La tétrade de Fallot: qu'est-ce que c'est, symptômes, traitement, pronostic

Qu'est-ce que la tétrade de Fallot ?

la tétrade de Fallot - la forme la plus courante de cardiopathie congénitale cyanotique (cyanotique). La cyanose est une décoloration bleuâtre-cyanotique de la peau résultant de faibles niveaux d'oxygène circulant dans le sang. La tétralogie de Fallot consiste en une combinaison de quatre malformations cardiaques différentes: communication interventriculaire (VSD); écoulement obstrué du sang du ventricule droit vers les poumons (sténose de l'artère pulmonaire); une aorte déplacée provoquant l'afflux de sang dans l'aorte à partir des ventricules droit et gauche (dextraposition aortique); et l'élargissement anormal du ventricule droit (hypertrophie ventriculaire droite). La gravité des symptômes est associée au degré d'obstruction du flux sanguin du ventricule droit.

introduction

Un cœur normal a quatre cavités. Les deux chambres supérieures, appelées oreillettes, sont séparées l'une de l'autre par un septum fibreux appelé septum auriculaire. Les deux chambres inférieures sont appelées ventricules et sont séparées l'une de l'autre par un septum interventriculaire. Les valves relient les oreillettes (gauche et droite) aux ventricules correspondants. Les valves permettent au sang d'être pompé à travers les chambres. Le sang se déplace du ventricule droit à travers l'artère pulmonaire vers les poumons, où il reçoit de l'oxygène. Le sang retourne au cœur par les veines pulmonaires et pénètre dans le ventricule gauche. Le ventricule gauche envoie maintenant du sang oxygéné vers l'artère principale du corps (aorte). L'aorte transporte le sang dans tout le corps.

—​ Communication interventriculaire.

Le cœur a une paroi interne qui sépare les deux chambres, appelée septum. Le septum empêche le sang de se mélanger entre les deux côtés. Une communication interventriculaire est une ouverture dans le septum qui provoque le mélange du sang riche en oxygène (ventricule gauche) et du sang pauvre en oxygène (ventricule droit).

- Sténose pulmonaire.

Ce défaut est un rétrécissement de la valve pulmonaire, à travers lequel le sang à faible la teneur en oxygène pénètre dans l'artère pulmonaire, et de là le sang pénètre dans les poumons pour prendre oxygène. La sténose pulmonaire se produit lorsqu'une valve pulmonaire ne s'ouvre pas complètement, obligeant le cœur à travailler plus fort et provoquant un manque de sang pour atteindre les poumons.

— Hypertrophie ventriculaire droite.

Avec l'hypertrophie, le muscle du ventricule droit est plus épais en raison du fait que le côté droit du cœur reçoit flux sanguin excessif du côté gauche du cœur à travers la communication interventriculaire et fonctionne plus intensément.

— Dextraposition de l'aorte.

Dans un cœur normal, l'aorte est attachée au ventricule gauche et permet au sang riche en oxygène de circuler dans tout le corps. Dans la tétralogie de Fallot, l'aorte du cœur est située entre les ventricules gauche et droit. Ainsi, le sang pauvre en oxygène du ventricule droit s'écoule dans l'aorte plutôt que dans l'artère pulmonaire. En l'absence de traitement, les symptômes deviennent généralement plus graves chez les nourrissons atteints de tétrade de Fallot. Le flux sanguin vers les poumons peut être encore réduit et une cyanose sévère peut entraîner des complications potentiellement mortelles.

Signes et symptômes

Les symptômes de la tétrade de Fallot varient considérablement d'une personne à l'autre. La sévérité des symptômes, qui peuvent aller de légers à sévères, est liée au degré d'obstruction du flux sanguin du ventricule droit.

La tétralogie de Fallot peut être présente à la naissance ou apparaître au cours de la première année de vie. Le signe le plus courant de la maladie est un changement anormal de la couleur de la peau vers une teinte bleuâtre (cyanose). Cela peut se produire lorsque le bébé est au repos ou pleure. Les muqueuses des lèvres et de la bouche, du bout des doigts et des ongles peuvent être particulièrement bleues en raison du manque d'oxygène. Les nourrissons atteints peuvent avoir des difficultés à respirer (dyspnée); par conséquent, ils ont tendance à jouer pendant de courtes périodes, puis à se reposer. D'autres symptômes peuvent inclure:

• souffle au cœur;
• fatigue facile;
• manque d'appétit;
• prise de poids lente;
• une augmentation anormale du nombre de globules rouges (polyglobulie);
• doigts et orteils avec des pointes larges et élargies et des ongles pendants (doigts d'Hippocrate);
• retard de croissance.

Certains bébés atteints de tétralogie de Fallot peuvent avoir des épisodes de cyanose sévère et des difficultés respiratoires (attaques de dyspnée-cyanose sévères). Au cours de ces crises, le nourrisson peut devenir agité, extrêmement cyanosé, suffoquer et ne pas répondre aux voix parentales. Dans des situations extrêmes, les bébés peuvent s'évanouir. Une position accroupie caractéristique peut être adoptée pour faciliter la respiration. Des convulsions sévères peuvent entraîner une perte de conscience et parfois des convulsions ou une paralysie temporaire d'un côté du corps (hémiparésie). Ces crises peuvent durer de quelques minutes à plusieurs heures et peuvent s'accompagner de périodes de faiblesse musculaire et de périodes prolongées de sommeil.

En relation avec la tétrade de Fallot, un certain nombre d'autres complications peuvent survenir. Ils peuvent comprendre de légers anémie chez les nourrissons, une augmentation anormale du nombre de globules rouges (polyglobulie) chez les enfants plus âgés et des anomalies de la coagulation sanguine (coagulation). Ces anomalies sanguines peuvent entraîner des caillots sanguins (caillots sanguins) qui peuvent voyager avec la circulation sanguine (embolie). Ces caillots sanguins peuvent provoquer une interruption temporaire de l'apport sanguin au cerveau (infarctus cérébral).
Des complications supplémentaires peuvent inclure des infections des sinus (sinusite) et abcès cérébraux. Dans certains cas, la jonction entre l'aorte et l'artère pulmonaire, qui se ferme normalement avant la naissance, peut rester ouverte (canal artériel persistant). Les symptômes associés à cette affection varient en fonction de la taille de l'ouverture et peuvent inclure une respiration rapide, des infections respiratoires fréquentes et une fatigue facile. Stagnant insuffisance cardiaque rare, sauf lorsqu'elle est associée à une infection cardiaque bactérienne (endocardite) ou des troubles du rythme cardiaque (arythmies). Cependant, un symptôme courant est un souffle cardiaque ou un son supplémentaire entendu lors de l'écoute d'un rythme cardiaque.

La forme la plus sévère est la tétrade de Fallot avec atrésie pulmonaire. Les bébés atteints de cette forme de trouble présentent des symptômes graves dus à une grave obstruction flux sanguin ventriculaire droit et sous-développement grave des vaisseaux sanguins et des valves associés associés à léger. Dans cette forme de la maladie, les défauts septaux ventriculaires sont généralement graves. Cyanose sévère, taux d'oxygène circulant alarmant et circulant excessif les globules rouges (polyglobulie) sont les principaux signes de la tétralogie de Fallot avec atrésie pulmonaire artères.

Causes et facteurs de risque

La cause exacte de la tétrade de Fallot n'est pas connue. Cependant, certaines études suggèrent que la maladie peut être due à l'interaction de plusieurs facteurs génétiques et/ou environnementaux (multifactoriels). Par conséquent, les chercheurs soupçonnent que quelque chose pourrait affecter les gènes du fœtus en développement, provoquant cette anomalie congénitale, mais la nature exacte de ce déclencheur est inconnue.

Certaines conditions qui peuvent augmenter votre risque d'avoir un bébé avec la tétralogie de Fallot comprennent :

• maladies virales;
• consommation d'alcool;
• Diabète;
• mauvaise alimentation;
• grossesse après 40 ans.

Environ 25 pour cent des bébés atteints de tétralogie de Fallot ont également d'autres malformations congénitales qui ne sont pas liées à la fonction ou à la structure du cœur.

Populations affectées

La tétralogie de Fallot est une maladie cardiaque congénitale rare qui est plus fréquente chez les hommes que chez les femmes. Environ 1% des nouveau-nés ont des malformations cardiaques congénitales. Environ 10 pour cent de ces bébés sont diagnostiqués avec la tétrade de Fallot. Cette malformation cardiaque apparaît généralement plusieurs semaines ou mois après la naissance. La prévalence de la maladie est estimée à 1 sur 3000 naissances vivantes.

Les enfants présentant des anomalies chromosomiques telles que Syndrome de Downont souvent une tétrade de Fallot et d'autres malformations cardiaques congénitales.

Troubles associés

Les symptômes des maladies suivantes peuvent être similaires à ceux de la tétrade de Fallot. Les comparaisons peuvent être utiles pour le diagnostic différentiel :

• Communication interauriculaire (TSA) - malformations cardiaques congénitales courantes, caractérisées par la présence d'un petit trou entre les deux oreillettes du cœur. Ces défauts entraînent une augmentation du stress du côté droit du cœur, ainsi qu'un flux sanguin excessif vers les poumons. Les symptômes des patients varient considérablement et peuvent se manifester pendant la petite enfance, l'enfance ou l'âge adulte, selon la gravité du défaut. Les symptômes sont généralement légers au début et peuvent inclure des difficultés respiratoires (essoufflement), une sensibilité accrue Infections respiratoires et décoloration anormale de la peau et/ou des muqueuses jusqu'à une teinte bleutée (cyanose). Certaines personnes atteintes de TSA peuvent présenter un risque accru de caillots sanguins, qui peuvent se déplacer vers les artères principales (embolie), bloquant la circulation sanguine.
• Communication interventriculaire (VSD) est un groupe de malformations cardiaques congénitales courantes caractérisées par l'absence d'un ventricule. Les bébés atteints de ces défauts peuvent avoir 2 oreillettes et 1 gros ventricule. Les symptômes de ces affections sont similaires à ceux d'autres malformations cardiaques congénitales et peuvent inclure une respiration anormalement rapide (tachypnée), couleur de peau bleue (cyanose), respiration sifflante, palpitations cardiaques (tachycardie) et/ou anormalement augmenté foie (hépatomégalie). Le VSD peut également provoquer une accumulation excessive de liquide autour du cœur, entraînant une insuffisance cardiaque congestive.
• Défaut du canal auriculo-ventriculaire (DAVK) est une maladie cardiaque rare qui est présente à la naissance (congénitale) et se caractérise par un développement anormal des septa et des valves cardiaques. Les bébés présentant une malformation complète développent généralement une insuffisance cardiaque congestive. L'excès de liquide s'accumule dans d'autres parties du corps, en particulier les poumons. La congestion pulmonaire peut entraîner des difficultés respiratoires (dyspnée). D'autres symptômes peuvent inclure une peau bleue (cyanose), une malnutrition, une respiration rapide (tachycardie) et une fréquence cardiaque (tachycardie) et/ou transpiration excessive (hyperhidrose). Les adultes atteints de DAVK peuvent présenter une pression artérielle anormalement basse, un rythme cardiaque irrégulier et / ou un rythme cardiaque rapide.
• Trois coeur auriculaire - une cardiopathie congénitale extrêmement rare, caractérisée par la présence d'une chambre supplémentaire au-dessus de l'oreillette gauche du cœur. Les veines pulmonaires, qui renvoient le sang des poumons, s'écoulent dans ce "troisième atrium" supplémentaire. Les symptômes de la maladie varient considérablement et dépendent de la taille de l'ouverture entre les chambres. Les symptômes peuvent inclure une respiration anormalement rapide (tachypnée), une peau bleue (cyanose), une respiration sifflante, une toux et/ou une accumulation anormale liquide dans les poumons.
• Double ramification des gros vaisseaux du ventricule droit - une cardiopathie congénitale extrêmement rare caractérisée par l'absence d'un ventricule. Les bébés atteints de ce défaut ont 2 oreillettes et 1 gros ventricule. Les symptômes sont similaires à ceux d'autres malformations cardiaques congénitales et peuvent inclure un essoufflement (essoufflement), accumulation excessive de liquide dans et autour des poumons (œdème pulmonaire) et/ou décoloration bleue de la peau et des muqueuses (cyanose). D'autres symptômes peuvent inclure la malnutrition, une respiration anormalement rapide (tachypnée) et/ou un rythme cardiaque rapide (tachycardie).
• Sténose de la valve mitrale - une maladie cardiaque rare qui peut être présente à la naissance (congénitale) ou acquise. Elle se caractérise par un rétrécissement anormal de l'ouverture de la valve mitrale. Dans la forme congénitale, les symptômes varient considérablement et peuvent inclure une toux, un essoufflement, des palpitations cardiaques et/ou des infections respiratoires fréquentes. En cas de sténose mitrale acquise, les symptômes peuvent également inclure une faiblesse, une gêne abdominale, des douleurs thoraciques (angine) et/ou perte de connaissance périodique.

Diagnostique

Le diagnostic de tétrade de Fallot est confirmé par l'examen clinique et l'examen physique. Divers tests spécialisés, y compris l'électrocardiogramme, l'échocardiogramme et le cathétérisme cardiaque, peuvent être effectués pour faciliter le diagnostic et le traitement. Lorsque la tétralogie de Fallot est présente, les radiographies révèlent généralement un cœur de taille normale qui a la forme caractéristique d'un « chausson en bois ». Une mesure périodique de la saturation en oxygène du sang et de l'hémoglobine est également recommandée. Les bébés atteints de cette maladie ont généralement un murmure relativement fort dans la partie supérieure gauche du sternum.

Traitements standards

Le traitement définitif de la tétralogie de Fallot est la chirurgie (par exemple, pontage Blaylock-Taussig, pontage aortique/pulmonaire, réparation intracardiaque, valvuloplastie pulmonaire par ballonnet et/ou remplacement de valve). La correction chirurgicale de cette malformation cardiaque se fait mieux pendant la petite enfance. Le choix de l'intervention chirurgicale exacte dépend de la gravité des symptômes et du degré de la malformation.

Le chirurgien élargit la valve pulmonaire et le passage du ventricule droit à l'artère pulmonaire est élargi. Ensuite, le patch ferme le trou dans le septum pour corriger le défaut du septum interventriculaire. En résolvant les problèmes de VSD et de valve pulmonaire, deux autres défauts sont éliminés.

Si le nourrisson est trop faible ou trop petit pour subir une chirurgie reconstructive complète, une chirurgie temporaire peut être recommandée; une opération de reconstruction complète sera effectuée lorsque l'enfant sera fort. Au cours d'une intervention chirurgicale temporaire, un tube ou « shunt » est placé entre la grosse artère partant de l'aorte et l'artère pulmonaire. Il crée une voie pour que le sang se déplace vers les poumons pour recevoir de l'oxygène. Le tube est retiré lors d'une chirurgie reconstructive complète.

Si un rétablissement précoce n'est pas possible, d'autres mesures chirurgicales peuvent être prises pendant la petite enfance ou la petite enfance.

Avant la chirurgie, le traitement pour contrôler les symptômes (soins palliatifs) peut inclure le maintien d'une l'apport hydrique (hydratation), la surveillance des taux d'hémoglobine dans le sang et l'évitement de tout charges. Des médicaments pour le cœur (comme la digitale) peuvent être prescrits pour contrôler les battements cardiaques irréguliers (arythmies), l'augmentation du rythme cardiaque et/ou l'insuffisance cardiaque.

Les épisodes de symptômes graves ou de « périodes bleues » (hypoxie) peuvent nécessiter un supplément d'oxygène, de morphine et/ou d'autres médicaments qui augmentent la concentration en oxygène. Une position genou-poitrine peut également soulager les symptômes. Le bicarbonate de sodium peut être administré pour abaisser les taux d'acide sanguin anormalement élevés (acidose). Le propranolol peut être prescrit pour prévenir de futures attaques et réduire leur gravité. Les médicaments qui aident à éliminer l'excès de liquide du corps (diurétiques), la restriction alimentaire en sel et le repos au lit peuvent être efficaces dans le traitement de l'insuffisance cardiaque congestive.

Les bébés atteints de tétralogie de Fallot peuvent se voir prescrire des antibiotiques pour prévenir les infections (prophylaxie), car les bébés atteints de cette maladie sont sujets à une infection bactérienne du cœur (endocardite). Les infections respiratoires doivent être traitées vigoureusement et précocement. Les enfants doivent recevoir des antibiotiques à des moments de risque prévisible (comme une extraction dentaire et une intervention chirurgicale). Les autres traitements sont symptomatiques et de soutien.

Bien que le risque de tétrade de Fallot chez les frères et sœurs de nourrissons atteints de cette maladie soit considéré comme très faible, le conseil génétique peut être bénéfique pour les parents et les autres membres de la famille.

Prévision

La tétralogie de Fallot est le type le plus courant de cardiopathie congénitale cyanosée. Depuis la première intervention chirurgicale en 1954, le traitement n'a cessé de s'améliorer. Les stratégies de traitement actuellement utilisées pour traiter la maladie offrent une excellente survie à long terme (les taux de survie à 30 ans varient de 68,5 % à 90,5 %).