Hirschsprungin tauti: mikä se on, syyt, oireet, hoito, ennuste

Mikä on Hirschsprungin tauti?

Hirschsprungin tauti (synnynnäinen megakolon, aganglioosi) On synnynnäinen sairaus, jolle on ominaista tiettyjen hermosolujen (ganglionien) puuttuminen vastasyntyneen suoliston osasta. Ganglionisolujen puuttuminen saa suoliston lihakset menettämään kykynsä siirtää ulosteita suoliston läpi (peristaltiikka). Peristaltiikka on terve prosessi kehossa. Peristaltiikka luo aaltomaisia ​​supistuksia suoliston vuoraavissa lihaksissa. Nämä leikkaukset kuljettavat ulosteita ja muita jätteitä ruoansulatuskanavan kautta. Tehoton peristaltiikka saa ulosteen pysymään suolistossa. Potilaalle voi kehittyä ummetus ja osittainen tai täydellinen suolitukos. Kipua ja epämukavuutta voi esiintyä. Hoitamattomana voi kehittyä mahdollisesti vakava bakteeri -infektio. Erityiset oireet voivat vaihdella henkilöstä toiseen. Agangliosis voi esiintyä yksittäisenä ongelmana tai osana vakavaa sairautta, joka vaikuttaa useisiin elinjärjestelmiin.

Merkit ja oireet

Vastasyntyneen ajan oireita ovat kyvyttömyys siirtää mekoniumia pian syntymän jälkeen. Mekonium on tumma, tahmea aine, jota esiintyy yleensä suolistossa syntymän jälkeen ja joka esiintyy vauvan ensimmäisenä suoliston liikkeenä syntymän jälkeen. Jos ensimmäistä jakkaraa ei ohiteta 24–48 tunnin kuluessa, se viittaa lapsen Hirschsprung -tautiin.

Lapsilla, joilla on sairaus, on usein turvotus, vatsakipu ja oksentelu. Uhrit lapsilla on ummetus ja usein heikko painonnousu ja hidas kasvu.

Hirschsprungin tauti voi joskus johtaa enterokoliitiksi, joka on ohutsuolen ja paksusuolen tulehdus. Tilaa kutsutaan usein Hirschsprung-liittyväksi enterokoliittiksi. Enterokoliitti on yleisin häiriön komplikaatio, joka vaikuttaa 30-40 prosenttiin Hirschsprungin tautia sairastavista ihmisistä ja voi olla luonteeltaan lievä tai vaikea. Hirschsprungiin liittyvään enterokoliittiin liittyy usein kuumetta, räjähtävää ripulia, turvotusta, uneliaisuutta ja oksentelua. Jotkut ihmiset, joilla on vaikea tai hoitamaton Hirschsprungin enterokoliitti, voivat kehittyä sepsisjoka on laajalle levinnyt verenkierron bakteeri-infektio ja joka on mahdollisesti hengenvaarallinen. Vaikea tai hoitamaton enterokoliitti voi myös johtaa myrkylliseen megakoloniin, joka on toinen hengenvaarallinen komplikaatio.

Noin 90% ensimmäisistä diagnooseista tehdään ensimmäisen elinvuoden aikana. Suurin osa jäljelle jäävistä 10%: sta sijoitetaan varhaislapsuuteen ja alle 1% nuoruusiän tai aikuisuuden aikana. Ei ole yllättävää, että nämä ihmiset raportoivat usein elinikäisestä ummetuksesta.

Syyt

Hirschsprungin tauti, joka esiintyy yksittäisenä häiriönä, liittyy mutaatioihin useissa eri geeneissä. Noin 50 prosentilla sairastuneista on yksi näistä geneettisistä poikkeavuuksista. Nämä geneettiset muutokset saavat ihmiset alttiiksi taudin kehittymiselle. Henkilö, joka on geneettisesti altis häiriölle, kantaa häiriön geenin (tai geenejä), mutta se voidaan ilmaista vain, jos provosoitu tai "aktivoitu" tietyissä olosuhteissa, esimerkiksi tiettyjen ympäristötekijöiden (monifaktorinen perintö) vuoksi.

Näiden geenimuutosten periytyminen voi olla hallitsevaa tai resessiivistä riippuen mukana oleva geeni, mutta todennäköisesti tarvitaan monia epänormaaleja geenejä häiriöt. Sairauteen liittyvät epänormaalit geenit voivat aiheuttaa erilaisia ​​oireita saman perheen jäsenille. Jos vanhemmalla on lapsi, jolla on häiriö, todennäköisyys, että hän saa toisen lapsen, jolla on häiriö, kasvaa.

Sairauteen liittyvät geenit löytyvät kahdesta pääryhmästä, joita kutsutaan geeneiksi RET ja EDNRB. Kun häiriö vaikuttaa paksusuolen lyhyeen segmenttiin, tärkein geeni on RETsijaitsee kromosomissa 10q11.2.

Kun tauti esiintyy yhdessä muiden poikkeavuuksien kanssa, syy on usein kromosomipoikkeavuus tai geneettinen oireyhtymä. Ihmiset, joilla on Downin oireyhtymä heillä on suurempi riski sairastua Hirschsprungin tautiin kuin väestössä. Geneettisiä oireyhtymiä, jotka voivat liittyä aganglioosiin, ovat:

• Wilson-Mikitin oireyhtymä;
• Waardenburgin oireyhtymä;
• Bardet-Biedlin oireyhtymä;
• ruston ja hiusten kehittymisen hypoplasia -oireyhtymä;
• synnynnäinen keskushypoventilaatio -oireyhtymä;
• Frinsin oireyhtymä;
• tyypin 2 useiden endokriinisten neoplasioiden oireyhtymät;
• Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymä;
• L1 -oireyhtymä;
• Pitt-Hopkinsin oireyhtymä.

Hirschsprungin taudin merkit ja oireet johtuvat tiettyjen hermosolujen, joita kutsutaan ganglioiksi, kyvyttömyydestä kehittyä osittain lapsen paksusuolesta. Häiriötä kutsutaan joskus neurokristopatiaksi, mikä tarkoittaa, että häiriö on seurausta hermoston harjassa esiintyvistä solujen ja kudosten poikkeavuuksista. Neuraalinen harja on tilapäinen soluryhmä, joka löytyy kehittyvästä alkiosta. Neuraalinen harja tarjoaa keholle erityyppisiä soluja. Hirschsprungin taudissa ganglionit eivät kehity kunnolla hermopäästä. Koska suolistossa ei ole ganglioita, uloste ei voi kulkea suoliston läpi ja poistua kehosta peristaltiikan kautta.

Potilaan suoliston pituus voi vaihdella. Noin 80%: lla sairastuneista lapsista vaikuttaa kaksoispiste, jota yleisesti kutsutaan paksusuoleksi ja peräsuoleksi. Peräsuolen on paksusuolen viimeinen osa ja yhdistää peräaukon sigmoidiseen kaksoispisteeseen. Vauvoilla, joilla ei ole ganglionisoluja peräsuolessa ja sigmoidisessa paksusuolessa, sanotaan olevan "lyhyen segmentin" Hirschsprungin tauti. Vaikka noin 12 prosentilla lapsista ei ole ganglionisoluja useimmissa paksusuolessa, ja heidän tilansa on nimeltään "Pitkä segmentti" ja noin 7%: lla ei ole ganglionisoluja koko paksusuolessa ja mahdollisesti osassa ohutsuolta, niitä kutsutaan kokonaisiksi suoliston aganglioosi.

Vaikuttavat populaatiot

Hirschsprungin tauti vaikuttaa miehiin 3-4 kertaa useammin kuin naiset, vaikka sukupuolisuhde pitkän segmentin aganglioosissa on 1: 1. Tauti esiintyy noin yhdellä 5000: sta elävästä syntymästä. Tauti alkaa yleensä pian syntymän jälkeen, mutta voi esiintyä vanhemmilla lapsilla ja aikuisilla. Hirschsprungin tautia pidetään ihmisillä, joilla on ollut vaikea ummetus.

Oireelliset häiriöt

Seuraavien sairauksien oireet voivat olla samanlaisia ​​kuin Hirschsprungin tauti. Vertailusta voi olla hyötyä differentiaalidiagnoosissa:

• Krooninen suoliston pseudo-tukos (CKD) on harvinainen, mahdollisesti vammauttava ruoansulatuskanavan häiriö, jolle on tunnusomaista poikkeavuudet tahattomat, koordinoidut lihassupistukset (prosessi, jota kutsutaan peristaltiksi) ruoansulatuskanavassa (Ruoansulatuskanava). Peristaltiikka kuljettaa ruokaa ja muita aineita ruoansulatuskanavan kautta hermojen, sydämentahdistinsolujen ja hormonien valvonnassa. CCP johtuu yleensä häiriöistä, jotka vaikuttavat lihaksiin tai hermoihin, jotka osallistuvat peristaltiikkaan. Tämän seurauksena peristaltiikka muuttuu ja lakkaa toimimasta tehokkaasti. CKP: n oireet ovat samanlaisia ​​kuin ohutsuolen mekaanisen tukkeutumisen aiheuttamat oireet. Mekaanisella tukkeutumisella tarkoitetaan kaikkea (kuten kasvainta, arpikudosta jne.), Joka fyysisesti estää ruoan ja muun materiaalin kulun ruoansulatuskanavan kautta. Ihmisillä, joilla on CKP, ei ole tätä fyysistä estettä, joten termi pseudo-este. Yleisiä oireita ovat pahoinvointi, oksentelu, vatsakipu, turvotus ja ummetus. Viime kädessä normaaleja ravitsemustarpeita ei voida tyydyttää, mikä johtaa tahattomaan laihtumiseen ja hukkaan. CCP voi mahdollisesti aiheuttaa vakavia, jopa hengenvaarallisia komplikaatioita.

Vastasyntyneen aikana joillakin muilla sairauksilla voi olla samanlaisia ​​merkkejä tai oireita kuin Hirschsprungin taudissa. Näihin tiloihin kuuluu paksusuolen kaventuminen (atresia), joka aiheuttaa suolen tukkeutumisen; tilapäinen sairaus, jota kutsutaan mekonium -tulppa -oireyhtymäksi; mekonium -suolen tukos - tila, joka esiintyy usein kystinen fibroosiJos vauvan suoliston mekonium on epätavallisen paksu ja tahmea, aiheuttaen tukoksen suolistossa; ileal atresia. Joskus nekrotisoiva enterokoliitti voi aiheuttaa samanlaisia ​​oireita kuin aganglioosi.

Diagnostiikka

Aganglioosin diagnoosia voidaan epäillä fyysisen tarkastuksen, potilaan ja perheen täydellisen sairaushistorian, tyypillisten oireiden tunnistamisen ja erilaisten erikoistestien perusteella. Useimmat ihmiset (85-90%) diagnosoidaan varhaislapsuudessa. Ensimmäinen oire on yleensä kyvyttömyys siirtää mekoniumia. Peräsuolen aspirointibiopsia on ensisijainen diagnostinen työkalu Hirschsprungin taudille. Biopsia sisältää pienen näytteen poistamisen kirurgisesti kudoksesta ja tutkimuksen mikroskoopilla. Ganglionisolujen puuttuminen vahvistaa diagnoosin.

Muita testejä, joita voidaan käyttää, ovat vatsan röntgenkuvat, jotka voivat paljastaa suolen tukoksen, anorektaalinen manometria, joka sisältää ilmapallojen ja paineanturien käyttö peräsuolen tilan ja toiminnan arvioimiseksi sekä kontrasti- tai bariumperäruiske, mukaan lukien varjoaineen käyttö peräsuolessa suolistosta. Varjoaine on aine, jota käytetään parantamaan rakenteen tai ruumiinosan ulkonäköä röntgensäteellä. Kontrastiperäruiskeen käytön jälkeen peräsuolesta otetaan röntgenkuva paksusuolen terveyden ja toiminnan arvioimiseksi.

Kun aganglioosin lisäksi on muita poikkeavuuksia, on mahdollista, että häiriö johtuu kromosomipoikkeavuudesta tai geneettisestä oireyhtymästä. Ihmiset, joilla on useita poikkeavuuksia, tulisi tutkia geneettisen tutkijan avulla, jotta he voivat määrittää taustalla olevan diagnoosin.

Vakiohoidot

Lähes kaikissa tapauksissa Hirschsprungin taudin hoito vaatii leikkausta osan paksun osan poistamiseksi suolen ja / tai peräsuolen, josta puuttuu normaali hermojen kehitys, ja kahden terveen pään yhdistämiseksi yhdessä. Tämän häiriön korjaamiseksi on kolme tavanomaista kirurgista toimenpidettä. Menettelyn valinta riippuu kirurgin koulutuksesta ja kokemuksesta. Jokainen toimenpide poistaa vaurioituneen osan ja kiinnittää suolen terveen osan uudelleen peräsuoleen loppuun saattamalla ns. Tällä hetkellä useimmat toimenpiteet suoritetaan yhdessä vaiheessa.

Jos vauva syntyi ennenaikaisesti, hänellä on pieni syntymäpaino tai hän on vakavasti sairas, kirurgi voi neuvoa vanhempia monivaiheisesta strategiasta. Ensimmäinen askel on luoda väliaikainen kolostomia, jossa terve terminaalinen suolisto, joka sijaitsee vaurioituneen suolen yläpuolella, tuodaan vatsan pinnalle ja muodostaa avanteen. Tämän aukon eli "stoman" kautta suolen sisältö tyhjennetään erityiseen pussiin ja poistetaan. Hetken kuluttua suoritetaan toinen vaihe "vetäminen", jolloin avanne voidaan sulkea. Useimmat lapset, joilla on häiriö, eivät tarvitse kolostomiaa tai ileostomiaa.

Lääketieteellisen kirjallisuuden mukaan useimmat lapset kokevat paremman elämänlaadun onnistuneen leikkauksen jälkeen. Jotkut lapset saattavat tarvita suoliston hoitoa leikkauksen jälkeen. Harvoissa tapauksissa jotkut lapset saattavat tarvita toisen "läpi" -operaation.

Ennuste

Hirschsprungin taudin lopullisen hoidon jälkeen raportoidut pitkän aikavälin tulokset ovat kiistanalaisia. Jotkut tutkijat raportoivat suuresta tyytyväisyydestä, kun taas toiset raportoivat merkittävistä ummetuksesta ja inkontinenssista. Kaiken kaikkiaan yli 90% sairastuneista raportoi tyydyttävistä tuloksista; monilla potilailla on kuitenkin suolen toimintahäiriö useiden vuosien ajan ennen normaalin pidättäytymisen vahvistumista. Noin 1%: lla potilaista, joilla on häiriö, on heikentävä inkontinenssi, joka vaatii pysyvän kolostomian.

Paksusuolen koko aganglionoosi liittyy huonompaan ennusteeseen: 33%: lla potilaista on pysyvä inkontinenssi ja 14% vaatii pysyvää ileostomiaa. Potilailla, joilla on siihen liittyviä kromosomipoikkeavuuksia ja oireyhtymiä, on myös huono ennuste.

Hirschsprungin tauti rajoittuu rektosigmoidaaliseen alueeseen noin 75 prosentissa tapauksista. Noin 60%: lla lapsista, joilla on sairaus, on muita sairauksia, jotka vaihtelevat lievästä vaikeaan. Silmäongelmat vaikuttavat 43%: iin lapsista, 20%: lla on synnynnäisiä poikkeavuuksia urogenitaalijärjestelmässä, 5% on synnynnäisiä sydämen vajaatoimintoja, 5%: lla on kuulovamma ja 2%: lla keskushermoston häiriöitä.