anenkefaliaa
- se on tappava synnynnäinen( synnynnäinen) sikiön poikkeavuus, joka johtuu rikkoo hermostoputken sulkemisen( alkiokudoksessa elimet hermoston) ja ilmenee puute rakenteen edessä aivot, kallo, pikkuaivot. Anencefalia on vakavin hermoston synnynnäisten poikkeavuuksien joukossa. Kuolleisuus tähän tautiin absoluuttinen kesto elämää lasten diagnosoinnissa anenkefaliaa tunteina ja päivinä, harvoin viikkoja. On olemassa yksittäisiä tapauksia, joissa nämä vakavat epämuodostumat synnyttäneet lapset elävät useita vuosia. Valitettavasti aivorakenteen alikehittyneisyys on niin suuri, että anencefalsin hoidolla ei ole järkevää.Annetaan täydellinen puuttuminen näkökulma elämään ja hyödyntämistä, käteisen kustannusten tukea elämän näistä lapsista, raskas isku tulevan äidin psykologian, perheen. Moderni tiede etsii jatkuvasti keinoja ehkäistä ja estää hermosolujen synnynnäisen patologian puhkeaminen.
Sikiön anencefalia - mikä se on? Anencephaly
sikiö - on poikkeavuus keskushermostoon, joka on ristiriidassa elämää.Se syntyy epäonnistumisen vuoksi hermoston kudosten ja rakenteiden asettamisprosessissa. Kehityshäiriö ilmenee alkion alkamisajankohdasta viidennestä 25. päivään. Tällä hetkellä nainen ei ehkä tiedä, että hän on raskaana. Siksi on erittäin tärkeää, että raskaus alkaa suunnitellusti ennaltaehkäisy, jonka tarkoituksena on estää synnynnäisiä epämuodostumia, muutama kuukausi ennen väitettyä käsitys.
vika anenkefaliaa ensimmäinen havaittu toteuttaa ensimmäinen ultraääni seulonta, suoritetaan ajanjaksona 11.-14 raskausviikon. Ultrasound-kuva koostuu visualisoimasta kallon holvin luukudoksen puuttumista ja aivokudoksen puuttumista. Tunnistamisessa epäilty synnynnäinen nainen lähetettiin synnytystä( raskaudenaikainen) provision. Rakenteen lääketieteellisen synnytystä kuulemisen sisältää: synnytyslääkäreitä, lasten kirurgit, neonatologit. On ultraäänitutkimusluokka. Diagnoosi
anenkefaliaa lisätty kiertoradat määrittämiseksi sikiön painon vaihtelemalla jonka rakenne on esitetty väärin muotoiltu verisuonipunokseen aivojen puuttuu. Tärkeä näkökohta anencefalia-diagnoosin tarkistamiseksi intrauterinaalisessa jaksossa on differentiaalinen diagnoosi. Sen sijaan, anenkefaliaa, kun eksenkefalia( pääkallon poissa, mutta on katkonainen aivokudoksessa) Doppler-(ultraääni läpi kulkevan veren virtauksen alusta) on määritelty aivoverisuonten verkkoon. Kun pienipäisyys( pienentämällä kallon ja aivojen) ja enkefaloseele( hernial ulkonema aivokudoksen), toisin kuin anenkefaliaa määräytyy aina luun kallon holvissa. Lisäksi on olemassa mahdollisuus, jos vaikea määrittää erot yleensä muodostettu muunnettu ensisijainen aivojen alkuvaiheessa diagnoosin. Kokenut erikoislääkäri voi ottaa aivojen kuoren luukudoksen ja ihon kerroksen. Nämä ominaisuudet edellyttävät perusteellista tutkimusta, joka toteutetaan 20. raskausviikon jälkeen.
Jokainen raskaana oleva nainen alussa toinen raskauskolmanneksen lisäksi suunnitellun USA, käy läpi useita biokemiallisia testejä( analyysi äidin seerumimarkkereiden).Tämän näytteenotto laskimoverta suoritetaan, ja sen jälkeen( plasman proteiini( PAPP-A), alfa-fetoproteiini( AFP), ihmisen koriongonadotropiini( hCG)).Saatujen tulosten perusteella lasketaan lapsen ja kehitysvammaisten yksilöllinen riski. Määritettäessä korkean riskin raskaana olisi kuultava genetiikan invasiivisen diagnoosimenetelmien( cordocentesis, lapsivesitutkimus).Jättää kromosomin poikkeavuuksien suorittaa karyotyyppauksella( laadullinen ja määrällinen tutkimus kromosomin sarja).Huolimatta siitä, että epämuodostuman anenkefaliaa, liittyy 100% kuolleisuuden, raskaana olevan naisen tulisi tehdä täyden geenitestien. Tämä epäsuorasti määrittää epäkohdan syyn, sulkee pois tai vahvistaa kromosomaaliset katkenneet, tunnistaa liittyvän patologian. Kaikki tämä tekee mahdolliseksi laskea todennäköisyys esiintymisen anenkefaliaa( riski on noin 5%), kehittää strategian ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä, mikä on tärkeää myöhemmissä raskauksissa.
raskaana joiden sikiödiagnostiikkaa on vakiintunut ja vahvistettu sikiön anenkefaliaa, ehdotetaan keskeyttää raskauden lääketieteellisistä syistä missään vaiheessa. Samalla annetaan kaikki tarvittavat tiedot luonteesta patologian, mahdottomuus sen korjaamista ja erittäin huono ennuste lapsen elämää ja kehitystä.Naisen on allekirjoitettava vapaaehtoinen tietoinen suostumus tai kieltäytyminen menettelyn keskeyttämisestä nykyisen patologisen raskauden. Jos päätös raskaudenkeskeytystä, sitten enintään 20 viikkoa, nainen menee naistentautien osastolle, jos yli 20 viikkoa - synnytyksen. Päättäessään jatkamisesta raskauden suoritetaan standardin suunnitelman tilasta riippuen odottavan äidin.
hedelmät anenkefaliaa, lukuun ottamatta taustalla oleva sairaus, enimmäkseen esiintyy normaalisti, mutta voi tavata ja yhdessä epämuodostumia muihin elimiin.
huomattava kehitys polyhydramnios puuttumisen vuoksi tai aktiivisuuden puuttuminen sikiön nielemisvaikeuksia. Sikiön liikkeet ovat usein liiallisia. Laskimonsisäinen sikiön kuolema esiintyy puolessa anencefalia-tapauksista. Toimitus tapahtuu hätätapauksessa, myös keisarileikkauksella, vain äidin todistuksen mukaan. Kirurgisen toimituksen puuttuessa syntymä syntyy luonnollisesti.toimitusaika usein myöhään, koska epänormaalin sikiön hormonaalista ympäristölle aiheutuvat puuttuminen aivolisäkkeen ja lisämunuaisen kehittymättömyys.
anencephaly: aiheuttaa
hermostoputken defektien sikiön vuorovaikutuksen ansiosta ympäristö- ja geneettiset syyt tekijät, kuten:
- puutos foolihapon kehon odottava äiti, sinkki ja B 12-vitamiinia;
- Kromosomaalinen poikkeavuudet ilmenevät rikkoo määrästä ja rakenteesta kromosomien( trisomia 18, 13 paria, triploidy, rengas kromosomeja, epäsymmetrinen translokaatio);
- Geneettiset oireet. Meckelin-Gruberin oireyhtymä( enkefaloseele, polydaktylia - extra sormet, pienipäisyys, virtsa- ja sukuelinten poikkeavuudet) ja gidroletalny oireyhtymä( Hydrokefalus, polydaktylia, poikkeavuuksia kädet ja jalat, epäkypsä keuhkoihin);
- Nitraatti saivat ruokaa ja vettä( nykivä nitraattipitoisuus lisäaineita, peruna Phytophthora, kova vesi, salisylaatit);
- Lääkkeet vähentää foolihappoa veressä( metotreksaatti, fenytoiini, valproaatti, fenobarbitaali, aminopteriini et ai.);
- talidomidi( sedatiiviset hypnoottiset aineet);
- Narkotut lääkkeet( klomifene), lyijy, glykolieetterit( liuottimet).
riskitekijöitä kehittämiseen anenkefaliaa voi olla tällaisten valtioiden odottava äiti, kuten diabetes, insuliinista riippuva( korkea verensokeri), epilepsia( sisältäviä lääkkeitä valproiinihapon), läsnäolo keskuudessa lähisukulaisiin tapauksista vikoja hermoston kohdussa, Nuorten äidin ikä( enintään 20 vuotta).
muodostumisen aikana primordia ja kirjanmerkit hermoston vaikutuksen alaisena patologisten tekijöiden tapahtuu halkeama yläreunan etuosasta hermostoputken ja sen seurauksena ei kehity paljon etuaivojen. Aivot korvataan verinen massa vaskulaarikudoksen, kuitu- ja hermosolujen - "aivoverenkierron alueella."Tämä alue on peitetty atrofisella iholla.
Anencefalia: oireet ja merkit
Anencefaliaisilla lapsilla on tyypillinen ulkonäkö.Vastasyntyneen kallo on alikehittynyt, kiertorata on tyhjä, silmät ovat "pullistuneet".Suhteettomat koon raajoissa. Usein yhdistetty anenkefaliaa ovat poikkeavuuksien kasvojen luut, koska "kitalakihalkio" ja "huuli".Se tapahtuu yhteensä kraniorahishizis( aivot ja selkäydin ei ole täysin fuusioitunut, ei luuranko ja / tai ihon), rahishizis( kuulumaton selkärangan, puuttumisen kanssa ihon altistumisesta ja aivot).Lihasääntä voidaan joko lisätä tai pienentää.Joskus on mahdollista määrittää joitain synnynnäisiä refleksejä, jotka ovat ominaisia kaikille vastasyntyneille. Harvat lapset, joilla on anencefalia, pystyvät imemään ja nielemään itsenäisesti.
Maassamme auttaa lapsen anenkefaliaa, on vain palliatiivinen( tukeva).Vastasyntyneelle luodaan mukavimmat olosuhteet, hygieeninen hoito ja ruokinta suoritetaan. Näille lapsille tarkoitettujen lääkkeiden resuscitaalista hoitoa ja lääkemääräystä ei ole ilmoitettu.
Anencephalian syntymisen ja elämän ylläpitämisen ansiosta syntyy monia ratkaisemattomia eettisiä ongelmia. Näkökulmasta Koululääketiede lasten vika anenkefaliaa, edellyttävät huomattavia taloudellisia kustannuksia( osallistuminen ja huolto lääketieteellisten laitteiden, kalliita lääkkeitä, toimistohenkilökunta) ehdottomassa turhuuden edelleen ennustetta. Ihmisyyden puolelta - jokaisella elävällä ihmisellä on mahdollisuus olemassaoloon.Äitinä, lapsi, jolla on vakava puute, on oma lapsi, joskus vain ja kauan odotettu.
Poika anenkefaliaa historia
vika anenkefaliaa esiintyy 1 tapaus 1000 elävänä syntynyttä.Noin 23% lapsista syntyy elossa, noin 5% heistä elää yli viikossa. On olemassa yksittäisiä tapauksia, joissa lapsilla, joilla on anencephalia, asui useita vuosia. Yksi tällainen esimerkki on poika, jolla on anencephalia - Jackson Emmett Buell, joka on tällä hetkellä 2 vuotta ja 4 kuukautta vanha.
raskaana on 17 viikko raskauden tulosten perusteella ultraääni-, ja sitten tulokset magneettikuvaus, oli esillä järkyttävä diagnoosi anenkefaliaa sikiössä.Jacksonin vanhemmille tarjottiin aborttia 23 viikon ajan. Koska uskonnollisia ihmisiä ja aborttin kiihkeitä vastustajia, nuoret päättivät pelastaa lapsen.
Babe syntyi elokuussa 2014 perinataalikeskuksessa, ruumiinpainolla 1800 g. Vietettyään useita viikkoja tehohoidossa ja vastasyntyneiden osastolla, äiti ja lapsi purettiin kotiin. Kotona huolimatta hänen varapuheensa Jackson ympäröi hoitoa ja rakkautta. Hoito ja anencephalia olevan lapsen olemassaolo edellyttävät suuria taloudellisia investointeja. Työ perheessä, ilmeisistä syistä, vain isä.Apua tulee myös erilaisista Internet-resursseista ja -rahastoista kerättävistä lahjoituksista.
Little Jackson ei näe, ei kuule, ei voi ilmaista toiveita ja tunteita, ei voi istua ja kävellä.Johtuen siitä, että keskiviivaa kehittyy, lapsi voi imeä nänniä ja niellä nielemisliikkeitä.Myös tajuton taso, hän voi ymmärtää ahne liikkeet. Kaikki muut elimet toimivat ilman poikkeamia. Kehitysmahdollisuus lapsen kanssa anencephalia siellä.Jokainen päivä Jacksonin vanhemmat heräävät mielessä, että milloin tahansa hän voi kuolla. Mutta huolimatta surkeista tilastoista ja ennusteista lääkärit, vauva, jolla on anencephalia, jatkaa elantonsa.
Anencefalia diagnoosi raskaana olevalle naiselle on voimakkain isku. Päättäminen patologisen raskauden aborttina ja jatkaminen on vaikea askel. Valitettavasti vastasyntyneille, joilla on anencefalia, on apua vain lievittävä.Maassamme, lääkärit, rajoittavat modernin tilauksia, suosituksia, kuiva tilastojen puutteita tarjoamalla tehohoito, osalta psykologista tukea perheille, niin äideille lähes yleisesti kieltäytyi osallistua hoidon olevan vakavasti sairas lapsi, hyvästellä ennen kuolemaansa. Ulkomaisissa klinikoissa psykologisen hoidon käytäntö on yleistä.Perheillä on mahdollisuus olla kuoleva vauva, pitää häntä sylissäni, jotta muisto valokuva ja hyvästellä täysin ryhtyä toivoton.
Anencefalia - vakava kehityshäiriö, jossa lopputulos on aina lapsen kuolema. Toisaalta, anenkefaliaa tutkittu riittävästi, ja toisaalta - edellyttää ratkaisu monia vaikeita tehtäviä, kuten keinoja ennaltaehkäisyyn esiintymisen poikkeavuuksia, psykologista apua raskaana oleville naisille ja äideille, määrä, laatu vastasyntyneen varovainen anenkefaliaa.
