Anencéphalie fœtale: qu'est-ce que c'est, signes à l'échographie, pronostic

Qu'est-ce que l'anencéphalie fœtale ?

Anencéphalie est un défaut grave dans le développement du système nerveux central, dans lequel le cerveau et la voûte crânienne sont gravement déformés. Le cerveau et le cervelet rétrécissent ou sont absents, mais le cerveau postérieur est présent. L'anencéphalie fait partie du spectre malformation du tube neural (DNT). Ce défaut survient lorsque le tube neural ne se ferme pas au cours de la troisième à la quatrième semaine de développement, entraînant une perte fœtale, une mortinaissance ou la mort du nouveau-né.

L'anencéphalie fœtale, comme d'autres formes d'ATN, suit généralement un schéma de transmission multifactoriel, avec des interactions de nombreux gènes ainsi que des facteurs environnementaux, bien que ni les gènes ni les facteurs environnementaux n'aient été caractérisés bien. Dans certains cas, l'anencéphalie peut être causée par une anomalie chromosomique, ou elle peut faire partie d'un processus plus complexe impliquant des défauts dans un gène ou la destruction de la membrane amniotique.

L'anencéphalie peut être détectée avant la naissance par échographie et peut être suspecté pour la première fois à la suite d'un test de dépistage d'une alpha-foetoprotéine sérique élevée (AFP). Il a été rapporté que l'acide folique est un agent prophylactique efficace qui réduit le risque potentiel d'anencéphalie et d'autres anomalies du tube neural d'environ deux tiers.

Causes de l'anencéphalie

L'anencéphalie est généralement une anomalie congénitale isolée et n'est pas associée à d'autres malformations ou anomalies. La grande majorité des cas isolés d'anencéphalie sont de type multifactoriel l'hérédité, ce qui implique l'interaction de plusieurs gènes avec des agents environnementaux et aléatoires événements.

Manque d'acide folique

Un apport adéquat en folate pendant la grossesse protège contre l'anencéphalie. Exposition à des agents qui interfèrent avec le métabolisme normal du folate pendant une période de développement critique tube neural (jusqu'à 6 semaines après la dernière période menstruelle) augmente la probabilité d'anomalies du tube neural (DNT).

Il a été constaté que l'acide valproïque, les anticonvulsivants et autres antimétabolites du folate les acides augmentent la probabilité d'ATN lorsque l'exposition se produit tôt développement. Bien que ces ATN induites provoquent généralement spina bifida, la probabilité d'anencéphalie est également susceptible d'augmenter.

Hyperthermie

L'hyperthermie maternelle peut également être associée à un risque accru d'ATN; par conséquent, les femmes enceintes doivent éviter les bains chauds et autres environnements pouvant provoquer une hyperthermie à court terme. De même, la fièvre au début de la grossesse a également été signalée comme un facteur de risque d'anencéphalie et d'autres anomalies du tube neural.

Rupture prématurée des membranes

La rupture prématurée des membranes (PRP) est une condition qui résulte de la rupture de la membrane amniotique. Il peut provoquer la destruction des tissus normalement formés au cours du développement, y compris les structures de la tête et du cerveau. L'anencéphalie causée par PRPO est souvent caractérisée par la présence de restes de la membrane amniotique. Le risque de récidive d'anencéphalie provoquée par ce mécanisme est plus faible, et le risque n'est pas altéré par l'utilisation d'acide folique.

Autres facteurs de risque possibles le développement de l'anencéphalie fœtale chez la mère comprend :

• diabète sucré de type 1;
• obésité.

Cependant, on ne sait pas comment ces facteurs pourraient influencer le risque d'anencéphalie.

Complications

L'anencéphalie est toujours fatale. Le polyhydramnios (polyhydramnios) est une complication fréquente pendant la grossesse, et la patiente peut ressentir une gêne importante à cause de la distension abdominale qui l'accompagne maladie. Le risque d'accouchement prématuré augmente.

Étant donné que les personnes atteintes d'anencéphalie peuvent ne pas avoir de glande pituitaire, il existe un risque accru de grossesse post-partum. Dans ces cas, l'induction du travail peut être nécessaire. La fréquence des manifestations pathologiques du fœtus pendant l'accouchement augmente.

Diagnostique

Les médecins peuvent diagnostiquer l'anencéphalie pendant la grossesse ou juste après la naissance du bébé. À la naissance, les anomalies du crâne peuvent être détectées facilement. Dans certains cas, une partie du cuir chevelu est manquante avec le crâne.

Les tests d'anencéphalie prénatale comprennent :

• Analyse de sang. Des taux élevés de protéines hépatiques, l'alpha-foetoprotéine, peuvent indiquer une anencéphalie.
• Amniocentèse. Le liquide tiré du sac amniotique entourant le fœtus peut être examiné pour rechercher plusieurs marqueurs de développement anormal. Des niveaux élevés d'alpha-foetoprotéine et d'acétylcholinestérase sont associés à des anomalies du tube neural.
• Ultrason. Les ondes sonores à haute fréquence peuvent créer des images (sonogrammes) d'un fœtus en développement sur un écran d'ordinateur. Une échographie peut montrer des signes physiques d'anencéphalie.
• IRM fœtale. À la suite de l'exposition au champ magnétique et aux ondes radio, des images du fœtus sont obtenues. Une IRM du fœtus donne des images plus détaillées qu'une échographie (échographie).

Traitement

Il n'y a pas de remède. Les enfants atteints de ce trouble meurent en quelques heures. Le médecin se concentre sur la création d'un environnement favorable dans lequel la famille peut accepter le diagnostic et se préparer à la perte.

Les familles qui ne sont pas au courant du diagnostic avant la naissance ou qui n'ont pas encore été diagnostiquées sont susceptibles de un soutien émotionnel supplémentaire sera nécessaire et, éventuellement, des conseils sur les questions liées à tristesse. Les familles qui ont eu un certain temps pour s'adapter au diagnostic avant l'accouchement et qui ont eu l'opportunité de commencer le processus de deuil à l'avance peut sembler bien préparé, mais ils auront également besoin de suffisamment de temps pour faire leur deuil et terminer le travail. Dans de nombreux cas, la présence de membres de la famille, d'amis ou du clergé peut être utile.

Les sentiments de culpabilité sont une réaction normale des parents d'un enfant présentant de graves malformations congénitales. Engager des conseillers génétiques, s'ils sont disponibles, peut être particulièrement bénéfique pour les parents dans cette situation en raison de leur expérience avec un large éventail de malformations congénitales.

Avec un diagnostic prénatal rapide de cette maladie mortelle, le couple devrait avoir la possibilité d'interrompre la grossesse.

Comment prévenir l'anencéphalie ?

Les méthodes de prévention de l'anencéphalie comprennent les suivantes :

• Nutrition adéquat. Manger des aliments nutritifs et prendre des suppléments vitaminiques avant et pendant la grossesse peut aider à prévenir les malformations congénitales du tube neural. Obtenir suffisamment de folate est très important pendant la grossesse. Les femmes en âge de procréer doivent prendre quotidiennement un supplément multivitaminé contenant au moins 400 mcg de folate, car la plupart des femmes n'obtiennent pas assez de folate à partir de la nourriture seule. La forme synthétique de la vitamine est plus facilement absorbée par l'organisme que la forme naturellement présente dans les aliments. Les bonnes sources de folate comprennent les légumes verts à feuilles, les haricots secs, les oranges et le jus d'orange.
• Suppléments d'acide folique: Les femmes enceintes qui ont déjà accouché d'un bébé avec une anomalie du tube neural peuvent avoir besoin de plus de folate pendant la grossesse. Les femmes devraient parler à leur médecin de la quantité recommandée de folate. Il est suggéré que les femmes qui ont déjà eu une grossesse avec une anomalie du tube neural devraient prendre 4 mg acide folique, d'un à deux mois avant la conception jusqu'au premier trimestre de la grossesse, sous surveillance docteur.

Prévision

L'anencéphalie est mortelle dans tous les cas en raison d'une grave malformation du cerveau. Une proportion importante de tous les fœtus anencéphaliques sont mort-nés ou spontanément nés.

Le pronostic d'un nouveau-né né vivant est extrêmement mauvais; La mort d'un enfant vivant est inévitable et survient le plus souvent au début de la période néonatale.

La plupart des nouveau-nés meurent dans les premières heures ou jours de la vie, bien que 10 % des nouveau-nés puissent vivre jusqu'à une semaine.

Bien qu'un enfant puisse développer une anencéphalie, gardez à l'esprit que le risque de grossesses répétées avec un enfant pareillement malade est très faible.

Lilia Khabibulina/ auteur de l'article