Akinésie: qu'est-ce que c'est, symptômes, causes, traitement, pronostic

Qu'est-ce que l'akinésie ?

Terme akinésie fait référence à l'incapacité d'effectuer des mouvements cliniquement perceptibles. La maladie peut se manifester sous la forme d'une réaction retardée, d'un arrêt du mouvement, voire d'un arrêt complet du mouvement. L'akinésie se produit lorsque le mouvement n'est pas ressenti, soit parce que l'amplitude du mouvement est faible, soit parce que le temps nécessaire pour initier une réaction augmente considérablement. Le premier est souvent le résultat d'une bradykinésie sévère, qui est souvent appelée à tort akinésie. Cela rend difficile la distinction entre les deux. Avec l'akinésie, il n'y a pas d'accumulation rapide de force suffisante pour initier le mouvement.

Les conditions akinétiques sont associées à de nombreuses causes étiologiques, qui dépendent de l'âge du patient. Chez l'adulte, l'akinésie peut se manifester seule ou à la suite de troubles neurodégénératifs. L'akinésie retrouvée dans la période prénatale ou néonatale est associée au syndrome akinésique fœtal.

Causes

Les causes de l'akinésie peuvent être classées selon le groupe d'âge.

1. Chez l'adulte, l'akinésie est associée aux deux raisons suivantes :

• Akinésie pure isolée (sans conditions concomitantes).
• Stades tardifs des maladies des noyaux gris centraux ou des lobes frontaux :
  • Paralysie supranucléaire progressive (PNP ou également connu sous le nom de syndrome de Steele-Richardson-Olszewski);
  • la maladie de Parkinson (BP);
  • Atrophie multisystémique (MSA) ;
  • Hydrocéphalie à pression normale (NPH).

2. Le syndrome fœtal akinétique (arthrogrypose du fœtus ou syndrome de Pena-Shocker de type 1) est à l'origine d'une mort fœtale intra-utérine ou, dans de rares cas, de la naissance d'un enfant vivant associé à contractures diffuses dans tout le corps (arthrogrypose) du fœtus et, par conséquent, avec une diminution de la mobilité, ce qui entraîne en outre un retard de croissance intra-utérin, un cordon ombilical court et une hypoplasie poumons.

Épidémiologie

Il a été constaté que l'akinésie dans le parkinsonisme cliniquement observé est plus souvent associée à la variante motrice. démence frontotemporale (LVD) qu'avec la dégénérescence frontale associée à la maladie de Parkinson (MP). Environ 30 % des patients atteints de MVP cliniquement prouvée présentaient des signes de parkinsonisme, en particulier une rigidité ou une akinésie. L'akinésie aiguë est relativement rare et survient chez 0,3 % des patients atteints de MP secondaire à une maladie infectieuse ou à d'autres facteurs de stress.

En pédiatrie, l'akinésie est souvent associée au syndrome akinétique fœtal. Ceci est associé à une mortalité intra-utérine élevée. Cependant, la fréquence des naissances vivantes est de 1 cas sur 3000, avec plus de 320 gènes impliqués dans la pathologie. La condition est plus fréquente chez les populations asiatiques, européennes et africaines.

Physiopathologie

La pathogenèse de l'akinésie chez l'adulte en général semble être associée à une dégénérescence pallidonigrale, qui conduit principalement à une congestion. Cependant, la pathologie spécifique dépend du type d'akinésie. En cas d'akinésie pure avec une démarche figée sans aucun autre symptôme ou diagnostic de MP, elle est très probablement associée à une paralysie supranucléaire progressive (PNP). Avec le PNP, on observe une dégénérescence des noyaux sous-thalamiques, du globus pallidus et de la substantia nigra.

Chez les patients atteints de la maladie de Parkinson, la principale cause d'akinésie semble être un dysfonctionnement de la phase et de la libération tonique de la dopamine. Cela contraste avec tremblement au repos, causée principalement par une phase de libération de dopamine tonique dysfonctionnelle. Une autre théorie suggère que l'akinésie chez les patients atteints de la maladie de Parkinson est associée à des lésions bilatérales du lobe frontal et s'accompagne également d'une détérioration de l'état mental.

L'akinésie fœtale est associée à environ 320 variations génétiques qui peuvent être présentes dans ce syndrome. D'un point de vue pathologique, la pathologie se manifeste à tous les niveaux, y compris le cerveau, la moelle épinière, le neurone moteur, le nœud neuromusculaire et les muscles.

Diagnostique

- Histoire et physique.

Dans la maladie de Parkinson (MP), l'examen d'un patient akinésie révèle une raideur au milieu du mouvement, une fête de la marche et de la parole, et des mouvements répétitifs des membres supérieurs. Ce durcissement est généralement associé à une augmentation des symptômes lors du passage dans des espaces étroits tels que les portes. La condition ne répond généralement pas au traitement avec des médicaments antiparkinsoniens.

Chez les patients akinétiques secondaires à une PNP, la rigidité est principalement axiale plutôt qu'appendiculaire. La manifestation la plus précoce est une chute intermittente due à une rigidité sévère, mais peut également être présente et manifestations atypiques telles que vertiges non spécifiques, décélération motrice générale et modifications personnalité. Le ralentissement des saccades verticales est la manifestation la plus fréquente des mouvements oculaires, ainsi que la difficulté à regarder vers le bas.

Au cours de la période prénatale, une patiente portant un fœtus avec une possible akinésie fœtale peut ressentir une diminution de la mobilité fœtale. Aux stades ultérieurs de la grossesse, la patiente développe un hydramnios, comme en témoigne une hauteur anormalement augmentée du fond de l'utérus.

Lorsqu'un enfant vivant naît avec le syndrome d'akinésie fœtale, la séquence suivante est souvent observée en raison de l'absence de mouvement fœtal :

• contractures articulaires fœtales;
• hypoplasie pulmonaire;
• hydramnios;
• micrognathie.

- Analyses et visualisation.

La définition de l'akinésie chez un patient est principalement clinique et se caractérise par un retard ou une incapacité à répondre ou à exécuter une commande motrice. L'analyse du temps de réaction est utilisée pour évaluer le degré d'akinésie. Habituellement, la recherche montre un retard dans le temps de réaction simple, mais un temps de réaction de choix normal.

Les études de neuroimagerie utilisées pour évaluer l'akinésie comprennent :

• imagerie par résonance magnétique (IRM);
• IRM fonctionnelle ;
• tomographie par émission monophotonique;
• tomographie par émission de positrons.

Traitement

Le traitement de l'akinésie chez l'adulte se réduit à surveiller l'évolution de la maladie sous-jacente. Le traitement de l'akinésie est symptomatique plutôt que curatif.

• Thérapie médicamenteuse: chez les patients atteints de la maladie de Parkinson (MP), elle vise principalement à modifier/compléter la libération altérée de dopamine.
• Thérapie chirurgicale: L'intervention chirurgicale la mieux étudiée contribuant au traitement de l'akinésie est profonde stimulation cérébrale couramment utilisée pour améliorer la sécrétion de dopamine et améliorer les symptômes de tremblements, d'akinésie et rigidité.
• D'autres procédures effectuées dans les cas graves comprennent la thalamotomie, la pallidotomie, les implants neuraux et la stimulation électrique.

Le traitement de l'akinésie fœtale est favorable principalement en raison du pronostic sombre à la naissance vivante. Dans un premier temps, des mesures de réanimation sont utilisées pour lutter contre l'hypoplasie pulmonaire. Premièrement, un tel drogues, comme le sildénafil et l'iloprost, pour contrôler la pression élevée dans les poumons. Des médicaments antimicrobiens peuvent être nécessaires. Ces patients ont souvent besoin d'une alimentation à long terme en raison d'une malrotation intestinale, du syndrome de l'intestin court et dysphagie. Des anomalies du système nerveux central telles que épilepsie et les troubles endocriniens tels que hypothyroïdieont besoin d'un traitement par anticonvulsivants et d'un traitement hormonal substitutif de la thyroïde.

Prévision

Il n'existe pas de traitement curatif des akinésies de l'adulte, mais un traitement symptomatique peut altérer significativement les atteintes à la qualité de vie de ces patients. Bien qu'une akinésie légère ne puisse pas conduire directement à la mort, des crises akinétiques sévères peuvent provoquer une dysphagie, un dysfonctionnement autonome et une aspiration, qui peuvent être fatales.

Le syndrome d'akinésie fœtale s'est avéré mortel dans l'utérus, 30% des fœtus sont mort-nés. Le pronostic final dépend de la cause sous-jacente. La plupart des bébés vivants meurent généralement au cours du premier mois de vie. Cela pourrait servir de base pour proposer une interruption de grossesse tardive dans les pays où elle est autorisée.

Complications

L'akinésie fœtale est souvent fatale au cours du premier mois de vie. Cela est dû à la myriade de complications associées à cette condition.

• Complications pulmonaires: hypoplasie pulmonaire, hypertension pulmonaire, pneumonie par aspiration.
• Dysfonctionnement de l'oropharynx: Cela entraîne une aspiration et pneumonie.
• Complications neurologiques: épilepsie et dysfonctionnement hypothalamique.
• Complications gastro-intestinales: syndrome de l'intestin court et malrotation intestinale.
• Dysfonctionnement endocrinien: hypothyroïdie à la suite d'un dysfonctionnement hypothalamique.

L'akinésie chez les adultes peut souvent se manifester comme une urgence, connue sous le nom de crise akinétique. Hyperpyrexie parkinsonienne, syndrome malin des neuroleptiques, akinésie aiguë dans le parkinsonisme sont d'autres termes utilisés pour décrire ces crises akinétiques. Le spectre de cette variante peut varier d'une akinésie complète avec dysphagie, hyperthermie, dysautonomie, augmentation des enzymes musculaires et modifications de l'état mental au point d'être incapable ou difficile de démarrer mouvement.