Syndrome de Marcus Gunn: qu'est-ce que c'est, causes, symptômes, traitement, pronostic

Qu'est-ce que le syndrome de Marcus Gunn ?

Syndrome de Marcus GunnEst une maladie génétique rare caractérisée par le mouvement de la paupière supérieure avec un « clin d'œil » rapide vers le haut à chaque mouvement de la mâchoire. Ce phénomène de clignement peut être causé par l'ouverture de la bouche, la poussée de la mâchoire sur le côté, la saillie de la mâchoire, la mastication, le sourire ou la succion. Elle est généralement présente à la naissance et peut survenir avec d'autres déficiences visuelles (p. strabisme) ou des problèmes de vision. Bien que le trouble affecte généralement un œil, dans de rares cas, il peut affecter les deux yeux. La raison exacte n'est pas connue. Le syndrome de Marcus Gunn est généralement sporadique, mais des cas familiaux ont été rapportés. Le traitement n'est pas toujours nécessaire, mais peut inclure une intervention chirurgicale dans les cas plus graves.

Le syndrome a été décrit en 1883. par l'ophtalmologiste londonien Markus Gunn chez une fille de 15 ans et porte son nom.

Signes et symptômes

Chez la plupart des patients atteints du syndrome de Marcus Gunn, la paupière supérieure d'un œil (unilatéral) tombe (c'est-à-dire qu'une blépharoptose se produit). Le principal symptôme de ce trouble est un mouvement ascendant rapide et involontaire de la paupière affectée après presque tout mouvement de la mandibule. En conséquence, cet œil semble s'ouvrir encore plus. Cela apparaît pour la première fois peu de temps après la naissance, en particulier pendant la tétée et la tétée. Ces actions font monter et descendre la paupière. Plusieurs cas de la maladie ont été observés chez les adultes.

Les personnes atteintes du phénomène Marcus Gunn peuvent présenter des déficiences visuelles telles qu'une direction inégale des pupilles (strabisme), une légère détérioration de la vision d'un œil par rapport à l'autre (différence du pouvoir réfractif des yeux [anisométropie] et d'autres problèmes (par exemple, paralysie droite supérieure).

Dans certains cas, les symptômes peuvent être déclenchés par le mouvement des lèvres, le sifflement, le sourire, le serrement des dents, la mastication, le gonflement des joues ou la déglutition.

Causes

La cause exacte du syndrome de Marcus Gunn est inconnue. Pour des raisons inconnues, il existe une mauvaise connexion entre la stimulation des nerfs et le mouvement des muscles, des paupières et des mâchoires. Certains chercheurs cliniques pensent qu'environ la moitié des cas du phénomène Marcus Gunn sont génétiquement déterminés. L'emplacement et la nature du ou des gènes responsables de ce trouble sont inconnus, mais des études familiales indiquent qu'il est transmis sur le mode autosomique dominant.

Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent l'information génétique de chaque personne. Les cellules du corps humain ont généralement 46 chromosomes. Les paires de chromosomes humains sont numérotées de 1 à 22, et les chromosomes sexuels sont étiquetés X et Y. Les hommes ont un chromosome X et un chromosome Y, tandis que les femmes ont deux chromosomes X. Chaque chromosome a un bras court, étiqueté p, et un bras long, étiqueté q. Les chromosomes sont ensuite subdivisés en plusieurs bandes, qui sont numérotées. Par exemple, le chromosome 11p13 est dans la piste 13 sur le bras court du chromosome 11. Les bandes numérotées indiquent l'emplacement des milliers de gènes présents sur chaque chromosome.

Les maladies génétiques sont définies par une combinaison de gènes pour un trait spécifique, qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère.

Les troubles génétiques dominants surviennent lorsqu'une seule copie d'un gène anormal est nécessaire pour qu'une maladie apparaisse. Le gène anormal peut être hérité de l'un ou l'autre des parents, ou il peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) chez la personne affectée. Le risque de transmettre le gène anormal du parent affecté à la progéniture est de 50 % à chaque grossesse, quel que soit le sexe de l'enfant.

Populations affectées

Le syndrome de Marcus Gunn est une maladie génétique rare présente à la naissance. Le trouble affecte autant les hommes que les femmes. Seulement environ 300 cas de la maladie ont été rapportés dans la littérature médicale.

Troubles symptomatiques

Le syndrome de Marcus Gunn peut survenir en conjonction avec certaines autres déficiences visuelles, telles que le syndrome de Duane ou la rétinite pigmentaire.

Certains types de lésions du nerf facial peuvent provoquer des symptômes similaires au syndrome de Marcus Gunn.

• Syndrome d'Amata marin similaire au phénomène de Marcus Gunn, sauf que l'œil se ferme au lieu de s'ouvrir plus large lorsque la mâchoire s'ouvre ou bouge. Ce trouble est également appelé « phénomène inverse de Marcus Gunn ».
• Syndrome digital orofacial est une maladie génétique rare. Chez les patients atteints de type III de ce syndrome (syndrome de Sugarman), lorsque la mâchoire inférieure bouge, la paupière se soulève involontairement et rapidement, ce qui entraîne une ouverture plus large de l'œil. Les patients ont plus de dents que d'habitude. D'autres symptômes majeurs peuvent inclure des troubles impliquant les systèmes nerveux et musculaire (neuromusculaire), des malformations congénitales (présentes à la naissance) telles que fente palatine et fente labiale, d'autres déformations du visage, des malformations des bras et des jambes, des membres raccourcis et divers degrés de retard mental.
• Synkinésie lipo-palpébrale - une maladie rare caractérisée par la remontée de la paupière supérieure d'un œil lorsqu'une personne sourit.

Diagnostique

Le diagnostic est simple et est souvent posé par l'un ou les deux parents qui prennent conscience du symptôme principal en s'alimentant.

Traitements standards

Le traitement du syndrome de Marcus Gunn n'est généralement pas nécessaire car la maladie devient moins visible avec l'âge. Le conseil génétique peut être bénéfique pour les patients et leurs familles. D'autres problèmes de vision, comme le strabisme, amblyopie etc. peut être corrigé avec des lunettes, une intervention chirurgicale et/ou des médicaments.

La correction chirurgicale d'une paupière tombante ou d'un clin d'œil n'est recommandée que si le patient (ou les parents) s'accordent sur le symptôme le plus esthétiquement indésirable. Les interventions chirurgicales sont disponibles à des intensités variables de paupières tombantes.

Prévision

Le pronostic du phénomène Marcus Gunn est favorable. Les personnes plus âgées rapportent souvent que la syncinésie palpébromandibulaire diminue avec le temps. Cependant, cela n'est pas confirmé par des données de recherche objectives. Les personnes âgées accordent probablement moins d'attention à la syncinésie ou ont appris à les masquer. Cependant, en cas de ptosis et de syncinésie sévères, lorsqu'ils sont associés à un strabisme et à une amblyopie, un traitement chirurgical est indiqué.

Lilia Khabibulina/ auteur de l'article