Marmori luusairaus: oireet ja hoito

Marble tauti( synnynnäinen osteoskleroosia, osteopetroosiin) - tämä on hyvin harvinainen perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa luustoon ja luuytimessä lapsi tai nuori.Potilaat haurastua luun, se lakkaa toimimasta kokonaan verisoluista.

ajankohdasta riippuen ensimmäisen oireet ja luonne näistä oireista synnynnäisestä osteoskleroosia jaettu varhain ja myöhään. varhainen marmori Tautia esiintyy alle yhden vuoden ja toimii erittäin kova, joten sitä kutsutaan myös pahanlaatuinen.Vuorostaan ​​ myöhemmin muodostavat , joita esiintyy useammin nuoruusiässä, mukana on vähemmän vakava patologinen muutoksia osaan luuranko, ja osa hematopoieettisen järjestelmään.Tällaisia ​​potilaita on erilaisia ​​terveysongelmia, mutta yleisesti ennuste elämänsä suotuisa.

Sisältö: syistä marmori tautimekanismien marmorin marmorin taudin oireet taudin diagnoosi Hoito periaatteet

syistä marmori tauti

Marble tauti - perinnöllinen patologian .Tutkijat ovat löytäneet kolme geeniä kehittämisestä vastaaville synnynnäisiä osteoskleroosia.Juuri nämä geenit koodaavat proteiineja, jotka ovat välttämättömiä moitteettoman toiminnan osteoklastien ja osteoblastien - soluja, joista luukudoksen on riippuvainen.Jos jokin näistä geeneistä esiintyy mutaatio jälkeläiset voivat kehittyä tautia marmoria.

pahanlaatuinen tauti tarkasteltavana lähetetään autosomaalinen peittyvästi periytyvä tyyppi.Toisin sanoen, että lapsi oli sairas, mutatoitujen geenien tulee olla molemmat vanhemmat.Tämä ominaisuus perintö marmoria taudin osuus siihen, että joitakin yksittäistapauksia etnisten ryhmien, joissa on paljon läheistä sukua olevien avioliittojen määrä tautitapauksia on paljon suurempi kuin väestössä.

Late marmori muoto taudista, päinvastoin, on autosomaalinen dominantti kuvio lähetyksen siis täyttää useammin( mutatoitu geeni voi olla vain yksi vanhemmista).

Ihmiset, joilla on suvussa tauti marmorin voidaan kohdistaa erityistä diagnostiikan, muutosten havaitsemiseksi geenejä.Tämä mahdollistaa ennustaa, terveysongelmia sikiöille.

mekanismit taudin marmori

Tämän perusteella tauti on epätasapainossa muodostumisen ja resorption( resorptiota) luukudoksen.On rikottu, koska vähentämällä osteoklastien( solut vastuussa luun hajoamista) tai niiden virheellinen toiminta.Epätasapainon takia

luun tiivistetään ja liikaa, mutta se ei tarkoittaa, että kasvaa ja sen lujuus.Päinvastoin marmoria luusairauteen menettävät kimmoisuuden ja haurastua. Lisäksi substituutio osteoskleroosi huomattava intraosseous ontelon putkiluun ja hohkaluun sidekudoksen tasossa.Siellä normaali pitäisi olla luuytimen solut näyttävät aloitamme.Tämä johtaa häiriöitä toiminnan verisoluista.

Yleensä kaikki nämä patologiset muutokset aiheuttavat ulkonäkö potilailla luuston epämuodostumia, murtumat, anemia, hemorraginen taipuvaisille, erilaiset neurologiset häiriöt.

oireet marmori tauti

psittakoosin tauti on polymorfinen marmoria.Tavallisesti potilailla oireet tuki- ja liikuntaelimistön, veren ja hermostolle.

Tärkein ominaisuus marmori taudin patologisia murtumia. patologisesti niitä kutsutaan sillä ne perustuvat pienellä trauma ja suuret vahvat luut( useammin reiteen).Murtumisen jälkeen voi kehittyä luuydintulehduksen( tämä on yksi vakavimmista komplikaatioita marmoria).

lisäksi murtumia, potilaita tarkastuksessa lääkäri voi tunnistaa joukon luuston muodonmuutoksia( D-muotoiset jalat, suhteettoman kallo, patologisia muutoksia selkärangan).Seurauksena muodonmuutoksia ja muutokset luun rakenteessa potilaista on kipua käveltäessä jaloissa ja takaisin.

hematopoieesijärjestelmän tappion marmoria Tauti puhkeaa anemiaoireet kuuluvat kalpeus, heikkous. Vastauksena epäonnistumisen luuytimen hematopoieettisen toiminnan lisää maksan, pernassa, imusolmukkeissa, heikentää kehon immuunipuolustuksen kehittää hemorraginen taipuvaisille.

syntyminen liittyvien neurologisten sairauksien synnynnäinen osteoskleroosi tiiviisti kallon luun ja pienempi anatominen koko reikiä, joiden läpi hermoja( tällaisia ​​muutoksia tehdään, koska puristus hermoja).Siksi potilailla voi esiintyä oheislaitteiden pareesi ja halvaantuminen , näköongelmia .Täytettäessä luu luinen labyrintti sisäkorvan voi kehittyä kuurous. Lisäksi muodonmuutosvirheet kallon, potilaat saattavat kärsiä vesipää.

Yleensä potilaat, joilla lasten sairaus ominaista marmori viive fyysinen kehitys, erilaisia ​​ongelmia kasvukipuja, massiivinen tappioita hampaiston karies.

Kehittyneissä tautimuodoille marmori kliinisen kuvan, yleensä litistetty, ei korostunut neurologisista oireista, luuston epämuodostumia.Ajatellessaan osteoskleroosia lääkärit saattavat kohdata kuin jatkuvat patologiset murtumat.

Diagnostiikka

diagnoosin lääkäreiden auttaa röntgenlöydösten menetelmiä.X-säteet potilailla, joilla on kaikki luut luuranko suljetaan( ei läpinäkyvää röntgensäteille), putkimaiseen luut medullaariseen kanavaan on poissa, on nuijamaisia ​​paksuuntumista olkapään ja lonkan.

tutkiminen potilaiden verestä merkkejä anemian ja mikä on noin biokemialliset parametrit( happaman fosfataasin aktiivisuus jne.).Analyysissä virtsan muutokset, yleensä, ei( tämä poikkeaa osteoskleroosi tuhoisa luusairauksia, joissa luun resorptio hallitsee koulutustaan).

Tarkempi tutkimus terveydentilan potilaiden on tehtävä kuulemisen neurologin, hematologist, silmälääkäri, otolaryngologist, hammaslääkäri.Voi myös vaatia erilaisia ​​geneettisiä tutkimuksia.

periaatteet hoidon

Toistaiseksi menetelmiä täysin parantaa sairaus marmoria, ei. Tämä johtuu ennen kaikkea siitä, että tämä patologian viittaa hyvin harvinainen ja lääkärit eivät yksinkertaisesti ole riittävästi kliinistä kokemusta sen torjumiseksi.Toistaiseksi tehokkain, kun sairaus katsotaan marmori ydinsiirto.Joissa siirtoa voi yrittää palauttaa prosessin luun hajoamista ja hematopoieesin potilaan kehoon.Tätä tekniikkaa käytetään Resessiivisille muotoja pahanlaatuisen sairauden.Lisäksi on kehitetty ja testattu erilaisia ​​hoito synnynnäinen osteoskleroosi interferoni ja kalsitrioli( E-vitamiini).

Loppuvuodesta ilmentymä marmori sairaus lääkärit käyttävät erilaisia ​​terapeuttisia toimenpiteitä, joilla pyritään ylläpitämään luun ja hermoston, sekä yleistä vahvistamista potilaiden terveyden.Potilaat esitetty lääkehoito ja fysioterapia, uinti, hieronta, erikoisruokavalio, kylpylän.Tarvittaessa ortopedinen korjaamiseen luuston epämuodostumia.

Potilaat marmori tauti on erittäin tärkeää suojata vahingoittumiselta, koska se on täynnä kehittämiseen murtumia ja osteomyeliitti.Tarvitset myös dynaamista havainto ortopedian, hammaslääketieteen ja muita ammattilaisia.

Zubkova Olga Sergeevna, lääketieteellinen kolumnisti, epidemiologi