Sikiön ja sikiön verensiirto-oireyhtymä: mikä se on, syyt, oireet, hoito, ennuste

Mikä on sikiön ja sikiön verensiirto-oireyhtymä?

Sikiön ja sikiön verensiirto-oireyhtymä (FFTS), joka tunnetaan myös nimellä sikiön ja sikiön verensiirto-oireyhtymä (SFT) on harvinainen sairaus, joka joskus ilmenee, kun naiset ovat raskaana identtisten (monosygoottisten) kaksosten kanssa. Se on harvinainen istukan sairaus, elin, joka yhdistää äidin jälkeläisiin ja ravitsee kehittyvää sikiötä. Identtisten kaksosten kehittymisen aikana sikiön istukassa on aina verisuonia, jotka yhdistävät verenkierron (istukan anastomoosit). Useimmissa tapauksissa veri virtaa oikein näiden alusten läpi. Kuitenkin, kun sikiön verensiirto -oireyhtymä kaksosien välillä, veri virtaa epätasaisesti: yksi sikiön kaksosista saa liikaa verta (vastaanottaja) ja toinen liian vähän (luovuttaja). Vastaanottava kaksoset voivat kokea 

sydämen vajaatoiminta sydämen ja verisuonten (sydän- ja verisuonijärjestelmä) jatkuvan rasituksen vuoksi. Toisaalta luovuttaja kaksos voi olla hengenvaarallinen anemia, aliravitsemus ja hapen nälkä riittämättömän verenkierron vuoksi. Tämä verenkierron epätasapaino (kuten FFTS) voi ilmetä milloin tahansa raskauden aikana, myös synnytyksen aikana.

FFTS: n seuraukset voivat vaihdella vakavuudessa tapauskohtaisesti riippuen siitä, milloin raskauden aikana oireyhtymä ilmenee, kun se diagnosoidaan ja mistä tahansa mahdollisesta hoidosta määrätty. Tämän oireyhtymän syytä ei täysin ymmärretä, vaikka istukan ominaisuuksien tiedetään olevan tärkeässä roolissa.

Merkit ja oireet

Sikiön ja sikiön verensiirto-oireyhtymä (FFTS) on harvinainen sairaus, joka joskus esiintyy, kun naiset ovat raskaana identtisten (monotsygoottisten) kaksosten kanssa. FFTS on istukan sairaus, elin, joka kehittyy kohtuun raskauden aikana, yhdistää äidin verenkierron sikiöön ja ravitsee jälkeläisiään. Kehittyvät sikiön kaksoset pysyvät yleensä normaalina, kunnes epänormaali verenkierto istukassa aiheuttaa sairauden kehittymisen.

Useimmilla identtisillä kaksosilla on yhteinen istukka, jossa verisuonet yhdistävät napanuoran ja sikiön verenkierron (istukan anastomoosit). Napanuora yhdistää kaksosikiöt istukkaan. Useimmissa tapauksissa kaksosten välinen verenkierto on tasapainossa näiden yhdistävien verisuonten kautta. Kuitenkin, kun PFTS tapahtuu, veri alkaa virrata epätasaisesti sidosverisuonten läpi. Tämän seurauksena yksi sikiön kaksosista saa liikaa verta (vastaanottaja) ja toinen liian vähän (luovuttaja). Vaikka sikiön kaksoset ovat kehittyneet normaalisti tähän asti, ne voivat nyt alkaa näyttää erilaisia ​​oireita riippuen siitä, milloin verenkierron epätasapaino ilmeni raskauden aikana.

Sikiön ja sikiön verensiirto-oireyhtymä voi esiintyä missä tahansa raskauden vaiheessa. Jos verenkierron epätasapaino ilmenee raskauden alkuvaiheessa (ensimmäisen kolmanneksen aikana), yksi sikiön kaksosista voi yksinkertaisesti lakata kehittymästä; tämän seurauksena vain yksi sikiö löydetään loput raskauden ajan. Jos verensiirto tapahtuu juuri ennen synnytystä tai sen aikana, kaksosille voi kehittyä oireita, jotka liittyvät äkilliseen verenkiertohäiriöön tai -liikkeeseen. Kuitenkin, jos FFTS esiintyy keskellä raskautta (toinen raskauskolmannes), voi esiintyä erilaisia ​​oireita.

Esimerkiksi kaksoset, jotka saavat ylimääräistä verta (vastaanottaja), alkavat tuottaa tavallista enemmän virtsaa (polyuria), minkä seurauksena sikiötä lapsivesissä ympäröi liiallinen määrä lapsivesi (hydramniot). Tämä ylimääräinen lapsivesi voi kehittyä nopeasti, usein kahden tai kolmen viikon kuluessa. Tämän seurauksena äidin vatsa kasvaa raskausaikana normaaliksi. Useimmissa tapauksissa tämä on ensimmäinen oire sikiönsiirto -oireyhtymästä. Hoitamattomana ylimääräinen lapsivesi voi aiheuttaa ennenaikaisen synnytyksen tai lapsivesipussin repeämisen, mikä voi johtaa hyvin varhaiseen synnytykseen.

Toisaalta, koska toinen sikiön kaksos (luovuttaja) saa liian vähän verta ja on epänormaalisti alhainen verenkierron nesteen määrä (hypovolemia), munuaiset voivat lopettaa tuotannon virtsa (munuaisten vajaatoiminta); siksi luovuttajan kaksonen (oligohydramnios) lapsivesipussissa voi olla hyvin vähän nestettä. Tämän seurauksena pussikalvot (amnion) voivat hajota sikiön ympärille. Koska tämä alkion kaksoset voivat näyttää jumittuneilta tai "koteloituneilta" murtuneiden kalvojen sisällä, sitä kutsutaan joskus "jumissa oleviksi kaksosiksi".

Sikiön normaalin kehityksen aikana useimmat identtiset (monosygoottiset) kaksoset kasvavat suunnilleen samalla nopeudella ja niillä on sama syntymäpaino. Kuitenkin, jos sikiön kaksoset kärsivät sikiönsiirto-oireyhtymästä raskauden puolivälissä (toisella kolmanneksella), ne voivat vaihdella suuresti kehitysnopeuden ja koon mukaan. Vaikka vastaanottaja kaksos voi kasvaa tavallista suuremmiksi, luovuttaja kaksoset voivat kärsiä vakavasta kasvun hidastumisesta.

Jotkut tutkijat uskovat, että yhden, yhteisen istukan osan epätasainen jakautuminen voi myös vaikuttaa erilaisiin kasvuvauhtiin. Kaksosien koon ero voi säilyä jopa lapsen syntymän jälkeen.

Sikiön kaksosvastaanottajilla ja luovuttajilla voi olla myös muita oireita. Lisäksi FFTS voi soittaa sydämen vajaatoiminta, minkä seurauksena neste kerääntyy joihinkin kehon onteloihin (tippa), esimerkiksi vatsakalvoon (vatsan askiitti), keuhkojen ympärillä (pleuraeffuusio) ja / tai sydämen ympärillä (perikardiaalinen effuusio). Ylimääräinen veri rasittaa jatkuvasti sikiön sydäntä ja verisuonia (sydän- ja verisuonijärjestelmää), mikä voi lopulta aiheuttaa kongestiivisen sydämen vajaatoiminnan. Toisaalta luovuttajan kaksosella on riittämätön verenkierto, mikä voi aiheuttaa hengenvaaran anemia ja rajoittaa kasvua. Jos vastaanottaja -kaksoselle kehittyy vesipisaroita tai luovuttaja -kaksosella on voimakas kasvunrajoitus, tarjonta voi olla riittämätöntä. kehittyvien aivojen happi (hypoksia) raskauden aikana tai hengitysvaikeusoireyhtymän (RDS) seurauksena (ennenaikainen) toimitus. Seurauksena voi olla aivovaurioita, jotka voivat aiheuttaa aivohalvaus.

Kun FFTS tapahtuu raskauden puolivälissä, yksi sikiön kaksosista voi kuolla liian pienen saamisen seurausten vuoksi veren määrä, liian paljon verta tai liian vähän istukasta (vaikea istukka). Veri voi sitten siirtyä elävältä kaksoselta kuolleelle kaksoselle, ja elävä kaksos voi sinulla on alhainen verenpaine (hypotensio) ja / tai riittämätön verenkierto kudoksiin (vaikea hypoksia). Tämä verenvirtauksen heikkeneminen tämän sikiön kaksosen tietyille alueille voi olla hengenvaarallista tai johtaa erilaisiin kehityshäiriöihin, joihin voi kuulua:

• käsien, käsivarsien, jalkojen ja / tai jalkojen epämuodostumat (raajojen epämuodostumat);
• kasvojen toisen puolen alikehitys (hemifasiaalinen mikrosomia);
• suolitukos (suoliston atresia);
• kudoksen vaurioituminen ja menetys munuaisten ulkokerroksessa (munuaiskortikaalinen nekroosi);
• veritulppa (verihyytymä), joka estää sydämen valtimon (sepelvaltimotukos).

Joissakin tapauksissa voi esiintyä vakavia aivovammoja, jotka johtavat kystat. tai ontelot aivojen ulkokerroksessa (porencephaly) ja / tai aivopuoliskojen puuttuminen (hydranencephaly).

Syyt ja riskitekijät

Sikiön verensiirto -oireyhtymän tarkka syy ei ole täysin ymmärretty. On kuitenkin tiedossa, että poikkeavuudet äidin munan jakautumisen jälkeen hedelmöityksen jälkeen johtavat istukan poikkeavuuksiin, mikä voi lopulta johtaa PFTS: ään.

Identtisten (monosygoottisten) kaksosten normaali kehitys alkaa äidin munan hedelmöityksellä isän siittiöillä. Hedelmöityksen jälkeisten kolmen ensimmäisen päivän aikana hedelmöittynyt munasolu (tsygootti) jakautuu kahteen täysin identtiseen alkioon. Nämä kaksi alkioita, jotka ruokkivat erillistä (dikorionista) istukkaa raskauden aikana, päätyvät lopulta kehittyy kahdeksi yksilöksi (monotsygoottiset kaksoset), joilla on lähes identtinen geneettinen perimä yhdiste.

Joissakin monosygoottisten kaksosien kehittymistapauksissa tsygootti kestää kuitenkin yli kolme päivää jakautua kahteen täydelliseen alkioon. Tutkijat ovat huomanneet, että mitä kauemmin tsygootti jakautuu, sitä enemmän ongelmia voi ilmetä raskauden aikana identtisten kaksosten kanssa. Jos tsygootin jakaminen kestää 4–8 päivää, kaksosilla on yhteinen istukka (monokorioninen) ja kalvo, joka erottaa kaksi lapsivesipussia kaksosissa, on ohut (diamnion). Jos hedelmöittynyt munasolu jakautuu 8-12 päivässä, kaksosilla on yhteinen istukka (yksivärinen) eikä jakautuvaa kalvoa ole; siksi molemmilla sikiöillä on olennaisesti yksi amnionipussi (monoamnion). On raportoitu, että sikiön ja sikiön verensiirto-oireyhtymää esiintyy molemmissa raskaustyypeissä (monokorioninen diamnion ja monokorioninen monoamnion); Valtaosa FFTS -tapauksista esiintyy kuitenkin monokorionisten diamnionraskauksien aikana. On epäselvää, miksi tsygootti jakautuu kaksosiksi ja miksi joissakin tapauksissa jakaminen kestää tavallista kauemmin.

Kaikissa yksivärisissä kaksosraskauksissa yhteisessä istukassa on verisuonia, jotka yhdistävät sikiön napanuoran ja verenkierron (anastomoosit). Istukka, joka on liitetty sikiöön napanuoralla, yhdistää äidin verenkierron jälkeläisten vereen. Tämä mahdollistaa sikiön jätetuotteiden vaihdon äidin kanssa elimistöön erittymistä varten sekä hapen ja ravintoaineiden siirtymisen äidin verestä sikiöön. Useimmissa tapauksissa veren virtaus näiden sidosverisuonten kautta on suhteellisen tasapainoista. Sikiön verensiirto -oireyhtymässä veri alkaa kuitenkin virrata epätasaisesti anastomoosien läpi. Tutkijat eivät ymmärrä, mikä aiheuttaa tämän verenkierron epätasapainon. Kuitenkin useiden eri tekijöiden uskotaan vaikuttavan asiaan, mukaan lukien missä määrin istukka voi jakautua epätasaisesti kaksosikiöiden, tyypin ja yhdistävien verisuonten (anastomoosien) lukumäärä yhteisessä istukassa sekä paineen muutokset äidin kohdussa (esimerkiksi polyhydramnia tai kohdun supistukset synnytys).

Vaikuttavat populaatiot

FFTS on harvinainen sairaus, joka joskus ilmenee, kun äiti on raskaana identtisten (monosygoottisten) kaksosten kanssa. On raportoitu useita tapauksia, joissa FFTS vaikutti myös identtisiin kolmosiin. Sikiön ja sikiön verensiirto-oireyhtymä vaikuttaa noin 5-15 prosenttiin samanlaisista kaksoisraskauksista, mikä tarkoittaa, että noin 6000 vauvaa voi sairastua vuosittain. FFTS: n todellista esiintymistiheyttä väestössä on kuitenkin vaikea määrittää, koska monia tapauksia ei koskaan diagnosoida ja monia ei raportoida.

Häiriöt, jotka liittyvät läheisesti oireisiin

Seuraavien tilojen oireet voivat olla samanlaisia ​​kuin sikiönsiirto -oireyhtymän oireet. Vertailusta voi olla hyötyä differentiaalidiagnoosissa:

• Twin loinen (sydämen kaksoset) on harvinainen sairaus, joka joskus esiintyy, kun naiset ovat raskaana identtisten (yksisygoottisten) kaksosten kanssa. Useita tapauksia on raportoitu myös kolmosissa. Parasiittisessa kaksosessa on suora yhteys toisen kahdesta navan valtimosta toisen kaksosen valtimoon, jossa on vain yksi navan valtimo ja laskimo. Jotkut tutkijat uskovat, että sikiön kaksosilla voi olla normaali hyvin varhainen alkionkehitys. Hyvin varhain raskauden aikana veri alkaa kuitenkin virrata väärin navan valtimon läpi. sikiö, jolla on valtimoliitos, ja yksi kaksosista ("kaksoispumppu") alkaa tarjota verenkiertoa molemmille hedelmiä. Riippuen siitä, milloin tämä verenkierron epätasapaino ilmenee raskauden aikana, toisen kaksosen kehittyvä sydän voi eivät kehity normaalisti, mikä johtaa tunnistettavan sydämen rakenteen puutteeseen tai erittäin primitiiviseen sydämeen rakenteita. Kaikissa tapauksissa tällä kaksosella (akardiaalinen kaksosella) on myös muita vakavia poikkeavuuksia, kuten pään tai aivojen rakenteiden puuttuminen (anencefalia). Useimmissa tapauksissa kaksoispumpussa ei ole epämuodostumia; kuitenkin jatkuva stressi hänen sydämessään, joka liittyy tarpeeseen toimittaa verta toiselle kaksoselle, voi johtaa sydämen vajaatoimintaan. Akardiaalisen kaksonen kanssa voi esiintyä ylimääräistä lapsivesiä (hydramniosia), mikä aiheuttaa äidin kohdun kasvavan normaalia nopeammin raskausvaiheessa. Varhainen (ennenaikainen) synnytys on yleistä. Jotkut tutkijat uskovat, että akardiaaliset kaksoismassat ovat itse asiassa sikiön verensiirto -oireyhtymän äärimmäinen muoto. Akardiaalisen kaksosen syy on tuntematon.

Diagnostiikka

Sikiön ja sikiön verensiirto-oireyhtymä voidaan havaita raskauden puolivälissä (toinen raskauskolmannes) ultraääni - menetelmä, joka luo kuvan sikiöstä mittaamalla äänen heijastuksen aallot. Ultraäänitutkimukset, jotka voivat viitata FFTS: ään, sisältävät samaa sukupuolta olevia kaksosia; yksi yhteinen istukka (monokorioninen) - ohut kalvo, joka erottaa sikiön lapsivesipussit; eroja lapsiveden määrässä polyhydramnion kanssa (määritelty suurimmaksi pystysuoraksi nestetaskuksi, joka on yli 8 cm suuremmassa kaksoset) ja oligohydramnionit (määritelty pienimmässä kaksosessa suurimmaksi alle 2 cm: n pystytaskuksi) sekä yli 20%: n kokoero.

Taudin vakavuusaste tai luokitus on tällä hetkellä yhdenmukainen Quinteron vuonna 1999 ehdottaman vaiheen kanssa. Tämä vaiheistusjärjestelmä on ollut hyödyllinen työkalu, jonka avulla lääkärit voivat vertailla hoitotuloksia ja valita niiden välillä eri hoitostrategioita, koska siinä otetaan huomioon taudin vakavuuden paheneminen jokaisen lisääntyvän Tasot. Tämä antaa kuitenkin vaikutelman, että FFTS: n luonnollinen historia seuraa säännöllistä kehitystä ajan myötä. Valitettavasti kliininen kokemus on osoittanut, että näin ei ole, ja sairausprosessien eteneminen on hyvin vaihtelevaa ja hieman arvaamatonta. Tämä vaiheistusjärjestelmä ei myöskään sisällä elementtejä, jotka kuvaavat sydän- ja verisuonitautia muutokset, jotka ovat avain taudin ymmärtämiseen ja joita esiintyy hienovaraisesti jo varhaisimmillaan taudin vaiheet.

Lääkärien suorittama istukan tutkiminen synnytyksen jälkeen voi vahvistaa kaksosten monokorionisen tilan, läsnäolon verisuonten yhdistäminen (istukan anastomoosit) sekä sikiö-sikiö-oireyhtymän diagnoosi verensiirto.

Vakiohoidot

Sikiön verensiirto -oireyhtymän hoito riippuu taudin vakavuudesta ja sikiön raskauden iästä ja sisältää:

• Tarkka seuranta säännöllisellä ultraäänellä vähemmän vakavissa tapauksissa;
• Istukka -anastomoosien (LCPA) laserkoagulaatio vaikeassa FFTS: ssä.

- Istukan anastomoosien (LCPA) laserkoagulaatio.

Istukan anastomoosien laserkoagulaatio on vakavan PFTS -hoidon standardi. Tämä on minimaalisesti invasiivinen kirurginen toimenpide, jossa käytetään pientä kameraa (fetoskooppi) havaitsemalla verisuonten epänormaalit liitokset istukassa ja niiden irtoaminen (cauterization) käyttämällä laser.

LCPA on ensisijainen hoito vaikeissa sikiönsiirto -oireyhtymän tapauksissa. Menettely estää verenvaihdon sikiöiden välillä, mikä usein estää tilan etenemistä ja normalisoi verenkiertoa. Ennen kuin päätetään, onko istukan anastomoosien laserkoagulaatio sopiva hoitovaihtoehto, tehdään perusteellinen tutkimus. Yleensä raskauden tulee olla 16–26 viikkoa ilman muita merkittäviä poikkeavuuksia ja potilaan tulee olla terve.

LKPA on kiinteä menettely. Äideille annetaan laskimonsisäistä sedaatiota, paikallispuudutusta ja joissakin tapauksissa yleisanestesiaa voidaan tarvita istukan sijainnin mukaan. Synnytyksen estämiseksi annetaan lääkettä. Sikiökirurgi tekee sitten pienen viillon äidin vatsaan ja asettaa pienen instrumentin kohtuun. Fetoskooppi viedään sitten instrumentin läpi, jotta tutkitaan ja kartoitetaan verisuoniliitännät istukan pinnalla, joka on yhteinen kaksosille. Tämä kuva näytetään suurella näytöllä, ja ultraäänellä seurataan jatkuvasti sikiön sykettä.

Laseria käytetään tiivistämään verisuonten väliset yhteydet ja erottamaan ne pysyvästi. Kun verisuonet on suljettu kaksosien väliin, kirurgi piirtää laserlinjan nivelten väliin pienempien alusten hyytymiseksi yhdeltä puolelta toiselle. Kirurgi tyhjentää sitten ylimääräisen lapsivesin (amnioreduktio) ennen toimenpiteen suorittamista.

Toimenpiteen jälkeen potilaalle annetaan lääkettä kohdun supistuksiin. Vaikka jokainen tapaus on erilainen, useimmat potilaat pysyvät sairaalassa 2-3 päivää. Ultraääni ja joissakin tapauksissa sikiön sydämen ultraäänitutkimus tehdään 48-72 tuntia leikkauksen jälkeen sikiön tilan arvioimiseksi.

Vaikka jokaisella toimenpiteellä on riski, äidin vakavien komplikaatioiden todennäköisyys on hyvin harvinainen. Mahdollisia komplikaatioita ovat ennenaikainen synnytys, kalvojen ennenaikainen repeämä, infektio ja sikiövaurio.

Ennuste

Sikiön ja sikiön verensiirto-oireyhtymä aiheuttaa usein ennenaikaisen synnytyksen, vaikka hoito olisi onnistunut. Tässä tapauksessa vauvat tarvitsevat hoitoa vastasyntyneen tehohoidossa.

Useimmat oireyhtymästä hoidetut vauvat elävät normaalia ja terveellistä elämää. Joillakin on kuitenkin lieviä oireita, kuten anemia, jotka ovat helposti hoidettavissa. Muita vakavampia ongelmia ovat aivovauriot, neurologiset vajavaisuudet ja sydämen vajaatoiminta.