Syndrome XYY: qu'est-ce que c'est, causes, symptômes (photo), traitement

Qu'est-ce que le syndrome XYY ?

XYY–syndrome (ou aussi appelé syndrome de l'AA ou Syndrome de Jacob) Est une maladie chromosomique rare qui affecte les hommes. Le syndrome est causé par la présence d'un chromosome Y supplémentaire. Les mâles ont généralement un chromosome X et un chromosome Y. Cependant, les personnes atteintes de ce syndrome ont un chromosome X et deux chromosomes Y.

On estime que la maladie affecte environ 1 naissance vivante sur 1000.

Les personnes touchées sont généralement très grandes. Beaucoup de gens éprouvent de graves difficultés avec l'acné pendant l'adolescence. Des symptômes supplémentaires peuvent inclure des troubles d'apprentissage et des problèmes de comportement tels que l'impulsivité. L'intelligence est généralement dans la fourchette normale, bien que le QI soit en moyenne de 10 à 15 points inférieur à celui des frères et sœurs.

Il y a eu beaucoup d'idées fausses sur cette maladie dans le passé. On l'appelait parfois la maladie masculine parce que l'on croyait que les hommes atteints du syndrome étaient trop agressifs et manquaient d'empathie. Des recherches récentes ont montré que ce n'est pas le cas. Bien que les personnes atteintes du syndrome XYY présentent un risque accru de troubles d'apprentissage et de problèmes de comportement, elles ne sont pas trop agressifs et ne présentent pas de risque accru de maladie mentale grave maladies.

Étant donné que les garçons malades présentent un risque plus élevé de troubles d'apprentissage, l'orthophonie, le tutorat et une compréhension générale des problèmes spécifiques auxquels ils sont confrontés peuvent être utiles. Bien que les premières années d'école puissent être plus difficiles pour les garçons atteints de XYY, ils mènent généralement une vie bien remplie, saine et normale.

Signes et symptômes du syndrome XYY

Les signes cliniques du syndrome XYY sont souvent subtils et ne suggèrent pas nécessairement un trouble chromosomique grave. En conséquence, les hommes atteints de cette maladie ne sont souvent pas diagnostiqués avec le syndrome ou diagnostiqués avec la mauvaise pathologie.

Le plus commun symptôme physique est une augmentation de la taille qui apparaît généralement après 5 ou 6 ans et se traduit en moyenne par environ 6 pieds et 3 pouces à l'âge adulte (voir l'illustration). photo ci-dessus).

Certaines personnes atteintes du syndrome XYY développent également une acné kystique sévère à l'adolescence. La fertilité et le développement sexuel sont normaux. En plus du potentiel d'augmentation de la taille, la plupart des personnes touchées ont généralement une apparence normale (phénotype).

Les garçons atteints du syndrome de Jacobs ont généralement une intelligence normale, bien que le QI moyen soit inférieur de 10 à 15 points à celui de ses frères et sœurs. Les garçons affectés peuvent avoir de légers retards dans l'atteinte des jalons. Des problèmes d'apprentissage ont été rapportés dans 50 % des cas, le plus souvent avec des retards d'élocution et des problèmes de langage. Les problèmes de lecture sont fréquents en raison de l'incidence accrue de la dyslexie.

Dans certains cas chez les personnes touchées des problèmes de comportement se développenttels que tempérament explosif, hyperactivité, impulsivité, comportement provocateur ou, dans certains cas, antisocial.

Il y a un niveau supérieur trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité et moins de risque accru de développer troubles du spectre autistique.

Causes du syndrome XYY

Le syndrome XYY est une maladie chromosomique rare causée par un chromosome Y supplémentaire. Habituellement, les hommes ont 46 chromosomes, dont un chromosome X et un chromosome Y. Les hommes atteints du syndrome XYY ont 47 chromosomes, dont deux chromosomes Y.

La plupart des cas de syndrome XYY sont associés à des erreurs de division cellulaire dans le sperme avant la conception. Rarement, une erreur de division cellulaire se produit après la conception, résultant en une mosaïque de cellules avec 46 chromosomes et 47 chromosomes.

La raison exacte pour laquelle ces erreurs dans la division cellulaire se produisent n'est pas claire.

Troubles similaires

Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome XYY. Les comparaisons peuvent être utiles pour le diagnostic différentiel :

Le syndrome de Klinefelter associé à un groupe d'anomalies chromosomiques chez l'homme dans lequel un ou plusieurs chromosomes X supplémentaires sont présents. Les hommes atteints de la forme classique de la maladie ont un chromosome X supplémentaire. Les hommes atteints de diverses formes du syndrome de Klinefelter ont des chromosomes X et/ou Y supplémentaires. Le chromosome X et/ou Y supplémentaire peut affecter le fonctionnement physique, développemental, comportemental et cognitif.

Les caractéristiques physiques courantes peuvent inclure une grande taille, aucun développement pubertaire secondaire, de petits testicules (hypogonadisme), retard du développement pubertaire et augmentation mammaire (gynécomastie) à la fin de la puberté. Ces caractéristiques peuvent être associées à de faibles niveaux de testostérone et à des niveaux élevés de gonadotrophine.

syndrome de Sotos (syndrome de gigantisme cérébral) est une maladie génétique variable caractérisée par une prolifération avant et après la naissance. L'une des principales caractéristiques du syndrome de Sotos est une apparence faciale distincte, qui comprend des rougeurs du visage, un front anormalement prononcé, des paupières inclinées vers le bas, une mâchoire étroite saillante, un visage long et étroit et une forme de tête similaire à poire inversée.

La plupart des enfants atteints du syndrome de Sotos ont des retards de développement, qui peuvent inclure des retards de mouvement et de langage, ainsi qu'un retard mental léger à sévère. D'autres problèmes associés au syndrome de Sotos comprennent jaunisse chez les nouveau-nés, une colonne vertébrale incurvée (scoliose), épilepsie, strabisme, surdité de transmission, malformations cardiaques congénitales, insuffisance rénale et problèmes de comportement. Les personnes touchées ont également un risque légèrement accru de développer certains types de tumeurs.

Le syndrome de Sotos est causé par une anomalie (mutation) du gène NSD1.

Le syndrome de Marfan - une maladie génétique qui affecte le tissu conjonctif, qui est le matériau entre les cellules du corps qui donne forme et force aux tissus. Le tissu conjonctif se trouve dans tout le corps et de nombreux systèmes organiques peuvent être affectés chez les personnes atteintes du syndrome de Marfan. Le plus souvent, le système cardiovasculaire, les systèmes squelettique et oculaire sont touchés.

Les principaux symptômes comprennent une croissance excessive des os des bras et des jambes, une courbure anormale de la colonne vertébrale d'un côté à l'autre (scoliose (voir. photo)), dépression ou protrusion de la paroi thoracique, luxation du cristallin des yeux (déplacement du cristallin de l'œil), myopie, hypertrophie (anévrisme) et rupture (dissection) de l'artère principale qui transporte le sang du cœur (aorte), prolapsus la valve mitrale et inverser le flux sanguin à travers les valves aortique et mitrale (aortique et mitrale régurgitation).

Les symptômes spécifiques et la gravité du syndrome de Marfan varient considérablement d'un cas à l'autre. Le syndrome de Marfan est hérité comme un trait autosomique dominant.

Les défauts ou anomalies (mutations) du gène de la fibrilline-1 (FBN1) sont associés au syndrome de Marfan et aux troubles associés.

Diagnostic du syndrome XYY

Le diagnostic du syndrome XYY est basé sur une évaluation clinique minutieuse, des antécédents médicaux détaillés et des tests spécifiques (c. e. analyse chromosomique), qui révèlent la présence d'un chromosome Y supplémentaire (47, caryotype XYY).

Le diagnostic de syndrome XYY peut être posé avant la naissance (in utero) par amniocentèse ou prélèvement de villosités choriales. Au cours de l'amniocentèse, un échantillon de liquide qui entoure le fœtus en développement est prélevé et analysés, tandis que l'échantillonnage des villosités choriales consiste à prélever des échantillons de tissus de parties du placenta. Les études chromosomiques réalisées sur de tels échantillons de fluides ou de tissus peuvent révéler la présence d'un chromosome Y supplémentaire.

— Tests et examens cliniques

Les évaluations de la parole et du langage doivent être effectuées dans les 24 premiers mois. L'évaluation de la lecture doit être effectuée à l'âge scolaire pour éviter dyslexie. Une évaluation comportementale doit être envisagée pour les enfants qui ont des difficultés avec des symptômes tels que l'impulsivité et une mauvaise concentration.

Traitement du syndrome XYY

Le traitement du syndrome XYY est symptomatique et de soutien. L'orthophonie, l'ergothérapie ou l'aide à l'apprentissage peuvent être utiles.

Dans la plupart des cas, les personnes affectées sont très réactives à l'intervention et au traitement précoces, et les problèmes peuvent être complètement résolus en quelques années.

Le traitement de l'acné peut aider la personne à avoir confiance en elle.

Manque d'attention et l'hyperactivité, les difficultés d'interaction sociale ou d'autres problèmes de comportement peuvent être traités avec une thérapie ou des médicaments de la même manière que les personnes qui n'ont pas XYY.