Agénésie du corps calleux: qu'est-ce que c'est, symptômes, traitement, pronostic

Qu'est-ce que l'agénésie du corps calleux ?

Agénésie du corps calleux (AMT) est l'un des nombreux troubles du corps calleux, la structure qui relie les deux hémisphères (gauche et droit) du cerveau. Avec l'AMT, le corps calleux est partiellement ou totalement absent.

Le trouble est causé par une migration anormale des cellules cérébrales au cours du développement fœtal. L'AMT peut survenir de manière isolée ou en association avec d'autres troubles cérébraux, notamment la malformation d'Arnold-Chiari, syndrome du dandy marcheur, schizencéphalie (fentes ou sections profondes dans les tissus du cerveau) et holoprosencéphalie (incapacité du prosencéphale à se diviser en lobes).

Les filles peuvent avoir une condition spécifique au genre appelée Syndrome d'Aicardiqui provoque des troubles cognitifs sévères et des retards de développement,

épilepsie, anomalies de la colonne vertébrale et lésions rétiniennes.

L'AMT peut également être associée à des malformations dans d'autres parties du corps, telles que des défauts faciaux médians. Les conséquences du trouble vont de subtiles ou légères à graves, selon les anomalies associées dans le cerveau. Les enfants atteints des malformations cérébrales les plus sévères peuvent avoir des déficiences intellectuelles, des convulsions, hydrocéphalie et la spasticité.

Autres troubles du corps calleux comprendre dysgénésiedans lequel le corps calleux se développe de manière incorrecte ou défectueuse, et hypoplasiedans lequel le corps calleux est plus mince que d'habitude. Les personnes atteintes de ces troubles ont un risque plus élevé de problèmes auditifs et cardiaques que les personnes ayant des structures normales. Les perturbations des interactions sociales et de la communication chez les personnes atteintes d'un trouble du corps calleux peuvent se chevaucher avec le comportement troubles du spectre autistique.

Causes d'agénésie du corps calleux

Dans la plupart des cas, la cause de l'agénésie du corps calleux est inconnue. Cependant, l'agénésie du corps calleux peut être héritée comme un trait récessif autosomique ou un trait dominant lié à l'X. Ce trouble peut également être dû en partie à une infection pendant la grossesse (intra-utérine), qui entraîne un développement anormal du cerveau du fœtus.

Les maladies génétiques sont définies par une combinaison de gènes pour un trait spécifique, qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère.

Les troubles génétiques récessifs surviennent lorsqu'une personne hérite du même gène anormal pour un trait de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène pour une maladie, la personne sera porteuse de la maladie mais ne présentera généralement pas de symptômes. Le risque que deux parents porteurs transmettent les deux gènes défectueux et aient donc un enfant malade est de 25 % à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant qui sera porteur, comme les parents, est de 50% à chaque grossesse. La probabilité qu'un enfant reçoive des gènes normaux des deux parents et soit génétiquement normal pour un trait donné est de 25 %. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.

Dans les troubles dominants liés à l'X, la femme développera une maladie avec un seul chromosome X avec le gène anormal. Cependant, un homme malade a toujours un état plus grave. Parfois, les hommes malades meurent avant la naissance, de sorte que seules les femmes survivent. Et puis seulement avec l'une des formes d'agénésie du corps calleux, connue sous le nom de syndrome d'Aicardi. La plupart des patients diagnostiqués à ce jour étaient des femmes. Le syndrome d'Aicardi est parfois observé chez les hommes avec un chromosome X supplémentaire.

Signes et symptômes

L'agénésie du corps calleux (AMT) peut initialement devenir évidente après le début des crises au cours des premières semaines de vie ou au cours des deux premières années. Cependant, toutes les personnes atteintes d'AMT n'ont pas de convulsions.

Autres symptômesqui peuvent commencer à un âge précoce sont des problèmes d'alimentation et des retards dans le maintien de la tête droite. Il peut également y avoir des retards pour s'asseoir, se tenir debout et marcher. Des troubles du développement mental et physique et/ou une accumulation de liquide dans le crâne (hydrocéphalie) sont également des symptômes de ce type précoce de trouble.

L'examen neurologique des patients atteints d'AMT révèle :

• retard mental non progressif;
• coordination œil-main altérée;
• détérioration de la mémoire visuelle ou auditive.

Dans certains cas bénins, les symptômes peuvent ne pas apparaître avant des années. Les patients âgés sont généralement diagnostiqués par des tests de symptômes tels que l'épilepsie, un discours monotone ou répétitif ou des maux de tête. Dans les cas bénins, le trouble peut être négligé en raison de l'absence de symptômes manifestes pendant l'enfance.

Certains patients peuvent avoir les yeux enfoncés et un front saillant. Une tête anormalement petite (microcéphalie) ou parfois une tête inhabituellement grosse (macrocéphalie) peut être présente.

Dans d'autres cas, l'AMT est observée :

• yeux écarquillés (téléanthus);
• petit nez aux narines inversées (antéversées);
• oreilles anormales;
• peau excessive sur le cou;
• bras courts;
• diminution du tonus musculaire (hypotension);
• anomalies laryngées;
• malformations cardiaques.

Syndrome d'Aicardi, que l'on croit héréditaire en tant que trouble dominant lié à l'X, consiste en une agénésie du corps calleux, des spasmes infantiles et une structure oculaire anormale. Ce trouble est un trouble congénital extrêmement rare dans lequel il y a des crises fréquentes d'épilepsie, des anomalies de la couche moyenne de l'œil (choroïde) et couches rétiniennes, absence d'une structure reliant les deux hémisphères du cerveau (corps calleux), accompagnant de graves troubles mentaux retard. Le syndrome d'Aicardi est principalement observé chez les femmes.

syndrome d'Andermann, identifié en 1972, est une maladie génétique caractérisée par une combinaison d'agénésie corps calleux, retard mental et troubles sensorimoteurs progressifs du système nerveux (neuropathies). Le gène responsable de cette forme rare d'agénésie du corps calleux a été récemment identifié et des tests génétiques pour ce gène sont désormais disponibles (SLC12A6).

Lissencéphalie liée à l'X avec organes génitaux ambigus Est une maladie génétique rare dans laquelle les hommes ont un cerveau petit et lisse (lissencéphalie), un petit pénis, un retard mental sévère et une épilepsie intraitable. Elle est causée par des mutations du gène ARX. Chez les femmes, les mêmes mutations ne peuvent provoquer que l'AMT, tandis que des mutations moins graves chez les hommes peuvent provoquer un retard mental. Des tests génétiques pour ce trouble sont également disponibles.

Diagnostique

Fondamentalement, l'échographie et l'imagerie par résonance magnétique (IRM) sont des techniques d'imagerie qui aident au diagnostic de l'agénésie du corps calleux.

L'AMT est souvent diagnostiquée au cours des deux premières années de la vie d'un enfant. Une crise d'épilepsie peut être le premier symptôme indiquant que l'enfant doit être évalué pour un dysfonctionnement cérébral. Le trouble peut également être asymptomatique dans les cas les plus bénins pendant de nombreuses années.

Traitement de l'agénésie du corps calleux

Le traitement est symptomatique et de soutien. Les anticonvulsivants, l'éducation spéciale, la physiothérapie et les procédures connexes peuvent être utiles en fonction de l'étendue et de la gravité des symptômes. Si l'hydrocéphalie est présente, elle peut être traitée avec un shunt chirurgical pour drainer le liquide de la cavité cérébrale, soulageant ainsi la pression accrue sur le cerveau. Le conseil génétique peut également être bénéfique pour les familles atteintes de ce trouble.

Pronostic et complications de l'agénésie du corps calleux

Le pronostic dépend du degré et de la gravité de la malformation. Les déficiences intellectuelles ne s'aggravent pas. Les personnes atteintes d'un trouble du corps calleux ont tendance à tarder à atteindre des étapes importantes telles que la marche, la parole ou la lecture; problèmes d'interaction sociale; maladresse et mauvaise coordination des mouvements, en particulier en ce qui concerne les compétences qui nécessitent une coordination des mains et des pieds gauche et droit (comme la natation, le vélo et la conduite automobile voiture), ainsi que des problèmes de perception mentale et sociale, qui deviennent plus évidents avec l'âge, avec des problèmes particulièrement évidents dans les classes inférieures de l'école pendant l'âge adulte.