Brahidactyly
brachydactylie - est hypoplasie des phalanges, qui se manifeste dans le raccourcissement des orteils sur les pieds et les mains résultant du défaut génétique déterministe est hérité.Les manifestations de cette anomalie est de réduire dlinnika pieds et les mains, plaque à ongles korotkopalost, hypoplasie, et dans certains cas syndactyly. En tant que mesures de diagnostic à la pointe de diagnostic d'ADN et de l'imagerie par faisceau d'os, et d'une manière chirurgicale pour corriger le défaut doit être considérée comme une des mesures thérapeutiques efficaces. Notez que l'apparence de brachydactylie possible non seulement de réduire la taille des phalanges individuelles, mais aussi en raison de leur absence totale.raisons de
Brachydactyly
Cette pathologie est caractérisée par un taux suffisamment élevé d'incidence sur la structure générale des défauts génétiques, et ce fait est dû au type dominant de transmission du gène défectueux, à savoir,pour le développement de la brachydactylie des enfants suffit à l'un des parents était porteur du gène défectueux. Incidence de la structure générale des anomalies héréditaires Brachydactylie des mains et des pieds est d'environ 24%.
À l'ère du développement des technologies de diagnostic et de techniques de génie génétique, les conditions de diagnostic prénatal précoce de la méthode triplex brachydactylie examen échographique en trois dimensions pendant la grossesse.
Jusqu'à présent, pas de médicaments mis au point pour le traitement empirique de l'utilisation etiotrop, mais est actuellement en une énorme quantité de la recherche scientifique sur la question.conseils médicaux et génétique de la famille, qui comprend au moins un membre souffrant de ce type d'anomalie, prévoit l'avertissement obligatoire sur le risque d'une naissance généticien d'un bébé avec brachydactylie. La catégorie des personnes à effectuer le conseil génétique, comprennent principalement les parents dont le bébé est né avec brachydactylie, les deux hommes, l'homme qui veut fonder une famille avec les patients et les familles brachydactylie dont les parents souffrent de cette anomalie. Les symptômes
brachydactylie Dans une situation où brachydactylie est une malformation isolée, les manifestations cliniques de l'enfant seront minimes, et il devrait être considéré comme un défaut purement cosmétique. Toutefois, il convient de garder à l'esprit que dans la plupart des cas, cette pathologie agit comme un syndrome et est une manifestation d'une maladie génétique congénitale plus grossière.
Affections congénitales les plus courantes dans lequel brachydactylie se développe sur un pied d'égalité avec le reste des vices, est le syndrome de Down. Avec cet ajout à l'anomalie héréditaire de brachydactylie, l'enfant présente d'autres traits phénotypiques( de epicanthus, type de crâne brachycéphales, thorax en entonnoir, un raccourcissement du cou).
brachydactylie avec le syndrome de la Pologne combinée à AMAZIA et à la déformation des côtes et dans la maladie Aarskogo-Scott de l'enfant en même temps, il y a des signes korotkopalostyu phimosis, un retard mental et une laxité articulaire.
Dans une situation où un enfant Brachydactylie combinée à la présence de l'atrésie des choanes, les sinus frontaux hypoplasie, une faible croissance et des signes d'hypothyroïdie secondaire, et dans certains cas, un retard mental, doit être suspectée dans le syndrome médian fente crâne du visage de ce patient.
Si un enfant est marqué brachydactylie aucun signe de fusion des phalanges ou polydactylie, dans la plupart des cas, cette anomalie ne limite pas la fonction de la main ou du pied. Avec les défauts de développement plus sévères des phalanges peut constituer une violation de la fonction interphalangienne, métatarsophalangiennes, ce qui complique grandement la portée et la fonction moteur. En outre, dans la plupart des cas, il est associé à une lésion dysplasique brachydactylie affectée plaque de l'ongle qui a un aspect esthétique et nécessite une correction.les doigts tronquées ont une configuration inhabituelle, en raison d'une phalanges d'aplatissement et de division.
doit distinguer ces modes de réalisation particuliers brachydactylie comme ectrodactylie à laquelle l'hypoplasie marquée exclusivement phalanges avec conservation de la structure osseuse normale métacarpiens et adactylism, qui est korotkopalosti la forme la plus sévère, puisque, pour un raccourcissement de la brosse de pathologie donnée est provoquée par l'absence totale d'uneou plus phalanges.types
de brachydactylie
Pour distinguer toutes les variantes d'anomalies osseuses de phalanges dans le traumatisme et les cercles orthopédiques pour classer brachydactylie sur les types cliniques.
Brahidactyly A est accompagné d'un raccourcissement du doigt du milieu, d'une déviation des phalanges, ainsi que de changements dysplasiques dans les plaques d'ongle. Ces changements peuvent se produire dans différentes variantes de sévérité, il est donc commun de diviser la brachodactylie de type A en cinq variantes cliniques. Farabi de type
, ou le type A1 implique de changer toutes les phalanges de doigt du milieu comme une structure vestigiale en combinaison avec le raccourcissement de la phalange proximale des gros orteils et les mains, ainsi que le retard de croissance global.
type Mora Brita ou le type A2 manifesté par la présence de toutes les phalanges des doigts du milieu brosses Obey, mais significative les raccourcir. Un fait remarquable est la préservation du développement normal des phalanges restantes sur les mains et les pieds. En plus de raccourcir la phalange du doigt du milieu, la forme de la phalange du doigt du milieu change vers une forme de rhomboïde avec une déviation radiale concomitante. Une variante de ce type est brachidactyly, combinée à clinodictyly du cinquième doigt.
clinodactylie cinquième doigt, ou le type A3 est le raccourcissement et l'écart radial exclusivement phalanges moyennes des cinquième doigts des deux mains.
Avec le type Temtami, ou tapez A4, le raccourcissement des deuxième et cinquième doigts des deux mains est observé en raison du sous-développement de la phalange moyenne. Avec la localisation des changements pathologiques sur les pieds, il y a un pied de pied valgus.
type A5 accompagnée d'un raccourcissement marqué des deuxième et cinquième doigts des mains, à cause de l'absence totale d'une phalange moyenne combinée avec les phalanges des ongles de dysplasie.principale type brachydactylie différence
B est que l'enfant est différent anomalie de phalanges des ongles avec syndactylie concomitante du deuxième et du troisième doigt. Un typique de cette variante de brachydactyly est le dommage simultané des mains et des pieds. Les changements ci-dessus sont accompagnés d'anomalies dans le développement du tissu osseux de la colonne vertébrale, du crâne et des dents.
brachydactylie type C est un trouble congénitales graves dans lequel en outre le raccourcissement des phalanges marquées hypoplasie de métacarpiens et les phalanges fusion entre eux. Les enfants souffrant de cette pathologie sont caractérisés par une faible taille et, dans certains cas, par un retard mental.
type brachydactylie D a un second nom de « pouce brachydactylie » et est l'anomalie la plus fréquente des os des phalanges. Il est à noter que ce type de sous-développement des phalanges du premier doigt est observé aussi souvent à la fois sur les extrémités supérieures et inférieures.
de type E est une maladie rare dans laquelle la main ou le raccourcissement du pied ne se développe pas à la suite d'un défaut de l'os phalangien, mais à la suite de l'hypoplasie de métacarpiens isolé.En outre, les manifestations phénotypiques de cette anomalie sont le sous-développement symétrique des clavicules. Traitement
brachydactylie
En raison du fait qu'une brachydactylie anomalie du tissu osseux, avec une localisation typique dans la projection des phalanges des mains et des pieds, la seule méthode efficace pour corriger ces changements est chirurgical.méthodes conservatrices est l'utilisation de la manipulation de la thérapie physique doit être considérée comme thérapie adjuvante dans la période post-opératoire, ainsi que prophylactique en termes de prévention du développement de l'arthrose déformante secondaire des petites articulations des pieds et des mains.
Les techniques chirurgicales permettent non seulement d'éliminer les coutures interfalangiennes existantes, mais aussi d'augmenter les dimensions linéaires des brosses et des pieds. Comme une aide opérationnelle pour allonger la taille de la main ou du pied, l'autotransplantation, la polling et la distraction sont utilisées. Lors de l'élimination de la fusion interphalangienne, on effectue non seulement l'os, mais aussi le muscle tendineux, ainsi que la plastie cutanée. Demande
traitement opératoire à brachydactylie acceptable pour éliminer fonction des troubles du mouvement branche et dans une moindre mesure pour éliminer les défauts cosmétiques.
