Down-oireyhtymä

Kaikkina aikoina, lapset ovat syntyneet Downin syndrooma, mutta ensimmäistä kertaa oireyhtymän kuvata Englanti lääkäri Dzhon Daun 1886.Ja jo mysteeri tämän oireyhtymän - ylimääräinen neljäskymmenesseitsemäs kromosomin avattiin vuonna 1959, Ranskan geneetikko Zherom Lezhenom. Ylimääräinen kromosomi on seurausta rikkomisesta kypsymisen sukusolujen. Tämä patologia ei ole harvinaista. Keskimäärin yksi tapaus 700 vastasyntyneille, mutta kiitos sikiödiagnostiikkaa syntymän lasten Downin oireyhtymä vähennettiin yksi tapaus 1100 lasta

Syyt

Syyt eivät ole täysin vakiintunut, mutta lääkärit toi luokkaan naiset ovat vaarassa:
- raskauden loppuvaiheessa( ikääiti on suora vaikutus lapsen syntymän Downin syndrooma, sillä 80% lapsista, joilla on tämä oireyhtymä ovat syntyneet naiset 35 - vuotiaana)
- Monisikiöisyys
- Saatavana vanhukset Down
- tapauss tapahtumia muodostumista sukusolujen ja raskaus diagnoosi

Medicine diagnosoida läsnäolon Downin oireyhtymän raskauden alkuvaiheessa. Diagnoosi toimenkuva testejä( lapsivesipunktio, Korionvillusbiopsia, cordocentesis), joka auttaa tunnistamaan, onko tulevaisuudessa edellyttää hedelmä tämän oireyhtymän. Tätä tutkimusta varten solut mikroskoopilla ja lasketaan raskaus asettaa kromosomeja. Ydin piilee tutkimuksessa suonikalvon solut - tulevaisuuden istukan tai sikiön epiteelisolujen kelluu lapsivesi. Jos se näkyy sikiön ja neljäkymmentäseitsemän kromosomit ja kolme niistä 21, niin syntymätön lapsi on Downin syndrooma.

Lapsivesitutkimus ja Korionvillusbiopsia pidetään riskialttiina tutkimuksia. Naisen kohtuun annetaan lääketieteellisiä instrumentteja, jotka saattavat vahingoittaa kohdun seinämään, sikiö, aiheuttaa keskenmenon

Oireet

Ne ovat niin ainutlaatuinen, että se sekoittaa muita geneettinen häiriö mahdotonta. Lasten Downin oireyhtymä ei pidä heidän vanhempansa, mutta ne ovat lähellä toisiaan. Useimmat oireet ovat havaittavissa syntyessään ja kasvaa heidän kanssaan ilmenee selkeämmin.
- Yksi oireista - viivästyy henkistä ja fyysistä kehitystä( ihmiset Downin oireyhtymä ovat tasolla seitsemän vuoden lapsi)
- rikkominen luun kasvua( hidas kasvu ihmisiä), lihasten hypotoniaa, lyhentäminen sormien
- Ominaista vinot silmät, ulkonevatkieli, litteä kasvojen ja kaulan
- Meets
sydänvika - Muutokset dermatoglifiki( "apina" tai chetyrohpaltsevaya prässi kämmenessä)
- pieni pää, lyhyt kaula ja epämuodostunut korvat
- laiminlyönti reproinduktanssi toiminto

hoito

Kuten tunnettua geneettisiä sairauksia ei voida hoitaa, mutta hoitoon komorbiditeetteja mahdollista, koska lapsi Downin oireyhtymä ovat syntyneet koko joukko puutteita. Syntymän jälkeen lapsen suorittaa lääkärintarkastuksen diagnoosin varmistamiseksi ja määriteltävä purkamiseen liittyvät ongelmat. Lastenlääkäri hienotunteisesti toisena päivänä määrä raportoida epäilty olevan molempien vanhempien. Tänä aikana, uudet vanhemmat erityisesti tarvitsevat psykologista tukea ja apua. Ja vain kaksi - kolme viikkoa tulossa tunnettu testi analysointi tunnistaa karyotyyppi - kromosomi- asetettu lapsessa. Jos diagnoosi on varmistettu, koska ensimmäisinä päivinä auttaa lasta sopeutumaan uuteen elämään, ja lääkäreiden seuraa lapsen kehityksen ja syntyminen sairauksien Luonteenomaista oireyhtymä.Tulee noudattaa lääkärin suosituksia ja ehdotti läpäise. Havaitessaan vaurioiden suoritettu leikkaus

Näkymät

Child Development Down riippuu luontainen tekijöistä ja miten käsitellä lapsen. Lasten kanssa tämän patologian harjoittelijoita, mutta ne vaativat paljon huomiota ja kärsivällisyyttä oppimisprosessissa.
Lapsilla tämän patologian on erittäin heikentynyt immuniteetti. Ne vaikuttavat monet infektiot, keuhkokuume, kärsivät usein sydäntauti, Alzheimerin .Elinajanodote Downin oireyhtymä on kasvanut viisikymmentä vuotta tai enemmän. Monet ihmiset menevät naimisiin. Men useimmissa tapauksissa tulokseton, mutta naiset voivat saada lapsia.