Wernerin oireyhtymä: mikä se on, oireet, hoito, ennuste

Mikä on Wernerin oireyhtymä?

Wernerin oireyhtymä (tai aikuisten progeria) On harvinainen etenevä sairaus, jolle on ominaista epätavallisen kiihtynyt ikääntyminen (Progeria). Vaikka häiriö tunnetaan yleensä kolmannella tai neljännellä vuosikymmenellä, tietyt ominaisuudet ovat läsnä nuoruudesta varhaiseen aikuisuuteen.

Ihmisillä, joilla on Wernerin oireyhtymä, on hidas kasvuvauhti, ja kasvu pysähtyy murrosiässä. Tämän seurauksena potilaat ovat lyhyitä ja pieniä painoon verrattuna. 25 -vuotiaana potilailla, joilla on tämä tila, esiintyy yleensä varhaista harmaantumista (harmaantumista) ja ennenaikaista hiustenlähtöä päänahassa (hiustenlähtö). Taudin edetessä muita poikkeavuuksia ovat rasvakerroksen menetys ihon alle (ihonalainen rasvakudos); lihaskudoksen voimakas tuhoutuminen (atrofia) tietyillä kehon alueilla; ja rappeuttavia muutoksia ihossa, erityisesti kasvoissa, käsivarsissa ja käsissä sekä jaloissa ja jaloissa (distaaliset raajat). Kasvoalueeseen vaikuttavien rappeuttavien muutosten vuoksi ihmiset, joilla on Wernerin oireyhtymä, voivat sinulla on epätavallisen pullistuneet silmät, nokan muotoinen tai puristettu nenä ja / tai muut tyypilliset kasvot poikkeavuuksia.

Wernerin oireyhtymälle voidaan myös luonnehtia ominaislaatuisen korkean äänen kehittäminen; silmän poikkeavuudet, mukaan lukien silmän linssin ennenaikainen sameus (kahdenvälinen seniilinen) kaihi); ja jotkut endokriiniset viat, kuten munasarjojen toimintahäiriö naisilla tai kivesten toimintahäiriö miehillä (hypogonadismi) tai epänormaali tuotanto insuliinihormonihaima ja insuliiniresistenssi (insuliinista riippumaton diabetes / tyypin 2 diabetes). Lisäksi potilaille, joilla on Wernerin oireyhtymä, voi kehittyä asteittaista paksuuntumista ja valtimoiden seinämien elastisuuden heikkenemistä (ateroskleroosi). Vaurioituneet verisuonet sisältävät yleensä valtimoita, jotka kuljettavat happipitoista (hapetettua) verta sydänlihakseen (sepelvaltimot). Jotkut ihmiset voivat myös olla alttiita tiettyjen hyvän- tai pahanlaatuisten kasvainten kehittymiselle. Progressiivinen ateroskleroosi, pahanlaatuiset kasvaimet ja / tai niihin liittyvät häiriöt voivat johtaa mahdollisesti hengenvaarallisiin komplikaatioihin noin neljännellä tai viidennellä vuosikymmenellä elämää. Wernerin oireyhtymä periytyy autosomaalisesti resessiivisellä tavalla.

Merkit ja oireet

Lapset, joilla on Wernerin oireyhtymä, näyttävät usein epätavallisen ohuilta ja kasvavat epätavallisen hitaasti myöhäislapsuudessa. Lisäksi ei ole yleistä murrosiässä nähtävää kasvupyrähdystä. Potilaat saavuttavat lopullisen korkeutensa noin 13 -vuotiaana. Aikuisten kasvu voidaan kuitenkin saavuttaa jo 10 -vuotiaana tai 18 -vuotiaana. Paino on myös epätavallisen pieni, jopa verrattuna lyhytkasvuisuuteen.

Ennen 20 -vuotiaita useimmat ihmiset, joilla on Werner -oireyhtymä, kokevat varhaisen harmaantumisen ja hiusten värjäytymisen päänahassa. Noin 25 -vuotiaana ihmiset voivat kokea päänahan hiusten ennenaikaisen menetyksen (hiustenlähtö) sekä kulmakarvojen ja silmäripsien menetyksen. Lisäksi hiukset kainaloissa (karvat kainaloissa), häpyalueella ja rungossa voivat olla epätavallisen harvaan tai puuttuvat. Lääketieteellisen kirjallisuuden raporttien mukaan Wernerin oireyhtymää sairastavilla potilailla havaittu hiustenlähtö voi olla toissijaista munasarjojen toimintahäiriölle naisilla tai kiveksille miehillä (hypogonadismi), hormonaalinen tila, johon liittyy riittämätön kasvu ja seksuaalinen kehitys. Sekä miehet että naiset, joilla on Wernerin oireyhtymä, voivat kärsiä hypogonadismista. Tämän seurauksena sairastuneilla miehillä on yleensä epätavallisen pieni penis ja pienet kivekset. Jotkut naiset, joilla on tämä sairaus, eivät välttämättä kehitä toissijaisia ​​seksuaalisia piirteitä (esim. hiusten ulkonäkö kainaloissa ja häpyssä, rintojen kehitys, kuukautiset) ja huonosti kehittyneet sukuelimet elimet. Muilla sairailla naisilla kuukautiset voivat olla vähäisiä ja epäsäännöllisiä. Useimmat ihmiset, joilla on tämä sairaus, voivat olla hedelmättömiä hypogonadismin vuoksi. Kirjallisuudessa on kuitenkin raportoitu, että jotkut sairaat miehet ja naiset lisääntyvät.

Ennenaikaisen harmaantumisen ja hiustenlähtön lisäksi Wernerin oireyhtymällä olevat ihmiset ovat alttiita muille eteneville degeneratiivisille muutoksille, kuten

• rasvakerroksen asteittainen menetys ihon alle;
• käsivarsien, jalkojen ja jalkojen lihasten voimakas ehtyminen (atrofia);
• ennenaikainen luun tiheyden täydellinen menetys (osteoporoosi), tila, joka voi aiheuttaa tai edistää murtumaa pienen trauman jälkeen.

Myös hampaiden poikkeavuuksia voi esiintyä, mukaan lukien epänormaali kehitys ja ennenaikainen hampaiden menetys. Noin kolmanneksella potilaista, joilla on Wernerin oireyhtymä, on myös epänormaali kalsiumsuolojen kertyminen (kalkkeutuminen) ja siihen liittyvä pehmytkudosten (esim. nivelsiteiden, jänteiden) kovettuminen, erityisesti kyynärpäät, polvet ja nilkat. Lisäksi äänihuulten progressiivisen surkastumisen vuoksi useimmat tätä tautia sairastavat potilaat kehittävät korkean äänen. Muissa tapauksissa ääni voi olla röyhkeä tai epätavallisen käheä.

Noin 25 -vuotiaana Wernerin oireyhtymän potilailla kehittyy myös progressiivisia ihon muutoksia, erityisesti kasvojen, käsivarsien ja käsien alueella sekä jaloissa (distaalinen) raajat). Esimerkiksi ihon menetys (atrofia) alueilla, joilla on tyhjentynyt rasva-, sidos- ja lihaskudos, johtaa epätavallisen kiiltäviin, sileisiin tai kovettuneisiin ihoalueisiin, jotka voivat tarttua ihon alle kudoksia. Vaurioituneelle alueelle voi kehittyä avoimia haavaumia, koska kudoksiin ei saada happea sisältävää verta (iskemia). Haavaumat voivat olla kroonisia ja hitaasti parantavia. Syvä haavaumat Akillesjänteen ympärillä ja harvemmin kyynärpäissä ovat hyvin ominaisia ​​Wernerin oireyhtymälle.

Monilla ihmisillä, joilla on Wernerin oireyhtymä, on myös muita ihon poikkeavuuksia. Käsien ja jalkojen iholla voi olla hyperpigmentaatio tai hypopigmentaatio ja / tai epänormaali laajentuminen tiettyjä pieniä verisuonia, aiheuttaen vastaavaa punoitusta (telangiektasia). Lisäksi kämmenten, pohjien ja joidenkin näkyvien nivelten, kuten kyynärpäiden ja polvien, iho voi paksuuntua epätavallisen paljon (hyperkeratoosi) ja niillä on taipumus kehittyä haavaumia pinnallisen tuhoutumisen vuoksi kankaat.

Ihon ja kasvualueen kudosten atrofisten muutosten vuoksi potilailla voi olla tyypillinen "puristettu" kasvojen ulkonäkö, mukaan lukien:

• epätavallisen ulkonevat silmät;
• kovat korvat, jotka ovat menettäneet kimmoisuutensa;
• ohut nokan muotoinen ja litteä nenä.

Ennenaikainen harmaantuminen ja hiustenlähtö antavat erottuvan ilmeen. Lääketieteellisen kirjallisuuden raporttien mukaan suurin osa Wernerin oireyhtymää sairastavista potilaista kehittyy ennenaikaisesti noin 30–40 vuoden iässä.

Wernerin oireyhtymälle on yleensä ominaista myös seniilin ennenaikainen puhkeaminen kaihi, tila, jossa silmän linssien läpinäkyvyys heikkenee. Ihmisillä, joilla on Wernerin oireyhtymä, kaihi vaikuttaa yleensä molempiin silmiin (kahdenväliset) ja ilmenee yhtäkkiä kolmannen tai neljännen vuosikymmenen aikana. (Seniili kaihi kehittyy yleensä yli 50 -vuotiailla.) Joissakin tapauksissa silmissä voi olla muita poikkeavuuksia, kuten kalsiumin kertyminen silmien eteen (sarveiskalvon kalkkeutuminen), silmien keski- ja sisäkerroksen tulehdus (chorioretiniitti), verkkokalvon hermosolujen (sauvat ja kartiot) rappeutuminen, reagoivat valoon (verkkokalvorappeuma) ja / tai verkkokalvon keskusalueen etenevä rappeuma (seniilinen makuladegeneraatio / ikään liittyvä) silmänpohjan rappeuma). Näkövamman aste riippuu esiintyvien silmäpoikkeamien vakavuudesta ja / tai yhdistelmästä.

Noin 70 prosentilla sairastuneista on kehittynyt insuliinista riippumaton (tai tyyppi 2) diabetes. Insuliinista riippumaton diabetes mellitus on aineenvaihduntahäiriö, jolle on ominaista vastustuskyky toiminnalle insuliinihormoni ja epänormaali insuliinin eritys haima, mikä johtaa veren yksinkertaisen sokerin (glukoosin) tason nousuun. (Insuliini säätelee tasoa verensokeri, edistää glukoosin siirtymistä soluihin energiaa varten.) Tämä diabeteksen muoto kehittyy yleensä terveillä 50–60 -vuotiailla ihmisillä. Kuitenkin potilailla, joilla on Wernerin oireyhtymä, tila voi ilmetä noin 35 -vuotiaana. Potilailla ei ehkä ole ilmeisiä oireita diagnoosin aikaan tai heillä saattaa olla lisääntynyt esiintyvyys virtsaaminen (polyuria), liiallinen jano (polydipsia), lisääntynyt nälkä (polyfagia) ja / tai muu ominaisuus oireita. Lisäksi ihmiset, joilla on tämä diabeteksen muoto, voivat olla alttiita diabeettiselle koomalle, koska niiden solujen nestepitoisuus on vähentynyt dramaattisesti (hyperosmolaarinen diabeettinen kooma). Lääketieteellisen kirjallisuuden raporttien mukaan insuliinista riippuvainen diabetes mellitus voi liittyä tiettyihin pitkäaikaisiin komplikaatioihin, kuten hermovaurioon (diabeettinen neuropatia), munuaisten vajaatoiminta (diabeettinen nefropatia) ja verkkokalvon verisuonten vaurioita (diabeettinen retinopatia), tällaisia ​​komplikaatioita ei raportoitu potilailla, joilla on Wernerin oireyhtymä.

Wernerin oireyhtymälle on myös ominaista vakava, etenevä, usein laajalle levinnyt sakeutuminen ja valtimoiden seinämien elastisuuden menetys (ateroskleroosi). Joillakin valtimoilla voi olla epänormaaleja kalsiumkertymiä valtimoiden keskivuoressa ja valtimoiden lihas- ja elastisten kuitujen asteittainen tuhoutuminen ja korvaaminen kuitukudoksella (ateroskleroosi Menckeberg). Tällaiseen valtimotautiin vaikuttavat valtimot voivat sisältää valtimoita, jotka kuljettavat happipitoisia verta sydänlihakseen (sepelvaltimoihin) tai tiettyihin jalkojen valtimoihin (perifeerinen sairaus) alukset). Perifeeristen verisuonten ateroskleroosi voi aiheuttaa tai pahentaa ihon tuhlausta (atrofiaa) ja haavaumia (haavaumia). Lisäksi epänormaaleja kalsiumkertymiä voi kertyä tiettyihin sydämen venttiileihin, kuten venttiiliin, jossa päävaltimo sijaitsee keho (aortta) poistuu sydämen vasemmasta alakammiosta (aorttaläppä) ja venttiili, joka sijaitsee sydämen vasemman ylä- ja alakammion (mitraalinen venttiili). Progressiivinen ateroskleroosi voi johtaa:

• sydänlihaksen riittämättömän hapensaannin aiheuttama rintakipu (kohtaukset) angina pectoris);
• sydämen etenevä kyvyttömyys pumpata verta tehokkaasti keuhkoihin ja muuhun kehoon (sydämen vajaatoiminta);
• paikallinen sydänlihaksen menetys, joka johtuu sen verenkierron häiriöstä (sydäninfarkti tai sydänkohtaus);
• ja / tai muita mahdollisesti hengenvaarallisia komplikaatioita.

Potilailla, joilla on Wernerin oireyhtymä, on myös lisääntynyt alttius syöpään. Wernerin oireyhtymän yleisimmät kasvaimet ovat kilpirauhassyöpäjota seuraa ihon ja limakalvojen pigmenttiä tuottavien solujen syöpä (pahanlaatuinen melanooma), aivoja ja selkäydintä ympäröivien suojakalvojen syöpä (meningioma), pehmytkudosten ja luiden sisällä esiintyvät kasvaimet (sarkoomat ja osteosarkoomat), pehmytkudosten sarkoomat, primaariset luukasvaimet ja leukemia / myelodysplasia.

Progressiivisen takia ateroskleroosi, pahanlaatuiset kasvaimet ja / tai muut niihin liittyvät häiriöt, monet potilaat, joilla on Wernerin oireyhtymä, voivat kokea hengenvaarallisia komplikaatioita noin neljännen tai viidennen vuosikymmenen aikana.

Syyt

Wernerin oireyhtymä tarttuu autosomaalisesti resessiivisellä tavalla. Ihmisen piirteet, mukaan lukien klassiset geneettiset sairaudet, ovat kahden geenin vuorovaikutuksen tulos, toinen isältä ja toinen äidiltä.

Taantumavaikeuksia esiintyy, kun henkilö perii kummaltakin vanhemmaltaan epänormaalin geenin. Jos henkilö saa yhden normaalin geenin ja yhden epänormaalin geenin sairautta varten, hän on taudin kantaja, mutta yleensä oireeton. Molempien kantajavanhempien riski saada epänormaali geeni eteenpäin ja saada sairas lapsi on 25% jokaisen raskauden aikana. Riski saada kantajalapsen, kuten vanhempi, on 50% jokaisen raskauden aikana. Todennäköisyys, että lapsi saa normaaleja geenejä molemmilta vanhemmilta, on 25%. Riski on sama miehillä ja naisilla.

Joidenkin Wernerin oireyhtymää sairastavien vanhemmat olivat verisukulaisia ​​(verisukulaiset). Näissä tapauksissa, jos molemmilla vanhemmilla on sama tautigeeni, on suurempi kuin yleensä riski, että heidän lapsensa voivat periä kaksi kehityksen kannalta välttämätöntä tautigeeniä sairauksia.

Wernerin oireyhtymä johtuu geenin epänormaaleista (patologisista) muutoksista (mutaatioista) WRN. Tätä tautia sairastavilla ihmisillä on tunnistettu yli 80 erilaista geenimutaatiota WRN.

WRN geeni koodaa helikaasiksi kutsuttua proteiinia, mikä viittaa siihen, että heikentynyt DNA -aineenvaihdunta liittyy ennenaikaiseen ikääntymiseen, jota havaitaan ihmisillä, joilla on tämä sairaus. Aineenvaihdunta viittaa kemiallisiin prosesseihin, joita tapahtuu kehon kudoksissa. DNA tai deoksiribonukleiinihappo kuljettaa geneettistä koodia soluissa, sillä on kierreportaiden rakenne ja se koostuu tiettyjen kemiallisten ryhmien ketjuista. DNA -helikaasiproteiinien uskotaan auttavan purkamaan DNA: ta tiettyjen solutoimintojen, kuten korjauksen, aikana vaurioitunut DNA ja identtisten kromosomien jakautuminen (kromosomaalinen segregaatio) kahteen "tytärsoluun" jakautumisen ja lisääntymisen aikana solut. Tutkijat ehdottavat, että Wernerin oireyhtymä johtuu siitä, että helikaasiproteiinin toiminta on kokonaan menetetty WRN geeni. Helikaasiproteiinin erityinen tehtävä ennenaikaisen ikääntymisen estämisessä on edelleen epäselvä.

Kuitenkin laboratoriotutkimuksissa (in vitro) ihosolunäytteistä (viljellyt ihmisen fibroblastit) tutkijat ovat osoittaneet, että ihmissolut ilman sairautta voi moninkertaistua noin 60 kertaa ("kaksinkertaistaa populaation"), kun taas fibroblastit, joilla on Wernerin oireyhtymä, voivat lisääntyä vain noin 20 kerran. Näiden tulosten perusteella jotkut tutkijat ovat ehdottaneet sitä WRN on olennaisesti "laskentageeni", joka säätelee ihmissolujen jakautumis- ja lisääntymiskertojen kokonaismäärää. Tällaiset tutkijat viittaavat siihen, että geenimutaatiot WRN voi johtaa DNA: n replikaation (synteesin) ennenaikaiseen estoon ja solujen varhaiseen vanhenemiseen - tapahtumia, jotka yleensä tapahtuvat myöhemmin normaalissa ikääntyvässä ihmissolussa.

Tutkijat ovat myös havainneet kromosomipoikkeavuuksien (kuten vahingossa tapahtuvien siirtymien) esiintyvyyden viljellyillä ihosoluilla. (fibroblastit) ja viljellyt leukosyytit (lymfosyytit), jotka on saatu tietyistä solulinjoista (klooneista) ihmisillä, joilla on oireyhtymä Werner. Tällaiset havainnot (joita joskus kutsutaan "usean translokaation mosaiikkiksi") viittaavat siihen, että "kromosomirikko" voi olla ominaisuus tai sillä voi olla merkitystä sairausprosessissa. Tällaisten löytöjen erityiset vaikutukset ovat kuitenkin tuntemattomia, ja lisätutkimuksia tarvitaan.

Vaikuttavat populaatiot

Wernerin oireyhtymä on harvinainen sairaus, joka vaikuttaa miehiin ja naisiin yhtä paljon. Koska häiriö kuvattiin ensimmäisen kerran lääketieteellisessä kirjallisuudessa vuonna 1904 (O. Werner), yli 800 tapausta on raportoitu. Taudin ilmaantuvuuden arvioidaan olevan 1-20 miljoonaa ihmistä kohden. Vaikka tiettyjä piirteitä esiintyy lapsuudessa, murrosiässä ja nuorena, häiriö diagnosoidaan useimmiten kolmannella tai neljännellä vuosikymmenellä.

Oireelliset häiriöt

Seuraavien häiriöiden oireet voivat olla samanlaisia ​​kuin Wernerin oireyhtymä. Vertailusta voi olla hyötyä differentiaalidiagnoosissa:

• Progeria (Hutchinson-Guildfordin oireyhtymä tai ennenaikaisen ikääntymisen oireyhtymä) on hyvin harvinainen lapsuuden sairaus, jolle on tunnusomaista ennenaikainen ikääntyminen, lyhytkasvuisuus ja tyypilliset kasvojen piirteet. Häiriön ensisijaiset oireet liittyvät ikääntymisprosessiin. Lapset, joilla on Hutchinson-Guildfordin oireyhtymä, vanhenevat hyvin nopeasti ja kärsivät nuoremmista ikähäiriöistä. Noin 10-vuotiaana suurin osa lapsista, joilla on ennenaikaisen ikääntymisen oireyhtymä, saavuttaa keskimääräisen 3-vuotiaan lapsen pituuden. Niveltulehdus on yleinen ja vaikuttaa luuniveliin lapsuudessa ja murrosiässä.
• Gottronin oireyhtymä (acrogeria) on lievä perinnöllinen ennenaikaisen ikääntymisen muoto (progeria), jolle on tunnusomaista epätavallisen pienet kädet ja jalat sekä ohut ja herkkä iho. Lapsuudesta lähtien häiriöiset lapset näyttävät olevan todellista ikäänsä vanhempia. Käsien ja jalkojen iho on epätavallisen ohut ja näyttää pergamentilta. Kädet ja jalat pysyvät epätavallisen pieninä aikuisuuteen asti.
• De Barcyn oireyhtymä - harvinainen sairaus, jonka välittää autosomaalinen resessiivinen geneettinen ominaisuus. Tärkeimpiä piirteitä ovat ihon elastisen kudoksen rappeutuminen (elastolyysi), tahaton käsivarsien ja jalkojen liike (atetoosi), silmän sarveiskalvon sameus, suuret ulkonevat korvat ja lihasten menetys sävy. Muita oireita voivat olla epätavallinen joustavuus pienissä nivelissä, ulkoneva otsa ja / tai lyhytkasvuisuus. Ihon kimmoisuuden menetys johtaa ikääntymiseen ja ryppyyn.
• Mulwichill-Smithin oireyhtymä - erittäin harvinainen perinnöllinen sairaus, joka liittyy ennenaikaiseen ikääntymiseen. Sille on ominaista lyhytkasvuisuus, pieni pää (mikrosefalia), kasvojen ikääntyminen, ihon rasvakerrosten häviäminen, useita ikääntymispisteitä iholla (nevi), kuulon heikkeneminen ja / tai immuunijärjestelmän vajaatoiminta. Tämä sairaus voi esiintyä lapsuudessa tai nuoruusiässä. Mulwichill-Smithin oireyhtymää kuvataan lääketieteellisessä kirjallisuudessa vain neljällä ihmisellä.
• Myrskyn oireyhtymä - erittäin harvinainen perinnöllinen sairaus, joka liittyy ennenaikaiseen ikääntymiseen ja sydänsairaus. Muita nuoruusiän oireita voivat olla kulmakarvojen ja silmäripsien menetys sekä hiusten oheneminen ja harmaantuminen päänahassa. Käsien ja kasvojen iho kiristyy, rypistyy. Jotkut ihmiset kokevat myös kipua ja nivelten toimintahäiriöitä.
• Yhdistetty kasvutekijävika (Wernerin oireyhtymä, joka johtuu kasvutekijöiden yhteisvajeesta) on erittäin harvinainen perinnöllinen sairaus. Tämän häiriön oireet ovat samankaltaisia ​​kuin Wernerin oireyhtymän oireet, ja niihin kuuluvat rasvakerrosten häviäminen käsissä ja jaloissa, nokan kaltainen nenä, pieni leuka ja / tai kapea suu. Muita oireita voivat olla nivelten toimintahäiriöt, litteät jalat ja ohut kireä iho.
• Rothmund-Thomsonin oireyhtymä - perinnöllinen ihosairaus, jolle on ominaista ihon epänormaali punoitus, joka johtuu pienten verisuonten (kapillaarien) tukkeutumisesta. Useimmilla Rothmund-Thomsonin oireyhtymästä kärsivillä ihmisillä on lyhytkasvuisuus, lihasmassan menetys ja punainen iho. Jotkut ihmiset ovat epätavallisen herkkiä valolle (valoherkkyys) ja voivat kehittyä kaihia murrosiässä. Muita oireita voivat olla alikehittyneet hampaat ja kynnet, epätavallisen pienet kädet ja jalat, epämuodostuneet tai puuttuvat peukalot ja / tai harvat ja ennenaikaiset harmaat hiukset, tai kaljuuntuminen.

Diagnostiikka

Joissakin tapauksissa Wernerin oireyhtymä voidaan tunnistaa kliinisesti jo noin 15 -vuotiaana huolellisen kliinisen arvioinnin perusteella. fyysiset löydökset (esim. ei kasvuvauhtia murrosiässä, lyhytkasvuisuus, pieni paino) ja potilaan historian ja perheitä. Kuitenkin tauti voidaan usein tunnistaa tai vahvistaa vasta kolmannella tai neljännellä vuosikymmenellä tiettyjen oireiden havaitsemisen jälkeen oireita (esim. ennenaikainen harmaantuminen ja hiustenlähtö, tyypillinen ääni, ihonalaisen kudoksen menetys, lihasatrofia, ihon muutokset, kahdenvälinen seniilinen kaihi ja jne.).

Erikoistuneita kuvantamistutkimuksia ja laboratoriokokeita voidaan suorittaa tiettyjen sairauteen mahdollisesti liittyvien poikkeavuuksien havaitsemiseksi, vahvistamiseksi tai luonnehtimiseksi. Esimerkiksi silmälääkärit (silmälääkärit) voivat säännöllisesti seurata potilaita kaihien kehittymisen varalta tiettyjä toimenpiteitä, kuten käyttämällä erityistä instrumenttia, jonka avulla voit visualisoida silmien sisäpuolen (oftalmoskooppi). Kun kaihia löytyy, valaistua mikroskooppia (rakolamppu) voidaan käyttää sisäisen tutkimiseen silmien etuosien rakenteet, jolloin silmälääkärit voivat määrittää tarkan sijainnin ja asteen kaihi.

Lisäkokeisiin voi kuulua verensokerin seuranta nopean varmistamiseksi diabetes mellituksen, luuston ja osteoporoosin ja / tai muiden verikokeiden havaitsemiseksi tutkimus. Lisäksi huolelliset sydäntutkimukset ja jatkuva seuranta (esim. Kliiniset tutkimukset, röntgenkuvat) tutkimukset, erikoistuneet sydäntutkimukset), joilla arvioidaan niihin liittyvät sydän- ja verisuonitaudit ja määritetään sopiva hoito sairauksia. Myös Wernerin oireyhtymää sairastavia on seurattava säännöllisesti tarpeen mukaan, jotta varmistetaan nopea havaitseminen ja asianmukainen hoito. tietyt pahanlaatuiset kasvaimet tai hyvänlaatuiset kasvaimet, joita voi esiintyä sairauden yhteydessä (esimerkiksi osteosarkooma, meningioma).

Joissakin tapauksissa erikoistuneita laboratoriokokeita voidaan suorittaa viljellyille soluille sairaiden potilaiden iho (fibroblastit), mikä osoittaa epänormaalisti vähentynyttä fibroblastioireyhtymän replikaatiota Werner. Kromosomikoostumuksen (karyotyypin) arviointi viljeltyjen fibroblastien ja joidenkin leukosyyttien ytimissä (lymfosyytit) voivat paljastaa korkean taajuuden tiettyjä kromosomaalisia uudelleenjärjestelyjä (heterogeenisten mosaiikki translokaatiot). Lisäksi useiden tutkijoiden mukaan virtsatestit voivat paljastaa kohonneita hyaluronihappopitoisuuksia hiilihydraatti, joka on läsnä tiettyjen solujen välisissä tiloissa (solujen väliset tilat) tietyissä sidekudoksissa kudoksia. Tämän löydön seurauksia ei ymmärretä.

Vahvistus Wernerin oireyhtymän kliinisestä diagnoosista voidaan saavuttaa geenin molekyylitutkimuksella WRN. Molekyyligeenin sekvensointi WRN tunnistamaan sairauksia aiheuttavia mutaatioita sekä biokemiallista tutkimusta proteiinimäärän kvantifioimiseksi WRNsolujen tuottama on saatavilla kliinisesti.

Vakiohoidot

Wernerin oireyhtymän hoito keskittyy erityisiin oireisiin, joita jokainen kokee. Häiriön hoito voi vaatia asiantuntijaryhmän koordinoituja ponnisteluja, jotka saattavat vaatia uhrin hoidon järjestelmällistä ja kattavaa suunnittelua. Näitä ammattilaisia ​​voivat olla terapeutit; lääkärit, jotka diagnosoivat ja hoitavat luuston, lihasten, nivelten ja muiden niihin liittyvien kudosten sairauksia (ortopedit); lääkärit, jotka diagnosoivat ja hoitavat sydämen ja sen tärkeimpien verisuonten patologioita; silmälääkärit (silmälääkärit); hormonitoimintahäiriöiden diagnosointiin ja hoitoon osallistuvat lääkärit (endokrinologit); ja / tai muut terveydenhuollon ammattilaiset.

Wernerin oireyhtymää sairastavien potilaiden erityishoidot ovat oireenmukaisia ​​ja tukevia. Lääketieteellisen kirjallisuuden raporttien mukaan diabeteson yleensä lievä ja sitä voidaan usein hoitaa ruokavalion muutoksilla ja saannilla sopivat lääkkeet suun kautta alentamaan kohonnutta verensokeria (glukoosia) (suun hypoglykeeminen lääkkeet).

Potilailla, joilla on kaihi, hoitoon voi kuulua samean linssin kirurginen poisto ja korvaavan linssin (silmänsisäinen linssi) istuttaminen tai korjaavien lasien määrääminen tai piilolinssit. Jotkut lääkärit ilmoittavat, että potilailla, joilla on Wernerin oireyhtymä, saattaa olla merkittävästi lisääntynyt riski erota leikkaushaavan kerrokset (haavan hajoaminen) ja / tai muut komplikaatiot (esimerkiksi endoteelin dekompensaatio) sarveiskalvo). Siksi nämä lääkärit suosittelevat erityisiä varotoimia tällaisten kirurgisten toimenpiteiden aikana. toimenpiteitä (esimerkiksi pieniä leikkauksia, välttäen ajankohtaista tai systeemistä kortisoni).

Potilailla, joilla on Wernerin oireyhtymä, toimenpiteet ateroskleroosin ja siihen liittyvien sydän- ja verisuonitautien hoitoon ovat oireisia ja tukevat. Esimerkiksi potilailla, joilla on rintakipukohtauksia sydänlihaksen riittämättömän hapensaannin vuoksi (hyökkäykset) angina) hoito voi sisältää tiettyjen lääkkeiden käytön, jotka voivat auttaa minimoimaan tai hallitsemaan tällaisia ​​oireita.

Jos hyvän- tai pahanlaatuisia kasvaimia kehittyy Wernerin oireyhtymän yhteydessä, sopivat hoitotoimenpiteet voivat vaihdella läsnä olevan kasvaimen tyypin mukaan; hyvänlaatuinen tai pahanlaatuinen kasvain; taudin tyyppi, vaihe ja / tai aste; ja / tai muita tekijöitä. Tällaisista tekijöistä riippuen hoitoja voivat olla leikkaus, tiettyjen syöpälääkkeiden käyttö (kemoterapia), sädehoito ja / tai muut toimenpiteet.

Geneettistä neuvontaa suositellaan potilaille, joilla on Wernerin oireyhtymä, ja heidän perheilleen.

Ennuste

Ennuste on epäedullinen. Wernerin oireyhtymästä kärsivien potilaiden keskimääräinen elinajanodote on 46 vuotta. Kuolema tapahtuu yleensä 30-50-vuotiaana ateroskleroosin tai pahanlaatuisten kasvainten vuoksi. Potilaan taitava lääketieteellinen hoito voi pidentää hänen elinikäänsä. Yksi potilas kuvattiin, joka eli 68 -vuotiaaksi ja kuoli akuuttiin sydämen vajaatoimintaan.