La maladie de Thea-Sachs

la maladie de Tay-Sachs - une maladie héréditaire grave, qui se caractérise par une altération progressive du moteur et le retard mental dû à des lésions des méninges de l'enfant. Au cours des six premiers mois de vie, le développement des enfants atteints de la maladie de Tay-Sachs se produit est tout à fait normal, après quoi la fonction cérébrale est altérée, et dans la plupart des cas, les bébés ne vivent pas jusqu'à cinq ans.

la première fois que la maladie a été décrite en détail à la fin du XIXe siècle par le neurologue américain Bernard Sachs et ophtalmologiste britannique Warren Tay, qui a apporté une contribution inestimable à l'étude de cette maladie. L'incidence - 1 cas pour 250 000 habitants

la maladie de Tay-Sachs - provoque la maladie de Tay-Sachs

est une maladie rare, et principalement exposé à certains groupes ethniques. Le plus souvent, la maladie souffre la population canadienne-française du Québec et de la Louisiane, ainsi que les Juifs d'Europe de l'Est. Dans les juifs ashkénazes, cette pathologie se produit dans 1 à 4000 nouveau-nés.la maladie de Tay-Sachs

est hérité dans un type autosomique retsissivnomu. Il dit que les malades ne peuvent enfant, hérité de deux gènes défectueux à la fois - la première de la mère et un de père. Dans le cas d'un gène défectueux d'un seul des parents biologiques, l'enfant n'est pas malade, mais une chance de 50% pour devenir porteur du gène défectueux, le risque d'exposer leur progéniture future.

Cela peut se produire si le gène défectueux ont les deux parents:

- Avec une probabilité de 25 enfant% ne sera pas porteur du gène et né

tout à fait en bonne santé - 50% de chances que l'enfant soit porteur du gène et né

tout à fait en bonne santé - avec une probabilité enfant 25%hériter de deux gènes affectés et est né avec le mécanisme de Tay-Sachs

de cette maladie s'accumule dans les gangliosides du système nerveux - les substances responsables du fonctionnement normal des cellules nerveuses. Les gangliosides dans un organisme en bonne santé sont constamment synthétisés et de manière correspondante divisés en permanence, dans lequel le système enzymatique responsable du maintien de l'équilibre délicat entre la synthèse et la dégradation. Les enfants malades ont le gène endommagé responsable de la synthèse de l'enzyme hexosaminidase A. Le type de corps d'enfants présentant une déficience congénitale de l'enzyme ne peut pas briser systématiquement les substances grasses rapidement formées et accumulées - gangliosides sont reportées dans le cerveau, bloquant le travail des cellules nerveuses, ce qui conduit à de très gravessymptômes

de la maladie de Tay-Sachs - symptômes de la maladie habituellement

Tay-Sachs affecte les enfants âgés d'environ six mois. Au début de la maladie, l'enfant a perdu le contact avec le monde extérieur, il semble destiné à un point plus près, il devient apathique et ne répond qu'à un grand bruit. Après cela, l'enfant perd l'acquisition des compétences( par exemple - cesse de fluage), un retard de développement mental, et après un aveugle while. La fonction musculaire( la capacité de manger, boire, se déplacer, faire des sons, etc.) sont considérablement réduits, parfois au point de perte totale devient tête disproportionnée. Dans les dernières étapes de l'apparition de la maladie( généralement entre 1 et 2 ans de vie) peuvent apparaître des convulsions. Dans la plupart des cas, un enfant meurt avant d'atteindre l'âge de cinq

symptômes de séparation par âge:

- De 3 à 6 mois: l'enfant a observé des difficultés de mise au point sur le sujet, détérioration de la vision, les yeux tics, il est injustifié de jouer des bruits assez fort

- De 6 à 10mois: le bébé observé hypotonie( diminution du tonus musculaire), il devient moins actif, se détériore considérablement l'audition et la vision, la tête augmente considérablement la taille( macrocéphalie), émoussé moteurcompétences tion, l'enfant est difficile de rouler et de s'asseoir

- Au bout de 10 mois: il devient apparent retard mental, la cécité se développe, la paralysie, il y a des difficultés respiratoires, des difficultés à avaler, des convulsions

variantes cliniques de Tay-Sachs:

- Déficit chronique de l'hexosaminidase( type A).Une maladie symptomatique de cette maladie peut se développer à l'âge de 3 à 5 ans et à l'âge de trente ans. La maladie progresse relativement facilement: les patients peuvent légèrement rompre leur discours( devient vague), les compétences motrices mineures, la coordination et la démarche souffrent;On peut observer des spasmes musculaires, des troubles mentaux et une diminution de l'intelligence. La majorité des patients ont sensiblement aggravé l'audition et la vision. En raison du fait que cette forme de la maladie de Tay-Sachs est assez récemment ouvert, les prévisions à long terme de la poursuite de la vie de ces patients est sujette à controverse.on peut affirmer que la maladie a progressivement conduit à l'incapacité et la mort, suivie

Avec une forte probabilité - déficit en hexosaminidase juvénile( type A).La symptomatologie de cette maladie se développe dans l'intervalle d'âge de 2 à 5 ans. Malgré le fait que la maladie progresse beaucoup plus lentement que sa version classique, la mort d'un enfant est encore se produire inévitablement vers l'âge de 15 ans

Diagnostics maladie de Tay-Sachs hypothèse

de l'existence de cette maladie l'enfant se produit lorsque à la suite d'une inspectionOphtalmologue bébé( ophtalmoscopie), sur le fond, il y a une tache rouge cerise. Cette zone sur la rétine indique que c'est dans ce lieu dans les cellules ganglionnaires de la rétine que l'accumulation accrue de gangliosides est observée. Après cette observation, le médecin prescrit les types de recherche suivants: analyse microscopique des neurones, le dépistage, les tests sanguins détaillés de la maladie de Tay-Sachs

- traitement

Malheureusement la maladie de Tay-Sachs ne peut pas être guérie. Même dans le cas des meilleurs soins, presque tous les enfants atteints de maladies infantiles survivent au maximum cinq ans. Durée de vie pour soulager les symptômes présents, les patients reçoivent des soins palliatifs( alimentation par un tube avec l'inclusion de suppléments nutritionnels, les soins de la peau soin et ainsi de suite.).Les anticonvulsivants sont le plus souvent impuissants contre les convulsions.

La prévention de cette maladie consiste à examiner obligatoirement les couples pour la présence d'un gène pour la maladie de Tay-Sachs. Dans le cas où les deux conjoints ont trouvé un tel gène, il leur est conseillé de ne pas avoir d'enfants. Si, au moment du diagnostic du gène d'une femme est déjà enceinte, pour identifier les gènes défectueux chez le fœtus peut amniocentèse.