galaktosemian

Galaktosemia on sairaus, jolla on harvinainen patologia, jonka mukaan vastasyntyneet perivät vanhemmistaan. Ja he, joilla on tietty epäkohta autosomaalisessa recessive-geenissä, ovat sen kantajia. Tällainen synnynnäisyys ilmaistaan ​​metabolialla epäonnistumisella tämän geenin hyvin rakenteen tietyn mutaation seurauksena, joka on vastuussa galaktoosi-1-fosfaatin entsyymin kytkentäprosesseista. Ja tämä on osoitus sen alhaisesta tai täydellisestä poissaolosta veressä.Vastasyntyneet, jotka esiintyvät tällaisella perinnöllisellä sairaudella, tilastojen mukaan yksi 70 000 vauvasta on tiettyjä epänormaaleja, mukaan lukien henkinen hidastuminen.

Galaktosemia aiheuttaa

Tällä hetkellä tutkijat ovat jo tutkineet galaktosemian ulkonäön syitä ja kaikki tätä pidetään geneettisellä tasolla. Jos terveessä elimistössä käytetään laktoosia sisältäviä tuotteita, sen jakautuminen hiilihydraatteihin tapahtuu ilman komplikaatioita ja on normaalia, silloin galaktosemiaa sairastaville kaikki on toisinpäin. He kärsivät tämän entsyymin toimintahäiriöstä.Ja tämän seurauksena lukuisia myrkkyjä kertyy ihmiskehoon, joka pystyy tuhoamaan elintärkeitä elimiä.Tästä patologiasta kehittyy sellaisia ​​sairauksia kuin munuaisten vajaatoiminta, munasarjat, aivovaurio, maksakirroosi ja kaihi.

Merkittäviä muutoksia esiintyy tietyissä geeneissä, jotka ohjaavat tiettyjen entsyymien muodostumista. Koska vain he ja hajottavat hiilihydraatit: galaktoosi ja glukoosi, jotka ovat niin tarpeellisia, että keho syöttää soluja. Siksi voidaan päätellä, että galaktosemia ainoa syy on patologisesti muutettu galaktoosi-1-fosfatididyylitransferaasi. Entsyymin oikeasta toiminnasta vastuussa oleva geeni mutaatioiden aikana johtaa tämän tyyppisten sairauksien syntyyn. Näihin kuuluvat sellaiset lajit kuin negro-taudin tyyppi, Duarte ja klassinen.

Galaktosemia Oireet

Useat kliiniset merkit osoittavat monien kudosten vaurion. Galaktosemian oireet ilmenevät välittömästi ensimmäisistä elämän päivistä.Galaktosemia on ensimmäinen merkki gastrointestinaalisista häiriöistä.Tämän seurauksena on voimakasta oksentelua, joka lopulta johtaa hypotrofiaan. Hyvin usein tämä tauti vaikuttaa hematopoieettiseen elimeen - maksaan. Ja se osoittaa merkkejä galactosemia, nimittäin keltaisuus( muutokset suora ja epäsuoran bilirubiinin), ja merkittävä kasvu tiiviste maksan johdonmukaisuus, hemorraginen oireyhtymä.Tämä näkyy protrombiinikompleksin vähenemisenä.

Silmien osissa muutokset alkavat kaihien kehittymisen myötä, joita ei voida määrittää ilman oftalmoskooppia. Sitten vaurio vaikuttaa munuaisten tubuleihin ja sokerikomponentit esiintyvät virtsassa, joka palauttaa sokerin, joka johtaa proteinuriaan ja hyperaminoaciduriaan.

Keskushermoston puolelta ja näköhäiriön yhteydessä psykomotorisen kehityksen viivästyminen on havaittavissa jonkin ajan kuluttua taudin puhkeamisen jälkeen. Kaikki nämä kliiniset oireet poikkeavat toisistaan ​​ja eroavat toisistaan. Teoreettisesti ne voidaan yhdistää kolmeen kliiniseen kuvaan.

Yksi ensimmäisistä, vaarallisimmista ihmisen elämästä, ja se luonnehtii varhaisia ​​merkkejä, eli syntymähetkestä ja jopa 28 päivän elämästä.Tänä aikana lääkärit tarkkaavat keltaisuutta, epänormaaleja ruoansulatuskanavasta, maksan laajenemista ja hemorragista oireyhtymää.Muita infektioita voidaan yhdistää tähän, mutta näiden viidennen ja viidentenä päivänä elävän merkinnän tulee olla signaali diagnoosia varten - galaktosemia.

Toisella kuvalla ei ole tällaisia ​​selviä merkkejä tästä geneettisestä patologiasta. Siksi diagnoosi tehdään vasta useiden kuukausien jälkeen, jolloin maksakirroosi on täysin vahvistunut.

Ja viimeinen kuva mahdollistaa vahvistaa diagnoosin galactosemia hävitetty muodon, kun tutkinnan aikana potilaan tunnistetaan, eristetty tai havaittu kaihia pärjää henkistä ja fyysistä kehitystä.

Diagnoosin tärkeä hetki on kuitenkin perheen historian, kaikkien oireiden, näytteiden käyttäytyminen galaktoosille, entsyymin puutteen havaitsemiseksi. Myös galaktosuria määrityksissä saattaa viitata galaktosemiaan. Poikkeuksia ovat ne hetket, jolloin fysiologinen galaktosuria määritetään elämän ensimmäisillä päivillä sekä potilailla, joilla on diagnosoitu maksasolun vajaatoiminta riippumatta kaikista syistä.

Galaktosemia vastasyntyneillä

Joskus

varten galactosemia vastasyntyneillä ei kiinnittänyt huomiota, kun patologinen keltaisuus, oire galactosemia, fysiologisten. Mutta jo ensimmäisistä elämän päivistä, kun punasolujen entsyymin aktiivisuus on lähes olematon, kaikki taudin oireet etenevät. Vastasyntyneillä galaktosemia etenee hyvin vakavassa muodossa, joten imetyksen jälkeen kehon häiriöt ilmenevät välittömästi ripulin ja oksentelun muodossa. Tämän seurauksena eksoksikoosin ja myrkyllisyyden kehittyminen lisääntyy ja imeväiset alkavat nopeasti menettää painonsa. Tämä johtaa lasten hypotrofian kehittymiseen.

on lapsi syntynyt galactosemia, heti syntymän jälkeen on havainnoitu voimakkaasti ilmaistaan ​​ja pysyviä keltaisuus, liittyy merkittävä nousu maksassa. Sitten kaikki merkit ja maksan vajaatoiminta voivat näkyä.Jo toisen tai kolmannen elämän kuukauden aikana nämä lapset voivat kehittyä askites, splenomegalia ja verisuonitautit.

Jotkut vastasyntyneet merkkejä galactosemia huonon veren hyytymistä näkyvät limakalvoja ja ihoa eri verenvuoto. Myös tällaisissa lapsissa lähes välittömästi määritetään psykomotorisen kehityksen viive, jonka ikä kasvaa voimakkaammin.

Sivulta katsottuna ensimmäisinä päivinä lapsen elämä voi diagnosoida kaihia molemmissa silmissä ja linssin vaurioita. Galaktosemian terminaalivaiheessa havaitaan kakeksia, sekundaarisuunnittelun infektioiden lisäämistä ja kaikkia vakavan maksan vajaatoiminnan merkkejä.

Tämän taudin kliiniset oireet eivät välttämättä ole kovin merkittäviä.On myös joitain sairauden muotoja, joissa oireet ilmenevät erikseen. Se voi olla joko maito-intoleranssi, kaihi tai henkinen hidastuminen. Jos tällaista vastasyntynyttä ei kuitenkaan toimiteta ajoissa pätevällä lääketieteellisellä hoidolla, tappava lopputulos voi ilmetä sepsiksen seurauksena, joka usein liittyy tähän sairauteen.

galaktosemia

diagnoosi koska tauti galactosemia laittaa lähinnä vastasyntyneille, niin se on diagnosoitu aikana seulonta. Tämä on erityinen menetelmä määritellä aktiivisesti kaikki synnynnäiset patologia.

Diagnoosi voidaan tehdä missä tahansa klinikassa, jossa on lasten osasto, perinataalikeskus tai äitiyssairaala, jossa tällaiset kokeet tehdään geneettisen patologian varalta.

Galaktosemian seulonta tai testaus suoritetaan verikokeen seurauksena. Tätä varten otetaan muutama tippa verta vastaan ​​vastasyntyneen kantapään kohdalta. Ja vasta sitten virtsan analysointi galaktosemiaan. Sitten näiden materiaalien tutkimuksessa tarkastellaan kolmea entsyymiä, jotka on hajotettava laktoosi hiilihydraateiksi( galaktoosi ja glukoosi).Jos mitään kolmesta entsyymistä ei löydy tutkimuksesta, näillä lapsilla diagnosoidaan galaktosemia. Ja niillä on suurempi galaktoosin indeksi sekä veressä että virtsassa.

Tänään on kaksi tunnettua seulontatestiä - nämä ovat Butler- ja Hill-testejä.Ja niin kauan sitten oli vielä yksi uusi seulonta - Florida-testi. Kaikki ne, joilla on tietty tarkkuus, voivat diagnosoida galaktosemiaa. On erittäin tärkeää tietää, että tutkimukset olisi tehtävä tarkasti. Loppujen lopuksi monet terveet lapset, jotka käyttävät suuria määriä maitoa, ovat veressä korkeampia galaktoosipitoisuuksia, mutta tämä ei todellakaan liity galaktosemiaan. Joten et voi tehdä virheen diagnoosia.
Lisäksi noin viikkoa myöhemmin syntyneessä vastasyntyneessä galaktoosi erittyy virtsaan, mutta ennenaikaisissa pikkulapsissa tämä prosessi kestää kauemmin. Oikean diagnoosin saamiseksi lääkärit voivat myös ottaa maksa-aineen biopsiaan ja tehdä samanaikaisesti entsyymien määrityksiä.

Joskus raskaana oleva nainen, jota ei tutkittu galaktosemia-geenillä ja tiedetään sen läsnäolosta, on suositeltavaa tehdä amyotrooppisen nesteen lävistys.

Toinen tapa patologian diagnosoimiseksi on estää bakteerien kasvua. Tämä menetelmä käsittää veren ottamisen vastasyntyneen sormen tai napanuoran avulla erityiseen suodatinpaperiin. Galaktosemian negatiivisella diagnoosilla analysoidaan bakteerien kasvun puuttuminen.
Galaktoosin kvantitatiivista määritystä varten seerumi ja virtsa otetaan analyysia varten. Positiivisen taudin kulun seurauksena hiilihydraattien pitoisuus veressä voi nousta 11,25 mmol / l: iin. Tämä analyysi on erittäin tärkeä potilaan ruokavalion määrittämisessä.
Nykyään on olemassa moderneja diagnostisia menetelmiä erityisten näytteiden muodossa, joiden avulla voidaan mitata entsyymien määrää erytrosyytteissä.Tällainen tutkimus ei ainoastaan ​​pysty havaitsemaan riittämätöntä määrää entsyymiä vaan myös määrittämään muuttuneen geenin kantajia.

Galaktosemia hoito

Galaktosemian hoito alkaa siitä, että ruokavalio on nimetty potilaalle. Tähän on ehdottomasti jätettävä ruokavaliosta kaikki ne elintarvikkeet, jotka sisältävät laktoosia, sekä -galaktosidit, joka sijaitsee sisäelimissä eläimiä.

Ensimmäisen elämänvuoden lapset siirretään keinotekoiseen ruokintaan. Tässä tapauksessa käytä erityyppisiä ruokavalioita. Esimerkiksi synteettinen ruokavalio, johon kuuluvat hyperprotidiini, oliivi tai maissiöljy, sakkaroosi, maltretex, porkkakeitto veteen vitamiineilla, mineraalisuoloilla ja raudalla. Tai ruokavalio, joka perustuu maitovalmisteisiin. Tällöin ne alkavat ruokkia vastasyntyneitä soijasta valmistetulla maidolla. Se voi olla jo nestemäinen ja valmis syömään. Tällainen maito sisältää kaiken, mikä on tarpeen lapsen kehittymiselle, koska kasvava organismi saa riittävästi kalsiumia. Ja sen puuttuessa, mikäli tarpeen, määrätä lääkkeestä kalsiumia. Maitotasoinen synteettinen valmiste, joka ei sisällä laktoosia, sisältää runsaasti kalsiumpitoisuutta ja on identtinen teollisen maidon kanssa. Tällainen maito ei sisällä riittävästi vitamiineja, erityisesti B-ryhmää, joten niitä on täydennettävä.Mutta laktoosin pitoisuudella on päinvastoin korkea indeksi. Ensimmäisen elinvuoden lapsia galaktosemiaa käsittelevien elintarvikkeiden joukossa on määrätty sellaisia ​​seoksia kuin epiittia, nutramigeenia tai soijaa.

Tulevaisuudessa monipuolistaa ruokapöytää tuomaan vähitellen ruokavalioon vihreitä vihanneksia, lihaa, jauhoja ja kaikki ilman galaktoosia. Lääkäreiden mielipiteet ovat jonkin verran erilaiset ruokavaliota koskevan kysymyksen osalta. Jotkut suosittelevat sen keskeyttämistä 8-10 vuoden lapsen elämässä, kun taas toiset vaativat pysyvyyttä.
Näin ruokavalio on ainoa vaihtoehto vähentää entsyymin toksisen kertymisen prosesseja potilaan kehossa. Tämä koskee perinnöllisen galaktosemian klassista muotoa. Mutta vähän laktoosia UDP-4-epimeraasin käyttäen vähäkalorista ruokavaliota, joka mahdollistaa sisällön pieni määrä galaktoosia elintarvikkeissa, mutta seuraamalla jatkuvasti hänen verensä.

Galaktosemian hoidossa on tärkeää kiinnittää huomiota valmisteisiin, joilla voi olla laktoosia.Älä käytä alkoholin tinktuureja, mikä hidastaa galaktoosin erittymistä maksaan.

Lääketieteellisistä syistä vakavissa galaktosemia-tapauksissa verensiirtoa määrätään, osittaisia ​​verensiirtoja suoritetaan ja plasmaa kaadetaan. Niistä lääkeaineet kaliumia orotaattia voidaan
nimittää ATP kokarboksilazu, B-vitamiineja
tehdä ajoissa diagnoosin ja oikea hoito aloitetaan ruokavalion avulla lapset kehity normaalisti.