Megalocorne: mikä se on, syyt, hoito, ennuste ja komplikaatiot

Mikä on megalocorne?

Megalokroot, joka tunnetaan myös nimellä anterior megalophthalmos, X-kytketty megalo-root ja macroroot, on harvinainen kahdenvälinen, ei-progressiivinen synnynnäinen vika, jolle on tunnusomaista suurentunut sarveiskalvon halkaisija 12,5 - 13 mm syntyessään ja syvä etukammio, jossa on normaali silmänsisäinen paine. Sarveiskalvon oheneminen on myös yleistä. Vika kuuluu etuosan segmentin dysgeneesin luokkaan ja liittyy useisiin muihin tiloihin, mukaan lukien Axenfeld-Riegerin oireyhtymä, Petersin anomalia, primaarinen synnynnäinen glaukooma, aniridia, synnynnäinen perinnöllinen endoteelinen dystrofia ja sklerokornea. Lisäksi se on osa monia erilaisia ​​synnynnäisiä oireyhtymiä.

Kliinistä kuvaa on kaksi mallia. Primaarinen megalokorne on eristetty megalokorni, jolla ei ole muita silmä- tai systeemisiä ilmenemismuotoja. Toinen kliininen kuva on megalocorne, johon liittyy muita samanaikaisia ​​silmä- ja systeemisiä poikkeavuuksia. Tämä artikkeli keskittyy primaariseen synnynnäiseen megalocorneaan (jäljempänä " megalocornea), ja osiossa "differentiaalidiagnoosi" käsitellään mahdollisia samanaikaisia ​​sairauksia ja oireyhtymät.

Primaarinen megalokorne kuvattiin ensimmäisen kerran vuonna 1869, mutta tämän taudin geneettinen perusta on selvitetty vasta viimeisen vuosikymmenen aikana. Tauti tarttuu yleensä X-linkitetyllä tavalla, mutta muita perintymalleja on kuvattu. Lapsuudessa tauti on yleensä oireeton, vaikka astigmatismi tuloksena oleva suuri sarveiskalvo voi johtaa näön hämärtymiseen. Aikuiset voivat kokea ennenaikaista koulutusta kaihiyleensä 30-50 vuoden iässä, glaukooma, nuorten kaari, linssin subluksaatio ja mosaiikki sarveiskalvon dystrofia. Muita kuvattuja liitännäissairauksia ovat iiriksen atrofia, kolobooma, vyöhykkeen kuitujen poikkeavuudet, iiriksen läpivalaistus, linssin siirtymä, verkkokalvon irtoaminen ja sarveiskalvon epäsymmetria.

Syyt

Koska sarveiskalvon tai silmämunan suurentuminen voi ilmetä useilla sairauksilla, on monia siihen liittyviä syitä ja mahdollisia perinnöllisiä malleja. Lisäksi kaikki tutkimukset eivät osoita, oliko kyseisellä potilaalla muita geneettisiä poikkeavuuksia tai havaittiinko vika erikseen. X-kytketty megalocorne on kirjallisuudessa tutkituin ja parhaiten kuvattu, ja se liittyy useimmiten megalocorneen. Vuonna 1991 g. Huomattiin, että kyseinen geeni sijaitsee X-kromosomin Xq13-q25-alueella, mutta tämän alueen suuren koon (noin 24,3 Mt) vuoksi vain vuonna 2012 geeni Chordinin kaltainen 1 (CHRDL1) on tunnistettu syy -syyksi. Tässä geenissä on havaittu erilaisia ​​mutaatioita, jotka johtavat klassiseen fenotyyppiin.

X -kromosomin mutaatioiden lisäksi, jotka voivat johtaa megalocorneaan, vikaan liittyy myös autosomaalisia kromosomeja. Toistuminen kromosomin 16p alueella johti megalocorniin ilman muita synnynnäisiä tai hankittuja vikoja.

Epidemiologia

Vaikka monet julkaistut raportit kuvaavat tilan ”harvinaiseksi”, tietämyksemme mukaan epidemiologiset tutkimukset megalocornean esiintymisestä tai esiintyvyydestä puuttuvat. Megalokorneeseen liittyvillä olosuhteilla voi olla omat epidemiologiset tiedot.

Patofysiologia

CHRDL1 koodaa proteiinia nimeltä ventroptin, joka on luun morfogeneettisten proteiinien antagonisti (ly. BMP), jolla on täysi läpäisevyys. Silmässä geeni ilmentyy ihmisen sarveiskalvossa, linssissä ja verkkokalvossa jo seitsemännellä raskausviikolla, ja ilmentyminen jatkuu aikuisuuteen asti. Lisäksi ventroptiinilla on embryologisia toimintoja muualla ja sillä on rooli monissa kehon osissa. Ventropiinin puute voi johtaa liialliseen BMP: hen ja sarveiskalvon säätelemättömään lisääntymiseen. Ventroptiinin ja BMP: n suhteen epätasapainon uskotaan aiheuttavan kiihtynyttä limbaalisten kantasolujen erilaistumista ja lisääntymistä aiheuttaen havaitun fenotyypin. Tämä on sopusoinnussa sen käsityksen kanssa, että alentunut BMP -taso voi johtaa mikroftalmiaan. Alhaiset BMP -tasot voivat johtaa BMP -reseptorien tukahduttamiseen, joiden lukumäärä voi selittää eroja sairastuneiden yksilöiden välillä. Lisäksi sarveiskalvon epiteelillä on normaali morfologia ja tiheys. Siten geenihäiriö johtaa täydelliseen sarveiskalvon hyperplasiaan. Tämä sarveiskalvon normaali solutiheys tukee myös teoriaa, jonka megalocorne on seurausta etulasin kyvyttömyys sulautua oikeaan aikaan, mikä mahdollistaa epäsäännöllisen kasvun mittasuhteet. Silmäkuppi on kellon muotoinen ja muuttuu sitten pallomaisemmaksi. Tämän muutoksen viivästyminen voi johtaa peruuttamattomaan silmän eturakenteiden halkaisijan kasvuun. Tämä ylikasvu voi joissakin tapauksissa aiheuttaa linssin ja iiriksen liikkumisen taaksepäin.

Diagnostiikka

Lapsilla, joilla on megalocorne, ei välttämättä ole näköhäiriöitä, ja diagnoosin menettäminen on raportoitu jopa avohoidossa. Vaikka syvä etukammio on taudille ominainen piirre, lasiaisen huumorin pituus pienenee ja aksiaalinen kokonaispituus pysyy normaalina. Iiris ja linssi sijaitsevat takana. Odotettavissa on laajoja, avoimia iridokorneaalisia kulmia ja trabekulaarisen verkon liiallinen pigmentaatio. Joissakin tapauksissa sarveiskalvon optista aberraatiota voidaan havaita katseltaessa kulmarakenteita ilman gonioskopiaa. Lopuksi on raportoitu, että keratoglobus on patognomoninen ominaisuus, joka on spesifinen X-kytkettyyn megalocorneaan, ja biometriset tiedot ovat erilaisia ​​näillä potilailla. Potilailla, joilla on synnynnäisen megalocornen aiheuttamia komplikaatioita (esim. Kaihi, verkkokalvon irtoaminen), oireet muistuttavat välitöntä ongelmaa (esimerkiksi näön hämärtyminen, häikäisy, välähdykset tai välkkyminen ja jne.).

Synnynnäinen megalocorne voi olla oireeton joillakin potilailla. Siksi diagnoosia ei voida tehdä ennen kuin komplikaatioita ilmenee. Vaikka ventroptiini liittyy verkkokalvon kehitykseen, potilaat, joilla on megalocorne CHRDL1, yleensä tavalliset silmänpohja ja optiset levyt. Elektroretinogrammit osoittivat joillakin potilailla kartiojärjestelmän yleisiä toimintahäiriöitä ja visuaalisia potentiaalit voivat viitata reitin johtumisen viivästymiseen, mikä voidaan selittää valkoisen aineen myelinaation vähenemisellä. Kognitiiviset kyvyt ovat kuitenkin ennallaan tai hieman keskimääräistä parempia. Siten diagnosointi potilailla, joilla on kohtalaisen suurentunut sarveiskalvo, voi olla vaikeaa.

Löydettyjen mutaatioiden moninaisuuden ja lisämutaatioiden todennäköisyyden vuoksi geneettinen testaus koko koodausalueella vuonna X -kromosomi on lopullisin diagnostinen toimenpide oikean diagnoosin määrittämiseksi ja parhaan hoidon tarjoamiseksi potilas. Jos siihen liittyvää oireyhtymää tai tilaa epäillään, muita geneettisiä tai diagnostisia testejä voidaan tarvita.

Differentiaalinen diagnoosi

Yleisin differentiaalidiagnoosi vastasyntyneillä, joilla on megalocorne, on lapsen glaukooma. Tutkittaessa megalocorne -lapsella on todennäköisesti monia tässä artikkelissa aiemmin kuvattuja ominaisuuksia ensisijaisesti normaali silmänpaine, positiivinen sukuhistoria ja ehjä Descemet kalvo. Toisaalta potilailla, joilla on synnynnäinen glaukooma, on yleensä kohonnut silmänpaine ja Descemet -kalvon repeämä ja niillä voi olla sarveiskalvon turvotus. Lisäksi lapsilla, joilla on pikkulasten glaukooma, ei ole merkkejä primaarisesta megalokorneesta, kuten pigmenttidispersiota ja iiriksen läpivalaistusta. Myös muut silmän suurennukset tulisi erottaa megalocorneasta. Näitä ovat keratoglobus ja megalophthalmos.

Muita megalocorneen liittyviä oireyhtymiä, sairauksia tai tiloja kuvataan lyhyesti alla.

• Neuhauserin oireyhtymäSe tunnetaan myös nimellä megalocornea -henkinen hidastumisoireyhtymä, ja se voi ilmetä henkistä hidastumista, kohtauksia, hypotensiota ja tyypillisiä kasvojen piirteitä.
• Frank Ter Haarin oireyhtymä On sairaus, joka vaikuttaa silmiin, sydämeen ja luustoon. Tämä autosomaalinen resessiivinen häiriö liittyy yleensä luuston, kasvojen ja erilaisiin synnynnäisiin sydänvikaan.
• Buftalmtai koko silmämunan suurentuminen, voi ilmetä myös megalocorne. Se voidaan erottaa glaukooman läsnäolosta eikä suvusta.
• Crusonin oireyhtymä - Tämä on kallon ompeleen ennenaikaista kasvua, mikä johtaa kallon morfologisiin vikoja. Se periytyy autosomaalisesti hallitsevalla tavalla ja voi esiintyä proptoosilla ja matalilla kiertoradilla.
• Marfanin oireyhtymä- sidekudossairaus, on seurausta fibrilliinimutaatiosta ja sen on raportoitu liittyvän megalocorneen. Muita ehtoja, joilla on marfanoiditapa, on myös liitetty megalocorneen.
• Joissakin tapauksissa albinismion liitetty megalocorneen muiden liitännäissairauksien lisäksi.
• Ritscher-Schinzelin oireyhtymä (kutsutaan myös 3C -oireyhtymäksi) ilmenee erilaisissa silmä-, sydän- ja kranofasiaalisissa poikkeavuuksissa. Megalokorne on raportoitu olevan yleisin silmän ilmentymä.
• Volframi -oireyhtymä - autosomaalinen hallitseva sairaus, joka ilmenee silmän surkastumisena, diabetes mellitus ja etenevä synnynnäinen kuulon heikkeneminen. Siihen liittyy erilaisia ​​silmäsairauksia, mukaan lukien megalocorne.
• Lamellaarinen ihtioosi yleensä harkitaan ihosairausmutta siihen liittyvä megalocorne on raportoitu.
• Osteogenesis imperfecta - sidekudossairaus, johon liittyy kollageenin puutetta, liittyy yleensä luiden "haurauteen" ja voi ilmetä sinisenä sklerana. Yhdessä tapauksessa liittyi megalocornea.

Hoito

Koska taustalla oleva vika on anatominen, ei ole parannuskeinoa laajentuneelle sarveiskalvolle, joka nähdään megalocornealla. Taustalla olevan vian aiheuttamia komplikaatioita voi myös olla vaikea hoitaa epänormaalin anatomian vuoksi. Esimerkiksi suuri silmukkarengas ja kapselikotelo, jossa on normaalikokoinen linssi ja heikko vyöhykekuitu voi vaikeuttaa kaihileikkausta, joka on yleisin interventio näihin potilaille. Tällaisissa tapauksissa ultraäänibiomikroskopia voi auttaa määrittämään kapselipussin koon. Vaikka leikkaukset vaikeutuvat, monet ovat onnistuneesti suoritettu. Vanhemmat kirjallisuusraportit kapselin sisäisestä linssin uuttamisesta ja myöhemmät raportit manuaalisista extrakapsulaarisista kaihinpoistotekniikoista. Viimeisen kymmenen vuoden aikana on raportoitu monia fakoemulsifikaatioita tehokkaana hoitona.

Sopivan linssin tehon määrittäminen voi olla vaikeaa, koska normaali anatomia, joka oletetaan käytettäessä kolmannen sukupolven silmänsisäisiä linssikaavoja, puuttuu. Kun valitset kaavan, sinun tulee käyttää kaavaa, joka ottaa huomioon etukammion syvyyden ja sarveiskalvon kaarevuuden, koska etukammio yleensä liian syvä, ja sarveiskalvon kaarevuus on yleensä erilainen potilailla, joilla on megalocorne (> 2 vakio poikkeamat). Holladay II -kaavan on osoitettu ylittävän SRK-T: n, vaikka mikään ei ole jäänyt täydelliseksi tehoa, ja lisätutkimuksia tarvitaan, koska linssien teho ei välttämättä eroa toisistaan heidän välillään. Siten likinäköisen taittumisen lisääntymistä tulisi rohkaista, koska potilailla on yleensä jäljellä oleva hyperopia. Yksi raportti on osoittanut, että Haigis -kaava voi olla paras valinta silmänsisäisen linssin valinnassa.

Rakenteiden suuremman koon vuoksi tavalliset silmänsisäiset linssit voivat heikentyä ja voivat Iiriksen sulkeminen, skleraalifiksaatio tai silmänsisäinen iiriksen linssit. Kolmiosaisten silmänsisäisten linssien on kuitenkin raportoitu olevan tehokkaita. Lisäksi haavan vuotamisen, kyynelpisaran muodostumisen ja endoteelisolujen alhaisen määrän vuoksi voi olla enemmän yleinen potilailla, joilla on megalocorne, yrityksiä rajoittaa sarveiskalvon traumaa voidaan ehdottaa pääsyä etukammioon käyttämällä skleraalitunnelin viiltoja ompelemalla sekä haavan ompelemalla mahdollisen estämiseksi postoperatiivinen hypotensio. Nämä mahdolliset komplikaatiot huomioon ottaen useita mahdollisia lähestymistapoja kaihileikkaus näillä potilailla, joista jokainen riippuu usein yksilöllisistä tarpeista potilas. Silmänsisäinen iirislinssi on kuitenkin yleensä suositeltava hoitovaihtoehto, joka tarjoaa parhaan pitkän aikavälin visuaalisen tuloksen ilman lisätoimenpiteitä.

Ennuste

Megalokornipotilaan ennuste riippuu samanaikaisesta sairaudesta tai oireyhtymästä, joka johtaa muihin samanaikaisiin sairauksiin. Primaarisen megalocornean tapauksessa ennuste on suotuisa, koska samanaikaiset olosuhteet voidaan korjata suurella menestyksellä lasien, lääkkeiden tai leikkauksen avulla.

Komplikaatiot

Megalocorne lapsilla on useimmiten oireeton ja näöntarkkuus yleensä säilyy. Näkö voi kuitenkin heikentyä suuren sarveiskalvon vuoksi, mikä johtaa astigmatismiin. Näille potilaille suositellaan fotorefraktiivista keratektomiaa. Muita komplikaatioita ovat presenile kaihin muodostuminen, joka on vaikea silmäleikkaus anatomian muutosten vuoksi. Menestys on kuitenkin edelleen todennäköistä ja leikkauksen tulokset ovat hyviä. Glaukooma, nuorten kaari, linssin subluksaatio ja sarveiskalvon mosaiikkidystrofia ovat myös usein liittyviä komplikaatioita, jotka voivat kehittyä.