Marfanin oireyhtymä

Marfanin oireyhtymä - perinnöllinen sidekudoksen sairaudet, joille patologiset muutokset hermostossa, sydän - verisuonistossa, tuki- - tuki- ja muut järjestelmiin ja elinten ihmiskehon. Marfan oireyhtymä periytyy autosomaalinen - hallitseva tyyppi ja esiintyy kaikki rodut, lähes yhtä sukupuolen suhteen. Se on hyvin vakiintunut, että ensisijainen on Marfanin oireyhtymä vika liittyy suoraan häiriöt, kollageenin, vaikka ei ole suljettu pois todennäköisyys vaurioiden joustavien kuitujen sidekudoksen

Marfanin oireyhtymä aiheuttaa

Tämä oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen sairaus, ja sitä esiintyy noin 1 5000. Tämän seurauksena lukuisiatutkimuksissa on havaittu, että tämä tauti aiheuttaa mutatoimalla proteiinin fibrilliini geenin kromosomiin viidestoista, ja että sen jälkeenSe johtaa poikkeavuuksia rakenne ja kehitys fibrilliini.

Tilastojen mukaan noin 75% tapauksista esiintyy oireyhtymää Marfan geenien siirron vanhemmat, jotka ovat sairauden lapsilleen. Jäljellä 25%: ssa tapauksista, kun se ei ole yksi vanhempi on havaittu, taudin geneettisiä mutaatioita, jotka kykenevät provosoida Mafai oireyhtymä syntyy spontaanisti siittiöiden tai munasolun aikaan käsitys. Syyt tähän mutaation mennessä loppuun eikä selvisi kuitenkin, jossa on 50% todennäköisyydellä voidaan väittää, että lapset ovat syntyneet tämän mutaatio siirtyy sairauden lapsilleen

oireiden ja oireyhtymän Marfan

Ihmiset Marfan oireyhtymä ovat paljon korkeammat usein heidänperhe ja ystävät ja eri heikotustilat perustuslaki. Verrattuna kehon koon, raajat ovat suhteettoman pitkiä, ja käsivarren span ovat usein aika paljon enemmän kuin niiden kasvua. Varpaat ja kädet useimmiten melko ohut ja pitkä.Henkilöt, joilla on Marfan oireyhtymä voi korostaa samankaltaisuutta kasvonpiirteet: pieni leuka, syvällä sijaitsevat silmät, pitkänomainen kallo, väärä hampaiden kasvu, korkeat gothic taivas. Marfan oireyhtymä ihmisillä seurauksena on havaittu systeeminen sairauksia elimistössä:

From

luuranko lisäys pitkien raajojen ja liikakasvu, Marfan oireyhtymä voi aiheuttaa ongelmia, luuston kehityksen kaarevuus selkärangan( skolioosi), ja muodonmuutos edessä rintakehän( "kananrinta", kolhutrinnassa).Myös potilailla, joilla on tämä oireyhtymä yhteisiä ongelmia on tasainen ja pehmeä nivelet

Vuodesta

silmät Yli 50% potilaista Marfan oireyhtymä on niin sanottu "sijoiltaan linssin."Lisäksi sellaiset ihmiset usein nähty likinäköisyyttä( likinäköisyys), kohonnut silmänpaine( glaukooma), linssin samentumista( kaihi) ja hilseilyä

osa verkkokalvon alusten ja sydän

pidetään vakavimpia komplikaatioita Marfan oireyhtymä, johon liittyy sydämen. Tämä oireyhtymä voi lopulta aiheuttaa väliseinä ja laajentamista aortan juuren, joka kuljettaa verta sydänlihakseen koko kehoon.Äkillisen repeämä aortan voi tapahtua kohtalokas. Usein on ongelmia sydämen läpän( yleensä aortan ja / tai hiippaläpän), joka alkaa riittävän tiiviisti suljettuna, jotta veri virtaa takaisin sydämeen. Ja - tällaisen kehittyy vuoto rytmihäiriön( epäsäännöllinen sydämen syke), hengenahdistus ja sivuääniä.Lisäksi vuotava venttiili aiheuttaa merkittävää lisäystä sydämen, niin että on vaikea työskennellä.

Muita oireita, jotka voivat vaikuttaa hermostoon, keuhkojen ja ihon( erityisesti nuorilla ja nuorilla lapsilla) on yleensä vähemmän vakavia ja vähän yhteistä

Marfan oireyhtymä Diagnoosi

helpoin diagnosoida Marfan oireyhtymä on asetettu, kun potilas tai kuka -perheenjäsen on merkkejä sijoiltaan linssin, rinta muodonmuutoksia, terävä kyphoscoliosis tai aortan laajentumista. Kun pullistuma ja ectopia linssin, diagnoosi on vahvistettu, vaikka ilman suvussa ja ulkoisten marfanoidnyh merkkejä.Kaikki potilaat, joilla epäillään Marfanin oireyhtymä tutkittiin sydämen ultraäänitutkimuksessa ja rakolampulla

Marfanin oireyhtymä hoito

Valitettavasti tähän mennessä ei ole olemassa erityisiä välineitä ja tekniikoita Marfan-oireyhtymän hoidossa( samoin kuin muiden perinnöllisten sidekudosvaurioiden hoitoon).Nykyisen oireisen hoidon päätavoitteena on komplikaatioiden hoito ja tämän taudin kehittymisen ehkäisy. Jotkut asiantuntijat suosittelevat anapriliinin( propranololin) käyttöä estääkseen vakavia aortan muutoksia, mutta sen tehokkuutta ei ole osoitettu. Joissakin tapauksissa on osoitettu mitraalisten ja aorttiventtiilien kirurginen plastiikka sekä aortta.

Progressiivisella skolioosilla on osoitettu, että fysioterapeuttiset menetelmät suoritetaan ja luuranko vahvistetaan mekaanisesti. Jos poikkeutuskulma ylittää 45 *, suoritetaan kirurginen korjaus.

Marfanin oireyhtymän tulevan elämän ennustusta määrittävät pääasiassa sydän- ja verisuonijärjestelmän muutokset. Keuhkojen rungon tai aortan aneurysmin repeytyminen on useimmiten kuoleman aiheuttaja tässä taudissa.