Syndrome de Down (trisomie 21): qu'est-ce que c'est, symptômes, traitement, pronostic

Qu'est-ce que le syndrome de Down ?

Syndrome de Down, aussi connu sous le nom trisomie 21, est une maladie génétique qui survient lorsqu'une personne possède une copie supplémentaire complète ou partielle du chromosome 21. La condition est caractérisée par des caractéristiques physiques variables, un risque accru de certains problèmes médicaux et des degrés variables de retards de développement et de retard mental.

Si vous venez d'apprendre que votre enfant est atteint du syndrome de Down, vous avez probablement beaucoup de questions et d'inquiétudes. Vous pouvez même être un peu intimidé par la façon dont vous vous occupez d'un enfant qui risque d'avoir de nombreux problèmes physiques et intellectuels tout au long de sa vie.

Cependant, depuis que le trouble a été décrit pour la première fois par un médecin britannique nommé John Langdon Haydon Down en 1866, les chercheurs en médecine ont beaucoup appris sur Le syndrome de Down, comprenant la grande variété de symptômes et de caractéristiques qu'il provoque, a développé des traitements et des programmes éducatifs pour aider les enfants atteints de maladie.

Pour qu'un enfant atteint de trisomie 21 atteigne son plein potentiel, une intervention précoce est essentielle. En tant que parent, plus vous en apprenez sur le trouble et plus tôt, mieux vous préparerez votre enfant (et vous-même) à une thérapie réussie.

La génétique

Chaque cellule du corps humain provient d'un seul œuf fécondé, ou zygote, qui se duplique encore et encore pour créer différentes cellules et tissus du corps. Pour comprendre le syndrome de Down, vous devez avoir une compréhension de base des chromosomes et des gènes.

Les chromosomes, comme les gènes qui s'y trouvent, vont par paires. Chaque chromosome contient des gènes qui fournissent des informations spécifiques sur le corps, de la couleur des yeux et de la croissance potentielle aux caractéristiques telles que les fossettes et le risque de développer certaines maladies.

Quelles sont les causes du syndrome de Down ?

Habituellement, les gens héritent de 23 paires de chromosomes des deux parents, 46 au total. Cependant, les personnes atteintes du syndrome de Down reçoivent 47 chromosomes car elles reçoivent une copie supplémentaire du chromosome 21. Cela se produit lorsque la 21e paire de chromosomes n'est pas séparée de l'ovule ou du sperme.

Types de syndrome de Down

Bien que le terme clinique général pour le syndrome de Down soit la trisomie 21, le terme fait en réalité référence à l'un des trois types d'anomalies du chromosome 21. Les trois types de troubles sont des maladies génétiques, mais seulement 1% des cas de trisomie 21 sont transmis du parent à l'enfant par les gènes.

• Trisomie 21 complète : Il s'agit de l'anomalie chromosomique la plus fréquente chez les enfants. Il représente 95 pour cent des cas de maladie de Down. Le chromosome supplémentaire provient de la mère dans 88 % des cas et du père dans 12 % des cas.
• Translocation trisomie 21 : Cela se produit lorsque deux chromosomes, dont l'un est le numéro 21, se rejoignent aux extrémités, créant deux chromosomes indépendants du numéro 21, ainsi que le chromosome numéro 21 attaché à un autre chromosome. Environ les deux tiers des translocations se produisent par hasard, tandis que le reste est hérité du parent. Bien que la trisomie 21 par translocation se produise par un mécanisme différent de la trisomie 21 complète, la condition physique et les caractéristiques qui caractérisent cette condition sont les mêmes.
• Trisomie mosaïque 21: Dans cette forme rare de la maladie, qui ne représente que 2 à 3 % des cas, seules quelques cellules possèdent une copie supplémentaire du chromosome 21. Les personnes atteintes du syndrome de Down en mosaïque peuvent présenter tous les signes de la trisomie 21 complète, aucun ou seulement quelques-uns.

Symptômes du syndrome de Down

Le syndrome de Down est une maladie génétique dans laquelle il existe un chromosome 21 supplémentaire complet ou partiel. Pour la plupart des personnes atteintes du syndrome, cette anomalie provoque de nombreux signes physiques distinctifs, ainsi que des problèmes de santé et des maladies potentiels. L'exception concerne les patients atteints d'une forme relativement rare de la maladie appelée trisomie mosaïque 21, dans laquelle toutes les cellules n'ont pas de chromosome 21 supplémentaire. Une personne atteinte de ce type de trisomie 21 peut présenter toutes les caractéristiques de la trisomie 21 complète, certaines ou aucune.

De nombreuses manifestations trisomie totale 21 très visible - par exemple, un visage rond et des yeux bridés avec des coins relevés (voir. photo), ainsi qu'une petite taille trapue. Les personnes atteintes de la maladie bougent parfois maladroitement, généralement en raison d'un faible tonus musculaire (hypotonie musculaire) à la naissance, ce qui peut entraver le développement physique.

Le syndrome de Down est également associé à des retards de développement et à des déficiences intellectuelles, même s'il est important de se rappeler que l'ampleur de ces problèmes est très différente.

Signes physiques

Le premier signe qu'un enfant peut être atteint de la maladie de Down peut apparaître au cours dépistage prénatal. Lors d'un test sanguin maternel, appelé quadruple dépistage, des niveaux élevés de certaines substances peut être un signe avant-coureur du syndrome de Down, mais cela ne signifie pas que l'enfant a définitivement désordre.

Signes visibles.

À l'échographie (images d'un fœtus en développement, également appelée échographie), les signes visibles pouvant indiquer le syndrome de Down chez un enfant comprennent :

• excès de peau à l'arrière du cou (opacité occipitale / pli);
• fémur très court;
• manque d'os nasal.

Ces signes incitent les prestataires de soins à effectuer une amniocentèse ou un prélèvement de villosités choriales, à la fois prénatales études qui examinent les cellules prélevées dans le liquide amniotique ou le placenta, respectivement, et peuvent confirmer le diagnostic troubles. Certains parents acceptent cette recherche, tandis que d'autres refusent.

Caractéristiques des personnes atteintes du syndrome de Down

Les personnes atteintes de trisomie 21 présentent de nombreuses anomalies faciales et corporelles. Ils sont plus évidents à la naissance et peuvent devenir plus prononcés avec le temps. Les symptômes évidents du syndrome de Down comprennent :

• Visage rond avec un profil plat et un petit nez et une petite bouche;
• Une grande langue qui peut dépasser de la bouche
• Yeux en amande avec la peau qui recouvre l'intérieur de l'œil (epicanthus);
• Taches blanches dans la partie colorée des yeux (taches Brushwild);
• Petites oreilles;
• Une petite tête légèrement plate à l'arrière (brachycéphalie)
• Cou court;
• Clinodactylie: un pli dans la paume de chaque main (généralement deux), des doigts courts et hérissés et un petit doigt courbé vers l'intérieur ;
• Petits pieds avec plus d'espace que d'habitude entre le gros et le deuxième orteil ;
• Corps court et trapu: À la naissance, les bébés atteints de la maladie de Down sont en moyenne de taille normale, mais ont tendance à grandir plus lentement et à rester plus petits que les autres bébés de leur âge. Les personnes atteintes de trisomie 21 sont également souvent en surpoids;
• Faible tonus musculaire: les enfants atteints de trisomie 21 semblent souvent « léthargiques » en raison d'une maladie appelée hypotonie musculaire. Bien que l'hypotension puisse et s'améliore souvent avec l'âge et la physiothérapie, la plupart des enfants atteints ont tendance à se développer - assis, rampant et marchant - plus tard que les autres enfants. Un faible tonus musculaire peut contribuer à des problèmes nutritionnels et à des retards moteurs. Les tout-petits et les enfants plus âgés peuvent avoir des retards dans l'expression orale et l'apprentissage comme l'alimentation, l'habillage et l'apprentissage de la propreté.

Intelligence et développement

Toutes les personnes atteintes de la maladie ont un certain degré de retard mental ou de retard de développement, ce qui signifie qu'elles ont tendance à apprendre lentement et qu'elles peuvent avoir du mal avec un raisonnement et un jugement complexes.

Il existe une idée fausse commune selon laquelle les enfants trisomiques ont des limites prédéterminées dans leur capacité d'apprentissage, mais c'est complètement faux. Il est impossible de prédire dans quelle mesure un enfant né avec la trisomie 21 sera intellectuellement défavorisé.

Selon une organisation internationale d'aide aux personnes trisomiquesLes problèmes associés peuvent être expliqués comme suit :

• Développement lent de la motricité. Les retards dans l'atteinte des jalons qui permettent à un enfant de bouger, de marcher et d'utiliser ses mains et sa bouche peuvent le réduire des opportunités d'explorer et d'expérimenter le monde, ce qui, à son tour, peut affecter le développement cognitif et le développement du langage compétences.
• Langage expressif, grammaire et clarté de la parole. En raison des retards dans le développement de la compréhension du langage, la plupart des enfants trisomiques sont lents à maîtriser la structure de la phrase et la grammaire correctes. De plus, ils sont plus susceptibles d'avoir du mal à s'exprimer clairement, même s'ils savent exactement ce qu'ils essaient de dire. Cela peut causer de la frustration et parfois des problèmes de comportement chez l'enfant. Cela peut même conduire à une sous-estimation des capacités cognitives de l'enfant.
• Compétences numériques. Pour la plupart des enfants atteints de trisomie 21, les compétences numériques sont plus difficiles à maîtriser que les compétences en lecture. En fait, le premier a tendance à accuser un retard d'environ deux ans sur le second.
• Mémoire verbale à court terme. La mémoire à court terme est un système de mémoire vive qui utilise les informations qui viennent d'être apprises pendant de courtes périodes. Il prend en charge toutes les activités éducatives et cognitives et comporte des composants distincts pour le traitement des informations visuelles ou orales. Les enfants atteints du trouble stockent et traitent mal les informations qui leur parviennent oralement, car ils se souviennent de ce qui leur apparaît visuellement. Cela peut les placer dans une position particulièrement désavantageuse dans les salles de classe, où une grande partie des nouvelles informations est enseignée par la parole.

Il est clair que les personnes atteintes de trisomie 21 ont le potentiel d'apprendre tout au long de la vie et que leur potentiel peut être maximisé. augmenté grâce à une intervention précoce, une bonne éducation, des attentes élevées et des encouragements de la part de la famille, des soignants et enseignants. Les enfants atteints de ce trouble peuvent apprendre et développer des compétences tout au long de leur vie. Ils mettent juste plus de temps pour atteindre leurs objectifs.

Signes psychologiques

Les personnes trisomiques sont souvent perçues comme des personnes particulièrement heureuses, extraverties et chaleureuses. Bien que cela puisse généralement être vrai, il est important de ne pas les stéréotyper, même lorsqu'il s'agit de les étiqueter avec de telles qualités positives.

Les personnes atteintes de ce trouble vivent une gamme complète d'émotions et ont leurs propres caractéristiques, forces, faiblesses et styles - comme tout le monde.

Certains comportements associés à ce trouble sont en grande partie liés aux problèmes uniques qui causent la maladie. Par exemple, la plupart des personnes atteintes du syndrome de Down ont tendance à avoir besoin d'ordre et de routine lorsqu'elles font face aux complexités de la vie quotidienne. Ils aspirent à la routine et insistent souvent sur le même type. Cela peut être interprété comme un entêtement inné, mais c'est rare.

Un autre comportement couramment observé chez les personnes atteintes de la maladie de Down est de se parler à soi-même - quelque chose que tout le monde fait parfois. On pense que les personnes atteintes de trisomie 21 se parlent pour traiter l'information et donner un sens à une décision.

Complications

Comme vous pouvez le voir, il est difficile de séparer certaines des caractéristiques du syndrome de Down de ses complications potentielles. Gardez à l'esprit, cependant, que si bon nombre des problèmes ci-dessus sont des préoccupations indéniables, d'autres indiquent simplement la voie à suivre pour la personne qui est en dehors de la « norme ». Les personnes atteintes de la maladie de Down et leurs familles le prennent différemment.

Cependant, les personnes atteintes de la maladie sont plus susceptibles que les autres personnes en bonne santé d'avoir certains problèmes de santé physique et mentale. Les soins tout au long de la vie peuvent être aggravés par les défis supplémentaires suivants.

Perte auditive et infections de l'oreille.

Selon les National Institutes of Health, jusqu'à 75 pour cent des enfants atteints de la maladie ont une forme de surdité. Dans de nombreux cas, cela peut être dû à des anomalies dans les os de l'oreille interne.

Il est important d'identifier les problèmes auditifs le plus tôt possible, car la déficience auditive peut entraîner des retards de la parole et du langage.

Les enfants atteints de trisomie 21 courent également un risque accru d'infections de l'oreille. Les otites chroniques peuvent contribuer à la perte auditive.

Problèmes de vision ou de santé oculaire.

Selon certains rapports, 60 pour cent des enfants atteints d'un trouble ont des problèmes de vision tels que myopie, hypermétropie, strabisme, cataracte ou un blocage dans vos canaux lacrymaux. La moitié des patients devront porter des lunettes.

Infections.

Les National Institutes of Health déclarent que "le syndrome de Down provoque souvent des problèmes dans le système immunitaire qui peuvent empêcher le corps de combattre les infections". Les bébés atteints de cette maladie sont 62 % plus susceptibles de tomber malades pneumonie au cours de la première année de vie que, par exemple, les autres nouveau-nés.

Problèmes avec le système musculo-squelettique.

L'Académie américaine des chirurgiens orthopédiques répertorie un certain nombre de problèmes affectant les muscles, les os et les articulations des personnes atteintes du syndrome de Down. L'une des plus courantes est une anomalie de la partie supérieure du cou appelée instabilité atlanto-axiale, dans laquelle les vertèbres du cou se disloquent. Cela ne pose pas toujours de problèmes, mais lorsque cette pathologie survient, elle peut entraîner des symptômes neurologiques tels que maladresse, difficulté à marcher ou démarche anormale (comme une boiterie), douleur nerveuse dans le cou et tension musculaire, ou réductions. Le syndrome de Down est également associé à une instabilité articulaire, entraînant une luxation des hanches et des genoux.

Malformations cardiaques.

Environ la moitié de tous les enfants atteints de trisomie 21 naissent avec des malformations cardiaques. Ceux-ci peuvent aller de problèmes bénins qui peuvent s'améliorer avec le temps à des défauts graves qui nécessiteront un traitement médicamenteux ou une intervention chirurgicale.

La maladie cardiaque la plus courante observée chez les enfants atteints du syndrome est l'anomalie du septum auriculo-ventriculaire, c'est-à-dire des trous dans le cœur qui interfèrent avec la circulation sanguine normale. Le problème peut nécessiter un traitement chirurgical.

Les enfants trisomiques nés sans problèmes cardiaques ne devraient pas non plus en avoir plus tard dans la vie.

Problèmes gastro-intestinaux.

Les personnes atteintes du syndrome de Down ont tendance à courir un risque accru de divers problèmes gastro-intestinaux. L'une des conditions appelées atrésie duodénale, est une déformation d'une petite structure tubulaire (duodénum) qui permet aux matières digérées de l'estomac de passer dans l'intestin grêle. Chez le nouveau-né, cette affection provoque des ballonnements dans la partie supérieure de l'abdomen, des vomissements excessifs et un manque de miction et de selles (après les premières selles méconiales). L'atrésie duodénale peut être traitée avec succès par une intervention chirurgicale peu de temps après la naissance.

Autre maladie gastro-intestinale avec désordre - La maladie de Hirschsprung - manque de nerfs dans le côlon, - cause de la constipation. Maladie coeliaque, qui provoque des problèmes intestinaux lorsqu'une personne mange du gluten, une protéine présente dans le blé, l'orge et le seigle qui est plus fréquente chez les personnes atteintes du syndrome de Down.

Hypothyroïdie

Dans cette condition, la glande thyroïde produit peu ou pas d'hormones thyroïdiennes qui régulent les fonctions corporelles telles que la température et l'énergie. Hypothyroïdie peut être présent à la naissance ou se développer plus tard dans la vie, par conséquent, cette condition doit être vérifiée régulièrement, en commençant par la naissance d'un enfant atteint de la maladie de Down.

Troubles du sang.

Ceux-ci inclus anémiedans laquelle les globules rouges n'ont pas assez de fer pour transporter l'oxygène vers le corps, et la polyglobulie (le niveau de globules rouges est supérieur à la normale). Enfants leucémie, un type de cancer qui affecte les globules blancs, survient chez 2 à 3 % des enfants atteints du syndrome de Down.

Épilepsie.

Selon le ministère de la Santé, ce trouble épileptique survient le plus souvent au cours des deux premières années d'une personne trisomique ou se développe après la troisième décennie.

Environ la moitié des personnes atteintes de la maladie développent épilepsie après 50 ans.

Troubles de santé mentale.

Des taux plus élevés ont été rapportés dans le syndrome de Down troubles anxieux, dépression et trouble obsessionnel compulsif. La bonne nouvelle est que ces problèmes psychologiques peuvent être traités avec succès avec une psychothérapie et des médicaments.

De plus, les personnes atteintes de ce trouble sont plus à risque de tomber malades que les autres. La maladie d'Alzheimer.

Le syndrome de Down provoque

Le syndrome de Down survient lorsqu'une copie supplémentaire du chromosome 21 (ou une partie de celui-ci) apparaît dans le code génétique d'une personne. On ne sait pas toujours pourquoi cette anomalie se produit. Dans la plupart des cas, cela se produit par accident lorsque le sperme féconde un ovule, il peut également provoquer certains facteurs de risque, et un type de trouble qui peut être transmis par héritage.

Trisomie (c'est-à-dire la présence de trois chromosomes homologues au lieu d'une paire (normale)) pour un chromosome spécifique, y compris nombre pour le chromosome 21, est le résultat d'une mauvaise division du sperme ou de l'ovule jusqu'à conception. Chacun des trois types de trisomie 21 présente de légères différences quant à la façon dont ils se déclenchent :

• Trisomie 21 complète : Les chromosomes s'alignent pour se diviser et créer des ovules ou des spermatozoïdes dans un processus appelé méiose (division de réduction). Avec ce type de syndrome de Down, la division ne se produit pas. Ceux. l'œuf n'a pas un, mais deux 21e chromosomes. Après la fécondation, cet ovule reçoit un total de trois chromosomes. C'est la manière la plus courante de développer le syndrome.
• Translocation trisomie 21: Pendant la translocation, il y a deux copies du chromosome 21, tandis que du matériel supplémentaire est attaché (transloqué) au troisième chromosome 21. Ce type de trisomie 21 peut survenir avant et après la conception et est une forme parfois héréditaire.
• Trisomie 21 en mosaïque: Il s'agit de la forme la moins courante de trisomie 21. Elle survient après la conception pour des raisons inconnues et diffère des deux autres types de trisomie 21 en ce que seules quelques cellules ont une copie supplémentaire du chromosome 21. Pour cette raison, les symptômes chez une personne atteinte de trisomie 21 en mosaïque ne sont pas aussi prévisibles que dans la trisomie 21 complète et avec translocation. Ils peuvent sembler moins évidents selon quelles cellules et combien de cellules ont un troisième chromosome 21.

La génétique

Un seul type de syndrome de Down - la translocation — considéré comme héréditaire. Ce type est très rare. On pense que seulement un tiers des personnes héritent d'une translocation.

Une translocation qui mènera finalement à un enfant développant la maladie de Down se produit souvent lorsqu'un enfant est conçu. Une partie d'un chromosome se décompose et rejoint un autre chromosome lors de la division cellulaire. Ce processus produit trois copies du chromosome 21, avec une copie attachée à un autre chromosome, souvent le chromosome 14.

Cette anomalie n'affecte pas le développement normal et la fonction des parents, car tout le matériel génétique requis pour le chromosome 21 est présent. C'est ce qu'on appelle la translocation équilibrée. Cependant, lorsqu'une personne avec une translocation équilibrée a un bébé, il y a une chance que cela mène au fait que cet enfant aura un chromosome 21 supplémentaire et, par conséquent, il sera diagnostiqué avec le syndrome Vers le bas.

Il existe une probabilité accrue que les parents d'un enfant atteint du syndrome de Down en raison d'une translocation aient d'autres enfants atteints de la maladie. Il est également important que les parents d'un enfant ayant subi une translocation sachent que leurs autres enfants peuvent être porteurs et risquent d'avoir un enfant atteint de trisomie 21 à l'avenir.

Si une femme trisomique tombe enceinte, elle a un risque accru de donner naissance à un enfant malade et à un enfant en bonne santé.

Selon la plupart des données publiées, entre 15 % et 30 % des femmes atteintes du syndrome de Down sont capables de devenir enceintes et le risque d'avoir un enfant atteint de la maladie est d'environ 50 %.

Facteurs de risque

Il n'y a pas de facteurs environnementaux, tels que des toxines ou des agents cancérigènes, qui pourraient causer des troubles, ainsi que le mode de vie (comme la consommation d'alcool, de tabac ou de drogues). Le seul facteur de risque non génétique connu pour avoir un bébé atteint du syndrome de Down est ce qu'on appelle parfois âge maternel âgé (plus de 35 ans).

Cependant, cela ne signifie pas qu'avoir un bébé avant l'âge de 35 ans est une stratégie fiable pour la prévention du syndrome de Down. Environ 80 % des enfants atteints de trisomie 21 naissent de femmes de moins de 35 ans.

Voici comment le risque du trouble augmente avec l'âge de la mère :

Âge	Risque
25	251 sur 1200
30	1 sur 900
35	1 sur 350
40	1 sur 100
45	1 sur 30
49	1 sur 10

Diagnostique

Le syndrome de Down chez un nourrisson peut être diagnostiqué à la naissance ou peu après la naissance en fonction de certaines caractéristiques physiques, telles qu'être plus petit que d'habitude, tête, yeux déplacés vers le haut, une petite bouche avec une langue saillante et un pli (pas deux) à travers les paumes, ainsi qu'un grand espace entre le grand et le second les orteils.

Les bébés atteints du syndrome de Down sont également sujets à la léthargie, ce qui signifie qu'ils souffrent d'hypotonie musculaire. Et certains sont nés avec de graves problèmes de santé, comme cardiopathie et le tractus gastro-intestinal.

Pour confirmer qu'un enfant présentant ces caractéristiques a une maladie, une analyse chromosomique appelée caryotypeà l'aide d'un échantillon de sang d'enfant.

Cependant, les recherches sont aujourd'hui menées de telle sorte que le syndrome de Down puisse également être détecté (ou du moins suspecté) avant même la naissance d'un enfant. En nombre examens et analyses prénatalsqui peuvent aider à prédire la naissance d'un bébé atteint du syndrome de Down comprennent :

• Procédure échographique: Aussi appelé échographie, ce test d'imagerie d'un fœtus en développement révèle parfois des signes physiques subtils qui indiquent un risque accru de syndrome.
• Dépistage sérique maternel: un test sanguin de la femme enceinte entre la 13e et la 28e semaines de grossesse, quatre fois le dépistage suggère que le fœtus est à risque de développer la trisomie 21. Cependant, cette étude ne fournit pas un diagnostic précis.
• Amniocentèse: ce test consiste à utiliser un échantillon de liquide amniotique pour le caryotypage. Si le nombre supplémentaire 21 est présent, le syndrome est diagnostiqué. L'amniocentèse se fait entre 15 et 20 semaines.
• Choriocentèse: comme dans le cas de l'amniocentèse, l'étude utilise le caryotypage. Cependant, les cellules examinées sont prélevées du placenta et non du sac amniotique. Le prélèvement des villosités choriales est effectué à 9-11 semaines de gestation.

Traitement du syndrome de Down

Le syndrome de Down (trisomie 21) n'est pas une maladie ou une affection qui peut être corrigée de façon permanente par des médicaments ou une intervention chirurgicale. Par conséquent, le but du traitement n'est pas de guérir la maladie elle-même, mais de traiter une série de problèmes de santé, maladies, ainsi que les problèmes physiques et intellectuels auxquels les personnes atteintes de la trisomie 21 peuvent être confrontées tout au long de propre vie. Les options pour une telle thérapie peuvent être très diverses - de la physiothérapie et de l'intervention précoce aux aides, aux médicaments et même à la chirurgie.

Méthodes de traitement

La plupart des enfants atteints du syndrome nécessitent différents types de thérapie. Certains se concentrent sur le fait d'aider les patients à atteindre des jalons physiques à la même vitesse que ceux qui ne souffrent pas du trouble. D'autres visent à les aider à devenir aussi indépendants que possible lorsqu'ils deviennent majeurs.

Intervention précoce.

Plus tôt les enfants atteints d'un problème de santé reçoivent les soins et l'attention personnalisés dont ils ont besoin pour faire face à leur problèmes de santé et de développement spécifiques, plus ils ont de chances d'atteindre leur plein potentiel potentiel.

L'intervention précoce est un programme systématique de thérapie, d'exercice et d'intervention visant à élimination des retards de développement que les enfants atteints du syndrome de Down ou d'autres handicaps peuvent éprouver Opportunités. L'intervention précoce comprend généralement les trois types de thérapie suivants :

• Physiothérapie. La plupart des enfants atteints de la maladie développent une hypotonie (faiblesse des muscles), qui peut ralentir leur développement physique et, si elle n'est pas traitée, entraîner de futurs problèmes de posture. La physiothérapie peut aider à développer le tonus et la force musculaire, ainsi que vous apprendre à bouger correctement votre corps, ce qui vous aide dans la vie de tous les jours.
• Orthophonie. Les enfants trisomiques ont souvent de petites bouches et des langues légèrement dilatées, des caractéristiques qui les empêchent de parler clairement. Ces problèmes peuvent être exacerbés chez les enfants souffrant d'hypotension, car un faible tonus musculaire peut affecter le visage. La perte auditive peut également affecter le développement de la parole. Grâce à l'orthophonie, l'enfant atteint du trouble peut apprendre à surmonter ces obstacles et à parler plus clairement. Certains enfants bénéficient également de l'apprentissage et de l'utilisation de la langue des signes.
• Ergothérapie. Ce type de thérapie aide les enfants à développer les compétences dont ils ont besoin pour être aussi indépendants que possible. L'ergothérapie comprend une variété d'activités allant de l'enseignement de la façon de soulever et libérer des objets, tourner des boutons, appuyer sur des boutons, terminer par l'auto-alimentation et pansement.

L'objectif de cette approche multidimensionnelle du traitement du syndrome de Down est d'aider les personnes atteintes de la maladie à réussir la transition vers une vie d'adulte plus indépendante.

Dispositifs d'assistance

Grâce aux progrès de la technologie, il existe une gamme toujours plus étendue de produits qui peuvent aider les personnes trisomiques à faire face plus facilement et avec plus de succès à leurs défis individuels. Quelque chose comme les appareils auditifs et les lunettes sont les mêmes appareils qui sont utiles pour les personnes qui n'ont pas le syndrome de Down, mais partager certaines préoccupations courantes chez les personnes atteintes de trisomie 21, telles que la perte auditive et les problèmes de vision.

De plus, il existe toutes sortes d'appareils d'assistance qui sont particulièrement utiles pour l'enseignement. Ils vont d'objets simples tels que des crayons triangulaires et des crayons à ressort faciles à manipuler ciseaux, à des appareils plus complexes tels que des ordinateurs à écran tactile ou des claviers avec de grands des lettres.

Comme pour tous les traitements du syndrome de Down, quelles aides seront les plus utiles enfant atteint de ce trouble dépendra du degré et du type de son état physique, mental et intellectuel écarts. Le physiothérapeute, l'ergothérapeute, le travailleur social et l'enseignant de votre enfant sauront probablement quelles options sont les plus utiles et comment les obtenir si elles ne sont pas disponibles pour vous.

Médicaments

Bon nombre des problèmes de santé qui affectent une personne trisomique peuvent être résolus avec des médicaments - généralement les mêmes médicaments administrés à une personne non trisomique.

Par exemple, selon l'Association Down Syndrome (ADS), environ 10 pour cent des personnes atteintes de ce trouble naissent avec des problèmes de thyroïde ou tombent malades à un âge plus avancé. La plus courante d'entre elles est l'hypothyroïdie, dans laquelle la glande thyroïde ne produit pas suffisamment d'une hormone appelée thyroxine. Les personnes atteintes d'hypothyroïdie - avec ou sans diagnostic de syndrome de Down - prennent généralement une forme synthétique de l'hormone (lévothyroxine) par voie orale pour traiter la maladie.

Étant donné que la trisomie 21 peut causer de nombreuses maladies à la fois, bon nombre de ceux qui en sont atteints ont également plusieurs médecins et spécialistes différents. ADS fait référence à ce problème potentiel, notant que "les médicaments pour une personne sont généralement prescrits par plusieurs médecins, sans se contacter du tout". Il est important d'être proactif dans la gestion de la liste des médicaments afin que les médicaments sur ordonnance et en vente libre soient à jour, leur posologie et leur fréquence.

En termes simples, si vous êtes le parent d'un enfant atteint du syndrome de Down, vous devez vous assurer que les différents médecins de votre enfant connaissaient tous les médicaments et suppléments sur ordonnance et en vente libre qu'ils prennent régulièrement pour aider à prévenir les interactions dangereuses entre eux.

Intervention chirurgicale

Le syndrome de Down est également associé à certains problèmes de santé pouvant nécessiter une intervention chirurgicale. Il serait impossible d'énumérer tous les aspects potentiels, car les problèmes médicaux causés par la maladie de Down varient considérablement, mais voici quelques-uns des problèmes les plus courants :

Malformations cardiaques.

Certaines malformations cardiaques congénitales sont courantes chez les enfants atteints du syndrome de Down. L'un d'eux est défaut septal auriculo-ventriculaire (AVSD)dans lequel un trou dans le cœur interfère avec le flux sanguin normal. La HDVP est traitée chirurgicalement en scellant l'ouverture et, si nécessaire, en corrigeant les valves cardiaques qui pourraient ne pas se fermer complètement.

Problèmes gastro-intestinaux.

Certains bébés atteints de trisomie 21 naissent avec une déformation du duodénum (le tube qui permet aux aliments digérés de passer de l'estomac à l'intestin grêle) appelée atrésie duodénale. Elle nécessite une intervention chirurgicale, mais n'est pas considérée comme une urgence s'il existe d'autres problèmes médicaux plus urgents.

L'atrésie duodénale peut être temporairement soulagée avec un tube placé pour soulager l'enflure de l'estomac, et fluides intraveineux pour traiter la déshydratation et les déséquilibres électrolytiques qui en résultent souvent États.

Pronostic pour les personnes atteintes du syndrome de Down

Bien que le pronostic (résultat attendu) pour les enfants trisomiques dépend de la gravité du problème médical et des complications qui surviennent, il s'est amélioré au fil des ans. En 1910, l'espérance de vie d'un enfant né avec cette maladie était de 9 ans. Aujourd'hui, grâce à l'amélioration de la technologie médicale et à l'intervention précoce, 80 pour cent des personnes atteintes du syndrome de Down vivent jusqu'à 55 ans, et beaucoup vivent encore plus longtemps.

Au fil du temps, la qualité de vie s'est également améliorée chez de nombreux enfants atteints de la maladie. En règle générale, les enfants atteints de trisomie 21 peuvent aller à l'école. La question de savoir si l'enfant sera présent école ordinaire ou alors établissement d'enseignement spécialisé, dépend souvent de ses compétences.

À l'âge adulte, les personnes atteintes de la maladie peuvent vivre avec leur famille. Ils peuvent travailler dans des bureaux, des maisons de retraite, des hôtels, des restaurants et d'autres lieux de travail, peuvent se marier et avoir des enfants.

Prévention du syndrome de Down

Certains couples passent Conseil génétique avant de tomber enceinte pour discuter de votre risque de développer le syndrome de Down, mais en fin de compte, la condition ne peut pas être évitée. Certaines études affirment que les femmes qui donnent naissance à un enfant atteint de la maladie ont des problèmes de carence en folate, mais cela n'a pas été confirmé.