Syndrome de Noonan: qu'est-ce que c'est, symptômes, photos, traitement, pronostic

Qu'est-ce que le syndrome de Noonan ?

syndrome de Noonan (syndrome d'Ulrich-Noonan, syndrome des turneroïdes avec caryotype normal) - cet état, provoquant à la fois des changements caractéristiques d'apparence et des changements physiologiques qui affectent le fonctionnement du corps de plusieurs manières. La maladie est considérée comme rare et on estime qu'elle touche environ 1 personne sur 1 000 à 2 500. Le syndrome de Noonan n'est associé à aucune région géographique ou groupe ethnique particulier.

Bien que le syndrome de Noonan ne mette pas la vie en danger, si une personne en est atteinte, elle peut développer des comorbidités, notamment maladies cardiaques, troubles de la coagulation sanguine et certains cancers à un moment donné de la vie. Ces problèmes de santé concomitants sont attendus avec le syndrome de Noonan.

Le pronostic sera bien meilleur si vous consultez périodiquement votre médecin pour surveiller votre santé et obtenir traitement rapide de toutes les maladies et troubles émergents, avant qu'ils ne commencent à causer de graves effets.

L'identification de ce syndrome repose sur la reconnaissance de plusieurs symptômes associés. La gravité de la maladie peut varier et certaines personnes peuvent avoir des caractéristiques physiques plus évidentes ou des effets sur la santé plus importants que d'autres. Si vous savez déjà que vous avez des parents diagnostiqués avec le syndrome d'Ulrich-Noonan, cela peut être la raison pour laquelle vous devez identifier des signes indiquant que vous ou votre enfant pourriez souffrir de ce syndrome.

Manifestations typiques du syndrome

Le syndrome de Noonan se manifeste à la fois à l'intérieur et à l'extérieur du corps, entraînant un aspect caractéristique, marqué par des caractéristiques physiques de la maladie, ainsi que des problèmes médicaux causés par maladie.

• Apparence: Les traits du visage et du corps d'une personne atteinte du syndrome de Noonan peuvent sembler plutôt inhabituels ou peuvent sembler tout à fait normaux. Les signes physiques les plus évidents associés à cette condition sont une tête surdimensionnée, des yeux écartés et une taille légèrement plus courte que la moyenne (voir photo). Photo).
• Diriger: Le visage et la tête d'une personne atteinte du syndrome sont souvent décrits comme étant de forme triangulaire car le front est proportionnellement plus grand que la petite mâchoire et le menton.
• Yeux: Il est à noter que les yeux sont inclinés vers le bas, parfois il semble qu'ils soient inclinés sur les côtés du visage. Les paupières peuvent être épaisses, créant des plis cutanés profonds.
• Cou: Le syndrome d'Ulrich-Noonan est également associé à un cou palmé, ce qui signifie que les personnes touchées par la maladie peuvent avoir un cou plus épais que d'habitude avec des plis de peau qui semblent former une toile entre le haut de la poitrine et mâchoire (voir. Photo).
• Œdème: Certaines personnes atteintes du syndrome peuvent avoir un gonflement du corps, des mains, des pieds ou des doigts. Il a été trouvé chez les nourrissons et les adultes atteints du syndrome de Noonan et est causé par un gonflement résultant de l'accumulation de liquide.
• Petite taille et orteils : Dans toutes les cultures, les personnes atteintes du syndrome de Noonan sont en dessous de la moyenne et peuvent également avoir les doigts courts. Les bébés atteints de cette maladie sont généralement au moins dans la moyenne à la naissance, mais grandissent lentement en la petite enfance, et, par conséquent, la petite taille est ce qui est d'abord remarqué dans la petite enfance ou dans petite enfance.

Bien que le syndrome de Noonan soit généralement associé à certaines caractéristiques faciales et à certains types de corps, il existe un large éventail de la façon dont ces caractéristiques se manifesteront. Par conséquent, l'apparence du visage et du corps ne peut pas déterminer de manière fiable si une personne est atteinte ou non de cette maladie.

Symptômes du syndrome de Noonan

Il existe plusieurs symptômes de cette maladie, et ils peuvent ou non affecter tous les patients atteints du syndrome de Noonan.

• Problèmes d'alimentation : Certains enfants atteints de la maladie peuvent ne pas manger comme tous les enfants normaux du même âge, ce qui peut entraîner des problèmes de prise de poids et de retard de croissance.
• Problèmes cardiaques: Le problème de santé le plus courant associé au syndrome de Noonan est un problème cardiovasculaire appelé sténose valvulaire pulmonaire. Ce problème interfère avec le flux sanguin du cœur vers les poumons, entraînant des symptômes tels que fatigue, dyspnée ou couleur bleuâtre des lèvres ou des doigts (cyanose). Au fil du temps, les personnes atteintes d'une sténose valvulaire pulmonaire non traitée peuvent développer cardiaque, ce qui provoque également de la fatigue et peut, avec le temps, entraîner de graves problèmes cardiaques tels que comment insuffisance cardiaque. Il existe d'autres malformations cardiaques associées au syndrome de Noonan, y compris l'hypertrophie obstructive cardiomyopathie, communication interauriculaire et communication interventriculaire.
• Ecchymoses ou saignements : Le syndrome d'Ulrich-Noonan peut provoquer des problèmes de coagulation sanguine, entraînant une ecchymoses, ainsi que des saignements pendant une période de temps plus longue que d'habitude après blessure.
• Changements de vision : Au moins la moitié des enfants atteints de la maladie ont des problèmes de vision et de mouvements oculaires tels que amblyopie (oeil paresseux).
• Os faibles : Les enfants et les adultes atteints du syndrome de Noonan peuvent avoir des problèmes de formation et de résistance des os. à la suite de quoi les os fragiles peuvent facilement se briser ou entraîner des déformations corporelles inhabituelles, en particulier seins. Un exemple d'une structure osseuse inhabituelle qui peut survenir avec le syndrome de Noonan est une « fosse » profonde dans la partie supérieure de la poitrine. On ne sait pas pourquoi cela se produit et ne s'applique pas à toutes les personnes atteintes du syndrome.
• La puberté: Les garçons et les filles atteints de la maladie peuvent avoir une puberté retardée. Certains garçons ont des testicules non descendus et peuvent connaître une baisse de fertilité à un âge plus avancé.
• Délai d'apprentissage : Il existe un lien entre les troubles d'apprentissage et le syndrome de Noonan, bien que le lien ne soit pas fort. Dans l'ensemble, les informations actuelles sur le développement cognitif des personnes atteintes du trouble suggèrent que les enfants atteints de ce syndrome sont susceptibles d'avoir supérieur à l'enseignement secondaire, bien que le plus souvent les enfants et les adultes atteints du syndrome de Noonan aient un niveau intellectuel moyen capacités.

Causes du syndrome de Noonan

Le syndrome de Noonan résulte d'un défaut protéique souvent causé par une anomalie génétique. Une anomalie génétique altère une protéine qui est impliquée dans la modification du taux de croissance du corps.

Cette protéine fonctionne spécifiquement dans la voie de signalisation RAS-MAPK (protéine kinase activée par un mitogene), qui est un élément clé de la division cellulaire. Ceci est important car le corps humain se développe grâce au processus de division cellulaire, qui est la production de nouvelles cellules humaines à partir de cellules existantes. La division cellulaire se traduit essentiellement par deux cellules au lieu d'une, provoquant la croissance de parties du corps. Ceci est particulièrement important dans la petite enfance et l'enfance lorsqu'une personne grandit. Mais la division cellulaire se poursuit tout au long de la vie à mesure que le corps récupère et se renouvelle. Cela signifie que les problèmes de division cellulaire peuvent affecter de nombreux organes dans tout le corps. C'est pourquoi le syndrome d'Ulrich-Noonan a tant de manifestations physiques et esthétiques associées.

Parce que le syndrome de Noonan est causé par des changements dans RAS-MAPK, il est spécifiquement appelé RASopathie. Il existe plusieurs maladies RAS, et ce sont toutes des troubles relativement rares.

Gènes et hérédité

Le dysfonctionnement des protéines dans le syndrome de Noonan est causé par un défaut génétique. Cela signifie que les gènes du corps qui codent pour la protéine responsable du syndrome ont un code erroné, communément appelé mutation. La mutation est généralement héréditaire, mais elle peut être spontanée, ce qui signifie qu'elle s'est produite sans hériter du parent.

Il s'avère qu'il existe quatre troubles génétiques différents qui peuvent causer cette maladie. Ces gènes sont le gène PTPN11, SOS1, RAF1 et le gène RIT1, les défauts du gène PTPN11 représentant environ 50 % des cas de syndrome. Si une personne hérite ou développe l'une de ces 4 anomalies génétiques, le syndrome de Noonan est attendu.

Ce syndrome est hérité comme une maladie autosomique dominante, ce qui signifie que si l'un des parents a la maladie, alors l'enfant l'aura. C'est parce que l'héritage de cette anomalie génétique particulière de l'un des parents provoque le défaut de la production de la protéine RAS-MAPK, qui ne peut être compensée même si l'individu hérite également du gène normal production de protéines.

Il existe des cas de syndrome de Noonan sporadique, ce qui signifie que l'anomalie génétique n'a pas été héritée par l'enfant des parents. Une personne atteinte du syndrome sporadique peut avoir un enfant atteint de la maladie à l'avenir, car les enfants du patient peuvent hériter d'une nouvelle anomalie génétique.

Diagnostique

La preuve la plus convaincante du syndrome de Noonan est un test génétique. Cependant, on estime que 20 à 40 pour cent des personnes diagnostiquées avec le syndrome n'ont pas antécédents familiaux de la maladie ou n'ont pas d'anomalies caractéristiques trouvées avec la génétique essai. Parfois, d'autres tests et observations peuvent confirmer le diagnostic.

• Tests de laboratoire : Un test sanguin pour évaluer la fonction de coagulation sanguine peut être normal ou anormal chez les personnes atteintes du syndrome de Noonan. Il n'y a pas de forte corrélation entre les tests sanguins qui mesurent la coagulation du sang et les symptômes d'ecchymoses ou de saignements.
• Tests de la fonction cardiaque : Diagnostic hypertension pulmonaireainsi que d'autres malformations cardiaques associées au syndrome peuvent confirmer le diagnostic de cette maladie. Cependant, toutes les maladies cardiaques associées à ce syndrome peuvent survenir dans d'autres circonstances; l'identification de l'une des affections cardiaques ne confirme pas le syndrome, et l'absence de problème cardiaque ne signifie pas que la personne n'a pas le syndrome de Noonan.
• Test génétique: Plusieurs gènes ont été associés à la maladie, et si ces gènes sont identifiés, en particulier parmi les membres de la famille, cela pourrait être une confirmation diagnostique du syndrome.

Traitement du syndrome de Noonan

Le traitement du syndrome d'Ulrich-Noonan se concentre sur plusieurs aspects de la maladie.

• Prévenir les problèmes cardiaques graves : Un diagnostic et un traitement précoces des problèmes cardiaques peuvent prévenir les conséquences à long terme sur la santé. Selon la gravité et le type de maladie cardiaque, un traitement ou une surveillance étroite de ces conditions peut être la meilleure option.
• Identifier et traiter les complications médicales: Le syndrome de Noonan est associé à une variété de complications de santé, allant des saignements à l'infertilité et au cancer. Il n'existe pas encore de test permettant de prédire si vous développerez l'un de ces problèmes. Des soins médicaux approfondis comprennent des visites régulières chez le médecin afin que le médecin puisse identifier les problèmes émergents avec les antécédents médicaux et les examens physiques alors qu'ils sont encore acceptables traitement.
• Stimuler la croissance normale : Certains enfants atteints du syndrome de Noonan utilisent l'hormone de croissance pour stimuler la croissance afin de les aider à atteindre une croissance, une forme et une structure optimales des os. Bien que l'hormone de croissance ait été utilisée comme stratégie efficace pour traiter les enfants atteints de cette maladie, les niveaux d'hormone de croissance, ainsi que d'autres hormones, ne sont pas anormaux chez les personnes atteintes maladie.

Pronostic et complications

L'espérance de vie avec le syndrome de Noonan est généralement normale, mais des complications de santé peuvent survenir et doivent être traitées par des soins médicaux ou chirurgicaux.

• Les saignements peuvent entraîner des saignements, ce qui peut provoquer des symptômes de fatigue. Moins fréquemment, un saignement excessif peut entraîner une perte de conscience ou un besoin urgent d'une transfusion sanguine.
• Les maladies cardiaques sont les conséquences les plus courantes sur la santé des patients atteints du syndrome. Les maladies cardiaques peuvent entraîner une insuffisance cardiaque et il est donc important de maintenir un suivi régulier avec un cardiologue.
• Si vous souffrez du syndrome de Noonan, il existe une probabilité accrue de certains cancers, en particulier leucémiecomme la leucémie myélomonocytaire juvénile et neuroblastome.