Syndrome de Werner: qu'est-ce que c'est, symptômes, traitement, pronostic

Qu'est-ce que le syndrome de Werner ?

syndrome de Werner (ou alors progéria adulte) Est une maladie évolutive rare caractérisée par l'apparition d'un vieillissement anormalement accéléré (Progéria). Bien que le trouble soit généralement reconnu vers la troisième ou la quatrième décennie de la vie, certaines caractéristiques sont présentes de l'adolescence au début de l'âge adulte.

Les personnes atteintes du syndrome de Werner ont un taux de croissance lent et la croissance s'arrête à la puberté. En conséquence, les patients sont de petite taille et de faible poids par rapport à leur taille. À l'âge de 25 ans, les patients atteints de cette maladie souffrent généralement d'un grisonnement précoce et d'une chute prématurée des cheveux sur le cuir chevelu (alopécie). Au fur et à mesure que la maladie progresse, des anomalies supplémentaires incluent la perte d'une couche de graisse sous la peau (tissu adipeux sous-cutané); atrophie sévère (atrophie) du tissu musculaire dans certaines zones du corps; et modifications dégénératives de la peau, en particulier du visage, des avant-bras et des mains, ainsi que des jambes et des pieds (extrémités distales). En raison de changements dégénératifs affectant la zone du visage, les personnes atteintes du syndrome de Werner peuvent avoir des yeux anormalement exorbités, un nez en forme de bec ou pincé et/ou d'autres caractéristiques faciales anomalies.

Le syndrome de Werner peut également être caractérisé par le développement d'une voix aiguë caractéristique; anomalies oculaires, y compris opacification prématurée du cristallin (senile bilatérale cataracte); et certains défauts endocriniens tels que le dysfonctionnement ovarien chez la femme ou le dysfonctionnement testiculaire chez l'homme (hypogonadisme) ou production anormale hormone insulinepancréas et résistance à l'insuline (diabète sucré non insulino-dépendant / diabète de type 2). De plus, les patients atteints du syndrome de Werner peuvent développer un épaississement progressif et une perte d'élasticité des parois artérielles (artériosclérose). Les vaisseaux sanguins affectés comprennent généralement les artères qui transportent le sang riche en oxygène (oxygéné) vers le muscle cardiaque (artères coronaires). Certaines personnes peuvent également être susceptibles de développer certaines tumeurs bénignes ou malignes. L'artériosclérose progressive, les néoplasmes malins et/ou les troubles associés peuvent entraîner des complications potentiellement mortelles vers la quatrième ou la cinquième décennie vie. Le syndrome de Werner se transmet sur le mode autosomique récessif.

Signes et symptômes

Les enfants atteints du syndrome de Werner semblent souvent inhabituellement minces et ont un taux de croissance inhabituellement lent à la fin de l'enfance. De plus, il n'y a pas de poussée de croissance couramment observée à l'adolescence. Les patients atteignent leur taille finale vers l'âge de 13 ans. Cependant, la croissance adulte peut être atteinte dès l'âge de 10 ans ou dès l'âge de 18 ans. Le poids est également exceptionnellement petit, même par rapport à la petite taille.

Avant l'âge de 20 ans, la plupart des personnes atteintes du syndrome de Werner présentent un vieillissement précoce et une décoloration des cheveux sur le cuir chevelu. Vers l'âge de 25 ans, les gens peuvent subir une perte prématurée des cheveux du cuir chevelu (alopécie), ainsi qu'une perte de sourcils et de cils. De plus, les poils des aisselles (poils des aisselles), du pubis et du tronc peuvent être inhabituellement clairsemés ou absents. Selon les rapports de la littérature médicale, la perte de cheveux observée chez les patients atteints du syndrome de Werner peut être secondaire à un dysfonctionnement ovarien chez la femme ou des testicules chez l'homme (hypogonadisme), un état endocrinien associé à une croissance et un développement sexuel insuffisants. Les hommes et les femmes atteints du syndrome de Werner peuvent souffrir d'hypogonadisme. En conséquence, les hommes affectés ont généralement un pénis inhabituellement petit et de petits testicules. Certaines femmes atteintes de cette maladie peuvent ne pas développer de caractéristiques sexuelles secondaires (par exemple, apparition de poils aux aisselles et sur le pubis, développement des seins, menstruations) et génitales peu développées organes. Chez d'autres femmes malades, les menstruations peuvent être rares et irrégulières. La plupart des personnes atteintes de cette maladie peuvent être infertiles en raison de l'hypogonadisme. Cependant, il y a eu des rapports dans la littérature confirmant que certains hommes et femmes malades se reproduisaient.

En plus du vieillissement prématuré et de la chute des cheveux, les personnes atteintes du syndrome de Werner sont sujettes à d'autres changements dégénératifs progressifs, notamment

• perte progressive de la couche de graisse sous la peau;
• atrophie sévère (atrophie) des muscles des bras, des jambes et des pieds;
• perte globale prématurée de la densité osseuse (ostéoporose), une condition qui peut provoquer ou contribuer à une nouvelle fracture après un traumatisme mineur.

Des anomalies dentaires peuvent également être présentes, notamment un développement anormal et une perte prématurée des dents. Environ un tiers des patients atteints du syndrome de Werner ont également une accumulation anormale de sels de calcium (calcification) et durcissement associé des tissus mous (p. ex., ligaments, tendons), en particulier les coudes, les genoux et les chevilles. De plus, en raison de l'atrophie progressive des cordes vocales, la plupart des patients atteints de cette maladie développent une voix aiguë. Dans d'autres cas, la voix peut être rauque ou inhabituellement rauque.

Vers l'âge de 25 ans, les patients atteints du syndrome de Werner développent également des changements cutanés progressifs, notamment au niveau du visage, des avant-bras et des mains, ainsi que des jambes et des pieds (distal membres). Par exemple, il y a une perte (atrophie) de la peau dans les zones où les tissus adipeux, conjonctifs et musculaires s'épuisent, ce qui entraîne des zones de peau inhabituellement brillantes, lisses ou durcies qui peuvent adhérer à la surface sous-jacente tissus. Des ulcères ouverts peuvent se développer dans la zone touchée en raison d'une diminution de l'apport de sang oxygéné aux tissus (ischémie). Les ulcères peuvent être chroniques et lents à guérir. Les ulcères profonds autour du tendon d'Achille et, plus rarement, sur les coudes, sont très caractéristiques du syndrome de Werner.

De nombreuses personnes atteintes du syndrome de Werner présentent également des anomalies cutanées supplémentaires. La peau des mains et des pieds peut présenter une hyperpigmentation ou une hypopigmentation et/ou un grossissement anormal certains petits vaisseaux sanguins sous-jacents, provoquant une rougeur correspondante (télangiectasie). De plus, la peau des paumes, de la plante des pieds et de certaines articulations proéminentes, telles que les coudes et les genoux, peut deviennent anormalement épaissis (hyperkératose) et ont tendance à développer des ulcères en raison de la destruction des tissus.

En raison de modifications atrophiques de la peau et des tissus sous-jacents de la zone du visage, les patients peuvent avoir un aspect caractéristique « pincé » du visage, notamment :

• yeux inhabituellement saillants;
• oreilles dures qui ont perdu leur élasticité;
• nez fin en forme de bec et aplati.

Le grisonnement prématuré et la chute des cheveux donnent un aspect distinctif. Selon les rapports de la littérature médicale, la majorité des patients atteints du syndrome de Werner développent un vieillissement prématuré vers l'âge de 30 à 40 ans.

Le syndrome de Werner est également généralement caractérisé par l'apparition prématurée de la sénilité cataracte, une condition dans laquelle il y a une perte de transparence des lentilles des yeux. Chez les personnes atteintes du syndrome de Werner, les cataractes affectent généralement les deux yeux (bilatéraux) et surviennent soudainement au cours de la troisième ou quatrième décennie de la vie. (La cataracte sénile se développe généralement chez les personnes de plus de 50 ans.) Dans certains cas, il peut y avoir d'autres anomalies dans les yeux, comme une accumulation de dépôts de calcium dans la zone claire devant les yeux (calcification cornéenne), inflammation des couches moyenne et interne des yeux (choriorétinite), dégénérescence des cellules nerveuses (bâtonnets et cônes) de la rétine, sensible à la lumière (rétinite pigmentaire), et/ou dégénérescence progressive de la région centrale de la rétine (dégénérescence maculaire sénile / liée à l'âge) dégénérescence maculaire). Le degré de déficience visuelle associée dépend de la gravité et/ou de l'association des anomalies oculaires présentes.

Environ 70 pour cent des personnes touchées ont développé une non-insulino-dépendant (ou type 2) Diabète. Le diabète sucré non insulinodépendant est un trouble métabolique caractérisé par une résistance à l'action hormone insuline et sécrétion anormale d'insuline pancréas, ce qui entraîne une augmentation du taux de sucre simple (glucose) dans le sang. (L'insuline régule le niveau glucose sanguin, favorisant le mouvement du glucose dans les cellules pour l'énergie.) Cette forme de diabète se développe généralement chez les personnes en bonne santé entre 50 et 60 ans. Cependant, chez les patients atteints du syndrome de Werner, la maladie peut se manifester vers l'âge de 35 ans. Les patients peuvent ne pas avoir de symptômes manifestes au moment du diagnostic, ou ils peuvent avoir une fréquence accrue de miction (polyurie), soif excessive (polydipsie), augmentation de la faim (polyphagie) et/ou autre caractéristique symptômes. De plus, les personnes atteintes de cette forme de diabète peuvent être prédisposées au coma diabétique en raison de niveaux de liquide considérablement réduits dans leurs cellules (coma diabétique hyperosmolaire). Selon les rapports de la littérature médicale, bien que le diabète sucré insulino-dépendant puisse être associé à certaines complications à long terme telles que des lésions nerveuses (neuropathie diabétique), insuffisance rénale (néphropathie diabétique) et des dommages aux vaisseaux sanguins de la rétine (la rétinopathie diabétique), aucune complication de ce type n'a été signalée chez les patients atteints du syndrome de Werner.

Le syndrome de Werner se caractérise également par un épaississement sévère, progressif, souvent généralisé et une perte d'élasticité des parois des artères (artériosclérose). Certaines artères touchées peuvent présenter des accumulations anormales de dépôts de calcium dans la paroi médiane des artères et destruction progressive et remplacement des fibres musculaires et élastiques des artères par du tissu fibreux (artériosclérose Menckeberg). Les artères affectées par cette forme d'artériosclérose peuvent inclure celles qui transportent les riches en oxygène sang vers le muscle cardiaque (artères coronaires) ou certaines artères des jambes (maladie périphérique navires). L'artériosclérose des vaisseaux sanguins périphériques peut provoquer ou aggraver la fonte de la peau (atrophie) et l'ulcération (ulcération). De plus, des dépôts anormaux de calcium peuvent s'accumuler dans certaines valves cardiaques, telles que la valve située à l'endroit où se trouve l'artère principale. corps (aorte) sort de la cavité inférieure gauche du cœur (valve aortique) et une valve située entre les cavités supérieure et inférieure gauche du cœur (valve mitrale) soupape). L'artériosclérose progressive peut entraîner :

• épisodes de douleur thoracique dus à un apport insuffisant d'oxygène au muscle cardiaque (attaques angine de poitrine);
• incapacité progressive du cœur à pomper efficacement le sang vers les poumons et le reste du corps (insuffisance cardiaque);
• perte localisée du muscle cardiaque causée par une violation de son approvisionnement en sang (infarctus du myocarde ou alors crise cardiaque);
• et/ou d'autres complications potentiellement mortelles.

Les patients atteints du syndrome de Werner ont également une prédisposition accrue au cancer. Les tumeurs les plus courantes dans le syndrome de Werner sont cancer de la thyroïdesuivi d'un cancer des cellules pigmentaires de la peau et des muqueuses (malin mélanome), cancer des membranes protectrices entourant le cerveau et la moelle épinière (méningiome), les tumeurs survenant à l'intérieur des tissus mous et des os (sarcomes et ostéosarcomes), sarcomes des tissus mous, les tumeurs osseuses primitives et la leucémie/myélodysplasie.

En raison de la progressivité athérosclérose, des tumeurs malignes et/ou d'autres troubles apparentés, de nombreux patients atteints du syndrome de Werner peuvent présenter des complications potentiellement mortelles vers la quatrième ou la cinquième décennie de la vie.

Causes

Le syndrome de Werner se transmet sur le mode autosomique récessif. Les traits humains, y compris les maladies génétiques classiques, sont le produit de l'interaction de deux gènes, l'un du père et l'autre de la mère.

Les troubles génétiques récessifs surviennent lorsqu'une personne hérite d'un gène anormal de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène anormal pour une maladie, elle sera porteuse de la maladie, mais généralement asymptomatique. Le risque pour les deux parents porteurs de transmettre le gène anormal et donc d'avoir un enfant malade est de 25 % à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant porteur, comme un parent, est de 50 % à chaque grossesse. La probabilité qu'un enfant reçoive des gènes normaux des deux parents est de 25 %. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.

Les parents de certaines personnes atteintes du syndrome de Werner étaient proches par le sang (parents de sang). Dans ces cas, si les deux parents sont porteurs du même gène de la maladie, il y a plus de généralement, le risque que leurs enfants héritent de deux gènes de la maladie nécessaires au développement maladies.

Le syndrome de Werner est causé par des changements (pathologiques) anormaux (mutations) dans un gène WRN. Plus de 80 mutations génétiques différentes ont été identifiées chez les personnes atteintes de cette maladie WRN.

WRN le gène code pour une protéine appelée hélicase, ce qui suggère qu'une altération du métabolisme de l'ADN est impliquée dans le vieillissement prématuré observé chez les personnes atteintes de cette maladie. Le métabolisme fait référence aux processus chimiques qui se déroulent dans les tissus du corps. L'ADN ou l'acide désoxyribonucléique porte le code génétique dans les cellules, a une structure en échelle en spirale et est constitué de chaînes de groupes chimiques spécifiques. On pense que les protéines "hélicase" de l'ADN aident à dérouler l'ADN lors de certaines actions cellulaires, telles que la réparation ADN endommagé et division de chromosomes identiques (ségrégation chromosomique) en deux « cellules filles » pendant la division et la reproduction cellules. Les chercheurs suggèrent que le syndrome de Werner se produit en raison de la perte complète de la fonction de la protéine hélicase codée par WRN gène. La fonction spécifique de la protéine hélicase dans la prévention du vieillissement prématuré reste incertaine.

Cependant, dans des études en laboratoire (in vitro) d'échantillons de cellules cutanées (fibroblastes humains cultivés), les chercheurs ont démontré que les cellules humaines sans maladie peut se multiplier environ 60 fois ("doubler la population"), tandis que les fibroblastes atteints du syndrome de Werner ne peuvent se reproduire qu'environ 20 une fois que. Sur la base de ces résultats, certains chercheurs ont suggéré que WRN est essentiellement un « gène de comptage » qui régule le nombre total de fois que les cellules humaines peuvent se diviser et se reproduire. Ces chercheurs suggèrent que les mutations génétiques WRN peut conduire à une inhibition prématurée de la réplication de l'ADN (synthèse) et à une sénescence cellulaire précoce - des événements qui se produisent généralement plus tard dans les cellules humaines normales vieillissantes.

Les chercheurs ont également observé une incidence élevée d'anomalies chromosomiques (telles que des translocations accidentelles) dans les cellules de peau en culture (fibroblastes) et leucocytes cultivés (lymphocytes) obtenus à partir de certaines lignées cellulaires (clones) chez les personnes atteintes du syndrome Werner. De telles découvertes (parfois appelées "mosaïcisme multi-translocation") suggèrent que la "rupture chromosomique" peut être une caractéristique ou jouer un rôle dans le processus de la maladie. Cependant, les implications spécifiques de telles découvertes restent inconnues et des recherches supplémentaires sont nécessaires.

Populations affectées

Le syndrome de Werner est une maladie rare qui touche autant les hommes que les femmes. Depuis que le trouble a été décrit pour la première fois dans la littérature médicale en 1904 (O. Werner), plus de 800 cas ont été signalés. L'incidence de la maladie est estimée entre 1 et 20 par million de personnes. Bien que certaines caractéristiques connexes soient présentes pendant l'enfance, la puberté et le jeune âge, le trouble est le plus souvent diagnostiqué au cours de la troisième ou de la quatrième décennie de la vie.

Troubles symptomatiques

Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome de Werner. Les comparaisons peuvent être utiles pour le diagnostic différentiel :

• Progéria (syndrome de Hutchinson-Guildford ou syndrome de vieillissement prématuré) est une maladie infantile très rare caractérisée par un vieillissement prématuré, une petite taille et des traits du visage caractéristiques. Les principaux symptômes de la maladie sont liés au processus de vieillissement. Les enfants atteints du syndrome de Hutchinson-Guildford vieillissent très rapidement et souffrent de troubles du vieillissement à un jeune âge. Vers l'âge de 10 ans, la plupart des enfants atteints du syndrome de vieillissement prématuré atteignent la taille moyenne d'un enfant de 3 ans. L'arthrite est courante et affecte les articulations osseuses pendant l'enfance et l'adolescence.
• Syndrome de Gottron (acrogeria) est une forme héréditaire légère de vieillissement prématuré (progeria), caractérisée par des bras et des jambes anormalement petits avec une peau fine et délicate. Dès la petite enfance, les enfants atteints de la maladie semblent être plus âgés que leur âge réel. La peau des bras et des jambes est inhabituellement fine et ressemble à du parchemin. Les mains et les pieds restent anormalement petits à l'âge adulte.
• Syndrome De Barcy - une maladie rare transmise par un trait génétique autosomique récessif. Les principales caractéristiques comprennent la dégénérescence du tissu élastique de la peau (élastolyse), involontaire mouvement des bras et des jambes (athétose), opacification de la cornée des yeux, grandes oreilles saillantes et perte de muscle Ton. D'autres symptômes peuvent inclure une flexibilité inhabituelle dans les petites articulations, un front saillant et / ou une petite taille. La perte d'élasticité de la peau conduit au vieillissement et aux rides.
• Syndrome de Mulwichill-Smith - une maladie héréditaire extrêmement rare associée à un vieillissement prématuré. Elle se caractérise par une petite taille, une petite tête (microcéphalie), un vieillissement du visage, une perte des couches graisseuses sous la peau, de multiples taches de vieillesse sur la peau (naevus), une perte auditive et/ou un système immunitaire affaibli. Cette maladie peut survenir pendant l'enfance ou l'adolescence. Le syndrome de Mulwichill-Smith est décrit chez seulement quatre personnes dans la littérature médicale.
• Syndrome de la tempête - une maladie héréditaire extrêmement rare associée au vieillissement prématuré et cardiopathie. D'autres symptômes pendant l'adolescence peuvent inclure la perte des sourcils et des cils, et l'amincissement et le grisonnement des cheveux sur le cuir chevelu. La peau des mains et du visage devient tendue, ridée. Certaines personnes ressentent également des douleurs et des dysfonctionnements articulaires.
• Défaut du facteur de croissance combiné (le syndrome de Werner dû à un déficit combiné en facteurs de croissance) est une maladie héréditaire extrêmement rare. Les symptômes de ce trouble sont similaires à ceux du syndrome de Werner et comprennent une perte de couches de graisse sur les bras et les jambes, un nez en forme de bec, une petite mâchoire et/ou une bouche étroite. D'autres symptômes peuvent inclure un dysfonctionnement articulaire, des pieds plats et une peau fine et tendue.
• Syndrome de Rothmund-Thomson - une maladie héréditaire de la peau caractérisée par une rougeur anormale de la peau causée par l'obstruction des petits vaisseaux sanguins (capillaires). La plupart des personnes atteintes du syndrome de Rothmund-Thomson ont une petite taille, une perte de masse musculaire et une peau rouge. Certaines personnes sont anormalement sensibles à la lumière (photosensibilité) et peuvent développer des cataractes à l'adolescence. D'autres symptômes peuvent inclure des dents et des ongles sous-développés, des mains et des pieds inhabituellement petits, pouces déformés ou manquants et/ou cheveux gris clairsemés et prématurés, ou calvitie.

Diagnostique

Dans certains cas, le syndrome de Werner peut être reconnu cliniquement dès l'âge de 15 ans environ sur la base d'une évaluation clinique minutieuse, caractéristique les signes physiques (p. ex., aucune poussée de croissance pendant la puberté, petite taille, faible poids) et un examen attentif des antécédents du patient et des familles. Cependant, la maladie ne peut souvent pas être reconnue ou confirmée avant la troisième ou la quatrième décennie de la vie après que certains symptômes caractéristiques ont été notés et signes (p. ex., vieillissement prématuré et chute des cheveux, voix caractéristique, perte de tissu sous-cutané, atrophie musculaire, changements cutanés, cataractes séniles bilatérales et etc.).

Des études d'imagerie spécialisées et des tests de laboratoire peuvent être effectués pour détecter, confirmer ou caractériser certaines anomalies potentiellement associées à la maladie. Par exemple, les spécialistes de la vue (ophtalmologistes) peuvent surveiller régulièrement les patients pour le développement de la cataracte en utilisant certaines mesures, comme l'utilisation d'un instrument spécial qui vous permet de visualiser l'intérieur des yeux (ophtalmoscope). Lorsque des cataractes sont trouvées, un microscope éclairé (lampe à fente) peut être utilisé pour examiner l'intérieur structures des parties antérieures des yeux, ce qui permet aux ophtalmologistes de déterminer l'emplacement spécifique et le degré de cataractes.

Des tests supplémentaires peuvent inclure la surveillance des niveaux de sucre dans le sang pour assurer un détection du diabète sucré, scintigraphies osseuses et tests sanguins pour l'ostéoporose et/ou autres recherche. De plus, des examens cardiaques attentifs et une surveillance continue (p. études, examens cardiaques spécialisés) pour évaluer les anomalies cardiovasculaires associées et déterminer le traitement approprié maladies. Les personnes atteintes du syndrome de Werner doivent également être surveillées régulièrement si nécessaire pour assurer une détection rapide et un traitement approprié. certaines tumeurs malignes ou tumeurs bénignes pouvant survenir en rapport avec la maladie (par exemple, ostéosarcome, méningiome).

Dans certains cas, des tests de laboratoire spécialisés peuvent être effectués sur des cellules en culture peau (fibroblastes) de patients malades, présentant une réplication anormalement réduite du syndrome des fibroblastes Werner. Évaluation de la composition chromosomique (caryotype) dans les noyaux de fibroblastes cultivés et de certains leucocytes (lymphocytes) peut révéler une fréquence élevée de certains réarrangements chromosomiques (mosaïcisme de déménagements). De plus, selon plusieurs chercheurs, les analyses d'urine peuvent révéler des niveaux élevés d'acide hyaluronique, un complexe hydrate de carbone qui est présent dans les espaces entre certaines cellules (espaces intercellulaires) dans certains tissus. Les implications de cette découverte ne sont pas comprises.

La confirmation du diagnostic clinique du syndrome de Werner peut être obtenue par l'examen moléculaire du gène WRN. Séquençage de gènes moléculaires WRN pour identifier les mutations qui causent la maladie, ainsi que la recherche biochimique pour quantifier la quantité de protéines WRNproduite par les cellules est disponible sur une base clinique.

Traitements standards

Le traitement du syndrome de Werner se concentre sur les symptômes spécifiques que chaque personne éprouve. Le traitement du trouble peut nécessiter un effort coordonné d'une équipe de spécialistes qui peut nécessiter une planification systématique et complète du traitement de la victime. Ces professionnels peuvent inclure des thérapeutes; médecins qui diagnostiquent et traitent les maladies du squelette, des muscles, des articulations et d'autres tissus connexes (orthopédistes); les médecins qui diagnostiquent et traitent les pathologies du cœur et de ses principaux vaisseaux sanguins; ophtalmologistes (ophtalmologistes); médecins impliqués dans le diagnostic et le traitement des troubles du système endocrinien (endocrinologues); et/ou d'autres professionnels de santé.

Les traitements spécifiques pour les patients atteints du syndrome de Werner sont symptomatiques et de soutien. Selon les rapports de la littérature médicale, Diabèteest généralement léger et peut souvent être traité avec des changements alimentaires et des apports médicaments appropriés par voie orale pour abaisser les taux élevés de sucre dans le sang (glucose) (hypoglycémie orale médicaments).

Chez les patients atteints de cataracte, le traitement peut inclure l'ablation chirurgicale du cristallin opacifié et implantation d'une lentille de remplacement (lentille intraoculaire) ou prescription de verres correcteurs ou lentilles de contact. Certains médecins signalent que les patients atteints du syndrome de Werner peuvent avoir un risque considérablement accru de séparation couches de la plaie chirurgicale (déhiscence de la plaie) et/ou d'autres complications (par exemple, décompensation endothéliale cornée). Par conséquent, ces médecins recommandent de prendre des précautions particulières lors de telles interventions chirurgicales. procédures (par exemple, faire de petites incisions chirurgicales, éviter cortisone).

Chez les patients atteints du syndrome de Werner, les mesures de traitement de l'artériosclérose et des anomalies cardiovasculaires associées sont symptomatiques et de soutien. Par exemple, chez les patients présentant des crises de douleur thoracique dues à un apport insuffisant d'oxygène au muscle cardiaque (attaques angine de poitrine) le traitement peut inclure l'utilisation de certains médicaments qui peuvent aider à minimiser ou à contrôler de tels symptômes.

Si des tumeurs bénignes ou malignes se développent en rapport avec le syndrome de Werner, les mesures de traitement appropriées peuvent varier en fonction du type spécifique de tumeur présente; tumeur bénigne ou maligne; type, stade et/ou degré de la maladie; et/ou d'autres facteurs. En fonction de ces facteurs, les traitements peuvent inclure la chirurgie, l'utilisation de certains médicaments anticancéreux (chimiothérapie), la radiothérapie et/ou d'autres mesures.

Le conseil génétique est recommandé pour les patients atteints du syndrome de Werner et leurs familles.

Prévision

Le pronostic est défavorable. L'espérance de vie moyenne des patients atteints du syndrome de Werner est de 46 ans. La mort survient généralement entre 30 et 50 ans en raison de l'athérosclérose ou de tumeurs malignes. L'administration médicale habile d'un patient peut augmenter sa durée de vie; Un patient a été décrit qui a vécu jusqu'à l'âge de 68 ans et est décédé d'une insuffisance cardiaque aiguë.