Akinesia: mikä se on, oireet, syyt, hoito, ennuste

Mikä on akinesia?

Termi akinesia viittaa kyvyttömyyteen suorittaa kliinisesti havaittavia liikkeitä. Tauti voi ilmetä viivästyneenä reaktiona, liikkeen pysähtymisenä tai jopa täydellisenä liikkeen lopettamisena. Akinesia ilmenee, kun liikettä ei tunneta, joko koska liikealue on pieni tai koska vasteen käynnistämiseen kuluva aika kasvaa merkittävästi. Ensimmäinen on usein seurausta vakavasta bradykinesiasta, jota kutsutaan usein virheellisesti akinesiaksi. Tämä vaikeuttaa näiden kahden erottamista toisistaan. Akinesialla ei synny nopeaa tarpeeksi voimaa liikkeen aloittamiseen.

Akinetiikkaan liittyy lukuisia etiologisia syitä, jotka riippuvat potilaan iästä. Aikuisilla akinesia voi ilmetä yksinään tai neurodegeneratiivisten häiriöiden seurauksena. Synnytyksen tai vastasyntyneen aikana havaittu akineesia liittyy sikiön akinesiseen oireyhtymään.

Syyt

Akinesian syyt voidaan luokitella ikäryhmän mukaan.

1. Aikuisilla akinesia liittyy seuraavista kahdesta syystä:

• Puhdas eristetty akinesia (ilman muita ehtoja).
• Perusganglionien tai etulohkojen sairauksien myöhäiset vaiheet:
  • Progressiivinen supranukleaarinen halvaus (PNP tai tunnetaan myös nimellä Steele-Richardson-Olszewskin oireyhtymä);
  • Parkinsonin tauti (BP);
  • Usean järjestelmän atrofia (MSA);
  • Normaali paine hydrocephalus (NPH).

2. Sikiön akineettinen oireyhtymä (sikiön niveltulehdus tai tyypin 1 Pena-Shocker-oireyhtymä) on syy sikiön kohdunsisäiseen kuolemaan tai harvinaisissa tapauksissa elävän lapsen syntymään hajanaiset kontraktuurit koko kehossa (arthrogryposis) ja sikiön liikkuvuus heikkenee, mikä johtaa edelleen kohdunsisäiseen kasvun hidastumiseen, lyhyeen napanuoraan ja hypoplasiaan keuhkot.

Epidemiologia

Havaittiin, että akinesia kliinisesti havaitun parkinsonismin yhteydessä liittyy useammin motoriseen varianttiin. frontotemporaalinen dementia (LVD) kuin Parkinsonin tautiin (PD) liittyvä etummainen rappeuma. Noin 30%: lla potilaista, joilla oli kliinisesti todistettu PVD, oli merkkejä parkinsonismista, erityisesti jäykkyydestä tai akinesiasta. Akuutti akinesia on suhteellisen harvinainen ja esiintyy 0,3%: lla potilaista, joilla on PD, joka on sekundaarinen tarttuvan patologian tai muiden stressitekijöiden vuoksi.

Pediatriassa akinesia liittyy usein sikiön akineettiseen oireyhtymään. Tämä liittyy korkeaan kohdunsisäiseen kuolleisuuteen. Siitä huolimatta elävien syntymien taajuus on 1 tapaus 3000: sta, ja patologiassa on mukana yli 320 geeniä. Tauti on yleisempi Aasian, Euroopan ja Afrikan väestön keskuudessa.

Patofysiologia

Akinesian patogeneesi aikuisilla näyttää yleensä liittyvän pallidonigraaliseen rappeutumiseen, joka johtaa pääasiassa ruuhkautumiseen. Kuitenkin erityinen patologia riippuu akinesian tyypistä. Puhtaan akineesian tapauksissa, joissa kävely on jäätynyt ilman muita oireita tai PD -diagnoosia, se liittyy todennäköisesti etenevään supranukleaariseen halvaukseen (PNP). PNP: llä havaitaan subtalamuksen ytimien, globus pallidusin ja substantia nigran rappeutumista.

Parkinsonin tautia sairastavilla potilailla akinesian pääasiallinen syy näyttää olevan vaiheen toimintahäiriö ja dopamiinin vahvistava vapautuminen. Tämä on ristiriidassa vapina levossa, johtuen pääasiassa toimintahäiriöisestä tonisen dopamiinin vapautumisvaiheesta. Toinen teoria viittaa siihen, että akinesia Parkinsonin tautia sairastavilla potilailla liittyy etusilman kahdenvälisiin vaurioihin ja siihen liittyy myös henkisen tilan heikkeneminen.

Sikiön akineesiaan liittyy noin 320 geneettistä vaihtelua, joita voi esiintyä tässä oireyhtymässä. Patologisesta näkökulmasta patologia ilmenee kaikilla tasoilla, mukaan lukien aivot, selkäydin, motorinen (motorinen) neuroni, hermo -lihassolmu ja lihakset.

Diagnostiikka

- Historia ja fysiikka.

Parkinsonin taudissa (PD) akinesiaa sairastavan potilaan tutkimus paljastaa jäykkyyden liikkeen keskellä, sekä kävelyn että puheiden esiintymisen ja yläraajojen toistuvat liikkeet. Tämä kovettuminen liittyy yleensä oireiden lisääntymiseen, kun ne kulkevat kapeiden tilojen, kuten oviaukkojen, läpi. Tila ei yleensä reagoi parkinsonismilääkkeiden hoitoon.

PNP: stä toissijaisissa akineettisissa potilaissa jäykkyys on pääasiassa aksiaalinen eikä appendikulaarinen. Varhaisin ilmenemismuoto on ajoittainen putoaminen vakavan jäykkyyden vuoksi, mutta se voi myös esiintyä ja epätyypillisiä ilmenemismuotoja, kuten epäspesifistä huimausta, yleistä motoristen taitojen hidastumista ja muutoksia persoonallisuus. Pystysuuntaisten sakkadien hidastuminen on yleisin silmien liikkeen ilmentymä, ja myös vaikeuksia katsoa alas.

Synnytyksen aikana potilaalla, jolla on sikiö, jolla on mahdollinen sikiön akinesia, saattaa esiintyä sikiön liikkuvuuden heikkenemistä. Raskauden myöhemmissä vaiheissa potilaalle kehittyy polyhydramniosia, mistä on osoituksena kohtupohjan epänormaalisti kohonnut korkeus.

Kun elävä lapsi syntyy sikiön akinesiaoireyhtymästä, seuraavaa järjestystä havaitaan usein sikiön liikkeen puutteen vuoksi:

• sikiön nivelten supistukset;
• keuhkojen hypoplasia;
• polyhydramnionit;
• mikrognatia.

- Analyysit ja visualisointi.

Potilaan akinesian määritelmä on pääasiassa kliininen ja sille on ominaista viive tai kyvyttömyys vastata tai suorittaa moottorikomento. Reaktioajan analyysiä käytetään akinesian asteen arvioimiseen. Yleensä tutkimus osoittaa viiveen yksinkertaisessa reaktioajassa, mutta normaalin valinnan reaktioajan.

Neurokuvatutkimukset, joita käytetään akinesian arvioimiseen, ovat:

• magneettikuvaus (MRI);
• toiminnallinen MRI;
• yhden fotonin päästötietokonetomografia;
• positroniemissiotomografia.

Hoito

Akinesian hoito aikuisilla rajoittuu taustalla olevan sairauden kehittymisen seurantaan. Akinesian hoito on pikemminkin oireenmukaista kuin parantavaa.

• Lääkehoito: Parkinsonin tautia (PD) sairastavilla potilailla sen pääasiallisena tarkoituksena on muuttaa / täydentää heikentynyttä dopamiinin vapautumista.
• Kirurginen hoito: Kaikkein hyvin tutkittu kirurginen toimenpide, joka edistää akinesian hoitoa, on syvä aivojen stimulaatio, jota käytetään yleisesti dopamiinin erityksen parantamiseen ja vapina-, akinesia- ja jäykkyys.
• Muita vakavissa tapauksissa suoritettavia toimenpiteitä ovat talamotomia, pallidotomia, hermoimplantit ja sähköstimulaatio.

Sikiön akinesian hoito on tukevaa pääasiassa synkkän ennusteen vuoksi. Aluksi elvytystoimenpiteitä käytetään keuhkojen hypoplasian torjumiseen. Ensinnäkin sellainen huumeita, kuten sildenafiilin ja iloprostin, keuhkojen korkean paineen hallitsemiseksi. Antimikrobisia lääkkeitä voidaan tarvita. Nämä potilaat tarvitsevat usein pitkäaikaista ravitsemusta suolen epämuodostumien, lyhyen suolen oireyhtymän ja dysfagia. Keskushermoston poikkeavuudet, kuten epilepsia ja endokriiniset häiriöt, kuten kilpirauhasen vajaatoimintatarvitsevat hoitoa kouristuslääkkeillä ja kilpirauhashormonikorvaushoidolla.

Ennuste

Aikuisten akineesioilla ei ole parantavaa hoitoa, mutta oireenmukainen hoito voi merkittävästi muuttaa näiden potilaiden elämänlaadun vaurioita. Vaikka lievä akinesia ei voi johtaa suoraan kuolemaan, vakavat akineettiset kriisit voivat aiheuttaa dysfagiaa, autonomista toimintahäiriötä ja aspiraatiota, jotka voivat olla kohtalokkaita.

Sikiön akinesia -oireyhtymä on todettu kohtalokkaaksi kohdussa, 30% sikiöistä on kuolleita. Lopullinen ennuste riippuu taustalla olevasta syystä. Suurin osa elävistä synnytyksistä kuolee yleensä ensimmäisen elinkuukauden aikana. Tämä voi toimia perustana ehdotettaessa raskauden myöhäistä lopettamista maissa, joissa se on sallittua.

Komplikaatiot

Sikiön akinesia on usein kuolemaan johtava ensimmäisen elinkuukauden aikana. Tämä johtuu tähän tilaan liittyvistä lukemattomista komplikaatioista.

• Keuhko -komplikaatiot: keuhkojen hypoplasia, keuhkoverenpainetauti, aspiraatiokeuhkokuume.
• Suunielun toimintahäiriö: Tämä johtaa aspiraatioon ja sen jälkeen keuhkokuume.
• Neurologiset komplikaatiot: epilepsia ja hypotalamuksen toimintahäiriö.
• Ruoansulatuskanavan komplikaatiot: lyhyen suolen oireyhtymä ja suolen epämuodostumat.
• Endokriininen toimintahäiriö: kilpirauhasen vajaatoiminta hypotalamuksen toimintahäiriön seurauksena.

Akinesia aikuisilla voi usein ilmetä hätätilanteena, joka tunnetaan akineettisena kriisinä. Parkinsonin hyperpyreksia, pahanlaatuinen neuroleptinen oireyhtymä, akuutti akinesia parkinsonismissa ovat muita termejä, joita käytetään kuvaamaan näitä akineettisia kriisejä. Tämän muunnelman spektri voi vaihdella täydellisestä akinesiasta, johon liittyy dysfagia, hypertermia, dysautonomia, lihasentsyymien lisääntyminen ja henkisen tilan muutokset siinä määrin, että niitä ei voida tai on vaikea aloittaa liike.