Cataplexie: qu'est-ce que c'est, symptômes, traitement, pronostic

Qu'est-ce que la cataplexie ?

Cataplexie, caractéristique physique narcolepsie, caractérisé par des épisodes de courte durée de faiblesse musculaire volontaire provoqués par des émotions fortes. Les descriptions subjectives de la cataplexie peuvent aider à identifier la narcolepsie, car cette caractéristique est presque unique à la maladie. Malheureusement, la cataplexie est difficile à identifier et passe souvent inaperçue. Bien que seulement 19 % des patients atteints de narcolepsie reçoivent également un diagnostic de cataplexie, on estime qu'environ 70 % des patients atteints de narcolepsie souffrent de ce trouble.

Symptômes et signes

La cataplexie se manifeste par une faiblesse musculaire pouvant aller d'une relaxation subtile des muscles faciaux à une paralysie musculaire complète avec effondrement postural. Les attaques sont courtes, la plupart durent de quelques secondes à plusieurs minutes, et impliquent généralement un affaissement de la mâchoire, une faiblesse du cou et/ou une courbure du genou. Même avec un effondrement complet, les gens peuvent généralement éviter les blessures car ils apprennent à remarquer la sensation d'une attaque cataplectique imminente, et la chute est généralement lente et progressive. La parole peut être trouble et la vision peut être altérée (

vision double, incapacité à se concentrer), mais l'audition et la conscience restent normales.

Les attaques de cataplexie disparaissent d'elles-mêmes et disparaissent sans intervention médicale. Si une personne se penche confortablement en arrière, elle peut devenir somnolente, avoir des hallucinations hypnagogiques ou entrer en sommeil paradoxal. Bien que la cataplexie s'aggrave avec la fatigue, elle diffère des épisodes de sommeil narcoleptique et est généralement, mais pas toujours, causée par de graves réactions émotionnelles telles que le rire, la colère, la surprise, la crainte et l'embarras, ou un effort physique soudain, surtout si la personne pris par surprise. Un exemple bien connu en est la réaction au saut en longueur aux Jeux olympiques de 1968. Le médaillé Bob Beamon, réalisant qu'il avait battu le précédent record du monde de plus de 0,5 mètre (près de 2 pieds), est tombé à genoux et a secoué tout son corps. Les attaques cataplectiques peuvent parfois se produire spontanément, sans aucun déclencheur émotionnel spécifique.

Causes et facteurs de risque

Narcolepsie Le type 1 (historiquement connu sous le nom de narcolepsie avec cataplexie) est dû à un déficit en orexine-A, un neurotransmetteur peptidique qui favorise l'éveil. Il existe une association quasi parfaite de la narcolepsie de type 1 avec HLA-DQB1*06 :02, conduisant à l'hypothèse auto-immune, qui prétend que l'autodestruction sélective des neurones producteurs d'orexine-A est la force motrice désordre. L'apparition de la narcolepsie est saisonnière et se manifeste le plus souvent au printemps, à la suite d'une infection des voies respiratoires supérieures dans les mois précédents.

La narcolepsie de type 2, quant à elle, est associée au développement de lésions hypothalamiques latérales. Dans de rares cas, les lésions causées par des malformations artérioveineuses, des troubles cérébrovasculaires, les processus inflammatoires et les néoplasmes, conduisent à la destruction des neurones qui produisent l'orexine-A. Il convient de noter que d'autres troubles neurologiques sont fréquents chez les personnes qui développent une narcolepsie secondaire, car les lésions ne se limitent généralement pas à l'hypothalamus latéral.

Épidémiologie

Le nombre exact de patients atteints de narcolepsie en Russie est inconnu. Aux États-Unis, la narcolepsie affecte 1 personne sur 2 000, avec une répartition égale entre les sexes. Les symptômes surviennent le plus souvent pendant l'adolescence; cependant, le diagnostic est souvent retardé de 15 ans en moyenne. Il existe deux formes de narcolepsie: la forme 1 est associée à la cataplexie, tandis que la forme 2 ne l'est pas. Aux États-Unis, la narcolepsie de type 1 affecte 1 à 2 personnes sur 4 000.

Physiopathologie

En plus des caractéristiques physiques de la cataplexie, la narcolepsie de type 1 diffère de la narcolepsie de type 2 au niveau moléculaire. Chez les patients atteints de narcolepsie de type 1, l'examen du liquide céphalo-rachidien montre une diminution des niveaux d'orexine-A, un neurotransmetteur peptidique qui favorise l'éveil. Les neurones situés dans l'hypothalamus latéral produisent l'orexine-A; il améliore la production des neurotransmetteurs suivants: dopamine, histamine, noradrénaline et sérotonine, ce qui entraîne la suppression du sommeil paradoxal (REM). Émotions intenses transmises du cortex préfrontal médial à l'amygdale, associées à la perte d'orexine-A, réduire les signaux inhibiteurs du sommeil paradoxal, supprimant finalement les motoneurones dans le pont, entraînant une paralysie musculaire et cataplexie.

Diagnostique

Lors du diagnostic de cataplexie narcolepsie, une histoire précise et détaillée doit être obtenue. Le médecin doit examiner le comportement (p. ex. consommation de caféine, sommeil insuffisant, mauvaise hygiène du sommeil, tabagisme, etc.) anémie, hypothyroïdie, apnée obstructive du sommeil etc.) somnolence diurne excessive. Il est important de comprendre que les patients atteints de narcolepsie se reposent bien après un court sommeil ou une bonne nuit de sommeil. sommeil, cependant, des symptômes de somnolence diurne excessive apparaissent pendant plusieurs heures après éveil. En plus d'une somnolence diurne excessive, les patients atteints de narcolepsie de type 1 présentent des symptômes de dérégulation du sommeil paradoxal (p. ex., cataplexie, hallucinations hypnagogiques et paralysie du sommeil).

L'apparition soudaine d'une faiblesse musculaire caractérise la cataplexie. Ces épisodes sont temporaires, durent de quelques secondes à quelques minutes, et sont déclenchés par des émotions fortes. Les attaques cataplectiques sont plus souvent provoquées par des émotions positives (par exemple, rire, excitation, etc.), que négative (c'est-à-dire colère, peur, frustration, etc.), le rire étant le plus fréquent raison. C'est la paralysie complète ou partielle des muscles volontaires qui est la cause de la faiblesse associée à la cataplexie; cependant, il convient de noter que les muscles des yeux et de la respiration ne sont pas affectés lors de ces attaques. La suppression des circuits neuronaux sérotoninergiques et noradrénergiques permet une paralysie complète ou partielle des muscles volontaires. La conscience, cependant, n'est pas compromise lors des attaques cataplectiques, car les signaux histaminergiques qui favorisent l'éveil sont conservés. Les attaques cataplectiques se développent généralement selon un schéma crescendo, affectant d'abord les muscles du visage et du cou, puis se déplaçant vers les muscles du tronc et des membres. Les signes physiques dépendent de la gravité de chaque épisode, allant du visage tombant et des troubles de l'élocution (crises partielles) à l'effondrement (crises complètes). Les épisodes de cataplexie sont souvent résolus en deux minutes et ceux qui en souffrent n'ont pas de conséquences à long terme.

Le test de latence d'endormissement multiple (MSLT) est souvent effectué pour quantifier la somnolence diurne.

Traitement

Alors que les modifications comportementales (p. ex., sommeil planifié, sommeil nocturne adéquat) jouent un rôle dans la gestion somnolence diurne excessive associée à la narcolepsie de type 1, le traitement de la cataplexie est purement pharmacologique. La durée du traitement est incertaine, car la narcolepsie de type 1 est incurable. Il convient de mentionner que les options de traitement comprennent diverses combinaisons de médicaments, constituant souvent un traitement individualisé. Les cliniciens peuvent utiliser l'échelle de somnolence d'Epworth pour suivre la réponse au traitement. Par souci d'exhaustivité, le traitement pharmacologique de la narcolepsie de type 1 en général est présenté ci-dessous :

Le traitement réussi de la somnolence diurne excessive nécessite souvent l'utilisation d'aides à l'éveil, car la modification du comportement ne procure pas un soulagement complet. Modafinil (100 à 400 mg par voie orale une fois par jour tous les matins) et son énantiomère R isolé, l'armodafinil (150 à 250 mg par voie orale une fois par jour tous les matins), sont considérés comme des agents pharmacologiques de première intention pour le traitement des excès diurnes envie de dormir. Bien que le mécanisme d'action de ces agents ne soit pas entièrement compris, on pense que leurs effets sont associés à une augmentation de la signalisation dopaminergique par inhibition de la recapture de la dopamine. En 2019, deux autres médicaments ont été approuvés aux États-Unis: le Pitolysant et le Solriamphetol. Le pitolysant (8,9 à 35,6 mg par voie orale une fois par jour tous les matins) est un agoniste inverse des récepteurs de l'histamine-3, et le solriamphétol (75 à 300 mg par voie orale une fois par jour tous les matins) est un inhibiteur sélectif de la recapture dopamine/norépinéphrine.

Le succès du traitement de la cataplexie nécessite l'utilisation de médicaments qui suppriment le sommeil paradoxal. Ces médicaments augmentent la concentration de noradrénaline et de sérotonine. Les agents pharmacologiques suivants sont considérés comme des médicaments de première intention pour le traitement de la cataplexie: inhibiteurs sélectifs de la recapture de la sérotonine (fluoxétine 10 à 80 mg par voie orale tous les matins), inhibiteurs de la recapture de la noradrénaline (atomoxétine 40-80 mg par voie orale tous les matins), inhibiteurs de la recapture de la sérotonine/ norépinéphrine (venlafaxine à libération prolongée 37,5-150 mg par voie orale une fois par jour tous les matins) et antidépresseurs tricycliques (clomipramine 10-150 mg par voie orale tous les jours tous les matins). Comme mentionné précédemment, les prescripteurs doivent tenir compte des éléments suivants :

• Antidépresseurs tricycliques (ATC) ont cessé d'être utilisés pour traiter la cataplexie en raison de leurs effets secondaires anticholinergiques (par ex. délire, sécheresse des muqueuses, hyperthermie, obstruction intestinale, mydriase, tachycardie et rétention urinaire). De plus, un surdosage en ATC peut entraîner une toxicité: symptômes anticholinergiques, cardiotoxicité et neurotoxicité. La cardiotoxicité comprend un retard de conduction interventriculaire (allongement du QRS), une déviation de l'axe droit et une tachycardie (effet anticholinergique).
• Syndrome sérotoninergique diagnostiqué cliniquement selon les critères de Hunter: administration d'un agent sérotoninergique dans des conditions de clonus inductible avec agitation ou sudation. Cela peut se produire lorsqu'un agent sérotoninergique est pris comme indiqué/en excès, ou lorsque plusieurs agents sérotoninergiques sont pris en même temps. Ses manifestations sont associées à une augmentation du taux de sérotonine dans le système nerveux central. Les manifestations typiques comprennent un état mental altéré, une activité autonome accrue et des changements neuromusculaires. Un grand soin est nécessaire pour éviter d'administrer plusieurs agents sérotoninergiques au même patient.

Actuellement, un seul médicament est approuvé pour le traitement à la fois de la cataplexie et de la somnolence diurne excessive associée à la narcolepsie: l'oxybate de sodium, le sel de sodium du gamma hydroxybutyrate. Le mécanisme d'action de ce médicament est inconnu; cependant, c'est un métabolite connu de l'acide gamma-aminobutyrique (GABA). Par conséquent, on pense qu'il agit par l'intermédiaire du récepteur GABA-B. Ce médicament est initialement administré au coucher, suivi de 2,5 à 4 heures plus tard et a des effets teneur en sel de 1100 mg à 1640 mg à une posologie dans la plage efficace (de 6 à 9 g la nuit en deux accueil).

Prévision

Les patients doivent pouvoir défendre leurs intérêts en décrivant avec précision leurs symptômes au médecin afin de faciliter le diagnostic de narcolepsie cataplexique. Bien que la narcolepsie soit une maladie neurologique incurable, il existe des options de traitement disponibles pour traiter les symptômes. Pour les patients atteints de narcolepsie avec cataplexie, il existe de nombreux médicaments pharmacologiques individuels destinés uniquement à traitement symptomatique de la cataplexie et de la somnolence diurne excessive, à l'exception de l'oxybate de sodium qui cible tous les signes de narcolepsie 1er genre.

Complications

Des épisodes graves de cataplexie conduisant à un collapsus complet peuvent entraîner des lésions musculo-squelettiques et une hémorragie intracrânienne. Les facteurs qui déterminent la gravité des conséquences après une chute cataplectique comprennent l'âge, la composition surface de la terre, croissance, maladie métabolique osseuse préexistante et environnement éléments.