Angelmannin oireyhtymä

Angelmanin oireyhtymä

- se on sairaus, joka viittaa geneettiseen poikkeavuus ominaista kehitysvammaisuus ja mukana kouristuksia, kaoottinen liikkeet käsiä, usein naurua ja hymyilee. Tätä tautia kutsutaan myös "persiljaa" tai "naurua nukkeeksi".

tieteellinen nimi angelmanin oireyhtymä on saanut nimensä brittiläisen lastenlääkäri Harry Angelmanin ulos. Tämä sairaus kuvattiin ensimmäisen kerran vuonna 1965.Erilaisten tietojen mukaan esiintymistiheys on yksi tapaus kymmenestä kaksikymmentä tuhatta vastasyntyneelle. Kuitenkin on olemassa tietoja, että nämä ovat aliedustettuja lukuja ja tällaiset ihmiset syntyvät enemmän. Angelmanin oireyhtymä

aiheuttaa Tässä sairaudessa ei ole yksittäinen geeni kromosomissa 15.Useimmissa tapauksissa on tunnusomaista 15-kromosomin osittainen deleetio tai mutaatio. Kun vanhempi kärsii Angelmanin oireyhtymä kromosomista, ja jos muutokset kromosomi oireyhtymä kehittyy Prader - Willi. Usein oireyhtymä käynnistyy spontaani kromosomaalisen vikoja, joka on tunnettu siitä, että ei ole viereisen alueen, joka koostuu neljän miljoonan emäsparin DNA paikoissa q11- Q13 15. kromosomi.

Angelmanin oireyhtymä on karyotyyppi on 46 XX tai XY, 15P.Riippumattomat tutkimukset Angelmanin oireyhtymän syistä sisältävät mutaatioita UBE3A-geenissä.Monimutkaisen proteiinin hajoamisjärjestelmän entsyymikomponentti pidetään tämän geenin tuotteena.

angelmanin oireyhtymä oireita

sairaus on tunnistettavissa seuraavat ominaisuudet: alle keskikoko pään, kaukana toisistaan ​​hampaita, litistyminen ja takaraivoon, leveä suu, ulkoneva kieleke, ulkoneva leuka. Potilaat kärsivät unihäiriöistä, strabismuksesta, selkärangan kaarevuudesta, joka on herkkä korkealle lämpötilalle. Ne, jotka kärsivät Angelmannin oireyhtymästä, tuntuvat erinomaisesti veteen. Angelmanin oireyhtymä

ja sen oireet: ongelmia imetyksen kevyt grudnichka, viive kehittämiseen yleisen motorisia taitoja( vaikeuksia kävely, istuu);Kehittynyt puhe, viivästynyt puheen kehitys. Lapsille on hyvä käsitys puheesta, mutta niiden ajatusten jäljentäminen on vaikeaa. Pikkulapset ovat vaikeita keskittyä ja houkutella huomiota hyperaktiivisuuden vuoksi.

Opiskelija kokee oppimisvaikeuksia.80%: lla potilaista on epileptisiä kohtauksia, samoin kuin muutoksia ja häiriöitä elektroenefalografiassa. Kaikille potilaille tyypillisiä epätavallisia liikkeitä, kuten pieniä vapinaa ja kaoottisia raajojen liikkeitä.Piirre sairastavien potilaiden Angelmanin oireyhtymä on usein nauraa ilman syytä, ja kävelyä jäykästi. Lapset, joilla on tämä tauti, verrataan nukkeihin.

kaikilla potilailla on luontaisia ​​oireita, kuten onnellinen valtio, helposti hermostunut, halu taputtamaan käsiään, alhainen pitoisuus. Joutuvat usein huonosti hypopigmentaatio, liiallinen syljeneritys, parannettu puremisliikkeet, hyperaktiivinen jännerefleksit, ja jatkuva halu juoda. On huomionarvoista, että kohtaukset eivät kata kaikkia potilaita, vaan vain 80% potilaista alkaen kolmesta iästä.

Tämä tauti on diagnosoitu, kun geneettinen analyysi viidestoista kromosomi. Diagnostiikka annetaan vastasyntyneille kanssa hypotonisuuden( alhainen lihasjänteys), kun taas jäljessä puheen kehitykseen, sekä kokonaisia ​​liikkuvuutta. Vanhempien tulisi kiinnittää huomiota erityisiä ilme, lievä vapina kaoottinen ja impulsiivinen liikkeitä raajojen, jäykkä jaloissa kävelyä ja usein naurua.

analyysimenetelmät ovat fluoresenssihybridisaation in situ, DNA: n metylaation alue 15q11- q13, sekä suora mutaatioiden analyysi UBE3A analyysi painettu geenin ja mutaatiot keskus.

On erillinen ryhmä ihmisiä, jotka on kaikki ominaisuudet Angelmanin oireyhtymän, mutta tulokset kaikista edellä mainitut testit ovat normaalit.

angelmanin oireyhtymä hoitoa

hetkellä ole täysin kehittynyt keinoja sairauden hoidossa, mutta joitakin korjaavia toimenpiteitä, joilla pyritään parantamaan elämänlaatua potilailla.

Vauvat, joilla on hypotoninen hieronta, sekä muut fysioterapia( erikoishoito).Näytetään erityisiä tapoja kehittää lapsia sekä luokkia defektologin ja puheterapeutin kanssa. Kun nukut häiriintyvät, kevyitä unilääkkeitä määrätään. Amerikkalaiset lääkärit parantavat yöunen laatua määrätä potilailleen puoli tuntia ennen nukkumaanmenoa 0,3 mg melatoniinia.

Istukan häiriöt potilailla ratkaistaan ​​nimittämällä lieviä laxatives. Useilla kohtauksilla on osoitettu elektroenkefalograatio, ja epilepsia potilailla on antikonvulsiivisten lääkkeiden kontrolloima.

Amerikkalaiset lääkärit ovat huomanneet paljon samankaltaisia ​​kuin autismiin kärsivät lapset ja alkoivat hoitaa lapsia autismi-hoidon mukaisesti. Lapset, joilla on näitä sairauksia, yhdistävät impulsiivisuuden, autostimulaation, toistuvien, pakko-oireiden liikkeet, kommunikaation vaikeudet, kiinnostuksen asioihin, jotka eivät ole sopivia ikäihisi. Hyvät tulokset saivat amerikkalaiset lääkärit laskimonsisäisten injektioiden hoidossa Secretin-hormonilla, jotka vähentävät haitallisen käyttäytymisen merkkejä ja tarjoavat myös hyvää viestintätaitoa ja sosiaalisuutta. Ehkäpä ajalla maailmaa käytetään myös Secretinin hoitoon.

Angelmannin oireyhtymän ennuste

Toisella lapsella, jolla on tämä tauti, todennäköisesti on samat vanhemmat. Tällaisen vauvan riskin pienentämiseksi on tarpeen saada neuvoja genetiikasta. Lääkärit uskovat, että tavanomainen poisto tapahtuu spontaanisti ja toistumisen riski on alle 1%.Kun molekyylimikrodielioitu äidillä alueella 15q11-q13, riski on jopa 50%.Jos UBE3A-geenin mutaatiot tulevat satunnaisiksi tai ei peritty, niin toistuvan riski on alle 1%.Sinun tulisi kuitenkin tietää, että nämä mutaatiot voidaan periä tavallisesta äidistä, ja tämä riski on 50%.Mutta 15. parin partenogeeninen dysomy on satunnaista tilannetta ja toistumisen riski on alle 1%.Yleensä vanhempien toistumisen riski Angelmannin oireyhtymään joutuvan lapsen syntymiseen riippuu kromosomipoikkeavuuksista.

Angelmannin oireyhtymä ja kehitysnäkymät ovat suotuisat. Sairaat lapset osaavat ymmärtää kaikkia heille osoitettuja tietoja ja puheita, mutta heidän on vaikea ilmaista ajatuksiaan sanoin. Tästä huolimatta Angelmannin oireyhtymän potilaat ovat hyvin seurallisia, mukavia ja ystävällisiä.Joissakin tapauksissa puhetta lapsilla ei yleensä ole tai sanasto on jopa 5-10 sanaa. Tällaisissa tapauksissa lapsia opetetaan eleiden kieleksi. Varhaisen ikäisen lapsen oppitunnit toteutetaan erityisohjelmissa, jotka parantavat motoristen taitojen kehittämistä ja antavat usein hyviä tuloksia.

Siksi Angelmannin oireyhtymän kehitysnäkymät riippuvat suoraan kromosomivahinkojen asteesta. Usein ihmiset, joilla on angelmanin oireyhtymä, voivat oppia itsepalvelun taitoja ja kommunikoida myös alkeellisella tasolla. Ja jotkut ihmiset eivät voi puhua, kävellä.Tämä johtuu siitä, että osa kromosomista poistetaan.

Ajan myötä hyperaktiivisuuden oireet sekä unihäiriöt pehmenevät hieman. Tytöille Angelmannin oireyhtymä puberttikaudella on vaarallinen useiden kohtausten takia. Useimmat potilailla, joilla on angelmanin oireyhtymä, ohjaavat eritteitä, mukaan lukien virtsaaminen, sekä ulostus, sekä päivällä että yöllä.

Ihmiset, joilla on angelman-oireyhtymä, voivat oppia etikettiä ja syödä veitsellä sekä haarukoilla, pystyvät palvelemaan itseään( mekko, riisua).Aikuisikää kuitenkin vaikeuttaa skolioosi, liikalihavuus. Tyttöjen ja poikien seksuaalinen kypsyminen tapahtuu säännöllisin väliajoin. On olemassa syntymätapauksia äidissä, joka kärsii saman diagnoosin omaavan lapsen Angelmanin oireyhtymästä.