achondroplasia

Achondroplasia on geneettinen sairaus, joka häiritsee luukudoksen kasvua. Tämä patologia on ilmeistä jo syntymästä lähtien. Lisäksi achondroplasia viittaa muinaisiin synnynnäisiin vikoihin, ja sitä leimaa kehon suhteeton muoto.

Ihmiset, joilla on achondroplasia, ovat selkärangan epämuodostumat, lyhyet raajat, joilla on melkein normaali kehon koko ja suhteellinen makrofalia. Tämä tauti esiintyy noin 1: 25 000 ja se altistuu sekä miehille että naiselle.

Termi "achondroplasia" tarkoittaa "ilman rustoa", mutta potilaat, joilla on tämä diagnoosi, ovat rustokudosta. Pääsärmänä, että äidinmaidonkorvikkeessa ja sitten lapsuudessa rasvakudos vähitellen muuttuu luiseksi( paitsi korvat ja nenät).Ja ihmisille, joilla on tämä epäkohta, tämä prosessi rikkoo, mikä vaikuttaa suuremmassa määrin olkapään vyön ja lonkan luihin. Siksi ristikkäisen kudoksen solujen hidas jakautuminen putkimaiset luut tulevat lyhyemmiksi, ja kasvu pysähtyy.

Achondroplasia aiheuttaa

perusteella tämä tauti on geeni, joka on lokalisoitu vain samassa kromosomissa pari ja neljännen alttiina poikkeavuuksia.

Achondroplasia joissakin tapauksissa on periytynyt vain yhdestä kahdesta vanhemmasta, joilla on tämä tauti. Tällöin lapsen perinnöllisyys on 50% achondroplasiaa vain yhden vanhemman läsnä ollessa. Jos äiti ja isä tämä patologia on läsnä geenien, sitten niiden tulevaisuuden lapsi voi periä achondroplasia todennäköisyydellä 25%, kun taas loput 25%, taudin lähetetään yhden geenin anomalia molemmat vanhemmat. Tällainen lapsi on merkitty vakavilla patologeilla luurangossa, mikä johtaa ennenaikaiseen kuolemaan. Mutta lapsi, joka ei peri tällaista geeniä, voi täysin päästä eroon achondroplasiasta ja jopa joutua siirtämään sen tuleville sukupolville.

Valitettavasti, patologisia muutoksia 80%: ssa tapauksista ei ole perinnöllisiä poikkeavuuksia ja näyttää uusia mutaatioita, jotka on tuotettu oosyyteissä ja siittiöt mukana muodostumista alkioiden. Vanhemmille, joilla on lapsia, joilla on ahmondroplasia tällaisten mutaatioiden seurauksena, tavallisesti normaalia kasvua, eikä heillä ole muita lapsia, joilla on tällainen sairaus. Siksi todennäköisyys tulevasta syntymisestä lapsilla, joilla on aherroplasia, vähenee minimiin. Geneetikot ovat osoittaneet, että isät yli 40 todennäköisemmin siirtää lapsensa tämän patologian, sekä muut sairaudet autosomaalinen dominantti alkuperää, jotka näkyvät seurauksena näistä mutaatioista.

Achondroplasia Achondroplasia on tunnusomaista oireet

lyhytkasvuisuus ja väärinkäytösten suhteessa koko kehon, että ilmeinen ristiriita raajojen ja koko kehon, pää.Tässä tapauksessa ei ole muita vikoja kehossa ja älykkyydessä.

Jos pään ja rungon koko on achondroplasia-potilailla suhteellisen normaali, raajat lyhentävät huomattavasti. Käsien indeksi ja keskimmäiset sormet ovat hieman erillisiä toisistaan, joten kädet muistuttavat tridenttiä.Lisäksi sormien pituus, joka poikkeaa normaalista, antaa kätensä neliön ulkonäön. Alaraajoissa on tietty kaarevuus ja jalat ovat riittävän leveät ja lyhyet.

Ahofiilipotilaille otsa kohoaa huomattavasti eteenpäin ja nenän takapuolella on tasainen pinta. Joskus suurilla pään kooilla tällaiset potilaat kehittävät hydrocefalia, joille kirurginen toimenpide on tarpeen.

Achondroplasia vaikuttaa erittäin voimakkaasti lapsen kehitykseen. Tällaisissa lapsissa ylemmän selkärangan kyfoosi, joka liittyy huonoon lihasäänelle, tulee usein taudin oireeksi. Mutta sen jälkeen, kun lapsi alkaa käydä, kyphosis vähitellen katoaa. Juuri tällä hetkellä tärkein asia on oppia pitämään lapsen selkänoja niin, että se ei estä tulevan höpinää.

Sitten lordoosi kehittyy ristiselän alueella taivutuksena. Seurauksena kaikki oireet: suuri pää, lyhyet raajat, huono lihaksisto ja melko heikko nivelet, lapsilla achondroplasia on viivästynyt nousta prosessissa, istuu ja kävely yksin. Mutta huolimatta tällaisista moottoriajatteluista, heidän henkinen kehitys on täysin normaalia.

Mutta kapenevien nenäkäytävien synnynnäinen patologia aiheuttaa usein tarttuvia ENT-tauteja, jotka voivat aiheuttaa kuuroutta. Pienet leuka koot kehittävät vääriä purenta hampaita.

Achondroplasian hyvin usein esiintyvät kliiniset oireet nuorilla ja aikuisilla ovat kipuja lannerangan alueella ja jalat. Tämä voi johtua selkäydinkanavan osapaineesta koko selkäytimeen. Tämä puolestaan ​​voi aiheuttaa jalkojen halvaantumista.

Joskus vastasyntyneillä, joilla on achondroplasia, kärsii kuolemaan sopeutumisen aikana. Lääkärit olettavat, että kuoleman syy on yläosassa oleva paisutettu selkäydin, mikä estää hengityselinten toiminnan. Ja kaikki tämä liittyy kallon ja kohdunkaulan nikamien pohjan anatomisiin ulottuvuuksiin, joissa selkäydin sijaitsee.

Achondroplasia hoito

Normaalin kehon kehittymisen vuoksi aho-plasmapotilaat määrittelevät hormonihoitoa, koska tällä patologialla ei ole löydetty muita menetelmiä tämän päivän hoitoon.

Hormonit pystyvät kompensoimaan kasvun alijäämän hiukan ja ainakin edistävät tätä prosessia. Tutkijoiden tutkimuksesta tiedetään, että lasten kasvu lisääntyi huomattavasti näiden lääkkeiden ottamisen jälkeen ja jopa saavutti normaalitulokset. Mutta kukaan ei tiedä, jos achondroplasia-hoito on tehokasta aikuisille. Siksi kirurginen toiminta on edelleen pääasiallinen hoito achondroplasiaan, jossa sekä ylä- että alaraajojen luut pidentyvät. Tällainen tekniikka vaatii hyvin pitkän hoidon, johon voi liittyä komplikaatioita. Lisäksi tällaiset kirurgiset toimet olisi toteutettava erikoistuneissa klinikoissa ja asiantuntijoissa, joilla on kokemusta tällä traumatologian alalla.

Lääkärit käyttävät achondroplasiaa sairastavien lasten hoitoa pöydissä, jotka ohjaavat pään kokoa ja kehon kasvua. Pään tilavuuden voimakkaan lisääntymisen myötä hydrocefalia voidaan diagnosoida. Ja jos diagnoosissa diagnoosi vahvistetaan, neurokirurgi suorittaa vaihtelun ylimääräisen nesteen poistamiseksi, paineen alentamiseksi aivoihin.

Myös kirurgisia toimenpiteitä käytetään kyfosin ja alaraajojen kaarevuuden poistamiseen. Mutta jotta vältetään kuurouden esiintyminen, joka voi tapahtua siirrettyjen tartuntatautien jälkeen, laita kuivatus keskikorva-alueelle katetrin avulla. Hammasvaurioita ratkaistaan ​​asettamalla ortodontiset levyt hampaisiin.

Koska monet aho-rasvaiset potilaat ovat alttiita rasvasta ja tämä pahentaa luuston ongelmia, oikea hetki on oikea tasapainoinen ruokavalio.

Voidaan siis päätellä, että kunnes on olemassa erityisiä menetelmiä, joita voitaisiin parantaa achondroplasiaan, geneettiset tutkijat työskentelevät tässä asiassa ja ehkä ne näkyvät lähitulevaisuudessa.