Ennenaikaisuuden retinopatia: mikä se on, syyt, oireet, hoito, ennuste

Mikä on ennenaikaisen retinopatia?

Ennenaikaisuuden retinopatia (retrolentaalinen fibroplasia) on mahdollisesti sokeuttava sairaus, joka vaikuttaa ennenaikaisten vauvojen verkkokalvoon. Verkkokalvo on silmän sisällä oleva valoherkkä kalvo. Ennenaikaisilla vauvoilla verkkokalvon syöttävät verisuonet eivät ole vielä täysin kehittyneet. Vaikka verisuonten kasvu jatkuu syntymän jälkeen, nämä suonet voivat kehittyä epänormaaliksi, epäjärjestyneeksi kuvioksi, jota kutsutaan ennenaikaisen retinopatiaksi. Joillakin imeväisillä sairauteen liittyvät muutokset häviävät spontaanisti. Muissa tapauksissa tauti voi kuitenkin johtaa verenvuotoon, verkkokalvon arpeutumiseen, verkkokalvon irtoamiseen ja näön menetykseen. Vaikka taudin eteneminen pysähtyy, sairastuneilla lapsilla voi olla suurempi riski saada tiettyjä silmäpoikkeamia, mukaan lukien likinäköisyys, strabismus ja / tai tuleva verkkokalvon irtoaminen.

Merkit ja oireet

Ennenaikaiselle retinopatialle on ominaista silmän takaosan verisuonten (eli verkkokalvon) epänormaali ja hallitsematon kehitys ennenaikaisilla imeväisillä. Verkkokalvo on sisin kudoskerros, johon kuvat keskitetään silmän takaosaan; se sisältää valoherkkiä hermosoluja (sauvoja ja kartioita), jotka muuttavat valokuvat hermoimpulsseiksi, jotka välitetään aivoihin näköhermon kautta. Sikiön kehityksen aikana - noin 16 raskausviikolla * - verkkokalvon toimittavat verisuonet alkavat kasvaa ulos verkkokalvon keskusta (eli näköhermon lähellä) ja saavuttaa vähitellen verkkokalvon etureunat (kehä) suunnilleen normaalin ajankohtana synnytys. Näin ollen kun vauvat syntyvät ennenaikaisesti, prosessi on epätäydellinen. (* Raskaus on aika hedelmöityksestä syntymään. Kokonaisaika on normaali raskausaika henkilölle 38-42 viikkoa). Ennenaikaisen retinopatian esiintyy, kun verisuonet ovat epänormaalisti kehittyneet, verkkokalvon verisuonten haarautumalla ja epänormaaleilla yhteyksillä.

Ennenaikaisen retinopatian lokalisointi kuvailee silmää kolmen anatomisen "vyöhykkeen" mukaan tietyt verkkokalvon alueet, jotka ovat epäsäännöllisen muotoisia (ts. takaosa (eniten posteriorinen), keski- ja etuosa (eniten silmä). Se on myös jaettu viiteen peräkkäiseen vaiheeseen sairauden vakavuuden mukaan. Pikkulapsilla, joilla on varhainen sairaus, verisuonten normaali kasvu päättyy äkillisesti (vaihe 1), ja siinä on tasainen, vaalea "Rajoittamisviiva", joka jakaa verkkokalvon alueet, jotka on varustettu verisuonilla (verisuonittuneet ja avaskulaariset) verkkokalvo); Useat epänormaalit, laajasti haarautuneet verisuonet usein riviin. Joissakin tapauksissa tämä viiva voi sitten kehittyä "harjaksi", joka on korkeampi ja leveämpi ja ulottuu sisäänpäin verkkokalvon tasolle, ja väri voi muuttua valkoisesta vaaleanpunaiseksi (jos keskisydän on täynnä verta) (vaihe 2). Vaiheet 1 ja 2 voivat parantua ilman hoitoa (spontaani involution). Vaiheessa 3 kampasimpukka suurenee ja uudet epänormaalit verisuonet laajenevat sisäänpäin lasiaiseen geeliin. runko, joka täyttää silmän suuren takaontelon verkkokalvon ja linssin välissä tai verkkokalvon pinnalla ja sitä pitkin (vaihe 3). Vaihe 3 vaatii usein väliintuloa. (Katso lisätietoja hoidosta Katso kohta Vakiohoidot alla).

Näiden epänormaalien verisuonten lisääntyminen väärissä paikoissa voi johtaa arpikudoksen kehittymiseen. Arvet voivat sitten supistua ja vetää verkkokalvoa, jolloin se irtoaa taustalla olevasta tukikudoksesta (verkkokalvon irtoaminen). Vaiheelle 4 on ominaista verkkokalvon osittainen irtoaminen, joka voi johtaa näön menetykseen. Tämä vaihe on edelleen jaettu kahteen vaiheeseen riippuen siitä, onko makula (keskusnäkö) mukana. Makulaarisen pisteen irtoaminen johtaa näön huomattavaan heikkenemiseen. Vaihe 5 osoittaa verkkokalvon täydellisen irtoamisen, mikä joskus johtaa valkoiseen massaan oppilaan takana, kaihi ja sokeutta. (Merkintä: termiä "retrolentaalinen fibroplasia" käytettiin aiemmin ennenaikaisen retinopatian sijasta; tällä hetkellä retrolentaalista fibroplasiaa käytetään kuitenkin vain osoittamaan ennenaikaista edistynyttä retinopatiaa).

Joillakin imeväisillä verisuonten epätavallinen ulkonäkö voi viitata nopeasti etenevään sairauteen. Näissä tapauksissa verisuonten lähellä on epänormaalia kasvua, laajentumista ja vääntymistä näköhermo silmän takaosassa ja silmän pupillia ympäröivän värillisen alueen pinnalla (sateenkaari kuori); oppilaan jäykkyys (eli sitä on vaikea laajentaa); ja lasimaisen huumorin sameus. Tämä tilanne on merkitty "plus" -taudiksi, ja tämä on osoitus huonosta ennusteesta, jos hoitoa ei suoriteta.

Lääketieteellisen kirjallisuuden mukaan noin 90 prosentilla sairastuneista imeväisistä tauti pysähtyy ja palaa alkuperäiseen tilaansa (tahtomattaan) spontaanisti. Syntymän painoluokassa enintään 1250 g alle 10 prosenttia tapauksista etenee vakavaan sairauden muotoon, jolle on tunnusomaista verisuonten lisääntyminen verkkokalvon ulkopuolella, verkkokalvon irtoaminen ja verkkokalvon menetys näkemys. Loppuvaiheen potilailla silmät voivat olla epätavallisen pieniä ja upotettuja, kun verkkokalvo näyttää valkealta massalta, joka painaa linssiä (leukokoria). Joillekin ihmisille voi myös kehittyä nesteenpaineen nousua silmään (glaukooma), silmän linssin läpinäkyvyyden menetys (kaihi), tulehduksen merkit ja / tai muut muutokset.

Jopa sairauden laantumisen jälkeen sairastuneilla lapsilla voi olla suurempi riski saada tiettyjä silmäpoikkeamia. Joissakin tapauksissa ennenaikaisen pysähtynyt tai regressiivinen retinopatia voi jättää rajalinjoja tai muutoksia verkkokalvon alla oleva pigmenttikerros, verkkokalvon arpeutuminen ja makulan siirtyminen ja voivat lisätä verkkokalvon irtoamisen riskiä myöhemmin ikä. Myös sairaat lapset kärsivät todennäköisemmin:

• likinäköisyys (likinäköisyys);
• heikentynyt näkökyky (amblyopia);
• siristää silmiään;
• kahden silmän epätasainen tarkennuskyky (anisometropia);
• ja muut poikkeamat.

Säännöllinen oftalmologinen seuranta on tärkeää imeväisille ja lapsille, joilla on diagnoosi kehityksen arvioimiseksi verkkokalvon verisuonet ja varmistaa niihin liittyvän silmän nopea tunnistaminen ja asianmukainen hoito poikkeavuuksia. (Katso lisätietoja Katso alla oleva kohta ”Vakiohoidot: Diagnoosi”.) Lääkärin on välittömästi havaittava joitakin oireita. Näitä poikkeavuuksia ovat silmän risteys, silmänräpäys tai väärä kohdistus suhteessa toiseen; selkeä haluttomuus käyttää toista silmää; pidä esineet silmien lähellä; ilmeiset vaikeudet nähdä kaukaisia ​​esineitä; silmien hankausta, epätavallisen voimakkaita silmien liikkeitä ja / tai muita vastaavia oireita.

Syyt ja riskitekijät

Ennenaikaisen retinopatian riskitekijöitä ei ymmärretä täysin. Tauti esiintyy kuitenkin yksinomaan ennenaikaiset vauvaterityisesti niillä, jotka painavat alle 1500 grammaa syntyessään ja jotka ovat syntyneet ennen 28 raskausviikkoa. Maissa, joissa vastasyntyneiden hoitokäytännöt ovat vähemmän kehittyneet, suuremmille ennenaikaisille vauvoille voi kehittyä vakava sairaus.

Altistuminen korkeille happipitoisuuksille (hyperoksia) vastasyntyneen aikana, mikä on valitettavasti välttämätöntä lapsen elämän säilyttämiseksi Keuhkojen kehittymätön kehitys ja ennenaikaisten keuhkojen kyvyttömyys vaihtaa happea kunnolla näyttävät lisäävän retinopatian riskiä ennenaikainen. 1940- ja 1950 -luvuilla taudin tärkein altistava tekijä oli korkean lisähapen käyttö ennenaikaisia ​​vastasyntyneitä hengitysvaikeuksien tai muiden sairauksien hoitoon, jotka liittyvät kehon kudosten riittämättömään hapensaantoon (hypoksia). Nykyaikaisten parannettujen menetelmien avulla lisähapen käyttöä voidaan hallita tarkemmin sen tuottamiseksi määrä, joka riittää estämään tai hoitamaan hypoksiaa ja minimoimaan siihen liittyvien kudosvaurioiden, retinopatian, riskin ennenaikainen. Tautia esiintyy kuitenkin edelleen joillakin erittäin pienipainoisilla pikkulapsilla, joilla on suuri riski. Todisteet viittaavat siihen, että lisähapen antaminen ei riitä sairauden aiheuttamiseen; lisäksi "turvallista" happikynnystä ei ole määritelty.

Jotkut todisteet viittaavat siihen, että muut tekijät lisäävät ennenaikaisten vauvojen sairastumisriskiä, ​​kuten:

• useita epänormaalin matalan sykkeen jaksoja (bradykardia);
• äkilliset aivojen hallitsemattoman sähköisen toiminnan jaksot (epilepsia);
• infektio;
• punasolujen happikomponentin määrän lasku (anemia);
• verensiirto.

Nämä tekijät voivat vaikuttaa häiriön riskiin tai ne voivat näkyä ennenaikaisemmissa, pienemmissä, ”enemmän” sairaita ”imeväisiä, joilla on todennäköisemmin useita ennenaikaisten komplikaatioita, mukaan lukien retinopatia. Kaiken kaikkiaan todisteet viittaavat siihen, että mitä pienempi on lapsen syntymäpaino ja mitä enemmän lääketieteellisiä komplikaatioita, sitä suurempi on todennäköisyys sairastua.

Ennenaikaisen retinopatian aiheuttavat erityiset taustamekanismit ovat edelleen epäselviä. Hapen vapaiden radikaalien toiminta voi lisätä riskiä. Vapaat radikaalit ovat reaktiivisia yhdisteitä, jotka muodostuvat kehon kemiallisten reaktioiden aikana. Niiden lisääntyvä kertyminen voi aiheuttaa soluvaurioita ja monien solujen toimintahäiriöitä. Tietyt "antioksidantteina" tunnetut aineet voivat suojata haitallisilta vapailta radikaaleilta tai auttaa poistamaan ne.

Vaikuttavat populaatiot

Ennenaikaisten retinopatia on johtava näköhäiriöiden ja sokeuden syy imeväisillä monissa teollisuusmaissa ja keskituloisissa maissa. Kuten edellä todettiin, taudin lisääntynyt esiintyvyys 1940- ja 1950 -luvuilla liittyi suurten lisähapen pitoisuuksien käyttöön ennenaikaisilla imeväisillä. Tapausten määrä on vähentynyt veren happipitoisuuden tarkan seurannan ansiosta. Kuitenkin nykyaikaisen hoidon ja tekniikan kehityksen myötä vastasyntyneiden tehohoitoyksiköissä (NICU) ilmaantuvuus on lisääntynyt, kun yhä useammat ennenaikaiset vauvat selviävät pienemmällä painolla ja syntymä. Veren happipitoisuuksien tarkka seuranta vähentää retinopatian riskiä ennenaikaisena vaarantamatta elämää ylläpitäviä toimenpiteitä. Jälleen pelkkä lisähappi ei riitä sairauden kehittymiseen. (Katso lisätietoja "Syyt ja riskitekijät" yllä.)

Oireelliset häiriöt

Seuraavien tilojen oireet voivat olla samanlaisia ​​kuin ennenaikaisen retinopatian oireet. Vertailusta voi olla hyötyä differentiaalidiagnoosissa:

• Norrien tauti On harvinainen sairaus, joka vaikuttaa miehiin ja aiheuttaa näköhäviöitä ja lopulta sokeutta, joka ilmenee syntyessään tai pian sen jälkeen. Joissakin tapauksissa voi esiintyä muita oireita, vaikka ne voivat vaihdella jopa saman perheenjäsenten kesken. Joillekin kärsiville ihmisille voi kehittyä kuulon heikkeneminen ja kognitiiviset häiriöt, kuten kehitysviiveet tai käyttäytymisongelmat. Joissakin tapauksissa voi esiintyä henkistä hidastumista. Norrien tauti periytyy X: ään liittyvästä resessiivisestä ominaisuudesta ja johtuu virheistä tai geenihäiriöistä (mutaatioista) NDP. Geenimutaation takia NDP useita muita häiriöitä syntyy, mukaan lukien primaarinen pysyvä hyperplastinen lasiainen, X-sidottu perheperäinen eksudatiivinen vitreoretinopatia ja jotkut ennenaikaisen retinopatian ja Coatesin taudin tapaukset (tunnetaan myös nimellä eksudatiivinen retiniitti tai telangiektasia) verkkokalvo). Nämä häiriöt edustavat useita geeniin liittyviä sairauksia NPD. Norrien tauti on spektrin vakava loppu.
• Perheen eksudatiivinen vitreoretinopatia (EVER) on geneettinen sairaus, johon liittyy verkkokalvon irtoaminen, joka johtuu verkkokalvon toimintahäiriöstä tai silmän kudosta kuljettavien verisuonten toimintahäiriöistä (koroidi). Nämä olosuhteet häiritsevät veri-verkkokalvon ulkoista estettä (verkkokalvon pigmenttiepiteeli tai sisäinen veri-verkkokalvonesto, jolloin neste voi kerääntyä subretinaaliseen tilaan). Normaalioloissa vesi virtaa lasiaisen ontelosta suonikalvoon. Virtaukseen vaikuttaa koroidin suhteellinen pitoisuus suhteessa lasiaiseen ja verkkokalvon pigmenttiepiteeliin, joka pumppaa aktiivisesti ioneja ja vettä lasimaisesta huumorista suonikalvoon. Kun nesteen sisäänvirtaus lisääntyy tai nesteen ulosvirtaus lasiaisen ontelosta vähenee, mikä estää normaalit kompensointimekanismit, neste kerääntyy subretinaaliseen tilaan, mikä johtaa eritteen irtoamiseen verkkokalvo. Verkkokalvon pigmenttiepiteelin vaurioituminen estää nesteen pumppaamisen.
• Retinoblastooma On erittäin harvinainen pahanlaatuinen kasvain, joka kehittyy silmän takaosaa (verkkokalvoa) vuoraavissa hermorikkaissa kerroksissa. Verkkokalvo on ohut kerros hermosoluja, jotka vastaanottavat valoa ja muuntavat sen hermosignaaleiksi, jotka sitten lähetetään aivoihin näköhermon kautta. Retinoblastooma esiintyy useimmiten alle kolmen vuoden ikäisillä lapsilla. Yleisin retinoblastoomaan liittyvä oire on valon heijastuminen takana olevasta kasvaimesta silmän linssi, jonka seurauksena pupilli muuttuu valkoiseksi, niin sanottu "kissan silmän refleksi" (leukokoria). Lisäksi silmät voivat olla väärässä asennossa niin, että ne näyttävät ristiltä (silmänräpäys). Joillakin lapsilla silmä voi muuttua punaiseksi ja / tai tuskalliseksi. Retinoblastooman esiintyminen voi aiheuttaa glaukooman, tilan, johon liittyy lisääntynyt paine silmämunan sisällä, häiritsee normaalia nesteen ulosvirtausta silmästä ja mahdollisesti aiheuttaa ominaisvaurioita näkökyvylle hermo. Retinoblastooma voi vaikuttaa yhteen silmään (yksipuolinen) tai molempiin silmiin (kahdenvälinen). Retinoblastooman kahdenväliset muodot ovat perinnöllisiä. Useimmissa tapauksissa retinoblastooma ilmenee spontaanisti ilman ilmeistä syytä (satunnaisesti).

Diagnostiikka

Retinopatialle alttiiden ennenaikaisten imeväisten silmät on tutkittava huolellisesti noin neljän tai kuuden jälkeen viikkoa synnytyksen jälkeen ja tarvittaessa tutkittava säännöllisesti, kunnes verisuonet ovat täysin kasvaneet verkkokalvo. Vaikka erityiset suositukset vaihtelevat, riskiryhmiin kuuluvat yleensä ennen 30 raskausviikkoa syntyneet ja raskaana olevat syntymähetkellä painaa alle 1500 grammaa tai yli 1500 grammaa, mutta on epävakaassa tilassa, ja ennenaikaisen retinopatian riski on suuri. Ennenaikaisten vauvojen vanhempien tulisi keskustella vauvojen suosituksista lapsensa lääkäreiden kanssa riskiryhmässä ja arvioi todisteita retinopatiasta, kun lapsi täyttää viisi vuotta viikkoa.

Diagnostinen arviointi sisältää pisaroiden käyttämisen kunkin silmän pupillin laajentamiseen, minkä jälkeen tutkitaan silmien sisäpuolta (mukaan lukien verkkokalvo, verkkokalvon verisuonet, näköhermo ja lasiainen) erityisellä katselulaitteella, jota kutsutaan epäsuoraksi oftalmoskoopilla. Imeväiset, joilla on sairaus, tarvitsevat säännöllistä seurantaa riippumatta siitä, tarvitaanko hoitoa aluksi arvioidakseen, ovatko muutokset pysähtyneet tai ovatko ne taantumassa, tai määrittää tarve häiriöitä. Jos verkkokalvon arpia ilmenee, asiantuntijat huomauttavat, että sairastuneita on seurattava säännöllisesti koko elämänsä ajan, jotta tunnistamaan ja / tai tarjoamaan oikea -aikaista hoitoa liittyviin silmäsairauksiin ennen etenemistä (esim. taittovirheet, amblyopia, glaukooma, irtoaminen) verkkokalvo).

Vakiohoidot

Ennenaikaisen retinopatian hoito vaatii terveydenhuollon ammattilaisten, mukaan lukien neonatologit, lastenlääkärit, silmälääkärit ja muut terveydenhuollon ammattilaiset, koordinoituja ponnisteluja.

Suurin osa lapsista, joilla on vaihe 1 tai 2, paranee lopulta ilman hoitoa. Hoitoa on harkittava, jos "plus" -taudin merkkejä kehittyy ennenaikaisen retinopatian yhteydessä. Verkkokalvon alueet voidaan jäädyttää (kryoterapia) tai käsitellä voimakkaalla valolla (laserhoito) estämään tai kääntämään epänormaalien verkkokalvon alusten kasvua (lisääntymistä) ja siten vähentää komplikaatioita (esim. verkkokalvon irtoamista) ja ylläpitää keskustaa näkemys. Laserhoito ja kryoterapia tuhoavat verkkokalvon ulkoiset (perifeeriset) alueet ja voivat mahdollisesti aiheuttaa jonkin verran sivuttaisten (perifeeristen) näkö, mutta tämä on suhteellisen vähäinen este verrattuna vakavaan muodostuneen näkökyvyn menetykseen, jota ei hoideta retinopatia. Farmakologinen hoito anti-inflammatorisen endoteelin kasvutekijän intravitraalisilla injektioilla on lupaava uusi hoito.

Hoito tehdään yleensä ennen verkkokalvon hilseilyä. Jos verkkokalvon irtoaminen tapahtuu lapsuudessa, leikkauksen jälkeinen leikkaus voi kiinnittää verkkokalvon uudelleen. Näitä ovat tekniikat, joissa silmän ulkokalvoa (skleraa) kavennetaan verkkokalvon irtoamisalueilla verkkokalvon uudelleenkiinnityksen helpottamiseksi (vääntyminen) sklera), lasiaisen ruumiin sisällön kirurginen poisto kudosten rentouttamiseksi ja verkkokalvon sisäänpäin vetävä arpi (vitrectomia) ja usein linssin poistaminen (kaihi- tai linsektomia). On kuitenkin tärkeää ymmärtää, että vaikean vastasyntyneen irtoamisen hoidosta on yleensä vain vähän hyötyä näkökyvyn palautumisen kannalta.

Joissakin tapauksissa lisätoimenpiteitä voidaan suositella, mukaan lukien korjaavien lasien käyttö, leikkaus ja / tai muut silmälääkkeet. Muut tämän häiriön hoidot ovat oireisia ja tukevia.

Ennuste

Ennenaikaisen retinopatia on vakava vasoproliferatiivinen sairaus, joka vaikuttaa erittäin ennenaikaisiin imeväisiin. Tauti usein taantuu tai paranee, mutta voi johtaa vakavaan näön heikkenemiseen tai sokeuteen. Ennenaikaisen vakava retinopatia voi johtaa elinikäiseen vammautumiseen vastasyntyneiden tehohoitoyksiköiden (NICU) pienimmillä eloonjääneillä. Tämä on edelleen vakava ongelma huolimatta neonatologian hämmästyttävästä edistymisestä.