Hemipleginen migreeni: mikä se on, oireet ja hoito

Mikä on hemipleginen migreeni?

Hemipleginen migreeni On harvinainen tila, jossa ihmiset kokevat migreenipäänsärkyä ja heikkoutta toisella puolella kehoa (hemiplegia). Potilaat luonnehditaan kokeneiksi migreeni auralla. Aura viittaa muihin neurologisiin oireisiin, joita esiintyy migreenin aikana tai joskus ennen sitä. Hemiplegia on oire aurasta. Muut auran oireet vaikuttavat yleensä näkökykyyn, mutta voivat vaikuttaa myös puheeseen, tunteisiin ja henkiseen tilaan.

Joillakin potilailla hemipleginen migreeni ilmenee tietyn geenin muutoksen (mutaation) vuoksi. Tätä kutsutaan perheperäiseksi hemiplegiseksi migreeniksi. Epänormaaleja mutaatioita kolmessa geenissä:CACNA1A,ATP1A2 ja SCN1A geenin on todettu aiheuttavan perinnöllisiä sairauden muotoja. Uskotaan, että joillakin potilailla tauti kehittyy epänormaalin muutoksen vuoksi geenissä, jota ei ole vielä tunnistettu. Yleensä potilailla on ollut suvussa hemipleginen migreeni. Jotkut ihmiset voivat olla ensimmäisiä perheessään, joilla on hemiplegisia migreeniä; kuvaa, että nämä ihmiset kärsivät satunnaisesta häiriön muodosta.

Merkit ja oireet

Potilailla on hemiplegisen migreenin kohtauksia. Nämä hyökkäykset voivat vaihdella kerran päivässä alle viiteen elämässä. Elämä voi usein kestää pitkiäkin jaksoja ilman jaksoja. Yleensä jaksot harventuvat iän myötä. Yksittäiset jaksot voivat vaihdella vakavuuden ja keston mukaan. Hemipleginen migreeni on krooninen sairaus, joka voi olla erittäin kivulias ja heikentävä.

Hemiplegiset migreenikohtaukset koostuvat auravaiheesta ja päänsärkyvaiheesta. Aura viittaa muihin neurologisiin oireisiin, joita esiintyy migreenin aikana tai usein juuri ennen sitä. Migreeni -aura kestää yleensä noin tunnin, mutta voi kestää jopa viikon, ennen kuin se katoaa kokonaan. Auran oireet voivat usein kestää kauemmin kuin itse migreeni.

Määritelmän mukaan ihmiset, joilla on hemipleginen migreeni, kokevat heikkoutta toisella puolella kehoa auran (hemiplegian) aikana joko juuri ennen migreeniä tai sen aikana. Heikkousaste voi vaihdella lievästä vaikeaan. Hemiplegia voi vaikuttaa vain osaan kehon toista puolta, kuten kättä, käsiä ja käsivarsia tai kasvoja. Koko kehon puolella voi esiintyä heikkoutta. Hemiplegia on selvä aura -oire, joka luonnehtii näitä häiriöitä.

Hemiplegisissa migreenissä heikkouteen liittyy aina ainakin yksi muu auran oire. Näköhäiriöt ovat yleensä tilapäisesti heikentyneet ja oireita voivat olla mm

• äkillinen kirkkaan valon ilmestyminen näkökentän keskelle aiheuttaen sokeita pisteitä (välkkyvä skotooma);
• Tuplanäkö;
• vilkkuvat valot (fotopsia) ja kirkkaat, välkkyvät, rosoiset viivat (linnoitusspektrit).

Visuaalisia oireita voivat olla myös näön hämärtyminen tai puolet näkökentän menetys. Muita oireita ovat:

• kasvojen tai käsien ja jalkojen tunnottomuus tai pistely (parestesia)
• kuume;
• epätasapaino;
• uneliaisuus tai letargia;
• kyvyttömyys ymmärtää tai ilmaista puhetta (afasia).

Migreenikohtauksen aikana kehittyvät erityiset aura -oireet voivat vaihdella hyökkäyksestä toiseen.

Hemiplegisen migreenikohtauksen aikana päänsärky voi alkaa vähän ennen auraa, sen aikana tai sen jälkeen. Migreenipäänsärky aiheuttaa sykkivää, voimakasta, joskus heikentävää kipua ja on paljon pahempaa kuin tavallinen päänsärky. Kipu voi aiheuttaa pahoinvointia tai oksentelua, ja potilaat voivat olla erittäin herkkiä valolle (valonarkuus) ja ääni (fonofobia).

Vaikeissa tapauksissa potilailla voi esiintyä pitkäaikaista heikkoutta, kohtauksia, sekavuutta, muistin heikkenemistä ja muutoksia persoonallisuudessa tai käyttäytymisessä. Hemiplegiset migreenikohtaukset, vaikkakin harvinaisia, voivat olla riittävän vakavia aiheuttamaan kooman. Näiden vakavien hemiplegisten migreenikohtausten aikana heikkous ja puheongelmat voivat kestää päiviä tai viikkoja, mutta yleensä häviävät kokonaan. Harvinaisissa tapauksissa voi kehittyä peruuttamattomia komplikaatioita, mukaan lukien henkinen kehitysvamma.

Vähemmistölle ihmisistä, joilla on hemipleginen migreeni, voi kehittyä merkkejä tai oireita pikkuaivo, aivojen alue, joka ohjaa koordinaatiota ja tasapainoa ja on mukana kognitiossa ja käyttäytymistä. Näitä oireita voivat olla:

• hallitsemattomat toistuvat silmien liikkeet (nystagmus);
• epäselvä puhe (dysartria);
• vapaaehtoisten liikkeiden koordinoinnin rikkominen (ataksia).

Vähemmistölle häiriöstä kärsivistä ihmisistä voi kehittyä epileptisiä kohtauksia hemiplegisten migreenikohtausten lisäksi.

Syyt ja riskitekijät

Hemipleginen migreeni voidaan jakaa perheperäiseen ja satunnaiseen.

On todettu, että kolmen geenin epänormaalit vaihtelut aiheuttavat perinnöllistä hemiplegista migreeniä. Geenit antavat ohjeita proteiinien valmistamiseksi, joilla on kriittinen rooli monissa kehon toiminnoissa. Kun geenimutaatio tapahtuu, proteiinituote voi olla viallinen, tehoton, puuttua tai ylituotettu. Tietyn proteiinin toiminnoista riippuen se voi vaikuttaa moniin kehon elinjärjestelmiin, mukaan lukien aivot.

Variaatioita geenissä CACNA1A aiheuttaa perinnöllistä hemiplegista migreeniä, tyyppi 1. Variaatioita geenissä ATP1A2 aiheuttaa perinnöllistä hemiplegista migreeniä, tyyppi 2. Variaatioita geenissä SCN1A aiheuttaa perinnöllistä hemiplegista migreeniä, tyyppi 3. Tutkijat uskovat, että on olemassa toinen geeni tai geenejä, jotka aiheuttavat tämän taudin, mutta niitä ei ole vielä tunnistettu.

Jotkut tutkijat uskovat, että geenivaihtelut PRRT2 voi myös aiheuttaa perinnöllistä hemiplegista migreeniä, mutta tämä teoria on kiistanalainen. Ei ole vakuuttavasti osoitettu, että geenivaihteluiden suhde PRRT2 aiheuttaa perinnöllistä hemiplegista migreeniä.

Kolme geeniä, joiden tiedetään aiheuttavan hemiplegisia migreeniä, tuottavat proteiineja, jotka ovat välttämättömiä aivojen hermosolujen (neuronien) normaalille toiminnalle. Näillä proteiineilla on rooli kuljettaa sähköisesti varautuneita hiukkasia, joita kutsutaan ioneiksi kanavan kautta, joka yhdistää hermosolut (neuronit) ja auttaa säätelemään aivotoimintaa. Siksi perinnöllinen hemipleginen migreeni voidaan luokitella kanelopatiaan, sairauksien ryhmään, jolle on tunnusomaista häiriöt ionien, kuten natrium- ja kalsiumionien, virtauksessa solukalvojen huokosten läpi (ioniset kanavat). Näiden kolmen geenin tuottamat proteiinit voivat myös olla mukana muilla kehon alueilla tai toiminnoissa.

Jotkut tutkijat ovat osoittaneet, että hermosoluilla on lisääntynyt aktiivisuus (lisääntynyt kiihtyvyys) hemiplegisessa migreenissä. Tämä yliherkkyys voi liittyä ilmiöön, jota kutsutaan läpäiseväksi aivokuoreksi masennusjoilla voi olla rooli hemiplegisen migreenin kehittymisessä. Kortikaalinen masennus on hidas hermosolujen depolarisaation aalto, joka leviää aivopuoliskoiden läpi. Depolarisaatio on hermosolujen ulko- ja sisäkalvon välisen varauksen muutos, joka vaikuttaa siihen, miten ja voivatko ionit kulkea kalvon läpi. Näitä teorioita ei ole todistettu, koska niillä on vihdoin rooli hemiplegisen migreenin kehittymisessä, ja on välttämätöntä lisätutkimuksia sen monimutkaisten taustalla olevien tekijöiden määrittämiseksi, jotka aiheuttavat tämän oireita häiriöt.

Perheen hemipleginen migreeni periytyy autosomaalisesti hallitsevalla tavalla. Geneettiset sairaudet määritellään tietyn ominaisuuden geenien yhdistelmällä, joka löytyy isältä ja äidiltä saaduista kromosomeista. Hallitsevia perinnöllisiä häiriöitä esiintyy, kun häiriön esiintymiseen tarvitaan vain yksi kopio muutetusta geenistä. Muutettu geeni voidaan periä joltakin vanhemmalta tai se voi olla seurausta uudesta mutaatiosta (geenimuutoksesta) sairastuneessa. Riski siirtää muutettu geeni sairastuneelta vanhemmalta jälkeläisille on 50% jokaisen raskauden aikana. Riski on sama miehillä ja naisilla.

Joillakin ihmisillä perheperäiset hemiplegiset migreenit voivat tulla uusiksi (satunnaisia ​​tai de novo) mutaatio, mikä tarkoittaa, että geenimuutos tapahtui muna- tai siittiösolujen muodostumisen aikana vain tällä lapsella, eikä tauti vaikuta muihin perheenjäseniin. Näissä tapauksissa terve vanhempi ei yleensä peri tai "kanna" tautia.

Sporadinen hemipleginen migreeni on termi, jota käytetään kuvaamaan hemiplegistä migreeniä sairastavia ihmisiä, jotka ovat ensimmäinen henkilö perheessään, jolla on sairaus. Jotkut näistä ihmisistä voivat edustaa de novo muunnelma yhdestä kolmesta sairauteen liittyvästä geenistä. Toiset ovat saattaneet periä taudin vanhemmalta, jolla ei ollut oireita.

Kuten tavalliseen tapaan migreeniOn monia "laukaisijoita", jotka voivat laukaista migreenikohtauksen. Liipaisimia, jotka voivat laukaista hemiplegisen migreenikohtauksen, ovat:

• tietyt elintarvikkeet;
• tietyt hajut;
• kirkas valo;
• liian vähän tai liikaa unta;
• fyysinen harjoitus;
• stressi;
• pieniä päävammoja.

Aivojen angiografia voi myös laukaista kohtauksen. Tämä on eräänlainen röntgentutkimus, jota käytetään arvioimaan aivojen verisuonten tilaa ja toimintaa. Joskus takavarikon sattuessa ei ole tunnistettavissa olevia laukaisimia.

Vaikuttavat populaatiot

Uusien sairauksien määrä vuoden aikana (esiintyvyys) ja esiintyvyys (yhteensä ihmiset, joilla on häiriö tietyllä hetkellä (esiintyvyys) hemipleginen migreeni tuntematon.

Niiden ihmisten määrä, joilla on hemipleginen migreeni ensimmäistä kertaa vuodessa (ilmaantuvuus) ja esiintyvyys (häiriöstä kärsivien henkilöiden kokonaismäärä tiettynä ajankohtana (esiintyvyys) ei ole tiedossa. Tanskassa tehdyt tutkimukset ovat osoittaneet esiintyvyyden 1: llä 10000: lla väestössä. Esiintyvyys oli sama perhe- ja satunnaisissa muodoissa. Harvinaiset häiriöt diagnosoidaan usein väärin tai diagnosoidaan väärin, mikä vaikeuttaa sellaisten häiriöiden todellisen esiintymistiheyden määrittämistä kuin hemipleginen migreeni väestössä.

Hemipleginen migreeni on yleisempi naisilla kuin miehillä. Tauti alkaa yleensä ensimmäisen tai toisen vuosikymmenen aikana, mutta vaihtelee varhaislapsuudesta vanhuuteen.

Oireelliset häiriöt

Seuraavien tilojen oireet voivat olla samanlaisia ​​kuin hemiplegisen migreenin oireet. Vertailusta voi olla hyötyä differentiaalidiagnoosissa.

• Migreeni auralla tai ilman sitä, on tarpeen erota taudin hemiplegisesta muodosta. Yleisimmät tyypilliset migreenit eivät liity kehon toisella puolella olevaan heikkouteen, joka on ominaista hemiplegiselle muodolle. Tyypillisen migreenin syy on tuntematon.
• Vuorotteleva hemiplegia lapsuudessa Onko harvinainen kehityshäiriö, jolle on tunnusomaista toistuvat heikkous- tai halvausjaksot, joka voi vaikuttaa kehon toiseen puoleen (hemiplegia) tai molempiin kehon puoliin samanaikaisesti (nelijalkainen). Muita episodisia oireita ovat yleensä toistuvat epänormaalit silmien liikkeet, lihasjäykkyyden tai asennon (dystonia) jaksot ja huomattavalla osalla potilaista kouristukset. Kehityksen virstanpylväiden saavuttamisen viivästyminen, kognitiivinen heikkeneminen ja jatkuva tasapaino -ongelma sekä jatkuvat tanssiliikkeet raajat tai kasvojen lihakset (korea) voivat esiintyä riippumatta halvaus-, heikkous- tai jäykkyysjaksoista ja jatkuvat jaksot. Häiriön vakavuus ja esiintyvät erityiset jaksot voivat vaihdella suuresti henkilöstä toiseen. Ensimmäiset oireet ilmenevät yleensä ennen 18 kuukauden ikää. Useimpien uhrien häiriö johtuu geenin mutaatioista ATP1A3.

On monia sairauksia, jotka voivat aiheuttaa migreenin tai hemiplegian oireita. Näitä häiriöitä ovat MELAS -oireyhtymä, MERRF -oireyhtymä, CADASIL (englannista). aivojen autosomaalinen dominantti arteriopatia, johon liittyy subkortikaalisia infarkteja ja leukoenkefalopatia - aivojen autosomaalinen dominantti arteriopatia, jossa on subkortikaalisia infarkteja ja leukoenkefalopatia), perinnöllinen verenvuotoinen telangiektasia ja verkkokalvon verisuonitauti, johon liittyy aivojen leukodystrofia, johon voi liittyä migreeniä tai hemiplegia. Nämä häiriöt eroavat hemiplegisesta migreenistä, jos näihin häiriöihin liittyy muita kliinisiä oireita tai merkkejä.

On muita häiriöitä tai tiloja, mukaan lukien multippeliskleroosi, aivokasvaimet, ohimeneviä iskeemisiä hyökkäyksiä (TIA), aivohalvaus, aineenvaihduntahäiriöt, toksiset häiriöt, toiminnallinen neurologinen häiriö tai epilepsia, jotka kaikki voivat aiheuttaa merkkejä tai oireita, jotka ovat samanlaisia ​​kuin hemiplegisten migreenien kohdalla.

Diagnostiikka

Hemiplegisen migreenin diagnoosi perustuu tyypillisten oireiden tunnistamiseen, potilaan yksityiskohtaiseen historiaan, perusteelliseen kliiniseen arviointiin ja erilaisiin erikoistutkimuksiin. Kaksi ehdotettua diagnostista kriteeriä on julkaistu (International Classification of Headache Disorders, 3. painos ja populaatiotutkimus perheperäisestä hemiplegisesta migreenistä, jossa ehdotetaan tarkistettuja diagnostisia kriteerejä, Thomsen et ai. al. 2002) auttaa lääkäreitä diagnosoimaan hemiplegisia migreeniä.

Tyypillisesti kärsivillä henkilöillä pitäisi olla kaksi migreenin jaksoa, joilla on aura, jolla on tiettyjä merkkejä tai oireita. Määritelmän mukaan täysin palautuva lihasheikkous kehon toisella puolella on oltava läsnä diagnoosia varten. (hemiplegia), joka esiintyy vähintään yhden muun tyyppisen auran oireen (näkö, anturi, puhe tai runko) yhteydessä aivot). Mitä tulee perinnölliseen muotoon, vähintään yhdellä ensimmäisen tai toisen asteen sukulaisella on myös oltava sairaus.

- Kliininen testaus ja tutkimus.

Aivojen kuvantaminen on yleensä normaalia ihmisillä, joilla on hemipleginen migreeni. Pienellä osalla ihmisistä, joilla on häiriö, johon liittyy aivojen pysyviä oireita, on aivojen atrofia.

Molekyylien geneettinen testaus voi vahvistaa perinnöllisen hemiplegisen migreenin diagnoosin joillakin ihmisillä. Molekyylien geneettinen testaus voi havaita mutaatioita tietyissä tiedossa olevissa geeneissä aiheuttaa häiriöitä, mutta se on saatavilla vain diagnostiikkapalveluna erikoistuneissa laboratorioissa.

Vakiohoidot

Hemipleginen migreenihoito keskittyy kunkin henkilön erityisiin oireisiin. Hoito voi vaatia koordinoitua asiantuntijaryhmää. Lastenlääkärit, lasten aivojen ja keskushermoston sairauksien diagnosointiin ja hoitoon erikoistuneet lääkärit (lasten neurologit), neurologit, päänsärkyjen tai migreenin hoitoon erikoistuneet lääkärit, kipualan asiantuntijat, diagnosointiin ja hoitoon erikoistuneet lääkärit silmäsairaudet (silmälääkärit), sosiaalityöntekijät ja muut terveydenhuollon ammattilaiset saattavat tarvita järjestelmällistä ja kattavaa suunnittelua hoitoon. Myös koko perheen psykososiaalinen tuki voi olla avuksi.

Uhreille ei ole standardoituja hoitoprotokollia tai ohjeita. Taudin harvinaisuuden vuoksi ei ole tehty hoitokokeita, joita olisi testattu suurelle potilasryhmälle. Lääketieteellisessä kirjallisuudessa on raportoitu erilaisia ​​hoitoja joko yksittäistapauksissa tai pienissä potilasryhmissä. Hoitokokeet olisivat erittäin hyödyllisiä määritettäessä tiettyjen lääkkeiden ja hoitojen pitkäaikaista turvallisuutta ja tehokkuutta ihmisille, joilla on hemipleginen migreeni. Kuten muutkin yleiset migreenit, hoito jaetaan akuuttiin hoitoon hyökkäyksen aikana vakavuuden vähentämiseksi erilaiset hyökkäyksen oireet ja ennaltaehkäisevä hoito, joka suoritetaan päivittäin useiden kuukausien ajan taajuuden vähentämiseksi kohtauksia.

Hemiplegisen migreenikohtauksen hoitoon voidaan käyttää erilaisia ​​lääkkeitä. Kipulääkkeet ja ei-steroidiset tulehduskipulääkkeet voi vähentää migreenipäänsärkyä. On pieniä tutkimuksia, joissa tarkastellaan lääkkeitä, kuten verapamiilia, ketamiinia ja naloksonia akuuttiin hoitoon hemipleginen migreeni, mutta mikään akuutti hoito ei ole osoittautunut tehokkaaksi vähentämään voimakkuutta ja kestoa aurat. Triptaanit ja ergotamiinit ovat vasta -aiheisia hemiplegisten migreenien hoidossa, koska ne aiheuttavat verisuonten supistumista ja ovat aivohalvauksen riski. Tämä perustui uskomukseen, että migreenillä oli verisuonisyy, ja jotkut lääkärit uskovat, että nämä lääkkeet on arvioitava uudelleen mahdollisena parannuskeinona.

Säännöllisten migreenien hoitoon käytettäviä tavanomaisia ​​ennaltaehkäiseviä lääkkeitä voidaan kokeilla ihmisille, joilla on kaikenlainen hemipleginen migreeni, hyökkäysten taajuuden vähentämiseksi. Näitä lääkkeitä ovat trisykliset masennuslääkkeet, beetasalpaajat, kalsiumkanavasalpaajat ja kouristuslääkkeet (epilepsialääkkeet). On olemassa pieniä tutkimuksia, joissa tarkastellaan lääkkeitä, kuten asetatsolamidia, verapamiilia, flunaritsiinia ja lamotrigiinia hemiplegisten migreenien hoitoon. Joskus ennaltaehkäisevää hoitoa ei tarjota potilaille, joilla on harvinaisia ​​kohtauksia.

Ihmiset, jotka kärsivät vakavasta migreenikohtauksesta, saattavat tarvita sairaalahoitoa, varsinkin jos heillä on korkea kuume, tajunnan heikkeneminen tai kohtauksia.

Kouristuksia ehkäiseviä lääkkeitä voidaan käyttää samanlaisten kohtausten hoitoon kuin perhetyypin 2 hemiplegiassa.