireettomina. Jos mutanttikopio vallitsee, naaraskantajat voivat vaikuttaa yhtä vakavasti kuin miehet. Joskus X -kromosomin inaktivoinnin luonne ja aste vaihtelevat silmän mukaan, mikä johtaa kantajilla voi olla merkittävästi epäsymmetrinen sairaus (esimerkiksi toinen silmä kärsii vakavasti ja toinen paljon pienempi). Ei ole harvinaista, että kantajilla on X-sidottu retinitis pigmentosa.

Toisin kuin naisilla, miehillä on vain yksi X -kromosomi. Jos mies perii sairausgeenin sisältävän X -kromosomin, hän kehittää sairauden. Mies, jolla on X-sidottu sairaus, siirtää taudigeenin kaikille tyttärilleen, ja tyttäret kantavat sen. Mies ei voi siirtää X-kytkettyä geeniä pojilleen, koska Y-kromosomi (ei X-kromosomi) siirtyy aina urospuolisille jälkeläisille. X-sidoksisen häiriön naispuolisella kantajalla on 50% mahdollisuus saada kantaja tytär jokaisen raskauden aikana. 50% mahdollisuus saada terve tytär, 50% mahdollisuus saada poika, joka kärsii tästä taudista, ja 50% mahdollisuus saada terve vauva poika.

Viime vuosina molekyyligeneetin kehitys on vaikuttanut perinnöllisten verkkokalvon sairauksien ymmärtämiseen ja luokitteluun, ehkä enemmän kuin mikään. toinen silmäsairauksien ryhmä, kun taas kartoitettiin yli 210 erilaista geeniä (eli niiden likimääräinen sijainti yhdessä kromosomeista) ja yli 170 kloonattua (eli tarkasti tunnistettua, paikallista ja mutaatiota aiheuttavaa pigmenttiä) verkkokalvontulehdus).

Vaikuttavat populaatiot

Näkövammaisten ryhmässä esiintyvä retinitis pigmentosa vaikuttaa 1: stä 3000: stä 1: een 4000 ihmiseen maailmanlaajuisesti. Kun otetaan huomioon, että maailmassa on tällä hetkellä yli 7,5 miljardia ihmistä, voidaan arvioida, että noin 1,77–2,35 miljoonaa ihmistä maailmanlaajuisesti kärsii jostakin näistä häiriöistä. Paitsi ikään liittyvä silmänpohjan rappeuma ja glaukoomajoiden geneettiset syyt ovat monimutkaisia ​​ja liittyvät useampaan kuin yhteen geeniin samanaikaisesti (ns "Polygeeniset häiriöt"), retinitis pigmentosa on yleisin perinnöllisen menetyksen syy näkemys.

Diagnostiikka

Sairaus diagnosoidaan elektroretinografialla (ERG), joka osoittaa valoretseptorin toiminnan heikkenemisen, näkökenttätestauksen ja verkkokalvon kuvantamisen [lähinnä optisella koherenssitomografialla ja silmänpohjan autofluoresenssilla, jotka osoittavat yksityiskohtaisia ​​mikroanatomisia piirteitä, joita ei voi nähdä alasti silmä]. Diagnoosin vahvistamiseksi on saatavilla monien retinitis pigmentosaan liittyvien geenien mutaatioiden molekulaarinen geneettinen testaus.

Vakiohoidot

- Ravintolisät.

Retinitis pigmentosa -potilaiden hoito -ohjelma on muuttunut kahden viime vuosikymmenen aikana. Kuuden vuoden tutkimus 18-49-vuotiaista potilaista, joka suoritettiin Harvardin lääketieteellisessä koulussa National Eye Institutein ja sokeuden torjunnan säätiön tuella, osoitti että ne, jotka täydensivät tavanomaista ruokavaliotaan 15 000 IU (kansainvälinen yksikkö) A -vitamiinipalmitaatilla päivässä, heikensivät verkkokalvon toimintaa hitaammin kuin ne, jotka saivat vain määrä. On huomattava, että palmitaatti on erityinen A -vitamiinin muoto, jota käytettiin tässä tutkimuksessa.

Beetakaroteeni on metaboloitava maksassa ja hajotettava A-vitamiiniksi ennen kuin se voi imeytyä elimistöön. Beetakaroteenin imeytymis- ja metabolianopeus vaihtelee suuresti henkilöstä toiseen ja henkilöstä riippuen muista tekijöistä riippuen. Siten beetakaroteeni, vaikka se on A-vitamiinin edeltäjä, ei ole sopiva A-vitamiinipalmitaatin korvike.

Tutkimus osoitti myös, että 400 IU E -vitamiinin päivittäinen ottaminen nopeutti verkkokalvon sairauden etenemistä, minkä vuoksi potilaita, joilla on retinitis pigmentosa, ei suositella ottamaan E -vitamiinilisää säännöllisen tasapainoisen lisäravinnon lisäksi ruokavalio. Tämä tarkoittaa, että lähes kaikki potilaat, joilla on retinitis pigmentosa, eivät saa käyttää geneerisiä monivitamiinivalmisteita, joissa on runsaasti sekä beetakaroteenia (mutta ei A -vitamiinipalmitaattia) ja E -vitamiinia sekä useita muita lisäaineita, joiden vaikutus taudin etenemiseen on tällä hetkellä tiedossa.

Näiden A-vitamiinipalmitaattihoitojen pitkäaikainen käyttö näyttää olevan turvallista, vaikka vanhempien potilaiden tulisi olla tietoisia siitä, mitä syödä. joitakin todisteita (vaikkakin epäselviä) siitä, että A -vitamiinilisä voi lisätä luun tiheyden heikkenemistä, huononeminen osteoporoosi ja siten suurentunut lonkkamurtuman riski. Näissä tapauksissa voi olla järkevää suorittaa luutiheystutkimus ja jos on olemassa osteoporoosi, asianmukainen hoitaa taustalla olevaa tilaa ennen A -vitamiinilisien aloittamista ja seuraa tiiviisti sen jälkeen tiheysprofiileja luut. Lisäksi tupakoinnin ja beetakaroteenin väliset haitalliset yhteisvaikutukset on dokumentoitu.

Druesne et ai. joka sisälsi 9 satunnaistettua kontrolloitua tutkimusta β-karoteenilisästä, vahvisti lisääntyneen syöpäriskin tupakoitsijoilla ja asbestityöntekijöillä, jotka käyttivät yli 20 mg β-karoteenia päivässä. Näin ollen, koska tupakoitsijoilla, jotka käyttävät tällaisia ​​lisäravinteita, on lisääntynyt riski sairastua keuhkosyöpätupakoitsijat eivät saa käyttää lisäravinteita, jotka sisältävät A-vitamiinia tai beetakaroteenia, ja tupakoitsijat, joilla on pigmenttiä verkkokalvontulehdusta ei saa aloittaa A-vitamiinipalmitaattilisillä ennen kuin vaiheittainen lopettamisohjelma on suoritettu onnistuneesti tupakointi. Kun käytät A -vitamiinipalmitaattilisää, maksan toimintaa on suositeltavaa seurata 1-2 vuoden välein, vaikka maksasairaudet. Potilaat, joilla on retinitis pigmentosa ja maksasairaus, eivät ehkä siedä koko annosta suositellusta A -vitamiinilisästä, ja hoitavan lääkärin on tehtävä päätös käytöstä ja annostuksesta erikseen.

On myös huomattava, että isompi ei ole parempi. Koska suurten A-vitamiiniannosten (esim. Yli 20000 IU) pitkäaikainen saanti voi aiheuttaa tiettyjä haittavaikutuksia, kuten maksasairautta, potilaiden ei tule tulisi ottaa niin suuria annoksia lisäravinteita, ellei heidän terveydenhuollon ammattilaisensa suosittele niitä ja jos maksan toimintaa ei seurata säännöllisesti niiden käytön aikana lisäaineita.

Lisäravinteita ei ole virallisesti tutkittu lapsilla. Näin ollen sairautta sairastaville lapsille annettavaa annosta ei tunneta tarkasti. Voidaan kuitenkin olettaa, että 15 000 IU annos on aikuiselle, jonka keskimääräinen paino on 80 kg (noin 175 lb). Näiden arvojen perusteella 15 000 IU: n vuorokausiannos voidaan sitten ekstrapoloida 188 IU: aan painokiloa kohti (tai noin 86 IU painokiloa kohden) ja sitä säädetään empiirisesti vastaavasti kasvukaavioiden avulla. Lisäksi A -vitamiinin saanti voi aiheuttaa sikiön epämuodostumia raskauden aikana. Suurin riski havaittiin naisilla, jotka ottivat yli 10000 IU A -vitamiinia päivässä (määritelty ja erityisesti naisilla, jotka käyttävät runsaasti lisäravinteita ensimmäisen 7 viikon aikana raskaus. Tämän annoksen yläpuolella tiettyjen spesifisten epämuodostumien riski arvioidaan olevan noin yksi 57: stä (siis noin 1,8%). Näin ollen hedelmällisessä iässä olevien naisten tulee olla varovaisia ​​käyttäessään vitamiinilisää A ja joko vältä raskautta ottaessasi 15 000 IU -täydennystä päivittäin tai säädä taajuutta heidän kuukautiskiertoja kun otat lisäravinteita ja keskeytät tai lopetat välittömästi A -vitamiinilisien käytön heti, kun he ymmärtävät olevansa raskaana. Naisten, jotka aikovat tulla raskaaksi, tulisi harkita lisäravinnon vähentämistä alle 10 000 IU: aan per päivässä tai mahdollisesti lopettamalla A -vitamiinilisät kokonaan, kun yrität aktiivisesti tulla raskaaksi lapsi. Näyttää kuitenkin siltä, ​​että A -vitamiinin nauttimista raskauden aikana ei pitäisi välttää kokonaan. Yksittäisten potilaiden on keskusteltava huolellisesti minkä tahansa lisäaineen käytöstä ja annostuksesta raskauden aikana tai sen aikana lääkärin kanssa.

Harvardin saman ryhmän lisätutkimus osoitti, että lyhytaikaisia ​​lisähyötyjä voitaisiin saada hoitamalla retinitis pigmentosa -potilaita 15 000 IU päivittäistä A-vitamiinipalmitaattilisää yhdistettynä 1200 mg dokosaheksaeenihappoa (DHA), omega-3-rasvahappoa, joka on kalaöljyn avainkomponentti. Lisäksi nykyiset hoitosuositukset sisältävät kalaruokavalion, joka sisältää runsaasti omega-3-rasvahappoja niille, jotka jo käyttävät A-vitamiinilisää. koska alaryhmäanalyysit viittaavat mahdollisesti haitallisiin vaikutuksiin DHA -lisäravinteiden käytön aloittamisella jo vitamiinilisien ottamisen jälkeen A.

Saman ryhmän lisätutkimukset Harvardissa raportoivat äskettäin, että näkökentän herkkyyden häviämisaste on vähentynyt potilailla, joilla on retinitis pigmentosa. jotka ottivat 12 mg luteiinia päivittäin, lisättiin aiemmin tutkittuun 15 000 IU A -vitamiinilisäohjelmaan verrattuna niihin, jotka saivat vain A -vitamiinia.

Lounais-verkkokalvosäätiö suoritti toisen tutkimuksen DHA-lisäravinteista lapsilla ja nuorilla aikuisilla, joilla on X-sidos. Tässä tutkimuksessa testattiin suuremman DHA -annoksen mahdollisia hyötyjä kuin aiemmin testattiin samantyyppiselle retinitis pigmentosalle. Tulokset eivät osoittaneet tilastollisesti merkitsevää vähenemistä elektroretinografisen toiminnon menetyksessä lumelääkkeeseen verrattuna, mutta näkökentän menetys väheni merkittävästi DHA -ryhmässä.

Potilaita, joilla oli harvinaisempia häiriöitä, jotka voivat liittyä retinitis pigmentosaan, ei arvioitu näissä täydentävissä tutkimuksissa. Lisäksi joitakin potilaita ei otettu mukaan, esimerkiksi potilaita, joilla oli vaikea sairaus. Näin ollen näiden tutkimusten tulosten perusteella ei ole mahdollista antaa täsmällisiä suosituksia A -vitamiinin saannista näille potilaille.

- Kystisen hoidon makulaturvotus.

Yleinen komplikaatio retinitis pigmentosa on pienten nestetaskujen muodostuminen verkkokalvon keskiosaan, nimeltään kystinen makulaedeema (CME). Yhteinen markkinajärjestely voi aiheuttaa merkittävää keskushermoston näöntarkkuuden heikkenemistä sekä näön hämärtymistä ja häikäisyä. Jos sitä ei hoideta, verkkokalvon kudoksessa tapahtuu lopulta lisää degeneratiivisia muutoksia, ja Makulareiän kehittyminen voi tapahtua myös keskiosan suuremman repeämisen seurauksena kystat. Nykyaikaisilla kuvantamistekniikoilla, jotka ovat saatavilla silmälääkäreiden kliinisessä ympäristössä, CMO -muutosten havaitsemisesta on tullut paljon helpompaa ja tarkempaa. Tätä komplikaatiota voidaan hoitaa onnistuneesti suun kautta otettavilla (tabletit) tai paikallisilla (silmätipat) lääkkeillä ns hiilihappoanhydraasin estäjät, kuten asetatsolamidi tai metatsoliamidi (tabletit) ja dortsoliamidi tai brintsolamidi (silmätipat paikalliseen käyttöön sovellukset).

Vaikka kaikki potilaat eivät reagoi näihin hoitoihin, näiden lääkkeiden on osoitettu vähentävän ja usein kääntävän verkkokalvon kystisiä muutoksia. potilailla, joilla on retinitis pigmentosa, parantavat näöntarkkuutta lyhyellä aikavälillä ja parantavat yleistä toiminnallista ennustetta pitkällä aikavälillä näkökulmasta. Näiden lääkkeiden käytöstä voi aiheutua joitakin sivuvaikutuksia, mutta useimmat niistä voidaan hoitaa. Sulfonamideille allergiset potilaat eivät saa käyttää hiilihappoanhydraasin estäjiä. Hiilihappoanhydraasin estäjien on osoitettu olevan tehokkaita kystisten muutosten vähentämisessä tai poistamisessa myös potilailla, joiden tulokset ovat samankaltaiset toisen makulaarisen ongelman vuoksi retinoosi.

Koska CME: n tulehduskomponentti on myös todennäköinen ja tiettyjen vasta -aineiden esiintymistiheyttä verenkierrossa on raportoitu potilailla, joilla on retinitis pigmentosa ja kystinen makulaturvotus, kortikosteroidit käytettiin muihin tarkoituksiin ja injektoitiin (ts. periokulaarisesti) tai suoraan silmämunan sisään (ts. lasiaiseen) potilailla, joilla on verkkokalvon tulehdusta ja kystistä makulan turvotusta on myös testattu joillakin potilailla, jotka eivät reagoi hiilihappoanhydraasin estäjiin, ja menestys. Näiden lääkkeiden lasinsisäinen käyttö lisää kuitenkin muiden komplikaatioiden, kuten glaukooma tai kaihija on pieni mutta vakava infektioriski silmämunan sisällä (endoftalmitis) kaikilla lasinsisäisillä injektioilla. Periokulaariset injektiot vähentävät merkittävästi glaukooman ja kaihien riskiä eivätkä aiheuta endoftalmiittia. Viime vuosina on tullut saataville uusi triamcinoloniasetonidiformulaatio, joka on erityisesti suunniteltu laskimonsisäiseen injektioon. Myös implantoitavia hitaasti vapauttavia steroidilaitteita (deksametasoni ja fluocinoloniasetonidi) on tullut saataville. Esimerkiksi lasinsisäisen deksametasoni -implantin on osoitettu parantavan anatomisia ja toiminnalliset tulokset aiheuttavat tulenkestävän kystisen makulan turvotuksen, joka liittyy pigmentaaliseen verkkokalvontulehdus. Alustavat raportit osoittavat, että toistuvia implantti -injektioita voidaan tarvita toistumisen estämiseksi.

National Eye Institutein sponsoroimassa 5 osallistujan pilottitutkimuksessa todettiin, että 100 mg minosykliini, tetrasykliiniantibiootti, kahdesti päivässä, verkkokalvontulehdus. Tämä johtuu myös minosykliinin tulehdusta ehkäisevistä ominaisuuksista.

- Tukitoimenpiteet.

Ihmisille, joilla on retinitis pigmentosa, näkövammaiset apuvälineet ja muut apuvälineet voivat olla hyödyllisiä näkökyvyn heikentyessä. Lisäksi geneettisestä neuvonnasta on hyötyä sairastuneille ja heidän perheilleen. Vaikka sairausvalon puutteen tutkimus suoritettiin monta vuotta sitten ilman tuloksia, se jatkuu pelko siitä, että valovaurio voi vaikuttaa verkkokalvon rappeutumisen pahenemiseen tietyissä pigmentaatiomuodoissa verkkokalvontulehdus. Tätä huolenaihetta tukevat osittain viimeaikaiset todisteet siitä, että koira luonnollisesti sairastui tautiin rodopsiinigeenin mutaation seurauksena (RHO), saatiin näyttöä taudin pahenemisesta valon vaikutuksesta. Siksi kaikkia tautia sairastavia potilaita kehotetaan käyttämään varovaisuuden vuoksi aurinkolaseja ulkona ja vältä liiallista ja tarpeetonta altistumista liialliselle valon määrä.

Ennuste

Retinitis pigmentosa -potilaiden ennuste riippuu alkamisajankohdasta ja perinnöstä. Taudin autosomaalisessa resessiivisessä muodossa odotetaan oireiden varhaista alkamista, vakavaa näköhäviötä ja yön sokeutta. Autosomaalinen hallitseva esitys on vähiten vakava, ja siihen liittyy oireiden asteittainen alkaminen myöhemmin elämässä. Vakavin näön menetys tapahtuu taudin X-sidoksessa olevassa resessiivisessä muodossa. Tunnelinäköä odotetaan kaikkien retinitis pigmentosa -muotojen ja lähes kaikkien kurssien lopussa häiriöstä kärsivät potilaat ovat laillisesti sokeita jossain vaiheessa etenemistä sairauksia. Onneksi täydellinen näön menetys on harvinaista, koska makulan toiminta sallii yleensä valon havaitsemisen myös näöntarkkuuden menetyksen jälkeen.