Syndrome de Brugada: qu'est-ce que c'est, symptômes, causes, traitement

Qu'est-ce que le syndrome de Brugada ?

Syndrome de Brugada Est une maladie héréditaire rare du système électrique du cœur qui peut entraîner une fibrillation ventriculaire et mort subite chez des jeunes pratiquement en bonne santé. Contrairement à la plupart des autres maladies qui provoquent la mort subite chez les jeunes, arythmiecausée par le syndrome de Brugada se produit généralement pendant le sommeil plutôt que pendant l'activité physique ou l'exercice.

Le cœur a son propre système électrique (conducteur), composé d'un générateur d'impulsions électriques - le conducteur principal rythme (nœud sinusal) - et les voies (jonction auriculo-ventriculaire, faisceau de His et ses branches) reliant l'ensemble de l'électricité chaîne.

La majorité des personnes diagnostiquées avec le syndrome de Brugada sont de jeunes adultes d'âge moyen, avec une moyenne d'âge de 41 ans au moment du diagnostic. Le syndrome de Brugada est beaucoup plus fréquent chez les hommes que chez les femmes - dans certaines études, la prévalence chez les hommes est neuf fois plus élevée que chez les femmes.

Aux États-Unis, le syndrome de Brugada toucherait environ une personne sur 10 000. Cependant, il est plus fréquent chez les personnes d'origine asiatique du Sud-Est (environ 1 personne sur 100). La seule anomalie cardiaque est électrique; le cœur des personnes atteintes du syndrome de Brugada est structurellement normal.

Symptômes

Le problème le plus dévastateur causé par le syndrome de Brugada est la mort subite pendant le sommeil. Cependant, les personnes atteintes du syndrome de Brugada peuvent éprouver des épisodes de vertiges, perte d'équilibre ou alors évanouissement (perte de conscience) à une issue fatale. Si les premiers signes sont portés à l'attention d'un médecin avant le décès, un diagnostic et un traitement peuvent être posés pour prévenir une mort subite ultérieure.

Au début, le syndrome de Brugada a été identifié comme un mystérieux "syndrome soudain mort nocturne inattendue / inexpliquée », la condition a été décrite pour la première fois il y a des décennies comme une condition affectant les jeunes hommes en Asie du Sud-Est. Depuis lors, il a été reconnu que ces jeunes hommes asiatiques sont atteints du syndrome de Brugada, qui est beaucoup plus fréquent dans cette partie du monde que dans la plupart des autres endroits.

Causes et facteurs de risque

Le syndrome de Brugada semble être causé par une ou plusieurs anomalies génétiques qui affectent les cellules du cœur, en particulier dans les gènes qui contrôlent le canal sodique. Il se transmet sur le mode autosomique dominantmais tout le monde avec un gène anormal ou des gènes SCN5A n'est pas affecté de la même manière.

Le signal électrique qui contrôle la fréquence cardiaque est généré par des canaux dans les membranes les cellules cardiaques, qui permettent aux particules chargées (appelées ions) de circuler dans les deux sens membrane. Le flux d'ions à travers ces canaux produit un signal électrique provenant du cœur. L'un des canaux les plus importants est le canal sodium, qui permet au sodium de pénétrer dans les cellules cardiaques. Dans le syndrome de Brugada, le canal sodique est partiellement bloqué de sorte que le signal électrique généré par le cœur est altéré. Ce changement conduit à une instabilité électrique, qui dans certaines circonstances peut conduire à une fibrillation ventriculaire.

De plus, les personnes atteintes du syndrome de Brugada peuvent prendre la forme d'une dysautonomie - un déséquilibre entre le tonus sympathique et parasympathique. Il a été suggéré que l'augmentation normale du tonus parasympathique pendant le sommeil peut être exagérée chez les personnes atteintes de Brugada, et que ce fort tonus parasympathique peut provoquer une instabilité des canaux anormaux et conduire à une soudaine de la mort.

Autres facteursqui peuvent provoquer des arythmies mortelles chez les personnes atteintes du syndrome de Brugada comprennent la fièvre, la consommation de cocaïne et l'utilisation de divers médicaments, en particulier certains antidépresseurs.

Diagnostique

Les anomalies électriques causées par le syndrome de Brugada peuvent entraîner une caractéristique schéma ECG - le motif nommé Motif Brugada. Ce circuit se compose d'un bloc de dérivation pseudo-droit suivi par des élévations ST dans les dérivations V1 et V2.

Toutes les personnes atteintes du syndrome de Brugada n'ont pas un tracé ECG "typique" de Brugada, bien qu'elles soient susceptibles d'avoir d'autres changements subtils. Ainsi, si le syndrome de Brugada est suspecté (par exemple, en raison de l'évanouissement ou de la mort subite d'un membre de la famille pendant son sommeil), tout Les anomalies de l'ECG doivent être référées à un électrophysiologiste pour évaluer si la personne peut présenter un profil « atypique » Brugada.

Si l'ECG de la personne affiche Motif Brugada, et s'il a eu des épisodes de vertiges sévères inexpliqués ou d'évanouissement, la personne a souffert d'arrêter cœur ou de la famille ont eu une mort subite avant l'âge de 45 ans, le risque de mort subite est élevé. Cependant, si le schéma de Brugada est présent sur l'ECG, mais qu'aucun des signes et symptômes ci-dessus n'est présent, le risque de mort subite est beaucoup plus faible.

Les personnes atteintes du syndrome de Brugada qui présentent un risque élevé de mort subite doivent être traitées de manière agressive. Cependant, pour ceux qui ont le schéma ECG de Brudad mais aucun autre facteur de risque, la décision sur l'agressivité du traitement n'est pas si simple.

Recherche électrophysiologique est utilisé pour aider à un traitement plus agressif en clarifiant les risques de mort subite d'une personne. La capacité de la recherche électrophysiologique à évaluer avec précision les risques est loin d'être idéale. Cependant, les sociétés professionnelles traditionnelles soutiennent désormais cette étude chez les personnes présentant un schéma ECG de Brugada sans facteurs de risque supplémentaires.

Test génétique peut aider à confirmer le diagnostic du syndrome de Brugada, mais n'aide généralement pas à évaluer le risque de mort subite d'un patient. De plus, les tests génétiques pour le syndrome de Brugada sont assez complexes et ne donnent souvent pas de réponses claires. Par conséquent, la plupart des experts ne recommandent pas les tests génétiques de routine chez les personnes atteintes de cette maladie.

Le syndrome de Brugada étant une maladie génétique souvent héréditaire, les recommandations exigent le dépistage de tous les parents au premier degré de toute personne diagnostiquée avec elle état. Dépistage doit consister en un examen ECG et des antécédents médicaux complets à la recherche d'épisodes d'évanouissement ou d'étourdissements graves et fréquents.

Traitement

La seule méthode éprouvée de prévention de la mort subite dans le syndrome de Brugada est de définir défibrillateur implantable. En général, les médicaments antiarythmiques doivent être évités. En raison de la façon dont ces médicaments agissent sur les canaux des membranes des cellules cardiaques, non seulement ils ne réduisent pas le risque de fibrillation ventriculaire dans le syndrome de Brugada, mais ils peuvent en fait augmenter ce risque.

L'installation d'un défibrillateur implantable chez une personne atteinte du syndrome de Brugada dépend de l'évaluation définitive de son risque de mort subite comme étant élevé ou faible. Si le risque est élevé (sur la base des symptômes ou des tests électrophysiologiques), un défibrillateur est recommandé. Mais les défibrillateurs implantables sont chers et entraînent leurs propres complications, donc si les risques de mort subite sont évalués comme faibles, ces appareils ne sont actuellement pas recommandés.

Recommandations d'exercices

Chaque fois qu'un jeune reçoit un diagnostic de maladie cardiaque pouvant entraîner l'arrêtant soudainement, il est nécessaire de se poser la question de savoir s'il est sûr d'effectuer divers exercer. C'est parce que la plupart des arythmies qui conduisent à la mort subite chez les jeunes sont plus susceptibles de se produire pendant l'exercice.

En revanche, dans le syndrome de Brugada, les arythmies fatales sont beaucoup plus susceptibles de se produire pendant le sommeil que pendant l'exercice. Cependant, il a été suggéré (avec peu ou pas de preuves objectives) que l'exercice intense peut présenter un risque accru d'arrêt cardiaque que d'habitude chez les personnes atteintes de cette maladie. Pour cette raison, le syndrome de Brugada est inclus dans les directives formelles élaborées par des groupes d'experts, aborder les lignes directrices en matière d'exercice pour les jeunes athlètes ayant des problèmes de santé cœurs.

Initialement, les directives pour les sports atteints du syndrome de Brugada étaient plutôt restrictives. Lors de la 36e Conférence Bethesda 2005 sur les recommandations pour les athlètes atteints de maladies cardiovasculaires troubles, il a été recommandé aux personnes atteintes du syndrome de Brugada d'éviter complètement l'activité physique de haute intensité. charges.

Cependant, cette limitation absolue a par la suite été jugée trop stricte. Étant donné que les arythmies observées avec le syndrome de Brugada ne surviennent généralement pas pendant l'exercice, ces recommandations ont été libéralisé en 2015 conformément aux nouvelles directives de l'American Heart Association et de l'American College cardiologues.

Selon les dernières directives de 2015, si les jeunes athlètes atteints du syndrome de Brugada n'avaient pas symptômes liés à l'activité physique, il leur est conseillé de participer à des activités de compétition sport si :

• Eux, leurs médecins, parents ou tuteurs comprennent les risques encourus et se sont engagés à prendre les précautions nécessaires.
• Un défibrillateur externe automatique (DEA) fait partie intégrante de leur équipement sportif personnel.
• Les responsables de l'équipe sont capables et désireux d'utiliser un défibrillateur externe automatisé et d'effectuer la RCP (réanimation cardiorespiratoire) au besoin.

Résumer

Le syndrome de Brugada est une maladie génétique rare qui provoque la mort subite, généralement pendant le sommeil, chez les jeunes adultes en bonne santé. L'importance est de diagnostiquer cette condition avant qu'un événement irréversible ne se produise. Cela nécessite que les médecins soient vigilants - en particulier pour ceux qui ont eu des évanouissements ou des épisodes de vertiges inexpliqués - des données ECG délicates observées dans le syndrome de Brugada.

Les personnes diagnostiquées avec le syndrome de Brugada peuvent presque toujours éviter la mort avec un traitement approprié et s'attendre à vivre une vie normale.