Rétinoschisis de la rétine: qu'est-ce que c'est, symptômes, traitement, pronostic

Qu'est-ce que le rétinoschisis ?

Rétinoschisis signifie la division de la rétine en deux couches. Il existe deux formes de ce trouble. La forme la plus courante est acquise, touchant à la fois les hommes et les femmes. Il apparaît généralement à l'âge moyen ou à la vieillesse, bien qu'il puisse survenir plus tôt et soit parfois appelé rétinoschisis sénile. Une autre forme est présente à la naissance (congénitale) et touche principalement les garçons et les jeunes hommes. Il est connu sous le nom de rétinoschisis juvénile lié à l'X.

Le trouble est caractérisé par une perte lente et progressive de portions du champ visuel correspondant aux zones divisées de la rétine. Toute forme peut être associée à la formation de cloques sacculaires (kystes) dans la rétine.

Signes et symptômes

Le rétinoschisis se caractérise par une diminution de l'acuité visuelle. Il peut également y avoir une perte de la vision périphérique. Très peu de personnes deviennent complètement aveugles à cause de toute forme de trouble, mais certains jeunes hommes peuvent se retrouver avec une très mauvaise vue.

La diminution de l'acuité visuelle est directement liée à la formation de petits kystes qui endommagent les nerfs de la rétine. Les lunettes ne peuvent pas corriger la perte de vision causée par des lésions nerveuses. La vision périphérique est affectée par la division de la rétine en deux couches: la couche interne des cellules nerveuses et la couche externe des autres cellules.

Habituellement et presque toujours dans la forme juvénile, les deux yeux (bilatéraux) sont touchés. La forme juvénile est une forme plus grave de rétinoschisis. La forme acquise peut être asymptomatique.

Cette maladie peut entraîner un décollement de la rétine. Une rupture de la rétine s'étend souvent à une zone proche du centre du champ visuel (macula). Si une déchirure se développe à la fois dans les couches rétiniennes antérieure et postérieure, un véritable décollement de la rétine peut se produire, entraînant la perte d'une partie du champ visuel. Une zone complètement aveugle (scotome) avec une arête vive dans la zone de dissection (schizis) apparaît dans le champ de vision du patient.

Causes

La cause du rétinoschisis acquis est inconnue. Bien qu'il survienne souvent à l'âge mûr ou à un âge avancé, il peut apparaître chez les personnes dans la vingtaine.

Le rétinoschisis juvénile est transmis génétiquement en tant que trait récessif lié à l'X. Le gène muté responsable est situé sur le bras court du chromosome X (Xp22.2-p22.1).

Les chromosomes présents dans le noyau des cellules humaines portent l'information génétique de chaque personne. Les cellules du corps humain ont généralement 46 chromosomes. Les paires de chromosomes humains sont numérotées de 1 à 22, et les chromosomes sexuels sont étiquetés X et Y. Les hommes ont un chromosome X et un chromosome Y, tandis que les femmes ont deux chromosomes X. Chaque chromosome a un bras court, indiqué par la lettre "p", et un bras long, indiqué par la lettre "q". Les chromosomes sont subdivisés en plusieurs bandes numérotées. Par exemple, le chromosome Xp22.2-p22.1 appartient à la région entre les bandes 22.2 et 22.1 sur le bras court du chromosome X. Les bandes numérotées indiquent l'emplacement des milliers de gènes présents sur chaque chromosome.

Les maladies génétiques sont définies par une combinaison de gènes pour un trait spécifique qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère.

Les troubles génétiques récessifs surviennent lorsqu'une personne hérite du même gène anormal pour le même trait de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, elle sera porteuse de la maladie, mais généralement asymptomatique. Le risque pour deux parents porteurs de transmettre le gène défectueux et donc d'avoir un enfant malade est de 25 % à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant qui sera porteur, comme les parents, est de 50% à chaque grossesse. La probabilité qu'un enfant reçoive des gènes normaux des deux parents et soit génétiquement normal pour ce trait est de 25 %. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.

Tous les humains sont porteurs de plusieurs gènes anormaux. Les parents qui sont des parents proches (parents par le sang) sont plus susceptibles que les parents non apparentés parents qui ont le même gène anormal, ce qui augmente le risque d'avoir des enfants avec une génétique récessive maladie.

Les troubles génétiques dominants surviennent lorsqu'une seule copie d'un gène anormal est nécessaire pour qu'une maladie apparaisse. Le gène anormal peut être hérité de l'un ou l'autre des parents, ou il peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) chez une personne affectée. Le risque de transmettre le gène anormal du parent affecté à la progéniture est de 50 % à chaque grossesse, quel que soit le sexe de l'enfant né.

Les troubles génétiques récessifs liés à l'X sont des affections causées par un gène anormal (pathologique) sur le chromosome X. Les femmes ont deux chromosomes X, mais l'un des chromosomes X est désactivé et tous les gènes de ce chromosome sont inactivés. Les femmes qui ont un gène de la maladie sur l'un de leurs chromosomes X sont porteuses de la maladie. Les femmes porteuses ne présentent généralement pas de symptômes de la maladie, car le chromosome X avec le gène anormal est généralement « désactivé ». Un homme a un chromosome X, et s'il hérite du chromosome X contenant le gène de la maladie, il développera la maladie. Les hommes atteints de troubles liés à l'X transmettent le gène de la maladie à toutes leurs filles qui en seront porteuses. Un homme ne peut pas transmettre un gène lié à l'X à ses fils, car les hommes transmettent toujours leur chromosome Y au lieu de leur chromosome X à leur progéniture mâle.

Populations affectées

Le rétinoschisis sénile affecte généralement les personnes dans la cinquantaine, la soixantaine ou la soixantaine, mais il a été trouvé chez des personnes beaucoup plus jeunes. Elle touche les hommes et les femmes en nombre égal.

Le rétinoschisis juvénile lié à l'X touche principalement les garçons. Cependant, il existe de très rares exceptions qui surviennent lorsqu'une fille est née d'une mère porteuse de la maladie et d'un père malade. La forme liée à l'X de la maladie est présente à la naissance et les symptômes évoluent avec le temps. La prévalence du rétinoschisis juvénile lié à l'X est estimée de 1 à 5 000 à 25 000. La maladie a été trouvée chez des nourrissons aussi jeunes que trois mois.

Troubles symptomatiques

• Choriorétinopathie séreuse centrale - une maladie de la rétine qui affecte la région centrale de la rétine (macula). Sa cause est inconnue.
• dème maculaire diabétique se produit à la suite de changements dans les très petits vaisseaux sanguins (capillaires) qui alimentent la rétine des personnes atteintes de Diabète. À la rétinopathie diabétique les vaisseaux deviennent plus perméables. L'eau, les cellules sanguines, les protéines, les graisses et d'autres grosses molécules peuvent s'infiltrer dans le tissu rétinien environnant. L'accumulation de ce liquide dans la région centrale de la rétine (macula) est appelée œdème maculaire ou œdème maculaire diabétique.
• Trou maculaire - un petit trou dans la macula, situé au centre du tissu photosensible de l'œil, la rétine. La macula fournit la vision centrale claire nécessaire à la lecture, à la conduite et à la visualisation des détails les plus fins. La rupture maculaire peut provoquer une vision centrale floue et déformée. Les trous maculaires sont associés au vieillissement et surviennent généralement chez les personnes de plus de 60 ans.
• Décollement de rétine rhumatogène - Le type de décollement de rétine le plus courant. Il se produit lorsqu'une déchirure (fissure et trou) dans la rétine permet au liquide du vitré de pénétrer dans l'espace potentiel sous la rétine. Cela provoque le détachement de la rétine de la couche sous-jacente connue sous le nom d'épithélium pigmentaire rétinien. Ce type de décollement de rétine est une urgence et la chirurgie est généralement programmée très rapidement après le diagnostic. La plupart des cas de décollement de rétine rhegmatogène sont associés à l'humeur vitrée postérieure, qui est un processus naturel de vieillissement. Cela est dû à la contraction naturelle de l'humeur vitrée, qui crée parfois une traction sur la rétine, provoquant la rupture de la rétine.

Diagnostique

Le diagnostic de rétinoschisis est généralement posé en regardant à l'arrière de l'œil (fond d'œil), où des fissures, des déchirures ou des trous peuvent être vus. L'un des outils de diagnostic est la tomographie par cohérence optique (OCT), qui utilise des ondes lumineuses pour créer des images de la rétine.

D'autres méthodes d'aide au diagnostic comprennent un électrorétinogramme (ERG), qui mesure les impulsions électriques stimulées par la lumière. Aussi, la méthode des potentiels évoqués visuels (PEV) sur un stimulus lumineux est bonne. un test objectif pour déterminer la fonction de la partie maculaire de la rétine, qui contrôle vision centrale.

L'échographie ou les échographies peuvent montrer des anomalies lorsqu'un saignement s'est produit dans l'œil.

Traitements standards

Le rétinoschisis sénile ne nécessite généralement aucun traitement.

Chez les enfants atteints de rétinoschisis juvénile lié à l'X, en cas de saignement dans le globe oculaire, l'œil doit rester aussi immobile que possible pour favoriser la coagulation. Plus tard, un traitement au laser ou au froid (cryothérapie) peut être appliqué pour fermer la zone endommagée de la rétine. Les interventions chirurgicales peuvent être un dernier recours. La plupart des personnes atteintes de rétinoschisis juvénile lié à l'X conservent généralement une vision fonctionnelle.

Les familles d'enfants atteints de rétinoschisis juvénile peuvent bénéficier d'un conseil génétique.

Prévision

La maladie a généralement une évolution très lente. Les patients restent généralement stables pendant de nombreuses années. La plupart des personnes atteintes de rétinoschisis sénile se portent bien et peuvent être observées sans intervention.