Lejeunen oireyhtymä

Lejeune oireyhtymä on perinnöllinen geneettinen sairaus, joka liittyy muutokseen rakennetta viidennen kromosomi. Tauti on saanut nimensä ranskalaisen tiedemiehen Jérôme Lejeune vuonna 1963.Tämä tauti on ominaista epätavallinen lapsen huuto, joka muistuttaa kissa

syy Lejeune oireyhtymä on puute fragmentti 5. kromosomin

Oireet

- Crying vauva muistuttava kissan meowing

- rakenteen muutos kurkunpään tai hypoplasia

- viive lapsen fyysisen ja henkisen kehityksen

- Alhainen syntymäpaino

- Vähentynyt lihaskuntoa

- puolikuun muotoinen rakenne kasvot laaja rivivälillä silmät

- synnynnäinen sydän

- Miccephaliy ( alennettu kallo koot ja aivot nopeudella muiden ruumiinosien)

- ominaiset ala-asentoon ja korvakkeet muodonmuutos

- ulkonevat frontal kohoumia

- Lisääntynyt suippo

- epämuodostumat sisäelinten( verisuonten ja munuainen)

- lausutaan vaikeushengitys

- Imusolmukkeet hernia

- Pieni koko alaleuan

- Strabismus hajataittoa

Erillinen Lejeunen oireyhtymän oireita ovat ikään liittyviä ominaisuuksia. Haalistuu ajan kissa itkee, lihasten hypotoniaa, kuu kasvot, mutta pienipäisyys, vino muoto silmät voimistuvat ominaisuuksia. On jatkuvaa ruuhkautumista ja psykomotorinen kehitys lapsen. Nopeuttaa meluisa hengitys ja hengityksen vinkuminen pahentaa hengityselinsairauksia

Diagnoosi Diagnoosi perustuu kliinisiin oireisiin ja julkaisee "huuto kissanpentu".Laboratorio tutkimukset vahvistavat, että läsnä on oireyhtymä kromosomissa menetys osan 5

Hoito oireyhtymä tavoitteena on poistaa mukana oireita. Ensimmäisen elinkuukauden aikana pitäisi suojella lasta tartuntatauteja. Olisi jatkuvaa seurantaa lastenlääkärin ja neuropsychiatrist. Lääkärit suosittelevat keino stimuloida psykomotorinen lasten kehityksen, voimistelu ja hierontaa

ehkäisy

heti lääkärin perinnöllisyysneuvontaan perheissä, joissa on lapsia, joilla oireyhtymä Lejeune ja tutkimus selvittää karyotyyppi vanhempien.