Ataxie: qu'est-ce que c'est, causes, symptômes, traitement, pronostic

Qu'est-ce que l'ataxie ?

Ataxie vient du mot grec ἀταξία, qui signifie irrégularité ou trouble, mais lorsqu'il est utilisé médicalement, le terme décrit une condition caractérisée par une mauvaise coordination des mouvements. L'ataxie peut provoquer des mouvements oculaires involontaires (nystagmus), une mauvaise coordination des mains, des difficultés de motricité fine (comme manger ou écrire), des difficultés à parler et une marche instable. Cela peut donner l'impression que la personne est « ivre ».

Les patients ataxiques ne peuvent pas marcher en ligne droite et ont tendance à entrer en collision avec des objets. Aux stades avancés, ils peuvent avoir besoin d'une marchette ou même d'un fauteuil roulant. Les patients peuvent également avoir des problèmes de vision dus à des troubles du mouvement oculaire. Les dommages ou la dégénérescence à l'arrière du cerveau, appelés le cervelet, conduisent à l'ataxie. Le trouble peut également survenir en raison de problèmes du système sensoriel (perception anormale de la position d'une partie du corps dans l'espace) et du système vestibulaire (équilibre anormal). Un neurologue distingue généralement deux types d'ataxie: l'ataxie motrice et l'ataxie sensorielle.

Signes et symptômes

Les symptômes de l'ataxie varient selon la personne et le type de trouble. Le taux de progression varie également. Les symptômes peuvent s'aggraver lentement sur des décennies - ou rapidement sur plusieurs mois. Symptômes courants de l'ataxie :

• manque de coordination;
• troubles de l'élocution;
• difficulté à manger et à avaler;
• détérioration de la motricité fine;
• difficulté à marcher;
• anomalies de la démarche ;
• troubles du mouvement oculaire;
• problèmes cardiaques.

Les personnes atteintes d'ataxie nécessitent souvent l'utilisation de fauteuils roulants et de marchettes pour se déplacer.

Causes et types

Il existe de nombreuses causes d'ataxie, mais la plupart peuvent être classées comme sporadiques (pas de cause spécifique), génétiques (également appelées héréditaire ou familiale) ou secondaire à des conditions médicales, à certains médicaments ou à des lésions cérébrales.

Les ataxies congénitales surviennent chez les enfants et sont le plus souvent causées par des anomalies structurelles du cerveau qui surviennent avant ou pendant l'accouchement. Ceux-ci incluent la paralysie cérébrale (souvent associée à des lésions cérébrales à la naissance en raison d'un manque d'oxygène ou d'apport sanguin), hydrocéphalie (hypertension artérielle causée par un blocage ou une accumulation de liquide céphalo-rachidien), des tumeurs cérébrales et d'autres lésions cérébrales.

L'ataxie peut survenir soudainement (aiguë), sur plusieurs semaines (subaiguë) ou progresser lentement sur des mois ou des années (chronique). Dans les cas aigus, la cause la plus fréquente est caresser ou une hémorragie dans ou autour du cervelet. Les patients ont généralement des maux de tête, des vomissements, une raideur de la nuque ou une perte de conscience. Chez les enfants, les infections bactériennes ou virales peuvent provoquer une ataxie aiguë, qui disparaît généralement avec le temps. Ils développent de la fièvre, des difficultés à marcher et des troubles de l'élocution pendant plusieurs heures ou jours, et se rétablissent en quelques semaines. L'apparition subaiguë de l'ataxie est habituellement observée avec une dégénérescence paranéoplasique du cervelet. Il s'agit d'une condition dans laquelle cancer du sein, poumons, cancer des ovaires ou d'autres régions du corps produisent des anticorps qui affectent le cervelet et causent le trouble.

Les ataxies héréditaires ou génétiques se produisent en raison de mutations génétiques qui entraînent des protéines anormales qui provoquent un fonctionnement anormal des neurones. Vous pouvez hériter de cela d'un parent et être affecté (hérédité autosomique dominante, 50% de chance de transmettre aux enfants) ou des deux parents (hérédité autosomique récessive, 25 % de chance de transmission aux enfants si les deux parents sont porteurs d'une mutation génétique et n'ont pas symptômes). Parfois, il n'y a pas d'antécédents familiaux clairs.

- Ataxie autosomique dominante.

Les troubles autosomiques dominants comprennent les ataxies spinocérébelleuses et les ataxies épisodiques. Ataxie spinocérébelleuse (eng. abréviation SCA) est la forme la plus courante d'ataxie chronique progressive chez l'adulte. Ils sont le résultat de la dégénérescence des voies entre la moelle épinière et le cervelet. Il existe de nombreux types (SCA 1 à 37 ont été reconnus) et le nombre continue de croître en fonction de nouvelles recherches. Tous les patients atteints de ces troubles doivent bénéficier d'un conseil génétique. Le SCA-2 est le plus répandu aux États-Unis, tandis que le SCA-3 est le plus répandu au Japon, en Allemagne, au Portugal et en France. L'âge typique d'apparition de ces syndromes est de 4 à 60 ans, avec une moyenne de 40 ans. Les patients peuvent devenir invalides pendant cinq ans, alités pendant dix ans, et la mort survient quelque part entre 10 et 20 ans après le début de la maladie. Les problèmes cliniques courants de l'ACS sont l'ataxie de la marche, les anomalies des mouvements oculaires (nystagmus ou des contractions et vision double) et la dysarthrie (difficulté à parler). Certains des SCA (SCA1, 2, 3, 4, 7 et 8) provoquent également une neuropathie périphérique (dommages aux nerfs périphériques qui provoquent un engourdissement ou des picotements dans les mains et les pieds du patient). Certains SCA peuvent conduire à la cécité, causant des dommages à la rétine et à la macula de l'œil (SCA de type 7).

Ataxie épisodique (EA) est un trouble avec des attaques récurrentes d'ataxie avec une récupération complète entre les épisodes. Les types 1 et 2 sont bien caractérisés. Elles sont causées par des mutations génétiques du gène du canal potassique voltage-dépendant (KCNA1 sur chromosome 12) et le gène du canal calcique de type cérébral P/Q (CACNL1A4 sur le chromosome 19) respectivement. Les patients ont des difficultés à marcher, une dysarthrie (difficulté à parler) et un nystagmus (mouvements oculaires anormaux), avec une récupération complète entre les épisodes. Ils peuvent être déclenchés par le stress, la peur ou un mouvement soudain. L'EA de type 1 comprend de courts épisodes de secondes ou de minutes. Les épisodes EA de type 2 sont plus longs, de quelques minutes à quelques heures. Les types d'EA 3 à 7 sont également reconnus. Les ataxies épisodiques génétiques sont traitables. Prendre des médicaments sclérose en plaque et d'autres causes peuvent également dans certains cas conduire à une ataxie épisodique.

- Ataxie autosomique récessive.

L'ataxie de Friedreich est un exemple de maladie autosomique récessive. Ce trouble est causé par des répétitions excessives de nucléotides GAA dans l'ADN. Les patients présentent une ataxie accompagnée de spasticité, de problèmes d'élocution, de nystagmus, de faiblesse des membres inférieurs et de problèmes sensoriels. Les patients atteints d'ataxie de Friedreich peuvent également développer scoliose(rachiocampsis), cardiomyopathie (hypertrophie cardiaque), Diabète et dysfonctionnement de l'intestin et de la vessie. Il s'agit d'un trouble à progression lente, mais la plupart des patients se retrouvent bloqués en fauteuil roulant dans les 10 à 20 ans suivant le début de la maladie. Il existe une variabilité marquée dans la présentation et la progression de la maladie. Autres ataxies héréditaires récessives inclure une ataxie due à une carence en vitamine E (due à une carence en protéine de transport de l'alpha-tocophérol ou à une abétalipoprotéinémie), ataxie télangiectasie, ataxie avec apraxie oculomotrice de types I et II, ainsi qu'ataxie spinocérébelleuse d'origine infantile et etc.

Il existe d'autres troubles héréditaires qui peuvent provoquer une ataxie, notamment l'atrophie dentaire-rubro-pallidolusique. Il s'agit d'une maladie neurodégénérative rare qui provoque des difficultés à marcher (ataxie), des problèmes d'élocution, une démence, une chorée (un type de mouvement de contorsion involontaire) et des contractions musculaires (myoclonie). Certains jeunes patients ont des convulsions (épilepsie).

L'ataxie peut faire partie du tremblement de l'X fragile / syndrome d'ataxie (CXXTA). C'est une maladie génétique avec un gène situé sur le chromosome X (chromosome sexuel féminin). CXXTA affecte principalement les hommes, mais peut survenir chez les femmes porteuses de la mutation. Le spectre clinique de SCXTA comprend une ataxie progressive, des tremblements, un déclin cognitif et d'autres caractéristiques.

D'autres causes d'ataxie progressive chronique comprennent plusieurs troubles, tels que la dégénérescence cérébelleuse due à l'alcool, une carence en vitamine E ou une carence en cuivre. Déficit vitamine B12 provoque une ataxie sensorielle en plus de la faiblesse musculaire.

Diagnostique

Le diagnostic de la maladie est posé après un examen clinique approfondi et détaillé par un neurologue. Une fois l'ataxie confirmée, la cause est déterminée en fonction du moment et d'autres caractéristiques neurologiques. Les tests de laboratoire peuvent aider à diagnostiquer. L'IRM et l'analyse du liquide céphalo-rachidien peuvent également être utiles. Dans de nombreux cas, des tests génétiques sont nécessaires.

Traitement

De tous les troubles du mouvement, l'ataxie est l'un des plus résistants au traitement médical. Le clonazépam peut aider en cas de tremblements et de problèmes d'équilibre. Cependant, il a des effets secondaires tels que la sédation, la fatigue ou la perte de libido et autres. D'autres médicaments ont été étudiés, tels que la buspirone ou le 5-hydroxytryptophane, mais ne se sont pas révélés très bénéfiques. La phénytoïne, un anticonvulsivant, est utile pour certaines ataxies épisodiques. L'acétazolamide est également utile dans certaines formes rares d'ataxies épisodiques.

Les ataxies génétiques n'ont pas de traitement définitif. Certains troubles ont été signalés comme étant ralentis par l'apport d'antioxydants tels que les vitamines A, E, B12, l'idébénone et la coenzyme Q10. La vitamine E est le traitement de choix de l'ataxie par carence en vitamine E. Les suppléments de vitamine B12 ou de cuivre sont utilisés pour traiter l'ataxie associée à une carence en vitamine B12 ou en cuivre, respectivement. Lorsqu'elle est associée au parkinsonisme, par exemple, dans l'atrophie cérébelleuse systémique multiple, la lévodopa peut être utile.

La faiblesse et la spasticité exacerbent les difficultés qu'un patient peut éprouver avec l'ataxie. La physiothérapie est utile pour maximiser la force et la flexibilité. La physiothérapie générale et l'exercice régulier sont fortement recommandés. Un traitement précoce peut aider les patients à éviter le développement de contractures. Les patients atteints d'ataxie peuvent bénéficier d'un entraînement à la marche au début de la maladie. Les dispositifs adaptatifs tels que les cannes, les fauteuils roulants et les communications peuvent aider. Les ajustements à domicile peuvent être discutés avec un thérapeute professionnel. Certains patients auront besoin de l'aide d'un orthophoniste.

Il est très important de prendre soin des patients aux stades avancés de l'ataxie progressive. Prendre soin de votre peau et insérer une sonde d'alimentation pour les patients ayant des difficultés à avaler aidera à prévenir les infections pulmonaires telles que pneumonie.

Prévision

Le pronostic de la maladie peut varier considérablement et dépend grandement du type de trouble. Certains types peuvent rester relativement stables ou même s'améliorer avec le temps, mais la plupart se détérioreront progressivement au fil des ans.

L'espérance de vie est généralement plus courte que d'habitude pour les personnes atteintes d'ataxie héréditaire, bien que certaines personnes puissent vivre jusqu'à 50, 60 ans ou plus. Dans les cas plus graves, la maladie peut être mortelle dans l'enfance ou au début de l'âge adulte.

Pour l'ataxie acquise, le pronostic dépend de la cause sous-jacente. Certains cas peuvent s'améliorer ou rester les mêmes, tandis que d'autres peuvent s'aggraver progressivement avec le temps et raccourcir l'espérance de vie.